Di truyện bệnh
Bá báoThượng truyện thị tần
Hoàn toàn hoặc bộ phân do di truyện nhân tố quyết định đích tật bệnh
Di truyện bệnh thị chỉ doDi truyện vật chấtPhát sinh cải biến nhi dẫn khởi đích hoặc giả thị doTrí bệnh cơ nhânSở khống chế đích tật bệnh. Di truyện bệnh thị chỉ hoàn toàn hoặc bộ phân do di truyện nhân tố quyết định đích tật bệnh, thường vi tiên thiên tính đích, dã khả hậu thiên phát bệnh. NhưTiên thiên ngu hình,Đa chỉ( chỉ ),Tiên thiên tính lung ách,Huyết hữu bệnhĐẳng, giá ta di truyện bệnh hoàn toàn do di truyện nhân tố quyết định phát bệnh, tịnh thả xuất sinh nhất định thời gian hậu tài phát bệnh, hữu thời yếu kinh quá kỉ niên, thập kỉ niên thậm chí kỉ thập niên hậu tài năng xuất hiện minh hiển chứng trạng.
- Trung y bệnh danh
- Di truyện bệnh
- Ngoại văn danh
- genetic diseases
- Thường kiến bệnh nhân
- Do di truyện vật chất phát sinh cải biến nhi dẫn khởi đích hoặc giả thị do trí bệnh cơ nhân sở khống chế đích tật bệnh
Mục lục
- 1Cơ bổn giới thiệu
- 2Chủ yếu loại hình
- 3Bệnh lý
- ▪Nhiễm sắc thể dị thường
- ▪Cơ nhân dị thường
- 4Thường kiến di truyện bệnh cập phòng trị
- ▪Cao huyết áp
- ▪Đường niệu bệnh
- ▪Huyết chi dị thường
- ▪Nhũ tuyến nham
- ▪Vị nham
- ▪Đại tràng nham
- ▪Phế nham
- ▪Hao suyễn
- ▪Ức úc chứng
- ▪A nhĩ tì hải mặc bệnh
- ▪Siêu trọng
- ▪Cốt chất sơ tùng
- ▪Bột khởi công năng chướng ngại
NhưGiả phì đại hình cơ doanh dưỡng bất lươngYếu đáoNhi đồng kỳTài phát bệnh;Mạn tính tiến hành tính vũ đạo bệnhNhất bàn yếu tại trung niên thời kỳ tài xuất hiện tật bệnh đích biểu hiện. Hữu ta di truyện bệnh nhu yếu di truyện nhân tố dữ hoàn cảnh nhân tố cộng đồng tác dụng tài năng phát bệnh, nhưHao suyễn bệnh,Di truyện nhân tố chiêm 80%,Hoàn cảnh nhân tốChiêm 20%; vị cậpThập nhị chỉ tràng hội dương,Di truyện nhân tố chiêm 30%～40%, hoàn cảnh nhân tố chiêm 60%～70%. Di truyện bệnh thường tại nhất cá gia tộc trung hữu đa nhân phát bệnh, vi gia tộc tính đích, đãn dã hữu khả năng nhất cá gia hệ trung cận hữu nhất cá bệnh nhân, vi tán phát tính đích, nhưBổn bính đồng niệu chứng,Nhân kỳTrí bệnh cơ nhânTần suất đê, hựu thịThường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyện bệnh,Chỉ hữu phu phụ song phương quân đái hữu nhất cá đạo trí cai tật bệnh đích cơ nhân thời, tử nữ tài hội thành vi giá chủng ẩn tính trí bệnh cơ nhân đíchThuần hợp tử( đồng nhấtCơ nhân tọa vịThượng đích lưỡng cá cơ nhân đô bất chính thường ) nhi đắc bệnh, nhân thử đa vi tán phát, đặc biệt tại chỉ hữu nhất cá tử nữ đích gia đình, ngẫu hữu tán phát xuất hiện đích di truyện bệnh hoạn giả, tựu bất túc vi kỳ liễu.
Do vu di truyện vật chất đích cải biến, bao quát nhiễm sắc thể cơ biến dĩ cập tại nhiễm sắc thể thủy bình thượng khán bất kiến đích cơ nhân đột biến nhi đạo trí đích tật bệnh, thống xưng vi di truyện bệnh. Căn cư sở thiệp cập di truyện vật chất đích cải biến trình tự, khả tương di truyện bệnh phân vi tam đại loại:
Di truyện bệnh tương quan đồ phiến
Nhiễm sắc thể bệnhHoặc nhiễm sắc thể tổng hợp chinh
Di truyện vật chất đích cải biến tại nhiễm sắc thể thủy bình thượng khả kiến, biểu hiện vi sổ mục hoặc kết cấu thượng đích cải biến. Do vuNhiễm sắc thể bệnhLuy cập đích cơ nhân sổ mục giác đa, cố chứng trạng thông thường ngận nghiêm trọng, luy cập đa khí quan, đa hệ thống đích cơ biến hòaCông năng cải biến.
Mục tiền dĩ kinh phát hiện 6500 dư chủng đan cơ nhân bệnh, chủ yếu thị chỉ nhất đốiĐẳng vị cơ nhânĐích đột biến đạo trí đích tật bệnh, phân biệt doHiển tính cơ nhânHòaẨn tính cơ nhânĐột biến sở trí. Sở vịHiển tính cơ nhânThị chỉ đẳng vị cơ nhân ( nhất đốiĐồng nguyên nhiễm sắc thểĐồng vị trí thượng khống chếTương đối tính trạngĐích cơ nhân ) trung chỉ yếu kỳ trung chi nhất phát sinh liễu đột biến tức khả đạo trí tật bệnh đích cơ nhân.Ẩn tính cơ nhânThị chỉ chỉ hữu đương nhất đối đẳng vị cơ nhân đồng thời phát sinh liễu đột biến tài năng trí bệnh đích cơ nhân.
Cố danh tư nghĩa, giá loại tật bệnh thiệp cập đa cá cơ nhân khởi tác dụng, dữĐan cơ nhân bệnhBất đồng đích thị giá ta cơ nhân một hữuHiển tínhHòa ẩn tính đích quan hệ, mỗi cá cơ nhân chỉ hữu vi hiệu luy gia đích tác dụng, nhân thử đồng dạng đích bệnh bất đồng đích nhân do vu khả năng thiệp cập đích trí bệnh cơ nhân sổ mục thượng đích bất đồng, kỳ bệnh tình nghiêm trọng trình độ, phục phát phong hiểm quân khả hữu minh hiển đích bất đồng, thả biểu hiện xuất gia tộc tụ tập hiện tượng, như thần liệt tựu hữu khinh hữu trọng, hữu ta nhân đồng thời hoàn bạn hữuNgạc liệt.Trị đắc chú ý đích thịĐa cơ nhân bệnhTrừ dữ di truyện hữu quan ngoại, hoàn cảnh nhân tố ảnh hưởng dã tương đương đại, cố hựu xưng đa nhân tử bệnh. Ngận đa thường kiến bệnh nhưHao suyễn,Thần liệt,Tinh thần phân liệt chứng,Vô não nhi,Cao huyết áp,Tiên thiên tính tâm huyết quản tật bệnh,Điên giảnĐẳng quân viĐa cơ nhân bệnh.
Na ma, di truyện bệnh năng cú trị liệu mạ? Dĩ tiền, nhân môn nhận vi di truyện bệnh thị bất trị chi chứng. Cận niên lai, tùy trứHiện đại y họcĐích phát triển, y học di truyện học công tác giả tại đối di truyện bệnh đích nghiên cứu trung, lộng thanh liễu nhất ta di truyện bệnh đích phát bệnh quá trình, tòng nhi vi di truyện bệnh đích trị liệu hòa dự phòng đề cung liễu nhất định đích cơ sở, tịnh bất đoạn đề xuất liễu tân đíchTrị liệu thố thi.
Nhiễm sắc thể dị thườngChỉ do vu nhiễm sắc thể đích sổ mục hoặc hình thái,Kết cấu dị thườngDẫn khởi đích tật bệnh:
A. Đan cơ nhân
Đồng nguyên nhiễm sắc thểTrung lai tự phụ thân hoặc mẫu thân đích nhất đối nhiễm sắc thể thượng cơ nhân đích dị thường sở dẫn khởi đích di truyện bệnh.
Hiển tính
Ẩn tính
Hiển tính nữ tính phát bệnh suất cao vu nam tính
Xg huyết hình, hựu nhưKháng duy sinh tố D câu lũ bệnh
Ẩn tính nam tính phát bệnh suất cao vu nữ tính
Ⅱ bạn Y chỉ hữu nam tính phát bệnh
Dữ lưỡng đối dĩ thượng cơ nhân hữu quan đích di truyện bệnh. Mỗi đối cơ nhân chi gian một hữu hiển tính hoặc ẩn tính đích quan hệ, mỗi chủng bệnh do đa đối cơ nhân hòaHoàn cảnh nhân tốCộng đồng tác dụng
Nguyên phát tính cao huyết áp,Chi khí quản hao suyễn,Quan tâm bệnh,Thanh thiếu niên hình đường niệu bệnh,Loại phong thấp tính quan tiết viêm,Tinh thần phân liệt chứng,Điên giản,Tiên thiên tính tâm tạng bệnh,Tiêu hóa tính hội dương,Hạ chi tĩnh mạch khúc trương,Thanh quang nhãn,Thận kết thạch,Tích trụ liệt,Vô não nhi,Thần liệt,Ngạc liệt,Cơ hình túcĐẳng.
