Hromosom 1
Hromosom 1 | |
---|---|
![]() Par ljudskih hromosoma 1 nakonG-pruganja.jedan je od majke, drugi od oca. | |
![]() Par hromosoma 1 ukariogramumušlarca | |
Karakteristike | |
Dužina (bp) | 248,956,422 bp (GRCh38)[1] |
Br.gena | 1.961 (CCDS)[2] |
Vrsta | Autosom |
Pozicija centromere | Metacentrik[3] (123.4 Mbp[4]) |
Kompletan spisak gena | |
CCDS | Spisak gena |
HGNC | Spisak gena |
UniProt | Spisak gena |
NCBI | Spisak gena |
Vanjski preglednici karata | |
Ensembl | Hromosom 1 |
Entrez | Hromosom 1 |
NCBI | Hromosom 1 |
UCSC | Hromosom 1 |
Potpune DNK sekvence | |
RefSeq | NC_000001(FASTA) |
GenBank | CM000663(FASTA) |
Hromosom 1je oznaka za najvećiljudskihromosom.Ljudi imaju dvije kopije hromosoma 1, kao i svihautosoma,koji nisuspolni hromosomi.Hromosom 1 obuhvata oko 249 milionanukleotidnihbaznih parova,koji su osnovne jedinice informacija zaDNK.[5]Predstavlja oko 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.[6]
Bio je to posljednji završeni hromosom, sekvenciran dvije decenije nakon početkaProjekta ljudskog genoma.
Hromosom 1 je najveći autosomnihromosomu kariotipučovjekakoji je zajedno sa hromosomima2i3svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromosomima (vidi sliku). Na dužem kraku (qkrak), odmah ispod centromere hromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje. Sastoji se od 263 miliona baznih parova (bp), što čini skoro 8% ukupneDNKgenomačovjeka.[7]
![](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/79/Human_chromosome_01_from_Gene_Gateway_-_with_label.png/350px-Human_chromosome_01_from_Gene_Gateway_-_with_label.png)
![](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/bs/thumb/1/10/LEGENDA-edit.png/320px-LEGENDA-edit.png)
Geni[uredi|uredi izvor]
Broj gena[uredi|uredi izvor]
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupegenomu,njihovopredviđanjebroja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajedničkiProjekt konsenzusnog kodiranja(CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[8]
Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave | |
---|---|---|---|---|---|---|
1.961 | — | — | [2] | 2016-09-08 | ||
1.993 | 707 | 1.113 | [9] | 2017-05-12 | ||
2.044 | 1.924 | 1.223 | [10] | 2017-03-29 | ||
2.064 | — | — | [11] | 2018-02-28 | ||
2.093 | 1.790 | 1.426 | [12][13][14] | 2017-05-19 |
Lista gena[uredi|uredi izvor]
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 1. Za kompletnu listu pogledajte link u infokutiji sa desne strane
p-krak[uredi|uredi izvor]
Djelimična lista gena na p-kraku (kratki krak) ljudskog hromosoma 1:
- AADACL3:Kodiraarilacetamid-deacetilaznoliki protrin 3
