Biến dị tại sinh vật thể thượng phiếm chỉ sinh vật chủng dữ cá thể chi gian đích các chủng soa dị, bao quát hình thái, sinh lý, sinh hóa dĩ cập hành vi, tập tính đẳng các phương diện đích kỳ dị, biến dị thị sinh vật tiến hóa hòa nhân loại dục chủng đích căn nguyên, bao quát khả di truyện đích hòa bất khả di truyện đích biến dị. Do vu hoàn cảnh ảnh hưởng hòaCơ nhânHình chi gian tương hỗ tác dụng, biểu hiện vi chủng quần đích cá thể biểu hình biến dị, hoàn cảnh biến dị, di truyện biến dị, giá thị sinh vật tiến hóa đích nhất cá chủ yếu nhân tố. Sinh vật học biến dị khả khu phân vi tam chủng hàm nghĩa: Biểu hình biến dị (VP), hoàn cảnh biến dị (VE) hòa di truyện biến dị (VG).
- Trung văn danh
- Tạp chủng
- Ngoại văn danh
- variation
- Định nghĩa
- Lân cư
- Sinh vật đột biến
- Cơ nhân trọng tổ thị chỉ do vu bất đồngDNA
Đan cá hạch đại toan đích đa thái tính thị nhân loại khả di truyện đích biến dị trung thường kiến đích nhất dạ dân bảo chủng, đại đa sổ đích SNP tín tức đà lan hôn thiếu bị thu lục tại đan hạch đại toan đa thái tính sổ cư khố (dbSNP) trung. Trừ liễu đan hạch đại toan đa thái tính ngoại, hoàn lương bái hôn hữu bất kế kỳ sổ đích hãn kiến hòa tân phát đích đan hạch chỉ khương đại toan biến dị, tại mỗ ta án lệ trung biến dị dữ tật bệnh đích cộng phân ly cận cận phát sinh tại nhất cá hạch tâm gia hệ hoặc giả đan cá cá thể trung. SNP tại nhân loại cơ nhân tổ trung quảng phiếm tồn tại, bình quân mỗi 500~1000 cá dảm cơ đối trung tha cầu tựu hữu 1 cá, cổ cấm sỉ toàn kế kỳ tổng sổ khả đạt 300 vạn cá thậm chí canh đa.
Tòng đối sinh vật đích di truyện tính trạng đích ảnh hưởng thượng lai khán, vị vu đản bạch chất biên mã khu đích SNP xưng vi biên mã đan hạch đại toan đa thái (cod tưởng sung ứng ing SNP, cSNP). cSNP hựu khả phân vi lưỡng chủng: Nhất chủng thị đồng nghĩa cSNP(synonymous cSNP), tức SNP sở trí đích biên mã tự liệt đích cải biến tịnh bất ảnh hưởng kỳ thôi viện sở phiên dịch đích đản bạch chất đích an cơ toan tự liệt, đột biến dảm cơ dữ vị đột biến dảm cơ đích hàm nghĩa tương đồng; lánh nhất chủng thị phi đồng nghĩa cSNP(non-synonymous SNP), chỉ dảm cơ tự liệt đích cải biến khả dĩ sử kỳ vi chuyển lục bổn phiên dịch đích đản bạch chất tự liệt phát sinh cải biến, tòng nhi ảnh hưởng liễu đản bạch chất đích công năng, giá chủng cải biến thường thị đạo trí sinh vật tính trạng cải biến đích trực tiếp nguyên nhân, cSNP trung ước hữu nhất bán vi phi đồng nghĩa cSNP, cSNP hựu khả phân vi thác nghĩa đột biến, vô nghĩa đột biến đẳng.
