Thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền bệnh
Bá báoThượng truyền video
Chứng bệnh tên
Thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền bệnh ( autosomal recessive disorder )Trí bệnh gienỞ thường nhiễm sắc thể thượng, gienTính trạngLà ẩn tính, tức chỉ cóThuần hợp tửKhi mới biểu hiện bệnh trạng. Này loạiDi truyền bệnhCha mẹ hai bên đều vìTrí bệnh gienNgười sở hữu,Cố nhiều thấy ở họ hàng gần hôn phối giả con cái.
- Trung y tên bệnh
- Thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền bệnh
- Ngoại văn danh
- autosomal recessive disorder
- Thường thấy nguyên nhân bệnh
- Từ ở vào thường nhiễm sắc thể thượng ẩn tính trí bệnh gien khiến cho
Mục lục
- 1Tóm tắt
- 2Trí nguyên nhân gây bệnh nhân
- 3Trí nguyên nhân gây bệnh lý bản tóm tắt
- 4Thường thấy chứng bệnh chủng loại
- ▪( một ) ben-zen aceton nước tiểu chứng
- ▪( nhị ) hắc nước tiểu chứng ( alkaplonuria )
- ▪( tam ) chứng bạch tạng ( albinism )
- ▪( bốn ) bẩm sinh tính đường glucose, nửa đường sữa hấp thu bất lương chứng
Thế hệ con cháu có 1/4 xác suất bị bệnh, con cái bị bệnh xác suất bình quân. Rất nhiều di truyền thay thế dị thường bệnh tật, thuộcThường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyềnBệnh. Dựa theo “Một cái gien, một cái môi” ( one gene one enzyme ) hoặc “Một cái thuận phản tử, một cái nhiều thái” ( one cistron one polypeptide ) khái niệm, này đóDi truyền thay thế bệnhMôi hoặc lòng trắng trứng phần tử dị thường, đến từ từng người mã hóa gien dị thường. Thường thấy thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền bệnh cóDung môi thể trữ tích chứng,NhưĐường nguyên trữ tích chứng,Chi chất trữ tích chứng,Dính nhiều đường trữ tích chứng;Hợp thành môi khuyết tật như máu γ cầu lòng trắng trứng khuyết thiếu chứng,Chứng bạch tạng;Ben-zen aceton nước tiểu chứng,Gan đậu trạng hạch biến tính( Wilson bệnh ) cậpNửa đường sữa huyết chứngChờ.
Thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyềnBệnh ( autosoml recessive inheritabledisease )Là từ ở vào thường nhiễm sắc thể thượng ẩn tínhTrí bệnh gienKhiến cho, này đặc điểm là:
① người bệnh làTrí bệnh gienThuần hợp thể, này cha mẹ không nhất định phát bệnh, nhưng đều là trí bệnh gienNgười sở hữu( tạp hợp thể ).
② người bệnh huynh đệ tỷ muội trung, ước có 1/4 người bị bệnh, nam nữ phát bệnh cơ hội bình quân.
③ trong gia tộc không xuất hiện liên tục mấy thế hệ di truyền, người bệnh song thân, tổ tiên xa cập bàng hệ trung giống nhau vô đồng dạng người bệnh.
Thông tục tới giảng, nhân thể trung mỗi cái nhân tế bào trung thường nhiễm sắc thể có 22 đối, mỗi đôi nhiễm sắc thể DNA thượng có vô số gien đoạn ngắn. Mỗi cái gien đoạn ngắn từ hai cái gien tạo thành. Gien chia làmHiện tính gienCùng ẩn tính gien. Đương một đôi gien đều làHiện tính gienHoặc là một đôi gien trung một cái là hiện tính gien một cái là ẩn tính gien, như vậy biểu hiện ra ngoài chính là hiện tínhTính trạng;Mà một đôi gien đều là ẩn tính gien, biểu hiện ra ngoài chính là ẩn tính tính trạng. Mà giống nhauDi truyền bệnhĐều là ẩn tínhTính trạng,Cho nên di truyền bệnh chính là thường nhiễm sắc thể ẩn tính hình dạng biểu hiện ra ngoài chính là di truyền bệnh.