- AADACL4:Kodiraarilacetamid-deacetilaznoliki protein 4
- ACADM:KodiraC-4 do C-12 ravni lanac acil-koenzima A dehidrogenaze
- ACTL8:Kodiraaktinolikiprotein 8
- ADGRL2(1p31.1):KodiraadhezijuG-protein spregnutog receptoraL2
- ADPRHL2:Kodiraenzimpoli(ADP-riboza) glikohidrolazaARH3
- AMPD2:KodiraenzimAMPdeaminaza 2
- ARID1A(1p36):Kodira
- ATXN7L2:Kodiraataksin 7-liki protein 2
- AZIN2:Kodiraenzimantizimski inhibitor 2 (AzI2) poznat i kaoarginin-dekarboksilaza (ADC)
- BCAS2:Kodiraamplificiranu sekvencu 2karcinoma dojke
- BCL10(1p22):Kodira
- BCL2L15(1p13):Kodira
- LRIF1:Kodiraproteinligand-ovisnog jededarnog receptor-interaktivbnog faktora 1
- C1orf109:Kodiraotvoreni okvir čitanja109 hromosoma 1
- CZIB:Kodiraotvoreni okvir čitanja123 hromosoma 1
- CACHD1:Kodiraprotein1 sa Cache domenom
- CAMTA1(1p36):Kodira
- CASP9(1p36):Kodira
- CASZ1(1p36):KodiraCastorovcinkov prst1
- CSDE1:Kodiradomen hladnog šoka sa proteinom E1
- CHD5(1p36):Kodira
- CLIC4(1p36):Kodira
- CLSPN(1p34):Kodira
- CMPK:KodiraenzimUMP-CMPkinazu
- COL16A1(1p35):Kodira
- COL11A1:Kodirakolagentip XI alfa 1
- CPT2:Kodiraenzimkarnitin-palmitoiltransferazaII
- CRYZ:Kodirakristalin zeta
- CYP4B1(1p33):Kodira
- CYR61(1p22):Kodira
- DBT:Kodiraenzimskidihidrolipoamidni granati lanac transciklazaE2
- DCLRE1B:Kodirapoprečni link 1Bpopravke DNK
- DEPDC1.encodingproteinDEP domain containing 1
- DIRAS3(1p31):Kodira,GTP-vezujuči RAS-liki protein porodice 3DIRAS
- DPH5:Kodiraenzimdiftin-sintaza
- DVL1(1p36):Kodira
- ENO1(1p36):Kodira
- EPHA2(1p36):Kodira
- EPS15(1p32):Kodira
- ESPN:Kodiraespinautosomno recesivnegluhoće 36
- EVI5:Kodiraekotropno mjesto 5 integracijevirusa
- EXTL1:Kodiraenzimegzostozinolika glikoziltransferaza1
- EXTL2:Kodiraenzimegzostozinolika glikoziltransferaza 2
- FAM46B:Kodiračlana B porodice sa sličnošću sekvence 46
- FAM46C:Kodiračlana C porodice sa sličnošću sekvence 46
- FAM76A:Kodiračlana A porodice sa sličnošću sekvence 76
- FBXO2:KodiraF-kutijski protein 2
- FNBP1L:Kodiraformin-vezijući protein 1-liki protein
- FPGT:Kodiraenzimfukoza-1-fosfat-guanililtransferaza
- FUBP1(1p31):Kodira
- GALE:KodiraenzimUDP-galaktoza-4-epimeraza
- GADD45A(1p31):Kodira
- GBP1(1p22):Kodira
- GBP2:Kodiraguanilat vezujući protein 2
- GBP5:Kodiraguanilat vezujući protein 5
- GJB3:Kodiragap spojni proteinbeta od3, 31 kDa (koneksin31)
- GLMN(1p22):Kodira
- GNL2:Kodirajedačanii G-protei 2
- GSTM1(1p13):Kodira
- HDAC1(1p35):Kodira
- HES2:Kodirafaktor 2 bHLHtranskripcijskih faktora
- HES3:Kodirafaktor 3 bHLHtranskripcijskih faktora
- HMGCL:Kodiraenzim3-hidroksimettil-3-metillglutaril-koenzime Alijaza(hidroksimetilglutaratacidurija)