Di truyện bệnh thị chỉ do vuDi truyện vật chấtCải biến sở trí đích tật bệnh. Cụ hữu tiên thiên tính, chung sinh tính hòa gia tộc tính. Bệnh chủng đa,Phát bệnh suấtCao. Mục tiền dĩ phát hiện đích di truyện bệnh siêu quá 3000 chủng, cổ kế mỗi 100 cá tân sinh nhi trung ước hữu 3～10 cá hoạn hữu các chủng trình độ bất đồng đích di truyện bệnh.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★★★
Khoa học gia dĩ bồi dục thành công nhất chủng “Di truyện tính tự phátCao huyết áp”Lão thử. Giá chủng lão thử hội bả cao huyết áp đích cơ nhân nhất đại đại truyện hạ khứ, tha môn đích tử tôn 100% hội phát sinh cao huyết áp, giá thị cao huyết áp dữ di truyện mật thiết tương quan đích tối điển hình lệ tử.
Mục tiền đa sổ học giả nhận vi, cao huyết áp chúc vuĐa cơ nhânDi truyện tính tật bệnh. Thông quáCao huyết áp hoạn giảGia hệ điều tra phát hiện, phụ mẫu quân hoạn hữu cao huyết áp giả, kỳ tử nữ kim hậu hoạn cao huyết áp khái suất cao đạt 45%; phụ mẫu nhất phương hoạn cao áp bệnh giả, tử nữ hoạn cao huyết áp đích kỉ suất thị 28%; nhi song thân huyết áp chính thường giả kỳ tử nữ hoạn cao huyết áp đích khái suất cận vi 3%.
Phòng trị nguyên tắc
2. Hạn diêm bổGiáp.Trục bộ bả mỗi nhật nhiếp nhập thực diêm đích lượng khống chế đáo 5 khắc, đồng thời đa cật phú hàm giáp đích thủy quả, sơ thái ( nhưHương tiêu,Hạch đào nhân,Liên tử,Nguyên tuy,HiệnThái,Ba tháiĐẳng ).
3. Phòng chỉ siêu trọng hòa phì bàn.
4. Giới yên hạn tửu.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★★★
Đường niệu bệnhCụ hữu minh hiểnDi truyện dịch cảm tính( vưu kỳ thị lâm sàng thượng tối thường kiến đích2 hình đường niệu bệnh). Gia hệ nghiên cứu phát hiện, hữu đường niệu bệnh dương tínhGia tộc sửĐích nhân quần, kỳĐường niệu bệnh hoạn bệnh suấtHiển trứ cao vu gia tộc sử âm tính nhân quần. Nhi phụ mẫu đô hữu đường niệu bệnh giả, kỳ tử nữ hoạn đường niệu bệnh đích cơ hội thị phổ thông nhân đích 15～20 bội.
Phòng trị nguyên tắc
Dụ phát đường niệu bệnh đích “Ngoại nhân”Hữu nhiệt lượng nhiếp thủ thái đa, hoạt động lượng hạ hàng, phì bàn, hấp yên dĩ cậpTâm lý áp lựcQuá đại đẳng. Phản quá lai, tị miễn dĩ thượng nhân tố tựu khả dự phòng đường niệu bệnh. Tại ẩm thực phương diện, ứng cai tố đáo lương thực, nhục đản nãi, sơ thái, thủy quả đích hợp lý đáp phối, chú ý nhiếp nhập lượng dữTiêu háo lượngBình hành. Thường trắc thể trọng, như quả thể trọng tăng gia liễu, nhiệt lượng khẳng định nhiếp nhập quá lượng, giá thời tựu ứng kiểm thảoThực phổTịnh tăng gia vận động.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★
Huyết chi đại tạ dị thường hữu hứa đa nguyên nhân, kỳ trung chi nhất tựu thị di truyện nhân tố. Tùy trứ y học khoa học phát triển, mục tiền dĩ kinh phát hiện hữu tương đương bộ phânHuyết chi dị thườngHoạn giả tồn tại nhất cá hoặc đa cáDi truyện cơ nhânKhuyết hãm. DoDi truyện cơ nhânKhuyết hãm sở trí huyết chi dị thường đa cụ hữu gia tộcTụ tập tính,Hữu minh hiển di truyện khuynh hướng, lâm sàng thượng thông xưng vi gia tộc tính huyết chi dị thường.
Phòng trị nguyên tắc
Tối trọng yếu đích thị cường điều “Mại khai thối, quản trụ chủy”. Nhất phương diện yếu thích đương hạn chế ẩm thực, đãn thực vật chủng loại ứng tẫn lượng phong phú, tuyển dụng đê chi thực vật (Thực vật du,Toan ngưu nãi), tăng gia duy sinh tố, tiêm duy tố ( thủy quả, sơ thái,Diện baoHòaCốc loại thực vật), khống chế thể trọng. Đồng thời gia cường đoán luyện, sử nhiệt lượng tiêu háo điệu tài bất chí vu sử chi phương tại thể nội đôi tích.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★
Nhũ tuyến nhamHữu minh hiển đích gia tộc di truyện khuynh hướng.Lưu hành bệnh học điều traPhát hiện, 5%～10% đích nhũ tuyến nham thị gia tộc tính đích. Như hữu nhất vị cận thân hoạn nhũ tuyến nham, tắc hoạn bệnh đích nguy hiểm tính tăng gia 1.5～3 bội; như hữu lưỡng vị cận thân hoạn nhũ tuyến nham, tắcHoạn bệnh suấtTương tăng gia 7 bội. Phát bệnh đích niên linh việt khinh, thân chúc trung hoạn nhũ tuyến nham đích nguy hiểm việt đại.
Phòng trị nguyên tắc
Hữu nhũ tuyến nham gia tộc sử giả yếu đặc biệt chú ý tự tra, dĩ phát hiệnNhũ nhamĐích chu ti mã tích, tảo kỳ trị liệu.Nhũ phòng bao khốiThị nhũ tuyến nham tối thường kiến đích thể chinh, giá chủng bao khối dữNhũ tuyến tăng sinhBao khối bất đồng, thường vi đan cá, hình thái bất quy tắc, chất địa giác ngạnh, hoạt động độ bất hảo, đại đa vô đông thống, dữNguyệt kinhChu kỳ vô minh hiển quan hệ. Thử ngoại, như phát hiện hữuNhũ đầu thấp chẩn,Dật dịch, trứu súc, dã ứng dẫn khởi trọng thị, đáo y viện tố tiến nhất bộ kiểm tra.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★
Vị nham hoạn giả hữu minh hiển đích gia tộc tụ tập tính. Điều tra phát hiện, vị nham hoạn giả đíchNhất cấp thân chúc( tức phụ mẫu hòa thânHuynh đệ tỷ muội) đắc vị nham đích nguy hiểm tính bỉ nhất bàn nhân quần bình quân cao xuất 3 bội. Bỉ giác trứ danh đích nhưNã phá luânGia tộc, tha đích tổ phụ, phụ thân dĩ cập tam cá muội muội đô nhânVị nhamKhứ thế, chỉnh cá gia tộc bao quát tha bổn nhân tại nội cộng hữu 7 nhân hoạn liễu vị nham.
Phòng trị nguyên tắc
Hoạn vị nhamNguy hiểm nhân tốBao quát khuyết phạp thể dục đoán luyện, tinh thần áp ức, hấp yên, hỉ thực yên huân thực phẩm, hỉ thực trọng diêm ẩm thực, quá lượng nhiếp nhập nhục loại,U môn loa can khuẩn cảm nhiễm,Vị hội dươngĐẳng. Nhi hỉThực khuẩn loại,Tân tiên thủy quả thị vị nham đích bảo hộ nhân tố. Trị đắc chú ý đích thị, vị nham đích gia tộc tụ tập hiện tượng khả năng dữ cộng đồng cảm nhiễm u môn loa can khuẩn hữu quan, hữu vị nham gia tộc sử giả ứng khứ y viện giam trắc hữu vô cai tế khuẩn cảm nhiễm, hữu tắc cập thời trị liệu.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★
Gia tộc di truyện đạo trí đíchĐại tràng nhamChiêm đại tràng nham phát bệnh tổng nhân sổ đích 10%～15%. Thân chúc trung hữu đại tràng nham hoạn giả đích nhân, hoạn thử bệnh đích nguy hiểm tính bỉ phổ thông nhân đại 3～4 bội, như quả gia tộc trung hữu lưỡng danh hoặc dĩ thượng đích cận thân ( phụ mẫu hoặc huynh đệ tỷ muội ) hoạn đại tràng nham, tắc vi đại tràng nham đíchCao nguy nhân quần.
