Alel

Jedan gen sastoji se od dva alela, od kojih se jedan nalazi na homolognom hromosomu naslijeđenom od majke, a drugi na homolognom hromosomu naslijeđenom od oca.

Alel(alelogen,alelomorf) je jedan od dvaju ili više oblikaDNK-sekvence pojedinačnoggena.Riječ dolazi iz grčkog:αλληλος(allelos), što znači "uzajaman, obostran".

Svaki gen može imati različite alele. Ponekad zbog različitih DNK-sekvenci (alela) mogu nastati različite osobine, kao što je boja. Nekad će, opet, različite DNK-sekvence dati isti rezultat u ispoljavanju (jednog) gena.

Većinaorganizamaima dva setahromosoma,što znači da su diploidni. Takvi organizmi imaju jednu kopiju svakog gena (i jednog alela) na svakom hromosomu. Ako su oba alela jednaka, oni suhomozigotni,a ako su različiti, onda suheterozigotni.

Populacija ili vrsta organizama obično uključuje više alela na svakomlokusumeđu različitim pojedincima. Alelska varijacija na lokusu može se izmjeriti po broju prisutnih alela (polimorfizam) ili razmjeru heterozigota (heterozigotivnost) u populaciji.

Riječ je, ustvari, skraćeni oblik od riječialelomorf( "drugi oblik" ), koja se koristila u ranim fazama razvojagenetikeza opisivanje različitih oblika jednog gena za koje je otkriveno da određuju drugifenotip.

Npr., na lokusu gena za proteinekrvnih grupaABOsistema kod ljudiklasična genetika razlikuje tri alela (I^A,I^BiI⁰), koji se ispoljavaju ušest genotipovaičetiri fenotipa:

• A– homozigotI^AI^Ai heterozigotI^AI⁰
• B– homozigotI^B,I^Bi heterozigotI^BI⁰
• AB– heterozigotniI^AI^B
• O– homozigotniI⁰I⁰.

Prihvaćeno je i da je svaki od alela zapravo klasa višestrukih alela s različitim DNK-sekvencama koji proizvodeproteineidentičnih osobina: naABOlokusupoznato je više od 70 alela.Osoba s krvnom grupom A može biti homozigotna:I^AI^A,odnosnoI^A1I^A1iliI^A2I^A2,dok (suglasno tome) heterozigoti mogu imati genotip:I^A1I⁰,tj.I^A2I⁰

Dominantni i recesivni aleli

U većini slučajeva, genotipske interakcije između dva alela na lokusu mogu se opisati kaodominantneilirecesivne,prema tome kojem od dvaju homozigotnih genotipova najviše sliči homozigotni fenotip. Tamo gdje se homozigotni ne može razlikovati od heterozigotnog, za dâtī alel kaže se da je dominantan u odnosu na drugi alel, za koji se kaže da je recesivan u odnosu na prvi. Stepen i shema dominacije varira od lokusa do lokusa i zavisi od oblikainterakcije alelnih gena.

Divlji tipalela je termin kojim se označava najvjerovatnija ishodišna (prvobitna)DNKsekvenca i odgovarajuća fenotipskaosobinaiz "divljih"populacijaorganizama,npr., kod vinskih mušica (Drosophila melanogaster). Kroz historiju se na takav "divlji" alel gledalo kao na dominantan, čest i "normalan", u suprotnosti prema "mutirajućim" alelima koji su smatrani recesivnima, rijetkima i često štetnima. Često se smatralo da je većina osoba homozigotna za "divlji alel" na većini lokusa i da je bilo koji alternativni "mutirajući" alel rjeđe pronađen u homozigotnom obliku kod manjine "pogođenih" osoba (često kao genetička bolest), a češće u heterozigotnom u "nositeljima" za mutirajuće alele. Danas se zna da mutiranjem divljeg tipa mogu nastati i dominantni aleli i da je većina lokusa (ili gotovo svi) visoko polimorfna, a učestalost njihovih alela varira od populacije do populacije, te da je veliki dio genetičkih varijacija sakriven u obliku alela koji ne proizvode očite fenotipske razlike.

Procjena relativne frekvencije alela

Učestalost alela u populaciji može se koristiti za predviđanje učestalosti odgovarajućih genotipova (v.Hardy-Weinbergov princip). Primjer sa dva alela:

$p+q=1\,$

$p^{2}+2pq+q^{2}=1\,$,

gdje jepučestalost jednog alela, aqučestalost alternativnog alela, čiji zbir nužno daje 1. Zatim,p²predstavlja dio populacije koji je homozigotan za prvi alel, 2pqje dio heterozigota, aq²je dio koji je homozigotan za alternativni alel. Ako je prvi alel dominantan prema drugom, onda dio populacije koji će pokazati dominatni fenotip iznosip²+ 2pq,aq²predstavlja dio s recesivnim fenotipom.

S 3 alela:

$p+q+r=1\,$i

$p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1\,$.

U slučaju višestrukih alela na diploidnom lokusu, broj mogućih genotipova (G) s brojem alela dat je u sljedećoj formuli:

$G={\frac {a(a+1)}{2}}$.

Alelske varijacije u genetičkim poremećajima

Dosta genetički kontroliranih poremećaja uzrokovano je onda kad osoba naslijedi oba recesivna alela za osobinu koja zavisi od samo jednog gena. U takve poremećaje spadajualbinizam,cistična fibroza,galaktozemija,fenilketonurija(PKU) iTay-Sachsova bolest.I ostali poremećaji mogu se pojaviti pod kontrolom odgovarajućeg recesivnog alela, ali su u slučajevimaX-spolnog nasljeđivanja,mnogo češće kod muškaraca nego kod žena. ZbogXYkonstitucije paragonosoma,muškarci imaju samo jednu kopiju tog alela (tj.hemizigotnisu). Primjeri su sljepilo za crvenu i zelenu boju,Xgsistemkrvnih grupa,sindrom lomljivogX(Martin-Bellov sindrom) i dr.

Neki drugi poremećaji, kao što jeHuntingtonova bolest,redovno se javljaju kada pogođena osoba naslijedi samo jedan dominantni alel.

Također pogledajte

• Gen
• Interakcija gena
• Genotip
• Fenotip
• Genetika

Vanjski linkovi

• http://alfred.med.yale.edu/alfred/index.aspArhivirano2. 11. 2011. naWayback Machine
• https://web.archive.org/web/20090713043812/http://www.ehstrafd.org/