- HAO2:Kodiraenzimhidroksid-kiselaoksidaza2
- HMGCS2:Kodiraenzim3-hidroksi-3-metilglutaril-CoAsintaza2
- HP1BP3:Kodiraheterohromatinskiprotein 1, vezan za protein 3
- IFI6:Kodirainterferonalfa-induciblini protein 6
- IL22RA1(1p36):Kodira
- INTS11:Kodiraintegrator kompleksne podjedinice 11
- JAK1(1p31):Kodira
- JUN(1p32):Kodira
- KCNQ4:Kodiračlana porodice 4 KQT-likih kalijskih naponski ovisnih kanala
- KIF1B:Kodiračlana 1B porodicekinezina
- L1TD1:KodiraLINE-1 tip sa transposaza domenom 1
- LCK(1p35):Kodira
- LOC645166:Kodiraneokarakterizirani protein
- LRRC39:Kodiraprotein 39 saleucin-bogatim ponavljanjem
- LRRC40:Kodiraprotein 40 saleucin-bogatim ponavljanjem
- LRRC41:Kodiraprotein 41 saleucin-bogatim ponavljanjem
- LRRC8D:Kodiraprotein 8D saleucin-bogatim ponavljanjem
- MAN1A2:Kodiraenzimmanozil-oligosacharid 1,2-alfa-manozidaza IB
- MEAF6:KodiraMYST/ESA1 prifruženi faktor 6
- MECR:Kodiramitohondrijskienzimzrans-2-enoil-CoAreduktaza
- MFAP2:Kodiramikrofibrilskipridruženi protein 2
- MIB2(1p36):Kodira
- MIER1(1p31):Kodira
- MFN2:Kodiramitofuzin 2
- MFSD2:Kodiranatporodicu glavnih facilijatatorskog domena sa proteinom 2A
- MIR6079:KodiramikroRNK6079
- MMEL1:Kodiramembranski metalo-endopeptidaznnoliki protein 1
- MTFR1L:Kodiramitohondrijsko fisijski protein 1-liki regulator
- MTHFR(1p36):Kodiraenzim5,10-metilenetetrahidrofolat-reduktaza(NADPH)
- MUL1:Kodiraenzimmitohondrijsku E3 ubikvitin protein-ligaza1
- MUTYH(1p34):KodirahomologmutY (E. coli)
- NBPF3:Kodiračlana 3 prelomne tačke porodice neuroblastoma
- NGF:Kodiranervni faktor rasta
- NOL9:Kodiranukleolusniprotein 9
- NRAS(1p13):Kodira
- NOTCH2(1p12):Kodira
- OLFML3:Kodiraolfaktomedinoliki protein 3
- OMA1:Kodiraenzimmitohondrijska metaloendopeptidazaOMA1
- OVGP1:Kodirajajovodniglikoprotein1
- PARK7(1p36):Kodiraautosomno recesivnu ranopojavnuParkinsonovu bolest7
- PINK1:KodiraenzimPTEN inducirana putativnakinaza1
- PLOD1:Kodiraenzimprokolagen-lizinska 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 1
- PRMT6:Kodiraenzimprotein-argininmetiltransferaza6
- PSRC1:Kodiraprolin/serinom-ogati protein 1upredene zavojnice
- RAD54L:KodiraRAD54-liki protein
- RAP1A(1p13):Kodira
- RBM15(1p13):Kodira
- RCC2:Kodiraregulatorahromosomakekondenzacije 2
- REG4(1p12):Kodira
- RHBDL2:Kodiraromboidoliki protein 2
- RHOC(1p13):Kodira
- RLF:Kodirarearanžiranu L-myc fuziju
- RNF11(1p32):Kodira
- RNF220:Kodiraprotein 220 RING-prsta
- RPA2(1p35):Kodira
- RSPO1(1p34):Kodira
- S100A1(1q21):Kodira
- SDC3:Kodirasindekan-3
- SDHB(1p36):Kodira
- SFPQ(1p34):Kodira
- SGIP1:KodiraSH3 domenski GRB2-liki protein 3-interaktivnog proteina 1