Hệ phổ ký hiệu1． từ loại nàyTrí bệnh gienDẫn tới bệnh tật xưng là nhiễm sắc thểHiện tính di truyền bệnh.Theo thống kê, này loạiDi truyền bệnhHoặc dị thườngTính trạngĐã đạt 3711 loại ( 1992 năm ).
Trí bệnh gienCó hiện tính cùng ẩn tính chi phân, này khác nhau ở chỗ tạp hợp trạng thái ( Aa ) khi, hay không biểu hiện ra tương ứng tính hoặcDi truyền bệnh.NếuTạp hợp tử( Aa ) có thể biểu hiện ra cùngHiện tính gienA có quan hệTính trạngHoặcDi truyền bệnhKhi, này di truyền phương thức xưng là hiện tính di truyền.
Đồng loạt ngón ngắn ( ngón chân ) chứng hệ phổĐồ 4-2 mỗi cái người bệnhGien hìnhĐều làTạp hợp tử( Aa ), hắn ( nàng ) nhómTrí bệnh gienA nhất định đến từ song thân trung một phương, cho nên song thân trung một phương cũng là Aa, đương nhiên cũng là người bệnh, như vậy liền xuất hiện tam đại liên tục truyền lại hiện tượng. Người bình thườngGien hìnhĐều là aa, bởi vậy, người bệnh bình thường thân thuộc cũng ứng đều là aa, này con cái đều khả năng hoàn toàn bình thường. Nên gia hệ cộng 21 người,Ngón ngắn chứngNgười bệnh 11 người ( nam 5 nữ 6 ), phát bệnh tỉ lệ tiếp cận 1/2. Hẳn là chỉ ra, loại này tỉ lệ là ở bản in cả trang báo bổn quan sát trung mới có thể phản ánh ra tới, ở con cái số ít tiểu gia đình thường thường không thể phản ánh ra loại này đặc điểm mà xuất hiện trọng đại lệch lạc. Kể trên hệ phổ cơ bản phản ánh hoàn toàn hiện tính di truyền đặc điểm, biểu hiện ở: ① liên tục bốn đời phát bệnh; ② người bệnh con cái trung ước 1/2 phát bệnh; ③ nam nữ phát bệnh cơ hội đại khái bình quân.
( 2 ) không hoàn toàn hiện tính: Có khiTạp hợp tử( Aa ) biểu hiện hình soThuần hợp tửNhẹ, loại này di truyền phương thức xưng là không hoàn toàn hiện tính ( incompletedominance ) hoặc nửa hiện tính ( semi-dominance ), cũng xưng trung gian hình di truyền ( intermedeate inheritance ). Nơi này,Tạp hợp tử( Aa ) trungHiện tính gienA cùng ẩn tính gien a tác dụng đều được đến － định trình độ biểu đạt. βĐịa Trung Hải thiếu máuNhưng làm không hoàn toàn hiện tính di truyền ví dụ thực tế,Trí bệnh gienβOThuần hợp tử,Gien hìnhVì βOβO giả bệnh tình nghiêm trọng,Tạp hợp tửGien hình vì βOβA giả bệnh tình so nhẹ, mà bình thường gien βA thuần hợp tử gien hình vì βAβA giả vô bệnh trạng. Từ lâm sàng bệnh trạng nặng nhẹ tới xem,Tạp hợp tửβOβA bệnh tình là giới với βOβO cùng βAβA chi gian ( tường thấy tấu chương đệ tam tiết ).
