- 中医病名
- 成骨不全症
- 外文名
- osteogenesis imperfecta，OI [2]
- 别 名
- 脆骨病（fragilitas ossium）、原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）、骨膜发育不良（periosteal dysplasia） [2]
- 就诊科室
- 骨科
- 常见发病部位
- 骨骼，常累及其他结缔组织
- 常见症状
- 多发性骨折
- 传染性
- 无
病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
目前多用Sillence（1979年）从遗传学角度对该病的分型：
分型 | 遗传 | 生化 | 预后 | 巩膜 |
第一型 | 常染色体显性遗传 | Ⅰ型胶原蛋白不足 | 轻 | 蓝巩膜 |
第二型 | 常染色体显性遗传 | Ⅰ型胶原蛋白结构异常 | 致命 | 蓝巩膜 |
第三型 | 常染色体隐形遗传 | Ⅰ型胶原蛋白的结构异常 | 严重 | 蓝巩膜 |
第四型 | 常染色体隐形遗传 | 胶原纤维的前驱物α键过短 | 轻 | 正常 |
成骨不全可以分为8型，其中Ⅰ型最常见，具体分型和临床表现如下：
1.Ⅰ型
胶原质量正常，但数量不足。易骨折，脊柱曲度变小，关节松弛，肌张力不足，蓝灰巩膜（因为Ⅰ型胶原合成不足，内层的脉络丛静脉通过巩膜折射出来所致）。部分儿童有听力缺失和轻度的突眼。根据有无牙本质发生不全又可进一步分为ⅠA和ⅠB型，ⅠA无牙本质发生不全，ⅠB出现乳白牙。
2.Ⅱ型
胶原的质量和数量均不足。多数病例在出生后一年内死于呼吸衰竭或颅内出血。肺部发育不全可致严重的呼吸系统疾病。有严重的骨骼畸形和矮小，通过摄片评估长骨和肋骨，进一步分为ABC三个亚型。ⅡA型长骨粗短，“念珠状”肋骨；ⅡB型长骨宽短，肋骨薄，没有“念珠状”肋骨；ⅡC型长骨细长，肋骨薄而呈“念珠状”。
3.Ⅲ型
4.Ⅳ型
胶原数量充足但质量不高。易骨折，尤其在青春期前。和Ⅰ型相似，Ⅳ型可进一步分为ⅣA和ⅣB两种亚型，有（ⅣA）或无（ⅣB）牙本质发生不全。
5.Ⅴ型
6.Ⅵ型
和Ⅳ型的临床表现相似，特殊的组织学表现为“鱼鳞样”骨外观。
7.Ⅶ型
8.Ⅷ型
2007年美国科学家发现引起OI的另一个基因缺陷。该基因包含leprecan（又称lepre1）蛋白质相关的信息。leprecan是指定P3H1（prolyl 3-hydroxylase 1脯氨酰羟化酶）的蛋白质，对Ⅰ型胶原的合成具有重要影响。 [2]
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