- SH3BGRL3:KodiraSH3 domen-vezujući glutamat-bogaatoliki protein 3
- SLC16A1(1p13):Kodira
- SPSB1:Kodiraprotein 1 SPRY sa domenom SOCS-kutije
- STIL(1p33):Kodira
- SYCP1:Kodirasinaptonemni kompleksni protein 1
- SZT2:Kodirahomolog praganapada2
- TACSTD2:Kodiratumor-pridruženi kalcijski signalni transduktor 2
- TAL1(1p33):Kodira
- TCTEX1D4:Kodiraproteinsa Tctex1 domenom 4
- TCEB3:Kodirafaktor B polipeptida 3 transkripcijske elongacije
- TGFBR3(1p22):Kodira
- THRAP3(1p34):Kodira
- TIE1(1p34):Kodira
- TMCO2:Kodiraproteintransmembranskog iupredenozavojničkogdomena 2
- TMCO4:Kodiraprotein transmembranskogiupredenozavojničkogdomena 4
- TMEM48:KodiraproteinnukleoporinNDC1
- TMEM50A:Kodiratransmembranski protein50A
- TMEM59:Kodiratransmembranski protein59
- TMEM69:Kodiratransmembranski protein69
- TMEM201:Kodiratransmembranski protein201
- TMEM222:Kodiratransmembranski protein222
- TOE1:Kodiraprotein 1 ciljnog EGR1
- TRAPPC3:Kodirapodjedinicu 3 proteinskih česatica prometnog kompleksa
- TRIT1:KodiraenzimmitohondrijskatRNK-izopenteniltransferaza
- TSHB:Kodiratiroid-stimulirajući hormonbeta
- TTC39A:Kodiratetratrikopeptidno ponavljanje 39A
- UBR4:KodiraE3 ubikvitin-proteinligaznekomponente n-rekognina 4
- UROD:Kodiraenzimuroporfirinogen dekarboksilaza (gen zaporfirija cutanea tarda)
- USP1(1p31):Kodira
- USP48:Kodiraenzimubikvitin karboksil-terminalnahidrolaza48
- VAV3(1p13):Kodira
- VPS13D:Kodiravakuolski sortiranju-pridruženi protein 13D
- VTCN1(1p13):Kodira
- WARS2:Kodiramitohondrijskienzimtriptofanil-tRNKsintetaza
- WDR77(1p13):Kodira
- YBX1(1p34):Kodira
- ZCCHC17:Kodiracinkov prstCCHC-tipa sa proteinom 17
- ZMYM1:Kodiraproteincinkovog prsta sa MYM-tipom 1
- ZNF436:Kodiraproteincinkovog prsta436
- ZYG11B:Kodiračlana B porodiceproteinaZyg-11 regulatoraćelijskog ciklusa
- ZZZ3:KodiraZZ-tipe proteina 32 sacinkovim prstom3
q-krak[uredi|uredi izvor]
Djelomična lista gena smještenih na dudgom q-kraku ljudskog hromosma 1:
- ABL2(1q25):Kodira
- ADIPOR1(1q32):Kodira
- AHCTF1:KodiraproteinELYS
- AKT3(1q43-44):Kodira
- ANGPTL1:Kodiraangiopoetin-srodni protein 1
- ARHGEF2(1q22):Kodira
- ARID4B:KodiraproteinAT-bogatog interaktivnog proteina 4B sa domenom
- ARV1:KodiraproteinARV1homolog(S. cerevisiae)
- ARNT(1q21):Kodira
- ASPM(1q31):Kodiradeterninantni protein veličine mozga
- ATF3(1q32):Kodira
- ATP2B4(1q32):Kodira
- BCL9(1q21):Kodira
- CATSPERE:Kodirapodjedinicu epsilon proteina Catsperovog pomoćnog kanala
- MMTAP2:Kodirapridruženiprotein2 multiplog mielomskog tumora
- TEX35:Kodiraprotein TEX35
- C1orf74:Kodiraotvoreni okvir čitanja74 hromosoma 1
- C2CD4D:KodiraC2 sa kalcij-ovisnim domenom 4D