( 3 ) cộng hiện tính: Một đôi thường nhiễm sắc thể thượngChờ vị gien,Lẫn nhau gian không có hiện tính cùng ẩn tính khác nhau, ở tạp hợp trạng thái khi, hai loại gien đều có thể biểu đạt, phân biệt độc lập sản sinhGien sản vật,Loại này di truyền phương thức xưng làCộng hiện tính di truyền( co-dominace ). ABONhóm máuDi truyền nhưng làm hiện tính di truyền ví dụ thực tế. ABONhóm máuQuyết định với một tổPhục chờ vị gien( multiple alleles ).Phục chờ vị gienLà chỉ ở một cái quần thể trung, một đôi riêng gien trên chỗ ngồi gien không phải hai loại ( như A cùng a ), mà là ba loại hoặc ba loại trở lên, có khi có thể đạt tới mấy chục loại. Nhưng là, đối mỗi người tới nói chỉ có thể có trong đó bất luận cái gì hai cáiChờ vị gien.Phục chờ vị gienLà bởi vì một cái gien phát sinh nhiều loại đột biến, do đó sinh ra nhiều loạiGien hìnhKết quả. ABONhóm máuGien đã định vị với 9q34, tại đây một tòa vị thượng, từ IA, IB, cùng i ba loại gien tạo thànhPhục chờ vị gien.Gien IA đối gien i vì hiện tính, gien IB đối gien i cũng là hiện tính.Gien hìnhIAIA cùng IAi đều quyết định hồng cầu màng thượng kháng nguyên A sinh ra, loại này thân thể vì A hình huyết; gien hình IBIB cùng IBi đều quyết định hồng cầu màng thượng kháng nguyên B sinh ra, loại này thân thể vìB hình huyết;Gien hình ii trắc định H vật chất sinh ra mà không sinh ra kháng nguyên A cùng kháng nguyên B. Liền IA, IB, i này một tổ phục chờ vị tới nói,Phục chờ vị gienSố lượng là 3 cái, cho nên cùng sở hữu: n(n+1)/2=3(3+1)/2=6
LoạiGien hình.Ở cộng hiện tính khi, có 4 loại biểu hiện hình. NếuThuần hợp tử( IAIA ) A hình huyết người cùng thuần hợp tử ( IBIB ) B hình huyết người kết hôn chỉ có thể sinh raTạp hợp tử( IAIB ) AB hình huyết con cái; nếu hai cái tạp hợp tử ( IAIB ) AB hình huyết người kết hôn tắc sẽ dẫn tới 1 ( IAIA ): 2 ( IAIB ): 1 ( IBIB ) phần trăm, như vậy, 3: 1 so giá trị đã bị 1: 2: 1 so giá trị sở thay thế, đây là hai cáiChờ vị gienCộng hiện tính kết quả.
Song thân cùng con cái chi gian nhóm máu di truyền quan hệ
Đồng loạt thành cốt không được đầy đủ ca bệnh hệ phổ
Lệ mạn tính tiến hành bệnh co giật hệ phổLùi lại hiện tínhMột đặc điểm là, tuổi trẻ nhất một thế hệ người bệnh tỉ lệ thường không đủ 1/2. Đồ 4－4 trung đệ Ⅳ đại người bệnh chỉ 3/13 tức vì bằng chứng.
Đồng loạt chứng bạch tạng hệ phổLoại này bẩm sinh tính thay thế bệnh là bởi vìTrí bệnh gienKhiến người thể gan nội không thể hình thànhBen-zen Alanin thưởng hóa môi( PAH ), nên môi có thể thúc đẩy ben-zen Alanin chuyển hóa vì sữa đặc Amonia toan, bởi vì nó khuyết thiếu, dẫn tới ben-zen Alanin chuyển hóa chịu trở, tạo thành nhân thể máu cùng mặt khác tổ chức trung ben-zen Alanin tích lũy. Quá liều ben-zen Alanin cùng nó hợp chất diễn sinh —— ben-zen aceton toan liền từ nước tiểu trung bài xuất, cho nên xưng là ben-zen aceton nước tiểu chứng. Ben-zen aceton toan và thay thế sản vật như ở trong đầu đại lượng tích lũy, sẽ sử não tổ chức sinh hóa thay thế hỗn loạn, trở ngại đại não sinh trưởng phát dục, tạo thành trí lực rất thấp, tức là khiến cho nên chứng người bệnh si ngốc nguyên nhân. Mặt khác, quá liều ben-zen Alanin và thay thế sản vật khả năng sẽ ức chế sữa đặc Amonia toan hướng sắc tố đen chuyển hóa, cố người bệnh thường thường bạn có màu da cùng màu tóc so đạmTính trạngBiểu hiện. Khống chếBen-zen Alanin thưởng hóa môiGien định vịVới 12q22～12q24.2.