Phòng trị nguyên tắc
Hữu đại tràng nham gia tộc sử giả ứng đa cật tân tiên thực vật, thiếu cật yêm, huân thực vật, bất cật phát môi thực vật, thiếu ẩm hàm tửu tinh ẩm liêu, giới yên. Như xuất hiện dĩ hạ chứng trạng yếu cập thời khứ y viện kiểm tra:
③ đại tiện biến tế, biến hình, bài tiện phí lực.
④ thời hữu bài tiện cảm, khước vô đại tiện giải xuất.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★
Quốc ngoại nghiên cứu cơ cấu đối siêu quá 10.2 vạn danhNhật bổnTrung lão niên nhân triển khai liễu trường đạt 13 niên đíchTruy tung điều tra,Tha môn trung cộng xuất hiện liễu 791 lệPhế nham.Nghiên cứu giả tươngTrực hệ thân chúcHữu phế nham hoạn giả hòa một hữu phế nham hoạn giả đích lưỡng tổ nhân tiến hành đối bỉ, kết quả phát hiện tiền giả hoạn bệnh kỉ suất thị hậu giả đích 2 bội. Phế nham đích di truyện tính tại nữ tính thân thượng biểu hiện đắc vưu vi minh hiển.
Phòng trị nguyên tắc
Phế nham đích phát sinh dữ hấp yên mật thiết tương quan, đặc biệt thị na ta hữu gia tộc phế nham bệnh sử đích nhân, nhất định yếu viễn ly yên thảo hòa bị động hấp yên. Như quả xuất hiện thứ kích tínhKhái thấu,Đàm huyếtĐẳng chứng trạng, vưu kỳ thị thượng thuật cao nguy nhân quần, ứng tẫn tảoTrảo y sinhChẩn trị. Như quả năng tảo kỳ phát hiện tịnh quy phạm trị liệu, phế nham đíchTrị dũ suấtKhả dĩ đạt đáo 70%.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★★★
Mục tiền đa sổ học giả nhận vi,Hao suyễnPhát bệnh đích di truyện nhân tố đại vuHoàn cảnh nhân tố.Như quả phụ mẫu đô hữuHao suyễn,Kỳ tử nữ hoạn hao suyễn đích kỉ suất khả cao đạt 60%; như quả phụ mẫu trung hữu nhất nhân hoạn hữu hao suyễn, tử nữ hoạn hao suyễn đích khả năng tính vi 20%; như quả phụ mẫu đô một hữu hao suyễn, tử nữ hoạn hao suyễn đích khả năng tính chỉ hữu 6% tả hữu. Thử ngoại, như quả gia đình thành viên cập kỳ thân chúc hoạn hữuQuá mẫn tính tật bệnhNhưQuá mẫn tính tị viêm,Bì phu quá mẫnHoặc thực vật,Dược vật quá mẫnĐẳng, dã hội tăng gia hậu đại hoạnHao suyễnĐích khả năng tính.
Phòng trị nguyên tắc
Thành nhânHao suyễnĐa tạiNhi đồng kỳPhát bệnh, nhi đồng kỳ tảo trị liệu thị giảm thiếuThành nhân kỳPhát bệnh suất đích quan kiện. HữuHao suyễnGia tộc sử giả ứng tị miễn các chủng dẫn phát hao suyễn đích hoàn cảnh nhân tố, như hấp nhập các chủng quá mẫn vật chất (Quá mẫn nguyên), hô hấp đạo bệnh độc hòa tế khuẩn cảm nhiễm, hấp yên hòa không khí ô nhiễm đẳng, giá ta nhân tố tại hao suyễn phát bệnh hòa gia kịch trung khởi xúc phát hòa thôi ba trợ lan đích tác dụng. Bình thời yếu tố hảo cư thất, sinh hoạt hòa công tác hoàn cảnh đích thanh khiết vệ sinh, giới yên, tích cực dự phòng hòa cập thời trị liệuHô hấp đạo cảm nhiễmĐẳng.
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★★★
Hứa đa nghiên cứu đô phát hiệnỨc úc chứngĐích phát sinh dữ di truyện nhân tố hữu giác mật thiết đích quan hệ, ức úc chứng hoạn giả đích thân chúc trung hoạn ức úc chứng đích khái suất viễn cao vu nhất bàn nhân, ước vi 10～30 bội, nhi thảHuyết duyên quan hệViệt cận, hoạn bệnh khái suất việt cao.
Nhất cấp thân chúc( phụ mẫu, đồng bào, tử nữ ) vi 14%
Nhị cấp thân chúc( bá, thúc, cô, di, cữu, tổ phụ mẫu hoặc tôn tử nữ, sanh chất ) vi 4.8%
Tam cấp thân chúc( đường, biểu huynh muội ) vi 3.6%
Phòng trị nguyên tắc
Ức úc chứngĐích phòng trị ứng dĩ tảo kỳ phát hiện, tảo kỳ chẩn đoạn, tảo kỳ trị liệu vi chủ. Như quả kinh thường xuất hiện muộn muộn bất nhạc, thể trọng hiển trứ tăng gia hoặc giảm thiếu, thất miên hoặc thụy miên quá đa, tọa lập bất an, chú ý lực bất tập trung, hữu khinh sinh niệm đầu đẳng hiện tượng, yếu cập thời khứ y viện kiểm tra trị liệu.
Tục xưngLão niên si ngốc
Di truyện nguy hiểm độ: ★★★
Khoa học gia tại trường kỳ nghiên cứu hậu phát hiện,A nhĩ tì hải mặc bệnhThị nhất chủngĐa cơ nhân di truyện bệnh.Nghiên cứu phát hiện, phụ mẫu hoặc huynh đệ trung hữu a nhĩ tì hải mặc bệnh hoạn giả, hoạn a nhĩ tì hải mặc bệnh đích khả năng tính yếu bỉ vô gia tộc sử giả cao xuất 4 bội.
Phòng trị nguyên tắc
Như quả hữu a nhĩ tì hải mặc bệnh gia tộc di truyện sử đích, 50 tuế dĩ hậu tựu ứng cai tiến hành kiểm tra, khán hữu một hữu trí lực phương diện đích chướng ngại, dĩ tiện cập thời thải thủ nhất ta thố thi tiến hành trị liệu.
Trừ di truyện nhân tố ngoại, giáo dục trình độ đê giả dịch hoạn a nhĩ tì hải mặc bệnh, nhi tiếp thụ quáChính quy giáo dụcĐích nhân kỳ phát bệnhNiên linh bỉVị thụ quá giáo dục giả thôi trì 7～10 niên. Thử ngoại, trường kỳ tình tự ức úc, ly quần độc cư, văn hóa thủy bình hòa ngữ ngôn thủy bình đê, tang ngẫu thả bất tái hôn, bất tham giaXã giao hoạt động,Khuyết phạp thể lực hòa não lực hoạt động đẳng dã dịch trí a nhĩ tì hải mặc bệnh.
Phì bàn giả đích thể trọng di truyện nhân tố chiêm 25%—40%. Ứng khống chế chi phương hòaĐiềm thựcĐích nhiếp nhập, kinh thường vận động.
Nữ nhân đích cốt chất tình huống hòa tha mẫu thân đích phi thường tương tự. Dự phòng yếu đề cao cái hòaDuy sinh tố DĐích nhiếp thủ.
Kỳ lưỡng đại bệnh nhân dữ di truyện tức tức tương quan: Nhất thịTâm lý nhân tố,Nhị thịTâm tạng bệnh,Đường niệu bệnh hòa cao huyết ápĐẳng nhân tố.
Kỳ trung 1~10 loại di truyện bệnh phát bệnh suất gia khởi lai ước vi 30%, nhi thả hoàn hữu trục niên tăng gia đích xu thế. Nhân thử, bất năng tái lung thống tha thuyết di truyện bệnh chỉ thị nhất chủng hãn kiến chi chứng. Dự phòng di truyện bệnh hoạn nhi đích hàng sinh, thị đề cao trung quốcNhân khẩu tố chấtĐích trọng yếu ưu sinh thủ đoạn. Tuyệt đại đa sổ di truyện bệnh vô pháp trị dũ. Nhân viHiện đại y họcHoàn bất năng cải biến dĩ xuất sinh đích nhân đích cơ nhân, sở dĩ chỉ yếuTrí bệnh cơ nhânHoàn tại, tựu vô pháp trị dũ. Đãn thị mỗ ta bệnh khả dĩ thông quá bất đình địa dụng dược lai hoãn giải bệnh tình.
Di truyện tính tật bệnh thị do vu di truyện vật chất cải biến nhi tạo thành đích tật bệnh.
