基因组学

美国遗传学家Thomas H. Roderick提出概念

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基因组学（genomics）的概念最早于1986年由美国遗传学家Thomas H. Roderick提出。基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科。基因组学主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等，以及它们对生物体的影响。

中文名: 基因组学
外文名: genomics
别名: 基因体学

内容: 结构基因组学、功能基因组学
提出时间: 1986年
提出者: 美国遗传学家Thomas H. Roderick

简介

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基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响^[1]。基因组学还包括基因组测序和分析，通过使用高通量DNA测序和生物信息学来组装和分析整个基因组的功能和结构。基因组学同时也研究基因组内的一些现象如上位性（一个基因对另一个基因的影响）、多效性（一个基因影响多个性状）、杂种优势（杂交活力）以及基因组内基因座和等位基因之间的相互作用等。

基因组学的进步引发了以发现为基础的研究和系统生物学领域的一场革命，促进了对大脑等最复杂生物系统的理解^[2]。基因组学与转录组学、蛋白组学和代谢组学一起构成了系统生物学的组学（omics）基础^[3]。

基因组学的主要工具和方法包括：生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定^[4]。

基因组学与遗传学发展里程碑

基因组学出现于20世纪80年代，随着几个物种基因组计划的启动，基因组学在20世纪90年代取得长足发展。

1977年，噬菌体Φ-X174单链（5,386 碱基对）完全测序，成为第一个测定的基因组；

1981年，第一个完整真核细胞器人类线粒体（16568 bp，约16.6 kb [kb]）的基因组序列测序完成；

1992年，第一个真核细胞酿酒酵母III染色体（315 kb）测序完成；

1995年，第一个活体物种嗜血流感菌（Haemophilus influenzae，1.8Mb）的基因组测序完成；

1996年，第一个真核生物酿酒酵母的完整基因组序列（12.1 Mb）测序完成；

2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。到2012年10月，研究完成了1092个个体的基因组测序。

功能基因组学

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功能基因组学是分子生物学的一个领域，它试图利用基因组项目（如基因组测序项目）产生的大量数据来描述基因（和蛋白质）的功能和相互作用^[5]。功能基因组学侧重于基因转录、翻译和蛋白质-蛋白质相互作用的动态变化，与基因组提供的DNA序列或结构等静态信息截然相反。功能基因组学试图从基因、RNA转录本和蛋白质产品三个水平上回答有关DNA功能的问题。功能基因组学研究的一个关键特征是它们对这些问题的全基因组方法，通常涉及高通量方法，而不是传统的“个案基因”方法。

基因组学的一个主要分支仍然关注于对各种生物体基因组的测序，但全基因组的知识为功能基因组学关注各种条件下基因表达的模式创造了可能。涉及到的最重要的工具是芯片技术和生物信息学^[5]。

结构基因组学

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结构基因组学试图描述由给定基因组编码的每个蛋白质的三维结构^[6]。这种基于基因组的方法允许通过实验和建模相结合方法高通量进行蛋白结构鉴定。结构基因组学与传统结构预测的主要区别在于，结构基因组学试图确定基因组编码的每一种蛋白质的结构，而不是专注于一种特定的蛋白质。随着全基因组序列的公开，通过实验和建模相结合的方法可以更快完成蛋白质结构预测，特别是由于大量测序基因组和以前解析蛋白质结构的公开，使得科学家可以根据已有同源物的结构对蛋白质结构进行建模。

结构基因组学涉及到大量的结构鉴定方法，包括利用基因组序列的试验方法、基于已知同源蛋白质的序列或结构同源性基础上的建模方法、或基于没有任何已知结构同源性蛋白质的化学和物理特性的建模方法。与传统的结构生物学相反，结构基因组学来确定的蛋白质结构常常（但并不总是）先于对其功能的了解。这对结构生物信息学提出了新的挑战，比如要从蛋白质的三维结构中确定其功能^[5]。

表观基因组学

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表观基因组学是研究表观基因组，即生物体中所有表观修饰的遗传物质的学科^[3]。表观遗传修饰是对细胞DNA或组蛋白的可逆修饰，在不改变DNA序列的情况下影响基因表达。两个最具特征的表观遗传修饰是DNA甲基化和组蛋白修饰。表观遗传修饰在基因表达和调控中起着重要作用，并参与许多细胞过程，如分化/发育和肿瘤发生。直到最近，通过基因组高通量分析，才可能在全基因组范围研究表观遗传学^[3]。

宏基因组学

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宏基因组学是研究直接从环境样品中提取的遗传物质的元基因组的学科^[7]。宏基因组学也称为环境基因组学、生态基因组学或群落基因组学。传统的微生物学和微生物基因组测序依赖于培养的克隆培养物，而早期的环境基因测序克隆了特定的基因（通常是16S rRNA基因），从而获得自然群体的多样性。这些工作表明，绝大多数微生物的多样性被基于菌落培养的方法所遗漏。宏基因组使用“散弹枪”测序或大规模平行焦磷酸测序，可以无偏好地获得样本群体中所有微生物成员的基因信息。由于宏基因组学能够揭示此前被隐藏的微生物多样性，它为观察微生物世界提供了一个强有力的工具，其结果有可能彻底改变对整个生命世界的认知^[7]。

基因组学的应用

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基因组学在许多领域包括医学、生物技术、人类学和其他社会科学等得到了应用。

基因组医学

新一代基因组技术使临床医生和生物医学研究人员能够大幅增加从大规模研究群体中收集的基因组数据量。当结合新的信息学方法将多种数据与基因组数据进行集成后，研究人员就能够更好地理解药物反应和疾病的遗传基础^[8]。例如，All of Us 研究计划旨在收集100万参与者的基因组序列数据，并成为精准医学研究平台的重要组成部分。

合成生物学和生物工程

基因组知识的增长使得合成生物学的应用越来越复杂。2010年，克雷格·文特尔研究所的研究人员宣布，成功部分合成了一种细菌-来源于生殖支原体基因组的合成支原体^[9]。

自然资源保护

自然资源保护主义者可以利用基因组测序收集到的信息，更好地评估物种保护的关键遗传因素，如种群的遗传多样性，或个体是否为隐性遗传疾病的携带者。通过使用基因组数据来评估进化过程的影响，并检测特定种群的变异模式，自然资源保护主义者可以制定计划，在不像标准遗传学方法那样留下许多未知变量的情况下，帮助特定物种^[10]。