Nhân thể nội sữa đặc Amonia toan một khác điều quan trọng thay thế con đường là chuyển hóa thành Ất tiên Ất toan, người sau lại tiến thêm một bước phân giải thành CO2 cùng thủy, khiến cho nước tiểu trung vô nước tiểu hắc toan tồn tại. Nhưng là, đương bởi vì gien khuyết tật tạo thành nước tiểu hắc toan oxy hoá môi khuyết thiếu khi, nước tiểu hắc toan nhân không thể bị oxy hoá phân giải mà từ nước tiểu trung bài xuất. Nước tiểu hắc toan bản thân cũng không nhan sắc, nhưng ở trong không khí đặt một đoạn thời gian sẽ biến thành màu đen, vì thế nước tiểu cũng tùy theo biến hắc. Ở kiềm tính điều kiện hạ có thể thúc đẩy nước tiểu hắc toan càng tiến thêm một bước biến hắc, cho nên loại này hoạn nhi tã dùng xà phòng tẩy, liền càng tẩy càng hắc. Bất quá, hắc nước tiểu chứng là một loạiThường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyềnTốt chứng bệnh, giống nhau đối người bệnh nguy hại không lớn, nhưng có khi cũng có thể làm này xương sụn cùng khớp xương chờ bộ vị sinh ra sắc tố trầm tích, nghiêm trọng lúc ấy tạo thành viêm khớp.
Ở người bình thường trong cơ thể, sữa đặc Amonia toan còn có một cái quan trọng thay thế con đường, chính là ở sữa đặc Amonia toan môi tham dự hạ, hình thành sắc tố đen. Sắc tố đen khiến người lông tóc bày biện ra màu đen, trường kỳ làm dã ngoại lao động người, này làn da cũng sẽ trở nên ngăm đen, đây là bởi vì dưới ánh nắng chiếu xuống, gia tốc sắc tố đen hình thành, sử làn da tế bào trung có so nhiều sắc tố đen vững vàng gây ra. Sắc tố đen gia tăng có thể phòng ngừa thái dương tử ngoại tuyến đối nhân thể chiếu xạ, có nhất định bảo hộ tác dụng. Nhưng là, nếu khống chế sữa đặc Amonia toan hợp thành môi gien đã xảy ra ẩn tính đột biến hoặc từ song thân nơi đó được đến chính là hai cái ẩn tính gien, loại người này liền không thể hợp thành sữa đặc Amonia toan môi, do đó dẫn tới trong cơ thể sắc tố đen hình thành chịu trở, khuyết thiếu sắc tố đen kết quả, khiến người thể toàn thân trắng bệch, ngay cả tóc, lông mày cũng là bạch, đây là thông thường nóiChứng bạch tạng,Tục xưng “Dương đầu bạc”.Chứng bạch tạngNgười bệnh những mặt khác đều bình thường, không giống ben-zen aceton nước tiểu chứng như vậy sẽ ảnh hưởng người trí lực phát dục. Loại người này duy nhất khuyết tật là sợ ánh nắng phơi nắng, đặc biệt là đôi mắt đặc biệt sợ quang, bình thường nhìn thấyChứng bạch tạngNgười cơ hồ đều híp mắt, đặc biệt nghiêm trọng còn nhưng nhân ánh sáng kích thích quá cường mà tạo thành mù.