- CD5L:Kodiramolekuloliki CD5 protein
- CENPL:Kodiracentromerniprotein L
- CENPF(1q41):Kodira
- CHTOP:Kodirahromatinskicilj proteina prmt1
- CNIH4:Kodirakornišonski homolog 4
- CNST:Kodirakonsortin
- CREG1:Kodiraćelijski represor stimuliranig gena E1A 1
- CRP:KodiraC-reaktivni protein
- CRTC2(1q21):Kodira
- CSRP1:Kodiracisteinom i glicinom bogati protein 1
- DCAF8:Kodiraprotein DDB1 i CUL4 pridruženog faktora 8
- DDX59:KodiraenzimDEAD-kutijskahelikaza59
- DENN1B:Kodirapretpostavljnu podložnost astmi
- DPT:Kodiradermatopontin
- DISC2:Kodiradugolančanu nekodirajuću RNK
- DUSP10(1q41):Kodira
- DNAH14:Kodiraproteinteški lanac aksonemnogdineina14
- ECM1(1q21):Kodira
- EDEM3:KodiraER degradaciju pojačavača alfa-manozidazolikog proteina 3
- EGLN1(1q42):Kodira
- ENAH(1q42):Kodira
- ESRRG(1q41):Kodira
- FAM20B:KodiraFAM20B likozaminoglikan-ksilozilkinaza
- FAM63A:Kodiračlana A porodice sa sličnošću sekvence 63
- FAM78B:Kodiračlana B porodice sa sličnošću sekvence 78
- FAM129A:Kodiračlana A porodice sa sličnošću sekvence 129
- FBXO28:KodiraF-kutijski protein 28
- FCMR:KodiraFc fragment receptora IgM
- FCGR2B(1q23):Kodira
- FH(1q43):Kodira
- FMO3:Kodiraenzimflavin-monooksigenaza 3
- FRA1J:Kodiraproteinfra(1)(q12) opće fragilno mjesto 5-azacitidinskog tipa
- G0S2:Kodirauključivanje 2 G0/G1 faze
- GAS5(1q25):Kodira
- GBA:Kodiraenzimkisela glukozidaza beta (uključuući glukozilkeramidaza) (gen zaGaucherovu bolest)
- GBAP:Kodiraglukozilkeramidazni betapseudogen1
- GLC1A:Kodiragen zaglaukom
- GON4L:Kodiragon-4 liki protein
- GPA33(1q24):Kodira
- GPR37L1:KodiraG-protein spregnuti receptor37 sličan proteinu 1
- HEATR1:KodiraHEAT protein 1 sa ponavljanjem
- HFE2:Kodirajuvenilnu hemohromatozu tipa 2
- HIST2H2AB:Kodirahiston2A tip 2-B
- HIST2H2BF:Kodirahiston H2B tip 2-F
- HIST2H3PS2:Kodirahistonski klaster 2, H3pseudogen2
- HIST3H2A:Kodirahistonski H2A tip 3
- HIST3H2BB:Kodirahistonski H2B tip 3-B
- HPC-1:Kodiragen zarak prostate
- HRM2:Kodirauvijenu kosu
- IGSF8(1q23):Kodira
- INAVA:Kodiraaktivatorski proteinimunosti
- INTS3:Kodirapodjedinicu 3 integratorskog kompleksa
- IRF6:Kodiragen za formiranjevezivnog tkiva
- KCNH1(1q32):Kodira
- KIF14(1q32):Kodira
- LEFTY1:Kodirafaktor 1 deterninacije ljevorukosti-desnorukosti
- LHX9:KodiraproteinLIM homeoboksa 9
- LMNA:KodiralaminA/C
- LOC645166:KodiraproteinLimphocitno-specifični proteinski 1pseudogen
- LYPLAL1:Kodiralizofoslipolipazno-liki protein 1
- MAPKAPK2(1q32):Kodira
- MIR194-1:KodiramikroRNK194-1
- MIR5008:KodiramikroRNK5008
- MPC2:Kodiramitohondrijski piruvatni nosač 2
- MOSC1:KodiraMOCO sulfurazu saC-terminalnimdomenom 1
