Tibbi genetika

Tibbi genetika
Genetik şəcərə ilə işləyir

Tibbi genetika— irsixəstəliklərindiaqnostikası və müalicəsini əhatə edəntibbsahəsi. Tibbi genetika insan genetikasından onunla fərqlənir ki, insan genetikası təbabətə aid edilə bilən və ya tətbiq olunmayan elmi tədqiqat sahəsidir, tibbi genetika isə genetikanın tibbə tətbiqinə aiddir.

Tibbigenetikanınvəzifəsi irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi, öyrənilməsi, qarşısının alınması və müalicəsi, ətraf mühitin mənfi amillərinin insanirsiyyətinətəsirinin qarşısının alınması yollarını hazırlamaqdır.

Tibbigenetikadaböyük irəliləyişfərdingenomunuardıcıllıqla sıralamaq bacarığıdır. Bu, yüksəkardıcıllığınsıralamaq inkişafı sayəsində mümkün olmuşdur.

Tarixi

Genetika XIX-cu əsrdəBohemrahibiQreqor Mendelin və digəralimlərinişi ilə yaransa da,insangenetikasıdaha sonra XX-ciəsrinbirinci yarısında inkişaf etməyə başlamışdır. Mendelian (tək gen) irsialbinizm,braxidaktiliya (qısaəlvəayaqbarmaqları) vəhemofiliyakimi bir sıra mühüm xəstəliklərdə tədqiq edilmişdir.Riyaziyanaşmalar da həmçinin insan genetikasına tətbiq olundu və tətbiq edildi.Populyasiya genetikasıyaradıldı.

Tibbi genetika əsasənII Dünya Müharibəsininbitməsindən sonra (1945 il) inkişaf etməyə başladı.Nasistlərin yevgenikadansui-istifadə etməsi ölüm çanını çaldı.Yevgenikadanazad olunaraq,insanvətibbigenetikayatətbiq edilən elmi yanaşmadan istifadə etmək mümkün oldu. Tibbi genetikanıninkişafıbu günə qədər davam edir.

Tibbi genetika yardımın əsas bölmələri

• genzədələnməsinin qarşısının alınması
• ictimai (sosial)
• fərdi
• gen zədələnməsinin diaqnozu
• düz
• dolayı
• gen zədələnməsinin nəticələrinin müalicəsi
• gen terapiyası
• gen məhsulunun korreksiyası
• patoloji genin səbəb olduğu morfoloji və ya biokimyəvi qüsurun korreksiyası.

Tibbi genetik məsləhətlər

Genetik məsləhət, qeyri-direktiv məsləhət vasitəsilə digərailəüzvləriningenetikvəziyyəti, diaqnostik testləri və riskləri haqqındaməlumatlarınverilməsi prosesidir. Genetik məsləhətçilər ailə riskini qiymətləndirmək və xəstələrə genetik xəstəliklərlə bağlı məsləhət vermək üzrə ixtisaslaşmış tibbi genetiklər qrupunun qeyri-tibbi üzvləridir. Genetik məsləhətçinin dəqiq rolu pozuntulardan asılı olaraq bir qədər dəyişir. Genetiklərlə yanaşı işləyərkən, genetik məsləhətçilər adətən yeni doğulmuş,körpəvə yauşaqlardamövcud olan inkişafanomaliyalarınadiqqət yetirən genetikpediatriyaüzrə ixtisaslaşırlar.Pediatrikkonsultasiyanınəsas məqsədi, potensial olaraq narahat olan və ya məyus olmuşvalideynlərəməlumatı asanlıqla başa düşməyə imkan verənşəfqətlivə ifadəli şəkildə uşağın inkişaf narahatlıqlarının arxasında olan genetik əsasları izah etməyə çalışmaqdır. Həmçinin, genetik məsləhətçilər adətənxəstəninailəsinintibbi tarixini ümumiləşdirən bir ailə şəcərəsini götürürlər. Bu, daha sonra diferensial diaqnostika prosesində klinik genetikçiyə kömək edir və xəstəyə kömək etmək üçün hansı addımların atılacağını müəyyənləşdirməyə kömək edir.

Tibbi genetik üsullar

• Ardıcıllıq (yüksək keyfiyyətli ardıcıllığından istifadə etməklə)
• Klinik vəgenealoji
• Əkiz
• Əhali-statistik
• Skrininq
• Dermatoglifik
• Sitogenetik vəmolekulyarsitogenetik

Həmçinin bax

• İnsan genetikası
• Yevgenika
• Bioetika

Xarici keçidlər

• Genetics home reference
• The National Human Genome Research Institute hosts aninformation center
• The Phenomizer – A tool for clinical diagnostics in medical genetics.Phenomizer