- 中医病名
- 错构瘤
- 外文名
- hamartoma
- 就诊科室
- 胸外科、普外科、泌尿外科
- 常见发病部位
- 肺,肾,肝,下丘脑,乳腺
- 常见病因
- 不明
- 常见症状
- 不同部位的错构瘤可引起不同症状
1.肺错构瘤
发病原因尚不分清楚,比较容易被接受的假说认为错构瘤是支气管的片组织在胚胎发育时期倒转和脱落被正常肺组织包绕这部分组织,生长缓慢,也可能在一定时期内不生长,以后逐渐发展才形成瘤,错构瘤大多数在40岁以后发病这个事实支持这假说。
2.肾错构瘤
3.肝错构瘤
4.下丘脑错构瘤
5.乳腺错构瘤
乳腺错构瘤与其他部位的错构瘤一样,可能是胚胎期乳腺组织结构错乱,导致乳腺正常结构比例改变,残留的乳腺管胚芽及纤维、脂肪组织出生后异常生长,形成一种良性瘤样增生。肿瘤发展到一定程度,其生长速度会明显减慢或停止。也有学者认为乳腺错构瘤主要发生在分娩后或绝经期,与影响乳腺组织的激素改变有关。
1.肺错构瘤
发病年龄为30~60岁,男稍多于女。肺错构瘤生长缓慢且多位于肺的外周,一般无症状,多在健康检查胸部X线透视时发现。有症状者常表现为咳嗽、咳痰、咯血、气短、胸痛、发热等症状。主支气管、肺叶支气管,尤其是隆嵴部位的错构瘤,出现症状较早,常伴有喘鸣,甚至引起严重呼吸困难和发绀,被误诊为哮喘。位于肺叶或主支气管内的肿瘤造成管腔狭窄、部分梗阻,引起继发感染,患者多因急性或慢性肺化脓症就诊。
2.肾错构瘤
(1)绝大多数错构瘤患者没有明显的症状。
3.肝错构瘤
早期无任何症状。有些患儿在出生时就有腹部包块,随生长发育包块可迅速增大,此时,在右上腹可扪及包块,质硬,无压痛,随呼吸上下移动。晚期可出现腹部无痛性巨大包块及所产生的压迫症状。消化道表现为恶心、呕吐、腹胀、便秘等。包块向上压迫膈肌可导致呼吸困难,严重者可引起呼吸窘迫或心功能不全,并有贫血、消瘦等表现。
4.下丘脑错构瘤
(1)特异性癫痫痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状,痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断:无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物治疗效果不佳,长期发作可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。
(2)性早熟女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着;男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
(5)个别病例出现视觉异常
5.乳腺错构瘤
1.肺错构瘤
(1)胸部X线为圆形或椭圆形,边缘清楚,密度增高的阴影,多不均匀,多数位于肺周边。有时出现钙化点,多在中心而且分布均匀,爆米花样钙化为肺错构瘤的典型改变,对肺错构瘤的定性诊断具有重要意义。钙化有助于鉴别恶性肿瘤。
2.肾错构瘤
3.肝错构瘤
(2)影像检查
(2)MRI检查是目前首选和最好的影像学检查方法。典型表现为:位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间,灰结节和乳头体区圆形或椭圆形肿物,边界清晰,有蒂或无蒂;向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀,大多与脑皮质相似,T1W1为等信号,少数病例信号稍低于脑皮质,个别为稍高信号;T2W1呈等或高T2信号改变。注射增强剂后无强化。MRI可最大限度得显示HH与周围重要结构的关系。
(3)EEG检查早期,当患者仅有痴笑性癫痫发作时,发作间期头皮脑电图通常是正常的。而随着疾病的进展,癫痫发作形式即趋多样化:患者脑电背景活动呈弥漫性减慢,发作间期可见单或双侧颞叶或额叶的孤立性癫痫样放电、抑制,或可见不规则的全面的棘慢波放电。发作期脑电主要以弥漫性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。
5.乳腺错构瘤
根据临床表现及影像学检查可诊断。
1.肺错构瘤
肺错构瘤大多数为良性,恶性仅占0.5%左右,但是文献也有肺错构瘤恶变的报道。由于本部有时难于与周围型肺癌鉴别,因此多主张早期手术。对中、老年人肺部孤立性病变不能肯定为良性者,均应做手术探查。大多数肺错构瘤病例可采用肿瘤摘除术或肺楔形切除术。若肿瘤位于肺门,体积巨大,或与肺门支气管、血管不易分离,或已造成远端肺组织的不可逆病理改变时,可行肺叶切除术,很少需做全肺切除。无论是肿瘤摘除或肺叶切除,术后均无复发。
2.肾错构瘤
(1)随访肿瘤<4cm可以不治疗,但要密切随访。
3.肝错构瘤
4.下丘脑错构瘤(HH)
(2)手术切除下述患者可选择手术治疗:性早熟药物治疗无效者;或虽治疗有效,但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者;或经济上无力承担药物治疗费用者;痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者;肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。术式可选择:翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜。随着影像学的发展及显微外科技术的提高,下丘脑错构瘤全切率明显增加,并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止,激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。
(3)其他治疗方法普通放射治疗对HH无效。γ-刀对伴有痴笑或癫痫大发作的患儿疗效较好且无病死率,致残率低;对性早熟患儿理论上有效,但缺乏相应的临床资料;对以癫痫为主且手术难度较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充。
5.乳腺错构瘤