- MOSC2:KodiraMOSC mitohonsdrijski protein 2 sa domenom
- MPZ:Kodiramijelinskiprotein zero (Charcot-Marie-Tooth-ova neuropatija1B)
- MSTO1:Kodiramisato 1
- MTR:Kodiraenzim5-metiltetrahidrofolat-homocistein-metiltransferaza
- NAV1:Kodiraneuronski navigator 1
- NBPF16:Kodiračlana 16 porodice prelomnog neuroblastoma
- NOC2L:Kodirajedarcetovkompleks homolognog proteina 2
- NUCKS1:Kodirajedarni sveprisutnikazeini ciklin-ovisni kinazni supstrat
- NVL:Kodirajedarni proteinoliki valozin-sadržavajući protein
- OLFML2B:Kodiraolfaktomedinoliki protein 2B
- OPTC:Kodiraopticin
- OTUD7B:Kodiraprotein 7B sa OTU domenom
- PACERR:KodiraproteinPTGS2 antisens NFKB1 regulator kompleks-posredovane expresijeRNK
- PBX1(1q23):Kodira
- PEA15(1q23):Kodira
- PGDB5:Kodiraizvedeni 5 PiggyBactranspozibilni element
- PIAS3(1q21):Kodira
- PI4KB:Kodiraenzimfosfatidilinozitol 4-kinazabeta
- PIP5K1A(1q21):Kodiraenzimfosfatidilinozitol-4-fosfat 5-kinaza tip-1 alfa
- PLA2G4A(1q31):Kodira
- PPOX:Kodiraenzimprotoporfirinogenoksidaza
- PRCC(1q23):Kodira
- PRR9:Kodiraprolinombogatiprotein9
- PSEN2(1q42):Kodirapresenilin 2 (Alzheimerova bolest4)
- PTGS2(1q31):Kodira
- PTPN14(1q32-41):Kodira
- PTPN7(1q32):Kodira
- RABIF:KodiraRAB interaktivni faktor
- RASSF5(1q32):Kodira
- RGS2(1q31):Kodira
- RN5S1@:Kodira1q42 klaster 5SribosomneRNK
- RPS27(1q21):Kodira
- SCAMP3:Kodirasekretorni nosačno pridruženimembranski protein3
- SDHC(1q23):Kodira
- SELE(1q24):Kodira
- SHC1(1q21):Kodira
- SLC39A1(1q21):Kodira
- SLC50A1:Kodiračlan 1 porodicerastvornih nosača50
- SMCP:Kodiraspermni mitohondrijsko-pridruženi cisteinom-bogati protein
- SMG7:Kodiranonsens-posredovani saktor razgradnjeiRNK
- SMYD3(1q44):Kodira
- SPG23:Kodira
- SPRR1A:Kodirakornifin-A
- SPRR1B:Kodirakornifin-B
- SPRR2A:Kodiramali prolinom bogati protein 2A
- SPRTN:Kodiraspartan
- TARBP1:KodiraTAR (HIV-1)RNK-vezujući protein1
- TBCE:Kodiratubulin-specifičnišaperonE
- THBS3:KodiraTrombospondin 3
- TMCO1:Kodiratransmembranski protein 1 sa domenomupredene zavojnice
- TMEM9:Kodiratransmembranski protein9
- TMEM63A:Kodiratransmembranski protein63A
- TMEM81:Kodiratransmembranski protein81
- TNFAIP8L2:KodiraTNF alfa inducirani protein 8 sličan proteinu 2
- TNFSF18(1q25):Kodira
- TNN(1q25):Kodira
- TNNT2:Kodirasrčani troponin T2
- TOR1AIP1:Kodiratorzin-1A-interaktivni protein 1
- TOR3A:Kodiračlana A porodice torzinskih proteina
- TP53BP2(1q41):Kodira
- TRE-CTC1-5:KodiratRNK-Glu (CTC) 1-5
- UAP1:KodiraenzimUDP-N-acetilheksozamin-pirofosforilaza
- USH2A:Kodirablagiautosomno dominantniUsherov sindrom2A
- USF1(1q23):Kodira
- VANGL2:Kodiraprotein VANGL polarnosti ravnih ćelija sa proteinom 2