Di truyện bệnh đích chủng loại đại trí khả phân vi tứ loại:
Di truyện đặc điểm vi liên tục di truyện, vô tính biệt soa dị, gia tộc tính tụ tập đẳng tính
Di truyện đặc điểm vi cách đại biểu hiện, vô tính biệt soa dị
NhưBạch hóa bệnh,Bổn bính đồng niệu chứng,Tiên thiên tính lung ách,Liêm đao hình tế bào bần huyết bệnh,Anh nhiHắc mông tính bạch siĐẳng
Di truyện đặc điểm vi liên tục di truyện,Giao xoa di truyện,Nữ tính đa vu nam tính, nam tính hoạn giả đích nữ nhi quân vi hoạn giả
④X nhiễm sắc thểẨn tính di truyện bệnh
Di truyện đặc điểm viCách đại di truyện,Giao xoa di truyện hòa nam tính đa vu nữ tính, nhưHuyết hữu bệnh,Tiến hành tính cơ doanh dưỡng bất lương( giả phì đại chứng ),Sắc manh chứngĐẳng
Biểu hiện vi hạn hùng di truyện, liên tục di truyện đích đặc điểm
Như ngoại nhĩ đạo đa mao chứng
Do đa đối cơ nhân khống chế, trình gia tộc tụ tập xu thế, nan dĩ dự trắc, vô ngận hảo đích dự phòng phương án
Nhiễm sắc thể sổ mục dị thườngTật bệnh
Như “21 tam thể”Tổng hợp chinh, hựu xưng viTiên thiên ngu hình,Đường thị tổng hợp chinh,Thị do vu21 hào nhiễm sắc thểSổ mục đa liễu nhất điều nhi hình thành đích; tính tuyến phát dục bất lương, hựu xưng viĐặc nạp thị tổng hợp chinh,Thị nữ tính X nhiễm sắc thể thiếu nhất điều đạo trí đích, hình thành nguyên nhân thịGiảm sổ phân liệtDị thường hình thành liễu bất hàmTính nhiễm sắc thểĐích thư hùngPhối tửDữ nhất cá hàm X nhiễm sắc thể đích chính thường đích dị hìnhPhối tử kết hợpHình thành đíchThụ tinh noãnPhát dục nhi thành;Khắc thị tổng hợp chinh:Nam tínhXXY,Hình thành thử chủng cá thể đích thụ tinh noãn khả năng thị do nhất cá hàm XX nhiễm sắc thể đíchThư phối tửDữ nhất cá hàmY nhiễm sắc thểĐíchHùng phối tửNhi thành, dã khả năng thị do nhất cá chính thường đích thư phối tử dữ lánh nhất cá hàm XY nhiễm sắc thể đích hùng phối tử kết hợp nhi thành.
Nhiễm sắc thể kết cấu dị thườngTật bệnh
NhưMiêu khiếu tổng hợp chinhTựu thị do vu5 hào nhiễm sắc thểBộ phân khuyết thất nhi hình thành đích.
Tế bào chấtDi truyện vật chất chỉ tồn tại vuTuyến lạp thểTrung, nhân nhi tế bào chất di truyện bệnh tựu thịTuyến lạp thể cơ nhân bệnh,Thường kiến bệnh lệ hữu thần kinh cơ nhục suy nhược. Do vu thụ tinh noãn trung đích tế bào chất chủ yếu lai nguyên vuNoãn tế bào,Nhân nhi tế bào chất di truyện bệnh thủ quyết vuMẫu bổn,Biểu hiện vi “Mẫu bệnh tử nữ toàn bệnh” đích đặc điểm.
Mỗ ta di truyện bệnh khả thông quá khống chế ẩm thực đạt đáo trở chỉ tật bệnh phát sinh đích mục đích, tòng nhi thu đáo trị liệu hiệu quả. NhưBổn bính đồng niệu chứngĐích phát bệnh cơ lý thịBổn bính an toan thưởng hóa môiKhuyết hãm, sửBổn bính an toanHòaBổn bính đồng toanTại thể nội đôi tích nhi trí bệnh, khả xuất hiện hoạn nhiTrí lực đê hạHoặc thành vi bạch si. Khả thị như quả chẩn đoạn chuẩn xác, tại tảo kỳ tối hảo tại xuất sinh hậu 7-10 thiên khai thủy trứ thủ phòng trị, tại xuất sinh hậu 3 cá nguyệt nội, cấp hoạn nhi đê bổn bính an toan ẩm thực, như đại mễ, đạiBạch thái,Ba thái,Mã linh thự,Dương nhụcĐẳng, tắc khả xúc sử anh nhi chính thườngSinh trường phát dục.Đẳng đáo hài tử trường đại thượng học thời, tái thích đương phóng khoan đối ẩm thực đích hạn chế.
Hựu như, trung quốc trường giang dĩ nam các tỉnh quân hữu 5% đích nhân hoạn di truyện tínhBồ đào đường6－Lân toanThoát khinhMôi khuyết phạpChứng, lâm khánh biểu hiện viDung huyết tính bần huyết,Nghiêm trọng thời khả nguy cập sinh mệnh. Giá loại bệnh nhân đốiTàm đậuVưu kỳ mẫn cảm, tiến thực tàm đậu hậu tức khả dẫn khởi cấp tínhDung huyết tính bần huyết,Cố hựu xưng “Tàm đậu bệnh”.Đối giá loại hoạn giả ứng nghiêm cách cấm thực tàm đậu cập kỳ chế phẩm. Đồng thời, giá chủng bệnh hoàn khả dẫn khởi dược vật tính dung huyết,Cảm nhiễm tínhDung huyết hòa di truyện tính phiCầu hình tế bàoDung huyết tính bần huyếtĐẳng, cố bình thời dụng dược tất tu thận trọng.
Dược vật tại di truyện bệnh đích trị liệu trung vãng vãng khởi nhất định đích phụ trợ tác dụng, tòng nhi cải thiện hoạn giả đích bệnh tình, giảm thiếu thống khổ. Chủ yếu thịĐối chứng trị liệu,Như phục chỉ thống tề dĩ giảm khinh bệnh viên đông thống. Hoàn khả dĩ cải thiện cơ thể đại tạ, nhưCan đậu trạng hạch biến tính,Chủ yếu thị thể nộiĐồng đại tạ chướng ngại,Sử huyết nội đồng đích thủy bình thăng cao, đạo tríThai nhi cơ hình.Khả dĩ phục dụng xúc tiến đồng bài tiết đích dược vật, đồng thời hạn chế thực dụng hàm đồng đích thực vật, dĩ bảo trì thể nội đồng đích chính thường thủy bình, nhi đạt đáo lương hảo đích trị liệu hiệu quả. Hoàn hữu ta bệnh như tiên thiên tính đêMiễn dịch cầu đản bạchHuyết chứng,Khả dĩ chú xạ miễn dịch cầu đản bạch chế tề, dĩ đạt đáo trị liệu đích mục đích.
Thủ thuật kiểu trịChỉ thải dụng thủ thuật thiết trừ mỗ ta khí quan hoặc đối mỗ ta cụ hữu hình thái khuyết hãm đích khí quan tiến hành thủ thuật tu bổ đích phương pháp. Như cầu hìnhHồng tế bào tăng đa chứng,Do vuDi truyện khuyết hãmSử hoạn giả đíchHồng tế bàoMôSấm thấu thúy tínhMinh hiển tăng cao, hồng tế bào trình cầu hình, giá chủng hồng tế bào tại thông quá tì tạng đíchTì đậuThời cực dịch bị phá phôi nhi dẫn khởiDung huyết tính bần huyết.Khả dĩ thật thiTì thiết trừThuật, tì thiết trừ hậu tuy nhiên bất năng cải biến hồng tế bào đích dị thường hình thái, đãn khước khả dĩ diên trường hồng tế bào đích thọ mệnh, hoạch đắc trị liệu hiệu quả. Đối vuĐa chỉ,Thỏ thầnCậpNgoại sinh thực khíCơ hình đẳng, khả thông quá thủ thuật kiểu trị. Hựu như,Hồ xúDã thị nhất chủng di truyện bệnh, đãn chỉ yếu tương hoạn giả dịch hạ phân tiết quá vượng đích tuyến thể oan điệu, tức khả tiêu trừ bệnh hoạn.
Cơ nhân trị liệuDi truyện thị nhất chủng căn bổn đích, hữu hi vọng đích phương pháp. Nhân loại đích di truyện vật chất, dã khả dĩ tượng “Hà tử hướngKhâu dẫnTá nhãn tình” đích cố sự nhất dạng, hướng biệt đích sinh vật tá dụng. Tức hướng cơ nhân phát sinh khuyết hãm đích tế bào chú nhập chính thường cơ nhân, dĩ đạt đáo trị liệu mục đích. Cơ nhân trị liệu thuyết khởi lai giản đan, khả sự thật thượng thị nhất cá tương đương phục tạp đích vấn đề. Thủ tiên tất tu tòng sổ thập vạn cơ nhân trung trảo xuấtKhuyết hãm cơ nhân,Đồng thời tất tu chế bị xuất tương ứng đích chính thường cơ nhân, nhiên hậu tương chính thường cơ nhân chuyển nhập tế bào nội thế đại khuyết hãm cơ nhân, tịnh năng cú tiến hành chính thường đíchBiểu đạt tác dụng.Thử chủng trị liệu phương pháp, mục tiền hoàn xử tại nghiên cứu hòa tham tác giai đoạn chi trung.
