Analiza rodoslova
Analiza rodoslovailigenealoški metodi genealoška genetika jeklasičnogenetičkimetodgenetičke analize,koji je svoju vjerodostojnost sačuvao i do modernih genetičkis istraživanja. Pojedine kombinacije u distribucijifenotipovaigenotipovau nekoliko sukcesivnih generacija, u humanoj genetici nadomještava hendikep eksperimentalnog ukrštanja kod drugihvrstaorganizama.[1][2][3] [4]
- Prvi korak u proučavanju mehanizma nasljeđivanja određene osobine posmatrane osobe označene kaoproband(index case:ispitanik =propositus;ispitanica =proposita) je analiza distribucije te odlike u porodici (family), koja obuhvata par roditelja i njihovo potomstvo (porod,sibship). Porod (potencijalno) čine braća i sestre (siblings,sibs), a pojam rođaci (kindred) opisuje srodničke odnose među istogeneracijskim i sukcesivnogeneracijskim pripadnicima (istih ili srodnih) porodica. Rodoslov (pedigre,heredogram) je grafički prikaz srodničkih veza među rođacima, odnosno među porodicama proučavanog genealoškog stabla.
- Prikaz rodoslova (rodoslovlje,rodoslovna karta,heredogram) je dijagram koji pokazuje predačko-potomačke odnose u distribucijigenetičkikontroliranihosobinau kraćem ili dužem nizu generacija posmatrane porodice. Kvadratićima se označavaju muškarci, a kružićima - žene. Osoba od koje počinje proučavanje rodoslova označava se (strelicom →). Generacije odgovarajućeg reda se označavaju (lijevo) rimskim brojevima, a pripadajuće osobe arapskim (u pripadajućem – generacijsom redu prikaza). Ako uključene osobe nemaju proučavanosvojstvo,unutrašnjost (muških) kvadratića i (ženskih) kružića ostaje prazna, a posjedovanje tog svojstva se označava bojenjem tih standardiziranih oznaka. Nosioci gena neispoljeneosobinese označavaju polovičnim bojenjem svoga znaka (vidi priloženi heredogram).
Ovi grafički prikazi rodoslova se koriste u otkrivanju mnogih genetičkih kontroliranihbolesti.A pedigre se također može koristiti kako bismo utvrdili šanse roditelja da imaju potomstvo sa specifičnimosobinama.
Četiri različita modela nasljeđivanja osobina se mogu prepoznati analizom rodoslovnog grafikona:
- autosomno dominantno,
- autosomno recesivno,
- X-vezano, i
- Y-vezano.
Na ovaj način se može prikazati i djelimična penetrantnost nekog gena. Ona se procjenjuje procentom fenotipskog ispoljavanja datog genotipa u bar nekom stepenu pune funkcije gena koji kontrolira promatranu osobinu.[3][4]
Inbridingili parenje između usko srodnimorganizmim,također se može predstaviti (dvostrukom poveznom linijom među supružnicima). Pedigre-kartekraljevskihi carskihporodicačesto imaju visok stepen inbridinga, jer je za plemstvo bilo uobičajeno i poželjno da sklapajubraksa pripadbnikom kraljevske loze. Genetički savjetnici obično koriste ovajmetodda pomognu zaineresiranom paru u procjeni rizika odbolestii poremećaja u njihovom budućem potomstvu.
Reference
[uredi|uredi izvor]- ^Griffiths, A. J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. W. H. Freeman, San Francisco,ISBN0-7167-3520-2.
- ^Dobzhansky T. (1970): Mankind envolving: The evolution of the human species. Bantam Books, New York,ISBN05526-539-0X;ISBN978-05526-5390-9.
- ^abHadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN9958-9344-2-6.
- ^abCavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York,ISBN0-486-40693-8.