Hoạn nhi hiện ra đi tả, vì thủy dạng liền, cùng nước tiểu thực tương tự. Đi tả phát sinh cùng trình độ cùng đút cho đường thời gian cập lượng có quan hệ, cấp thực sau 24h xuất hiện đi tả, ăn cơm càng nhiều càng nghiêm trọng, nhưng hoạn nhi ăn cơm lượng rồi lại rất lớn, cho nên thể trọng thực mau giảm xuống. Tiện đà hiện ra mất nước, không trọng, dinh dưỡng bất lương. Hoạn nhi chỉ cần không lấy kẹo trái cây làm chủ yếu đường loại nơi phát ra, liền sẽ xuất hiện đi tả, cố muốn chung thân hạn chế dùng ăn đường glucose cập nửa đường sữa. Nhưng tùy tuổi tác tăng trưởng đối đường glucose cùng nửa đường sữa có điều nại chịu.
( sivklecell anemia )
Này bệnh thường cho rằng làThường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền,Càng giống không hoàn toàn hiện tính,Trí bệnh gienThuần hợp thể thiếu máu nghiêm trọng, phát dục bất lương, khớp xương, bụng cùng cơ bắp đau đớn, nhiều ở ấu niên kỳ tử vong. Nhưng có chứaTrí bệnh gienTạp hợp thể đại bộ phận là vô bệnh trạng, hoặc có chỉ có cường độ thấp thiếu máu. Nhưng là, nếu loại này tạp hợp thể người ở vào khu cao nguyên hoặc thời gian dài tiến hành đại cường độ vận động huấn luyện mà dẫn tới trong cơ thể thiếu oxy khi,Hồng cầuLiền sẽ phát sinh “Liêm biến”, tắc mạch máu, khiến cho toàn thân phát sốt, cơ bắp đau nhức, đại lượng hồng cầu bịTì tạngCắn nuốt, huyết sắc tố giảm xuống, khung máy móc vận chuyển O2 cùng CO2 năng lực hạ thấp, tạo thành khung máy móc hồng cầu phá hư cùng thiếu oxy tuần hoàn ác tính. Theo đưa tin, loại này tạp hợp thể người ởGây tê,Truyền máu, thể lực tiêu hao chờ đặc thù dưới tình huống, sẽ xuất hiện tử vong. Như 1970 năm ởNước MỹBang TexasCó 4 cái tạp hợp thể người da đen tân binh nhân ứng kích phản ứng mà tử vong.
Này bệnh hoạn giả thận vô hữu cơ bệnh biến, nhưng thời gian dài lập tính đứng thẳng, hành tẩu, lao động chân tay, hoặc tiến hành đại lượng vận động huấn luyện khi nước tiểu lòng trắng trứng lượng tăng nhiều, nhiều hệ vô lực hình thể chất.
( glycogen storage disease )
Hoạn nhi vớiTân sinh nhi kỳCó thể xuất hiện tiến hành tínhGan sưng đại,Nuôi nấng khó khăn, sinh trưởng phát dục chậm chạp, 2 tuổi nội dễ xuất hiện nghiêm trọngTuột huyết áp chứng,Cũng bạn có ngất lịm. Hoạn nhi thân lùn,Cơ bắp lỏngThả phát dục bất lương, má cùng cái mông mỡ tổ chức tăng nhiều. Có axit lactic trúng độc, cao chi huyết chứng, sinh trưởng trì trệ. Gan sinh thiết có thể thấy được có đại lượng đường nguyên cùng chi chất trữ tích.
Nửa đường sữa huyết chứngLà một loại đường loại thay thế bệnh. Hoạn nhi sau khi sinh mấy ngày đến số chu tức có nôn mửa, đi tả, bệnh vàng da, tùy theo phát sinh mất nước, thể trọng giảm xuống, gan tổn hại, 1～2 tháng sau xuất hiệnBệnh đục tinh thể.Như không giới nãi, tắc trí lực phát dục chướng ngại, bệnh trạng tiến hành tính tăng lên.