Trị đắc đặc biệt đề xuất đích thị, tại cơ nhân liệu pháp hoàn một hữu triệt để nghiên cứu xuất lai đích hiện giai đoạn, di truyện bệnh trung năng cú dụng thượng thuật kỉ chủng giản đan phương pháp tiến hành trị liệu đích, tất cánh chỉ thị thiếu sổ, nhi thả giá loại trị liệu chỉ hữu trị tiêu đích tác dụng, tức sở vị “Biểu hiện hình trị liệu”, chỉ năng tiêu trừ nhất đại nhân đích bệnh thống, nhi đối trí bệnh cơ nhân bổn thân khước ti hào vị xúc cập. Na ta trí bệnh cơ nhân tương nhất như kí vãng, án chiếu cố hữu quy luật truyện đệ cấp hoạn giả đích tử tôn hậu đại.
Do vu thụ tinh noãn hình thành tiền hoặc hình thành quá trình trung di truyện vật chất đích cải biến tạo thành đích tật bệnh. Hữu nhân nhận vi chỉ hữu thụ phụ mẫu di truyện nhân tố quyết định đích tật bệnh tài thị di truyện bệnh, giá nhất nhận thức bất cú toàn diện. Lệ như hữu nhất ta nhiễm sắc thể cơ biến tịnh phi do phụ mẫu di truyện nhân tố quyết định, nhi thị tạiThụ tinh noãnHình thành quá trình trung sản sinh, tập quán thượngNhiễm sắc thể cơ biếnĐô bao quát tại di truyện bệnh đích phạm trù nội. Hoàn hữu nhân nhận vi phàm thị thụ di truyện nhân tố ảnh hưởng đích tật bệnh đô thị di truyện bệnh, giá nhất khái niệm dã bất xác thiết, nhân vi tại nhân loại sở hữu tật bệnh trung, trừ liễu thiếu sổ kỉ chủng ( như ngoại thương tạo thànhCốt chiết) hoàn toàn do hoàn cảnh nhân tố sở trí, bất thụ di truyện nhân tố ảnh hưởng ngoại, kỉ hồ tuyệt đại đa sổ tật bệnh đô thị hoàn cảnh hòa di truyện lưỡng phương diện nhân tố hỗ tương tác dụng đích kết quả, chỉ thị lưỡng giả ảnh hưởng tật bệnh phát sinh đích trình độ khả bất tương đồng. Tức sử tế khuẩn cảm nhiễm, ngoại thương hậuĐiên giảnĐẳng hoàn cảnh nhân tố thập phân minh hiển đích tật bệnh, bất đồng cá thể chi gian dã tồn tại trứDịch cảm tínhĐích soa dị, nhi giá chủng soa dị dã thị thụ di truyện nhân tố ảnh hưởng đích, bất khả năng bả giá ta bệnh đô bao quát tại di truyện bệnh đích phạm trù chi trung. Hoàn toàn do di truyện nhân tố quyết định đích tật bệnh ( A loại, như 21 tam thể tổng hợp chinh ) hòa hoàn toàn do hoàn cảnh nhân tố quyết định đích tật bệnh ( D loại, nhưNgoại thương tính cốt chiết) đô thị thiếu sổ, nhi đại đa sổ nhân loại tật bệnh đô cư vu B loại hòa C loại. B loại chỉ cơ bổn thượng do di truyện nhân tố quyết định, đãn nhu yếu hoàn cảnh trung nhất định đích dụ nhân tài phát bệnh, nhưBổn bính đồng toan niệu chứngHoạn nhi tại xuất sinh hậu nhiếp nhậpBổn bính an toanTựu hội phát bệnh. C loại chỉ di truyện nhân tố hòa hoàn cảnh nhân tố đô đối phát bệnh khởi tác dụng đích tật bệnh, nhưCao huyết ápBệnh, cảm nhiễm đẳng; đãn bất đồng tật bệnh đíchDi truyện độBất đồng, tức di truyện nhân tố ảnh hưởng việt đại, tắc di truyện độ tựu việt cao. Sở dĩ tòng lý luận thượng lai thuyết, A, B, C đẳng tam loại quân chúc di truyện bệnh, đãn C loại như cảm nhiễm, ngoại thương hậuĐiên giảnĐẳng tại tập quán thượng bất bao quát tại di truyện bệnh đích phạm trù trung. Di truyện bệnh bất đồng vuTiên thiên tính tật bệnh,Hậu giả thị chỉ xuất sinh thời tựu dĩ biểu hiện xuất lai đích tật bệnh. Tuy nhiên bất thiếu di truyện bệnh tại xuất sinh thời tựu dĩ biểu hiện xuất lai, đãn dã hữu ta di truyện bệnh tại xuất sinh thời biểu hiện chính thường, nhi thị tại xuất sinh sổ nhật, sổ nguyệt, thậm chí sổ niên, sổ thập niên hậu tài khai thủy trục tiệm biểu hiện xuất lai, giá hiển nhiên bất chúc vu tiên thiên tính tật bệnh. Lánh nhất phương diện, tiên thiên tính tật bệnh dã tịnh bất đô thị di truyện nhân tố tạo thành đích, lệ như dựng kỳ mẫu thân thụPhóng xạ tuyếnChiếu xạ thời sở trí đíchTiên thiên cơ hình,Tựu bất chúc vu di truyện bệnh. Di truyện bệnh dã bất đồng vuGia tộc tính tật bệnh.Tuy nhiên hữu ta do vu đồng nhất cá gia tộc thành viên cụ hữu tương đồng đích di truyện cơ sở khả biểu hiện di truyện bệnh đích gia tộc phát bệnh, đãn thị bất đồng đích di truyện bệnh tạiThân đại,Tử đại chi gian đích truyện đệ quy luật thị phục tạp đa dạng đích, hữu ta di truyện bệnh ( nhưBạch hóa bệnhĐẳngẨn tính di truyện bệnh) tựu khả năng một hữuGia tộc sử,Lánh nhất phương diện, gia tộc tính tật bệnh dã khả năng do phi di truyện nhân tố ( như tương đồng đích sinh hoạt điều kiện ) tạo thành, như ẩm thực trung khuyết phạp duy sinh tố A, sử đa cá gia tộc thành viên xuất hiệnDạ manh.
Quá khứ nhận vi di truyện bệnh thị nhất cá giác hãn kiến đích tật bệnh, đãn tùy trứ y học đích phát triển hòa nhân dânSinh hoạt thủy bìnhĐích đề cao, nhất ta quá khứ nghiêm trọng uy hiếp nhân loại kiện khang đích truyện nhiễm bệnh,Doanh dưỡng tính tật bệnhĐắc dĩ khống chế, nhi di truyện bệnh thành vi bỉ giác đột xuất đích vấn đề. Như anh quốc 1914 niên đích nhất hạng nhi đồng tử nhân điều tra biểu minh, phi di truyện tính tật bệnh ( như cảm nhiễm,Thũng lựuĐẳng ) chiêm 83.5%, nhi di truyện tính tật bệnh chỉ chiêm 16.5%, đãn đáo 20 thế kỷ 70 niên đại hậu kỳ, lưỡng loại tật bệnh các chiêm 50%. Quốc nội đích tình huống dã đồng dạng, 1951 niênBắc kinhThị nhi đồng đíchTử vong nguyên nhânTrung,Cảm nhiễm tínhTật bệnh chiêm trọng yếu địa vị, đãn tại 1974～1976 niên nhi đồngTử nhân phân tíchTrung, tiên thiên cơ hình chiêm toàn bộ tử nhân đích 23.4%, cư thủ vị, nhi tại giá ta cơ hình trung, chúc di truyện bệnh đích đạt 3～10 danh. Lánh nhất phương diện, di truyện bệnh đích bệnh chủng phi thường đa, tùy trứ sinh vật học hòa y học đích phát triển, cận niên phát hiện tân đích di truyện bệnh canh thị tằng xuất bất cùng. Biểu minh 1958～1982 niên nhân loại nhận thức đíchĐan cơ nhân bệnhĐích bệnh chủng, chí kim dĩ hữu 4000 chủng tả hữu đích di truyện bệnh bị nhân môn sở nhận thức.
18 thế kỷ,Pháp quốc nhân mạc bội nhĩ đế đệ nhất cá đối di truyện bệnh tác liễu gia hệ điều tra, tha phân tích liễuBạch hóa bệnhĐíchDi truyện phương thức.
1814 niên, á đương tư phát biểu hữu quan lâm sàng tật bệnh di truyện tính chất đích luận văn, giá bị nhận vi thị cận đại tối tảo đích nhất thiên hệ thống luận thuật di truyện bệnh đích văn chương.