Cơ nhân tổ kết cấu biến dị thông thường thị chỉ cơ nhân tổ nội đại vu 1kb đích DNA phiến đoạn khuyết thất, sáp nhập, trọng phục, đảo vị, dịch vị, chuyển tọa tử nguyên kiện dĩ cập DNA khảo bối sổ mục biến hóa (CNVs) đẳng. Tùy trứ nhân loại cơ nhân tổ trắc tự đích quảng phiếm ứng dụng, sử cơ nhân trắc tự biến đắc thường quy hòa phổ biến, hiện dã hữu nhân tương đại vu 50bp đích cơ nhân tổ dị thường xưng vi kết cấu biến dị. Nhân loại cơ nhân tổ kết cấu biến dị thiệp cập sổ thiên phiến đoạn bất liên tục đích cơ nhân tổ khu vực, hàm sổ bách vạn DNA dảm cơ đối, khả hàm sổ cá cơ nhân cập điều khống tự liệt, đa chủng cơ nhân công năng nhân thử khuyết thất hoặc cải biến, đạo trí cơ thể biểu hình biến hóa, tật bệnh dịch cảm tính cải biến hoặc phát sinh tật bệnh. Căn cư di truyện vật chất thị phủ tăng giảm, khả dĩ tương cơ nhân tổ kết cấu biến dị phân vi bình hành trọng bài hòa phi bình hành trọng bài. Bình hành trọng bài bao quát đảo vị hòa mỗ ta dịch vị, một hữu di truyện vật chất đích đâu thất hoặc hoạch đắc, giá loại kết cấu biến dị khả dĩ thông quá cơ nhân tổ tự liệt bỉ giác hoặc thị tế bào di truyện học phương pháp kiểm trắc.
Kết cấu biến dị hoặc dẫn khởi cá thể đích bệnh lý biểu hình, hoặc cận cận tại quần thể trung biểu hiện vi nhất chủng đa thái. Hữu bệnh lý biểu hình đích kết cấu biến dị tại lâm sàng thượng biểu hiện vi đa chủng tổng hợp chinh hòa tật bệnh, một hữu lâm sàng biểu hiện đích kết cấu biến dị năng cú dẫn khởi huề đái giả cơ nhân tổ bất ổn định, giảm sổ phân liệt trung sản sinh bất đẳng giao hoán đối hậu đại biểu hình sản sinh ảnh hưởng.
Kết cấu biến dị do vu phúc cái đích hạch đại toan tổng sổ đại đại siêu quá SNP đích tổng sổ, nhân thử đối cá thể biểu hình đích ảnh hưởng ngận đại. Kết cấu biến dị trung đích cơ nhân khảo bối sổ biến hóa thông quá cải biến cơ nhân tề lượng, nhiễu loạn cơ nhân biểu đạt dẫn khởi cá thể biểu hình cải biến thậm chí sản sinh tật bệnh, như cá thể phòng ngự tố cơ nhân khảo bối sổ soa dị khả dẫn khởi cá thể kháng cảm nhiễm năng lực soa dị, đạo trí tật bệnh sản sinh tựu thị điển hình đích lệ tử. Nhất bàn thuyết lai, kết cấu biến dị khả thông quá kỉ điều đồ kính ảnh hưởng cá thể đích biểu hình: Nhất thị trực tiếp ảnh hưởng cơ nhân đích tề lượng ( khảo bối sổ biến hóa ) đạo trí cơ nhân biểu đạt đản bạch lượng cải biến; nhị thị thông quá cải biến cơ nhân vị trí ảnh hưởng tương lâm cơ nhân điều tiết, gian tiếp ảnh hưởng cơ nhân biểu đạt dụ phát tật bệnh; tam thị dẫn khởi cơ nhân trọng bài, dụ phát cơ nhân kết cấu cải biến ( cơ nhân đoạn liệt, cơ nhân dung hợp ) sản sinh tật bệnh cơ nhân. Thử ngoại, kết cấu biến dị đích bất đồng loại hình tương hỗ tác dụng hoặc kết hợp SNP cập hoàn cảnh nhân tử cộng đồng đối cá thể đích biểu hình sản sinh ảnh hưởng. Lệ như: Williams-Beuren tổng hợp chinh trung phát hiện 89% đích hoạn giả nhiễm sắc thể 7q11.23 hữu 1.55Mb đích khuyết thất, hàm 26~28 cá cơ nhân, đồng thời phát hiện hoạn giả tại giá cá khu vực nội nhất cá cao đạt 25% đích 2Mb tí nội đảo vị, thôi trắc do vu đảo vị tự liệt tồn tại, dẫn khởi giảm sổ phân liệt dị thường phối đối, sản sinh bất đẳng giao hoán dẫn phát khuyết thất sản sinh, đạo trí tật bệnh phát sinh.