Bình thường trẻ con trong cơ thể nửa đường sữa kinh tràng đạo hấp thu sau, ở gan nội chuyển biến thành 1- axit phosphoric đường glucose mà bị lợi dụng. Hoạn nhi nhân khuyết thiếu1- axit phosphoric nửa đường sữaNước tiểu đại dời đi môi, tiến hàm nhũ đồ ăn sau, huyết trung 1- axit phosphoric nửa đường sữa cập nửa đường sữa độ dày rõ ràng lên cao. 1- axit phosphoric nửa đường sữa ở gan tích tụ nhưng khiến choGan sưng đại,Gan công bị hao tổn; ở não tích tụ nhưng khiến cho vận động cập trí lực chướng ngại; huyết trung nửa đường sữa lên cao có thể làm cho đường glucose thích ra giảm bớt, xuất hiệnTuột huyết áp chứng.Mặt khác, tinh thể nội nửa đường sữa tăng nhiều, kích hoạt andehit đường hoàn nguyên môi, sinh ra nửa đường sữa thuần, khiến choBệnh đục tinh thể.Dời đi môiGien định vịỞ 9p13.
( pyruvate kinase deficiency )
Trẻ con hình nhiều ởTân sinh nhi kỳTức xuất hiện bệnh trạng, bệnh vàng da cùng thiếu máu đều tương đối nghiêm trọng, bệnh vàng da nhưng phát sinh ở sinh sau hai ngày nội, thậm chí yêu cầu thay máu. Gan tì rõ ràng sưng đại, sinh trưởng, phát dục đã chịu chướng ngại, trọng giả thường cần nhiều lần truyền máu mới có thể duy trì sinh mệnh. Nhưng tùy tuổi tác tăng đại, huyết sắc tố có thể duy trì ở thấp trình độ, không hề cần truyền máu. Xét nghiệm có thể thấy được hồng cầu trọng đại, phi cầu hình. Hồng cầu aceton toan men kích thích hoạt tính hạ thấp, thường giáng đến bình thường giá trị 30% tả hữu. Này bệnhThuần hợp tửPhát bệnh,Tạp hợp tửKhông hiện bệnh trạng, cố người bệnh cha mẹ (Người sở hữu) aceton toan men kích thích hoạt tính cũng cường độ thấp hạ thấp. Thành nhân hình bệnh trạng thực nhẹ, thường bị bỏ qua. Nhiều hơn xác nhập cảm nhiễm khi mới xuất hiện thiếu máu.
Aceton toan men kích thích là hồng cầu trung một loại môi, này công năng là ở đường vô oxy diếu giải trong quá trình khởi sự thôi hóa. Như nên môi khuyết thiếu có thể làm cho hồng cầu nội ATP sinh ra giảm bớt, do đó ảnh hưởng hồng cầu thọ mệnh, khiến choDung tâm huyết thiếu máu.Có ba loại cùng công môi: M1, M2, L hình, M hìnhGien định vịVới 15q22－qter, L hình gien định vị với 1q21.
( tay－sachs’s disease )
Này bệnh làTrung khu thần kinh hệ thốngCó loại chi vật chất tích lũy khiến cho tiến hành tính trí lực chướng ngại cùng thị lực chướng ngại di truyền tính bệnh tật. Trẻ con sau khi sinh 4～8 tháng gian xuất hiện bệnh trạng, lúc ban đầu vì ngốc độn, đạm mạc, về sau ngồi khi đầu không thể nâng thẳng, cơ bắp vô lực, thể trọng dần dần hạ thấp, đã có vận động phản xạ biến mất, thị lực yếu bớt thế cho nên mù. Đáy mắt kiểm tra hoàng ban bộ có anh đào màu đỏ điểm, chung quanh có biến tính tế bào cấu thành màu xám trắng vòng,Thần kinh thị giác đầu vúTái nhợt, mấy tháng sau nhưng hoàn toàn mù, si ngốc cùng không thể vận động, bệnh tình tiến triển, cơ bắp xuất hiện tê cứng co rút, phản xạ sinh động. Kiện phản xạ tăng cường, cổ cơ phản xạ trình dương tính, thường có ngất lịm phát tác. Bệnh nhi có khi cuồng tiếu, cao kêu, ở 1 tuổi khi rất béo, cuối cùng cực độ suy kiệt, gầy ốm, nhưng gan tì không tăng đại, vô nghiêm trọng thiếu máu.