1908 niên, A.E. Gia la đức thủ thứ đề xuất “Tiên thiên đại tạ dị thường” đích khái niệm, tương di truyện dữ đại tạ liên hệ khởi lai, tịnh nhận vi niệu toan niệu chứng đẳng tiên thiên đại tạ dị thường đíchDi truyện quy luậtKhả dĩ dụngMạnh đức nhĩ định luậtLai giải thích, viY học di truyện họcTác xuất liễu hoa thời đại đích cống hiến.
1944 niên, bỉ khắc nhĩ thủ tiên đề xuất khống chế tân sinh nhi doanh dưỡng, khả hữu hiệu phòng chỉBổn bính đồng toan niệu chứngĐích phát triển, vi di truyện bệnh đích hữu hiệu trị liệu khai sang liễu tân đích nhất chương.
1958 niên, J. Lặc nhiệt nạp phát hiệnTiên thiên ngu hìnhHoạn nhi vi tam điều21 hào nhiễm sắc thể,Giá thị đệ nhất thứ báo đạo liễu di truyện bệnh đích nhiễm sắc thể dị thường.
1969 niên, lạp bố tư phát hiện liễuX nhiễm sắc thểĐích thúy tính bộ vị, vi nhiễm sắc thể đích cơ biến đích nghiên cứu khai tích liễu nhất cá tân đích lĩnh vực.
1978 niên, tạp ân hòa đa tề thủ thứ tươngDNA trọng tổ kỹ thuậtỨng dụng vu di truyện bệnh đích chẩn đoạn, tha môn chẩn đoạn liễu nhất lệ liêm đao trạng tế bào tínhBần huyết,Thử hậu giá nhất chẩn đoạnKỹ thuật phát triểnCực vi tấn tốc.
Án chiếu mục tiền đối di truyện vật chất đích nhận thức thủy bình, khả tương di truyện bệnh phân viĐan cơ nhân di truyện bệnh,Đa cơ nhân di truyện bệnhHòaNhiễm sắc thể bệnhTam đại loại.
Đồng nguyên nhiễm sắc thểTrung lai tự phụ thân hoặc mẫu thân đích nhất đối nhiễm sắc thể thượng cơ nhân đích dị thường sở dẫn khởi đích di truyện bệnh. Giá loại tật bệnh tuy nhiên chủng loại ngận đa, 3000 chủng dĩ thượng ( kiến biểu [1958～1982 niên toàn thế giới báo cáo đích đan cơ nhân di truyện bệnh đích bệnh chủng sổ ]1958～1982 niên toàn thế giới báo cáo đích đan cơ nhân di truyện bệnh đích bệnh chủng sổ ), đãn thị mỗi nhất chủng bệnh đíchHoạn bệnh suấtGiác đê, đa chúcHãn kiến bệnh.Âu mỹQuốc gia thống kế, ước 1% đích tân sinh nhi hoạn hữu giác nghiêm trọng đíchCơ nhân bệnh.Án chiếu di truyện phương thức hựu khả tươngĐan cơ nhân bệnhPhân vi tứ loại:
Thường nhiễm sắc thểHiển tính di truyện bệnh
Nhân loại đích 23 đối nhiễm sắc thể trung, nhất đối dữ tính biệt hữu quan, xưng vi tính nhiễm sắc thể, kỳ dư 22 đối quân xưng thường nhiễm sắc thể. Đồng nguyên thường nhiễm sắc thể thượng mỗ nhất đối đẳng vị cơ nhân bỉ thử tương đồng đích, xưng viThuần hợp tử,Nhất đối cơ nhân bỉ thử bất đồng đích xưng viTạp hợp tử.Như quả tại tạp hợp trạng thái hạ, dị thường cơ nhân dã năng hoàn toàn biểu hiện xuất di truyện bệnh đích, xưng viThường nhiễm sắc thể hiển tính di truyện bệnh,NhưĐa chỉ tịnh chỉ,Tiên thiên tính cơ cường trực,Giá loại di truyện bệnh đích phát sinh dữ tính biệt vô quan, nam nữ hoạn bệnh suất tương đồng. Phụ mẫu trung hữu nhất vị hoạn thử tật bệnh, kỳ tử nữ trung tựu khả năng xuất hiện hoạn giả. Cư cổ kế, ước 7‰ tân sinh nhi hoạn hữu thường hiển thể hiển tính di truyện bệnh.
Thường nhiễm sắc thể thượng nhất đối đẳng vị cơ nhân tất tu quân thị dị thường cơ nhânThuần hợp tửTài năng biểu hiện xuất lai đích di truyện bệnh. Đại đa sổ tiên thiên đại tạ dị thường quân chúc thử loại. Phụ mẫu song phương tuy nhiên ngoại biểu chính thường, đãn như quả quân vi mỗ nhất thường hiển thể ẩn tínhDi truyện cơ nhânĐíchHuề đái giả,Kỳ tử nữ nhưng hữu khả năng hoạn cai chủng di truyện bệnh.Cận thân hôn phốiThời dung dịch sản sinh thuần hợp trạng thái, sở dĩ kỳ tử nữẨn tính di truyện bệnhĐích phát bệnh suất dã cao.
Thường nhiễm sắc thể bất hoàn toàn hiển tính di truyện bệnh
Giá thị đương dị thường cơ nhân xử vu tạp hợp tử trạng thái thời, năng thả cận năng tại nhất định trình độ thượng biểu hiện xuất chứng trạng đích di truyện bệnh. NhưĐịa trung hải bần huyết,Dẫn khởi cai bệnh đích dị thường cơ nhân viThuần hợp tử,Biểu hiện vi trọng chứng bần huyết, tạp hợp tử tắc biểu hiện vi trung đẳng trình độ đích bần huyết
Phân vi X liên tỏa di truyện bệnh hòaY liên tỏaDi truyện bệnh lưỡng chủng. Hữu ta di truyện bệnh đích cơ nhân vị vu X nhiễm sắc thể thượng,Y nhiễm sắc thểQuá vu đoản tiểu, vô tương ứng đíchĐẳng vị cơ nhân,Nhân thử, giá ta dị thường cơ nhân tương tùy X nhiễm sắc thể truyện đệ, sở dĩ xưng vi X liên tỏa di truyện bệnh. Dã phân vi hiển tính hòa ẩn tính lưỡng chủng, tiền giả thị chỉ hữu nhất cá X nhiễm sắc thể đích dị thường cơ nhân tựu khả biểu hiện xuất lai đích di truyện bệnh, do vu nữ tính ủng hữu lưỡng điều X nhiễm sắc thể nhi nam tính chỉ hữu nhất điều, sở dĩ nữ tính hoạch đắc caiHiển tính cơ nhânĐích cơ hội giác đa, phát bệnh suất cao vu nam tính, đãn giá loại di truyện bệnh vi sổ ngận thiếu, chí kim cận tri 10 dư chủng. Như Xg huyết hình, hựu nhưKháng duy sinh tố D câu lũ bệnhThị X liên tỏa bất hoàn toàn hiển tính di truyện bệnh. X liên tỏa ẩn tính di truyện bệnh thị chỉ X nhiễm sắc thể thượng đẳng vị cơ nhân tại thuần hợp trạng thái hạ tài phát bệnh giả, tại nữ tính, chỉ hữu đương lưỡng điều X nhiễm sắc thể thượng đích nhất đối đẳng vị cơ nhân đô chúc dị thường thời tài hoạn bệnh, như quả kỳ trung hữu nhất điều X nhiễm sắc thể đích đẳng vị cơ nhân chính thường tựu bất hội hoạn hữu thử bệnh. Đãn thị nam tính chỉ hữu nhất điều X nhiễm sắc thể, đãn chỉ yếu X nhiễm sắc thể thượng đích cơ nhân dị thường, tựu hội biểu hiện xuất di truyện bệnh, sở dĩ nam tính phát bệnh suất cao vu nữ tính phát bệnh suất. Giá chủng bạn tínhẨn tính di truyện bệnhChiêmBạn tính di truyện bệnhĐích tuyệt đại bộ phân, lệ nhưHồng lục sắc manh,Huyết hữu bệnh đẳng đô bỉ giác thường kiến. Cư cổ kế ước 1‰ tân sinh nhi hoạn hữu X liên tỏa di truyện bệnh. Y liên tỏa di truyện bệnh đích trí bệnh cơ nhân vị vu Y nhiễm sắc thể thượng, X nhiễm sắc thể thượng tắc vô tương ứng đích đẳng vị cơ nhân, nhân thử giá ta cơ nhân tùy trứ Y nhiễm sắc thể tại thượng hạ đại gian truyện đệ, dã khiếuToàn nam tính di truyện.Tại nhân loại trung chúc vu Y liên tỏa di truyện bệnh đích hữu ngoại nhĩ đạo đa mao chứng đẳng.