Nhiễm sắc thể sổ mục hòa kết cấu đích dị thường dã hội đạo trí tật bệnh, giá loại tật bệnh xưng vi nhiễm sắc thể bệnh. Nhiễm sắc thể sổ mục dị thường thị lâm sàng thượng chủ yếu đích nhiễm sắc thể bệnh, kỳ trung dĩ 13, 18, 21 hào cập X, Y nhiễm sắc thể dị thường vi thường kiến, chiêm nhiễm sắc thể phi chỉnh bội thể cơ biến 95% dĩ thượng. Giá ta nhiễm sắc thể dị thường chiêm toàn bộ nhiễm sắc thể bệnh đích 80%~90%.
Nhiễm sắc vi kết cấu dị thường tật bệnh thị do vu nhiễm sắc thể vi tiểu phiến đoạn khuyết thất hoặc trọng phục, sử chính thường cơ nhân tổ tề lượng phát sinh cải biến nhi đạo trí lâm sàng khả thức biệt đích nhất tổ tật bệnh. Nhiễm sắc thể vi kết cấu dị thường thị dụng thường quy đích nhiễm sắc thể hiển đái phương pháp bất năng hoặc bất dung dịch bị phát hiện đích nhiễm sắc thể kết cấu dị thường. Tùy trứ phân tử tế bào di truyện kỹ thuật đích phát triển, đặc biệt thị CGH vi trận liệt phương pháp đích dẫn tiến, bị phát hiện đích nhiễm sắc thể vi kết cấu dẫn khởi đích tật bệnh tương hội việt lai việt đa. Như 22q11.2 vi khuyết thất tổng hợp chinh thị do vu 22 hào nhiễm sắc thể trường tí cận trứ ti lạp đoan vi phiến đoạn 22q11.21 khuyết thất dẫn khởi đích di truyện tổng hợp chinh, kỳ di truyện bệnh lý cơ sở thị 22q11.2 phiến đoạn đích vi khuyết thất. Chủ yếu lâm sàng biểu hiện vi tâm tạng cơ hình, diện dung dị thường, hung tuyến phát dục bất lương, ngạc liệt cập đê cái huyết chứng 5 cá chứng trạng, hựu xưng DiGeorge tổng hợp chinh (DiGeorge syndrome, DGS) hòa ngạc tâm diện tổng hợp chinh (velo cardio facial syndrome, VCFS). Cận niên nghiên cứu nhận vi 22q11.2 vi khuyết thất tổng hợp chinh dữ học tập nhận tri chướng ngại, tinh thần dị thường, phát dục trì hoãn đẳng hữu quan. Kỳ phát bệnh suất vi hoạt sản tân sinh nhi đích 1/4000~1/3000, thị nhân loại thường kiến đích nhiễm sắc thể vi khuyết thất tổng hợp chinh. Lánh ngoại, cai khu vực đích vi trọng phục dị thường dã hội đạo trí tật bệnh, xưng vi 22q11 vi trọng phục tổng hợp chinh, lâm sàng biểu hiện dữ 22q11.13 khuyết thất tổng hợp chinh tương tự, đãn hữu kỳ đặc thù biểu hình, kỳ trung bao quát thượng vị mi mao, nhãn khuông hạ tà, khinh độ tiểu cáp, kiểm bộ tế trường đẳng. Nhiễm sắc thể vi khuyết thất vi trọng phục dị thường chủ yếu thị do vu khuyết thất hoặc trọng phục đích nhiễm sắc thể khu đoạn bao hàm hữu cá thể phát dục quá trình trung phát huy trọng yếu tác dụng đích quan kiện cơ nhân, khuyết thất hoặc trọng phục đạo trí cơ nhân công năng dị thường tòng nhi trí bệnh.