Người bệnh các loại tổ chức trung đều khuyết thiếu gốc amin mình đường môi A, loại này môi có thể phân tách thần kinh tiết đại chi phần tử phía cuốiN- Ất tiên nửa đường sữa án.Bởi vì thần kinh tiết đại chi ởNão tổ chứcTrung súc tích, khiến cho một loạt lâm sàng bệnh trạng. MôiGien định vịVới 15 q23～q24.
( Gaucher’s disease )
Này nguyên nhân bệnh chi thay thế hỗn loạn, tạo thành võng trạng nội da tế bào có não đại chi loại trầm tích, nhưng phân cấp tính cùng mạn tính hai loại.
Cấp tính hình: Cũng xưng trẻ con hình trẻ con 1 tuổi nội khởi bệnh, gan tì sưng đại, thiếu máu, phát dục chậm chạp, xuất hiện hệ thần kinh bệnh trạng, như ý thức chướng ngại,Chứng co giật,Tứ chi tê cứng,Tập hợp tính mắt lé chờ, cũng nhưng phát sinh ngất lịm.
Mạn tính hình: Cũng xưng trẻ nhỏ hình khởi bệnh so chậm, nhưng ở bất luận cái gì tuổi tác phát bệnh, lấy tuổi đi học trước phát bệnh so nhiều. Mới đầu xuất hiệnGan sưng đạiCậpCường độ thấp thiếu máu,Về sau tì sưng đại, thiếu máu tăng thêm,Tiểu cầuCập bạch cầu rõ ràng giảm bớt, nhưng có làn da, niêm mạc xuất huyết. Xương ống khớp xương nhưng có ẩn đau hoà hạn tính đè đau, ngẫu nhiên nhưng phát sinhBệnh lý tính gãy xương,X tuyến kiểm tra có thể thấy đượcLoãng xương.Cốt tủy, tì, hạch bạch huyết đâm lấy tài liệu đồ phiến, có thể thấy đượcCao tuyếtThị tế bào ( đường kính 70～80μm, trứng hình tròn, đựng một cái đến mấy cái bất công nhân tế bào, bào tương thiển nhiễm trình nhăn súc dạng, vô không phao ).
Này bệnh hoạn giả đường glucose thần kinh tiên án môi khuyết thiếu, thần kinh vỏ chi loại thay thế chướng ngại, đường glucose não đại chi súc tích ởVõng trạng nội da hệ thốngTế bào trung, chủ yếu xâm phạm gan, tì, hạch bạch huyết cập cốt tủy. Trí bệnhGien định vịVới 1q21.
Thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyềnBệnh thường thấy còn có: Tô màu tính làm da chứng, gia tộc tính co rút tính chi dưới tê mỏi,Bẩm sinh tính câm điếc,Chu nho chứng,Bệnh đao, hắc bạch nội chướng,Ngu ngốc,Loét dạ dày,Bẩm sinh tính vẩy cá da bệnh, di truyền tính tiểu đầu dị dạng, nứt môi cùng nứt ngạc, mập mạp sinh sản vô năng tổng hợp chứng, dính nhiều đường quá nhiều chứng, độ cao viễn thị,Độ cao cận thị,Trẻ con hìnhBệnh tăng nhãn ápChờ.