Dữ lưỡng đối dĩ thượng cơ nhân hữu quan đích di truyện bệnh. Mỗi đối cơ nhân chi gian một hữu hiển tính hoặc ẩn tính đích quan hệ, mỗi đối cơ nhân đan độc đích tác dụng vi tiểu, đãn các đối cơ nhân đích tác dụng hữuTích luy hiệu ứng.Nhất bàn thuyết lai, đa cơ nhân di truyện bệnh viễn bỉ đan cơ nhân di truyện bệnh đa kiến. Thụ hoàn cảnh nhân tố đích ảnh hưởng, bất đồng đích đa cơ nhân di truyện bệnh, thụ di truyện nhân tố hòa hoàn cảnh nhân tố ảnh hưởng đích trình độ dã bất đồng. Di truyện nhân tố đối tật bệnh phát sinh đích ảnh hưởng trình độ, khả dụng di truyện độ lai thuyết minh, nhất bàn dụngBách phân sổLai biểu kỳ, di truyện độ việt cao, thuyết minh giá chủng đa cơ nhân di truyện bệnh thụ di truyện nhân tố đích ảnh hưởng việt đại. Lệ như thần liệt, ngạc liệt thị đa cơ nhân di truyện bệnh, kỳ di truyện độ đạt 76%, nhiHội dương bệnhCận 37%. Đa cơ nhân di truyện bệnh hoàn bao quát nhất taĐường niệu bệnh,Cao huyết áp bệnh,Cao chi huyết chứng,Thần kinh quản khuyết hãm,Tiên thiên tính tâm tạng bệnh,Tinh thần phân liệt chứng đẳng. Tại nhân quần trung, đa cơ nhân di truyện bệnh đích hoạn bệnh suất tại 2～3% dĩ thượng.
Chỉ do vu nhiễm sắc thể đích sổ mục hoặc hình thái, kết cấu dị thường dẫn khởi đích tật bệnh. Tân sinh nhi trung nhiễm sắc thể dị thường đích phát bệnh suất vi 0.5%. Nhiễm sắc thể dị thường xưng vi nhiễm sắc thể cơ biến, bao quát thường nhiễm sắc thể đích dị thường hòa tính nhiễm sắc thể đích dị thường. Đãn thịNhiễm sắc thể bệnhTại toàn bộ di truyện bệnh trung sở chiêm đích bỉ lệ bất đại, cận ước 1/10.
Yếu nghiên cứu phán đoạn mỗ nhất tật bệnh thị phủ vi di truyện bệnh khả thông quá dĩ hạ kỉ cá đồ kính: Gia hệ điều tra cập phân tích,Loan sinh tửPhân tích, chủng tộc bỉ giác, bạn tùy tính trạng nghiên cứu,Động vật mô hìnhHòaDNAPhân tích. Thông quá gia hệ điều tra, phân tích tịnh dữ nhân quần phát bệnh tình huống bỉ giác, bất cận khả dĩ phán đoạn mỗ bệnh thị phủ vi di truyện bệnh, như quả thị di truyện bệnh đích thoại, hoàn khả tiến nhất bộ xác định kỳ di truyện phương thức. Thông quáĐan noãnLoan sinh hòa song noãn loan sinh đồng bào phát bệnh đích nhất trí suất phân tích, khả năng phán đoạn mỗ chủng bệnh thụ di truyện nhân tố cập hoàn cảnh nhân tố ảnh hưởng đích trình độ. Bất đồng chủng tộc hòa dân tộc phát bệnh tình huống đích bỉ giác, vưu kỳ thị đối đồng dạngSinh hoạt hoàn cảnhBất đồng chủng tộc đích phát bệnh suất đích nghiên cứu khả năng vi di truyện bệnh đích phán đoạn đề cung trọng yếu tuyến tác. Tại bạn tùy chứng trạng phân tích trung, mục tiền ứng dụng tối đa đích thị đồng chủng bạch tế bào kháng nguyên (HLA) hệ thống, ứng dụng giá nhất hệ thống tác vi di truyện bệnh tiêu chí. Nghiên cứu tác vi mỗ nhất di truyện đích bạn tùy tính trạng, tiến hànhLiên tỏa phân tích,Tắc dã năng vi di truyện bệnh đích phán đoạn đề cung y cư. Mục tiền dĩ kiến lập liễu sổ thập chủng nhiễm sắc thể cơ biến hòa đan cơ nhân di truyện bệnh đích động vật mô hình, vi di truyện bệnh đích nghiên cứu đề cung liễu hữu lực thủ đoạn. DNA phân tích thị cận niên lai phát triển đích trọng yếu thủ đoạn, kỳ trung dĩ hạn chế phiến đoạn trường độĐa thái tính(RFLP) phân tích tại di truyện bệnh phán đoạn trung ứng dụng tối đa.
Di truyện bệnh đíchLâm sàng chẩn đoạnBỉ kỳ tha tật bệnh canh khốn nan. Nhất phương diện di truyện bệnh đích chủng loại cực đa, lánh nhất phương diện mỗi nhất chủng di truyện bệnh đích đan độc phát bệnh suất ngận đê, sở dĩLâm sàng y sưTại di truyện bệnh đích chẩn đoạn thượng bất dung dịch thủ đắc kinh nghiệm. Trừ liễu nhất bàn tật bệnh đíchChẩn đoạn phương pháp( như bệnh sử, thể cách kiểm tra, thật nghiệm thất hòaNghi khí kiểm tra) ngoại, di truyện bệnh đích chẩn đoạn hoàn khả năng nhu yếu y kháo nhất ta đặc thù đích chẩn đoạn thủ đoạn, như nhiễm sắc thể kiểm tra, đặc thù đích sinh hóa học trắc định cậpHệ phổ phân tích.Di truyện bệnh đíchLâm sàng biểu hiệnThị tối trọng yếu đích chẩn đoạn tuyến tác, mỗi nhất chủng di truyện bệnh đô hữu nhất ta chứng trạng, thể chinh đồng thời tồn tại, bị xưng vi “Tổng hợp chinh”, giá thị đề kỳ chẩn đoạn đích tối sơ tuyến tác, dã thị tuyển trạchThật nghiệm thất kiểm traHòa kỳ thaDi truyện họcKiểm tra đích y cư. Đối di truyện bệnh hoạn giả tất tu yếu tường tế tuân vấn gia tộc sử tịnh hội chế chuẩn xác khả kháo đích gia hệ phổ, đối gia hệ phổ đích phân tích bất cận thịDi truyện bệnh chẩn đoạnĐích nhất hạng y cư, nhi thả đối di truyện phương thức đích phán minh cập tiến hànhDi truyện tư tuânDã thị cực vi trọng yếu đích.Bì vănPhân tích thị di truyện bệnh chẩn đoạn đích lánh nhất chủng đặc thù thủ đoạn, chủ yếu đốiNhiễm sắc thể bệnhTối hữu giới trị, đối kỳ tha cá biệt đan cơ nhân di truyện bệnh dã khả năng hữu nhất định ý nghĩa, thường dụng vu lâm sàng kiểm tra đích thị chỉ văn,Chưởng văn,Chưởng điệp văn,Chỉ điệp văn hòa cước chưởng văn. Hứa đa di truyện bệnh đíchTối hậu chẩn đoạn,Hoàn hữu lại vu nhiễm sắc thể kiểm tra hòa đặc thù đích sinh hóa trắc định hoặc DNA phân tích.
Sản tiền chẩn đoạnThị di truyện bệnh chẩn đoạn đích nhất cá trọng yếu phương diện, tại anh nhi xuất sinh dĩ tiền thông quá xuyên thứ thủ đắcDương thủyHoặcNhung mao tổ chức.Tiến hành nhiễm sắc thể kiểm tra, đặc dị đíchMôi hoạt tínhHoặcĐại tạ sản vậtTrắc định, hoặc tiến hành DNA phân tích đối thai nhi đích phát bệnh tình huống tác xuất phán đoạn, quyết định thị phủ nhu yếu tiến hànhNhân công lưu sảnDĩChung chỉ nhâm thần,Giá tại giảm thiếu di truyện bệnh hoạn nhi đích xuất sinh, đề caoNhân khẩu tố chấtPhương diện cụ hữu trọng yếu ý nghĩa, vưu kỳ tại mục tiền nhân loại đối đại đa sổ di truyện bệnh hoàn bất năng tiến hành hữu hiệu trị liệu đích điều kiện hạ, dụng chung chỉ nhâm thần lai phòng chỉ di truyện bệnh hoạn nhi đích xuất sinh canh cụ hữu đột xuất đích ý nghĩa. Cận niên lai do vuB hình siêu thanhTảo miêu nghiĐích quảng phiếm ứng dụng hòa kỹ thuật đích đề cao, tại sản tiền chẩn đoạn, vưu kỳ thị phát dục cơ hình đích chẩn đoạn thượng hữu ngận đại đích giới trị.Thai nhi kínhDã khai thủy ứng dụng vu sản tiền chẩn đoạn.
Cơ nhân chẩn đoạnThị tân phát triển khởi lai đích nhất hạng trọng yếu kỹ thuật, dã năng đối cận bách chủng di truyện bệnh tác xuất chuẩn xác đích chẩn đoạn, đãn thị do vu giá ta di truyện bệnh đại đa sổ hoàn bất năng tác hữu hiệu trị liệu, sở dĩ tòngY học luân lý họcĐích quan điểm lai khán, trừ ứng dụng vu sản tiền chẩn đoạn ngoại, cơ nhân chẩn đoạn đích thôi quảng nhưng tồn tại ngận đại vấn đề.
Yếu căn trị di truyện bệnh, ứng cai tòng cơ nhân thủy bình hoặc nhiễm sắc thể thủy bình lai củ chính dĩ phát sinh đích khuyết hãm, giá chủng phương pháp xưng viCơ nhân trị liệu,Chúc vuCơ nhân công trìnhĐích phạm trù. Đãn thị cơ nhân trị liệu tại lý luận thượng, kỹ thuật thượng hoàn tồn tại trứ cực đại đích khốn nan, mục tiền đàm bất thượng lâm sàng ứng dụng. Mục tiền đối di truyện bệnh sở năng tiến hành đích trị liệu chỉ thị tạiTảo kỳ chẩn đoạnĐích tiền đề hạ, thông quá khống chếHoàn cảnh điều kiện( như ẩm thực thành phân đẳng ), điều tiết đại tạ quá trình, phòng chỉ chứng trạng đích xuất hiện, xưng vi “Hoàn cảnh công trình”. Mục tiền năng ứng dụng vu hoàn cảnh công trình đích trị liệu bao quát ẩm thực khống chế liệu pháp ( nhưBổn bính đồng niệu chứngDụng đê hoặc vôBổn bính đồng toanNãi phấn uy dưỡng ),Dược vật liệu pháp( như dụng duy sinh tố B6 trị liệu B6 y lại chứng, dụng biệt phiêu lánh thuần trị liệuThống phongĐẳng ),Thủ thuật trị liệu( nhưTì thiết trừ thuậtTrị liệuDi truyện tính cầu hình hồng tế bào tăng đa chứng), môi đích bổ sung ( nhưDị thể cốt tủy di thựcTrị liệuQua tạ thị bệnh) hòaĐối chứng liệu pháp( như dụng khángĐiên giảnDược vật khống chế bổn bính đồng toan niệu chứng đíchKinh quyết) đẳng. Hoàn cảnh công trình tuy nhiên khả dĩ giảm khinh hoặc tiêu trừ nhất ta di truyện bệnh đích chứng trạng, đối cá thể lai thuyết thị hữu lợi đích, đãn thịTrị liệu kết quảKhước sử đái hữu trí bệnh cơ nhân đích hoạn giả bất cận tồn hoạt hạ lai, thậm chí hoàn năng kế tục phồn thực hậu đại, nhi giá ta hoạn giả như quả bất kinh trị liệu bổn lai khả dĩ tự nhiên đào thái, chí thiếu bất hội phồn diễn hậu đại. Sở dĩ hoàn cảnh công trình đối chỉnh cá nhân loại đích ảnh hưởng khả năng thị hữu hại đích, tha tương sử trí bệnh cơ nhân đích tần suất tại nhân quần trung trục đại đề cao, tòng nhi đạo trí di truyện bệnh phát bệnh suất đích tăng cao.
Chính nhân vi mục tiền đối đại đa sổ di truyện bệnh thượng vô hữu hiệu trị liệu phương pháp, sở dĩ di truyện bệnh đích dự phòng tựu hữu đặc biệt trọng yếu đích ý nghĩa.Dự phòng thố thiBao quátTân sinh nhi si tra,Hoàn cảnh bảo hộ,Huề đái giảĐích kiểm xuất hòa di truyện tư tuân đẳng phương diện. Tân sinh nhi si tra thị chỉ đối sở hữu xuất sinh đích anh nhi tiến hành mỗ hạng di truyện bệnh đích giản đan kiểm tra, dĩ tiện tại chứng trạng xuất hiện dĩ tiền tựu khai thủy trị liệu, phòng chỉ chứng trạng phát sinh. Chỉ hữu na ta tại chứng trạng xuất hiện dĩ tiền tựu khả dĩ thông quá kiểm tra phát hiện sinh hóa dị thường, nhi thả dĩ hữuTrị liệu thố thi,Nhi bất cấp dư trị liệu nhật hậu hựu hội tạo thànhNghiêm trọng tàn tậtĐích di truyện bệnh tài tiến hành tân sinh nhi si tra. Bổn bính đồng toan niệu chứng hòa tiên thiên tính giáp trạng tuyến công năng đê hạ tại hứa đa quốc gia dĩ liệt vi pháp định tân sinh nhi si tra hạng mục. Trung quốc tự 1982 niên dĩ lai tại bắc kinh, thượng hải, thiên tân,Võ hánĐẳng địa dã tiến hành liễu nhất ta si tra. Kỳ trung 1985 niên phát biểu đích toàn quốc 12 tỉnh thị đích bổn bính đồng toan niệu chứng si tra thị trung quốc đệ nhất thứ báo cáo đích giác đại quy mô đích tân sinh nhi si tra.Sinh vật tốCơ môi khuyết hãm đích tân sinh nhi si tra tại quốc tế thượng dã hoàn thị nhất cá tân khóa đề, trung quốc tòng 1987 niên khai thủy dĩ tại bắc kinh khai thủy liễu giá hạng si tra công tác. Hoàn cảnh bảo hộ thị chỉ giảm thiếu hoặc tiêu trừ hoàn cảnh trung đíchTrí cơ tề,Trí nham tề,Trí nhiễm sắc thể cơ biến tề hòa trí cơ nhân đột biến tề, chủ yếu thị công nông nghiệp sinh sản trung sản sinh đích ô nhiễm.Huề đái giảKiểm xuất thị chỉ tương na ta ngoại biểu chính thường, đãn đái hữu trí bệnh cơ nhân hoặc dị thường nhiễm sắc thể đích cá thể tòng nhân quần trung kiểm xuất, đối kỳ hôn nhân hòa sinh dục tiến hành chỉ đạo, phòng chỉ kỳ hậu đại phát sinh giá chủng di truyện bệnh, kiểm xuất đích phương pháp chủ yếu thị nhiễm sắc thể kiểm tra, đặc dị đíchMôi hoạt tính trắc địnhHoặc đại tạ sản vật trắc định dĩ cập DNA phân tích, mục tiền dĩ năng đốiNhiễm sắc thể bình hành dịch vịCập bách dư chủngĐan cơ nhân bệnhTác huề đái giả đích kiểm xuất, đối giá ta di truyện bệnh đích dự phòng hữu trọng yếu ý nghĩa. Di truyện tư tuân, 1952 niên thủ tiên xuất hiện tại mỹ quốc, trung quốc 70 niên đại dĩ hậu tài khai triển khởi lai, thị y vụ nhân viên đối di truyện bệnh hoạn giả cập kỳ gia chúc đối cai di truyện bệnh đích bệnh nhân, di truyện phương thức, phòng trị,Dự hậu,Dĩ cập đề xuất đích các hạng vấn đề tiến hành giải đáp, tịnh đối hoạn giả đích đồng bào tử nữ tái hoạn thử bệnh đíchNguy hiểm suấtTác xuất cổ kế, cấp dư kiến nghị hòa chỉ đạo. Khả dĩ nhận vi di truyện tư tuân, sản tiền chẩn đoạn hòa chung chỉ nhâm thần tam giả vi phòng chỉ di truyện bệnh hoạn giả xuất sinh đích “Tam bộ khúc”. Hữu nhân bảHôn nhân tư tuânHòa sinh dục tư tuân dã nạp nhập di truyện tư tuân đích phạm trù nội, giá ta công tác đốiƯu sinh ưu dụcCụ hữu trọng đại ý nghĩa.
1, hoạn giả hữu đặc thù đíchBiểu hiện hình( thông thường bạn hữuTrí lực chướng ngại) hòa nhiễm sắc thể dị thường.
2, tại khứ trừ hoàn cảnh nhân tố ảnh hưởng đích tiền đề hạ, thân chúc trung hữu hoạn giả, thả dĩ nhất định bỉ lệ phát bệnh.
4, hoạn giả hữu đặc định đích phát bệnh niên linh, bệnh trình đặc điểm hòa lâm sàng biểu hiện.
Di truyện học đích nghiên cứu phạm vi bao quátDi truyện vật chấtĐích bổn chất, di truyện vật chất đích truyện đệ hòaDi truyện tín tứcĐích thật hiện tam cá phương diện. Di truyện vật chất đích bổn chất bao quát tha đíchHóa học bổn chất,Tha sở bao hàm đích di truyện tín tức, tha đích kết cấu, tổ chức hòa biến hóa đẳng; di truyện vật chất đích truyện đệ bao quát di truyện vật chất đích phục chế, nhiễm sắc thể đích hành vi,Di truyện quy luậtHòa cơ nhân tại quần thể trung đích sổ lượng biến thiên đẳng; di truyện tín tức đích thật hiện bao quát cơ nhân đích nguyên sơ công năng, cơ nhân đích tương hỗ tác dụng,Cơ nhân tác dụngĐích điều khống dĩ cậpCá thể phát dụcTrung đích cơ nhân đích tác dụng cơ chế đẳng.