- VPS45:Kodiravakuolskiprotein sortiranju pridruženi protein 45
- VPS72:Kodiravakuolski protein pridružen sortiranju proteina 72
- YY1AP1:KodiraYY1-pridruženi protein 1
- ZBED6:Kodiraprotein cinkovog prsta
- ZC3H11A:Kodiraprotein 11Acinkovog prstasa CCCH domenom
- ZNF687:Kodiraprotein cinkovog prsta 687
- ZNF648:Kodiraproteincinkovog prsta648
- ZNF692:Kodiraproteincinkovog prsta692
- ZNF695:Kodiraproteincinkovog prsta695
Bolesti i poremećaji[uredi|uredi izvor]
Postoji 890 poznatih bolesti povezanih sa ovim hromosomom.Neke od ovih bolesti sugubitak sluha,Alzheimerova bolest,glaukomirak dojke.Preuređenje i mutacije hromosoma 1 preovlađuju kodkancerai mnogih drugih bolesti. Obrasci varijacije sekvence otkrivaju signale nedavne selekcije u specifičnim genima koji mogu doprinijeti ljudskoj kondiciji, kao i u regijama u kojima nije vidljiva nikakva funkcija.
Potpunamonosomija(samo jedna kopija cijelog hromosoma) je uvijek smrtonosna prije rođenja.[15]Potpunatrisomija(sa tri kopije cijelog hromosoma) je smrtonosna u roku od nekoliko dana nakonzačeća.[15]Neke djelimičnedelecijei djelimičneduplikacijeproizvodeurođene mahane.
Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromozomu 1 (koji sadrži najpoznatijegenetičke bolestibilo kojeg ljudskog hromosoma):
- Alzheimerova bolest
- Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
- Brooke Greenbergova bolest (Sindrom X)
- Charcot-Marie-Toothova bolesttipa 1 i 2
- Ehlers-Danlosov sindrom
- Faktor V Leidenske trombofilije
- Feohromocitom
- Galaktozemija
- Gaucherolika bolest
- Gaucherova bolest
- Glaukom
- Gubitak sluhaautosomne recesivne gluhoće 36
- Hemohromatoza
- Hepatoeritropoetska porfirija
- Hipertrofna kardiomiopatija
- Homocistinurija
- Kolagenopatija tipa II i XI
- Kongenitalni hipotiroidizam
- Mikrocefalija
- Muckle-Wellsov sindrom
- Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lijaze
- Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II
- Nedostatak MCAD
- Nesindromna gluhoća
- Oligodendrogliom
- Parkinsonova bolest
- Porfirija
- Porfirija cutanea tarda
- Porodična adenomska polipoza
- Progerija
- Rak dojke
- Rak prostate
- Sindrom delecije 1q21.1
- Sindrom duplikacije 1q21.1
- Sindrom Hutchinson-Gilfordove progerije
- Sindrom potkoljenskog pterigija
- Sticklerov sindrom
- Šarena porfirija
- TAR sindrom
- Trimetilaminurija
- Usherov sindrom
- Usherov sindrom tip II
- Van der Woudeov sindrom
- Želatinozna kapljičasta rožnjačna distrofija
Citogenetičke pruge/bendovi[uredi|uredi izvor]
Hromosom | Krak[20] | Pruga[21] | ISCN start[22] |
ISCN stop[22] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja[23] | Gustoća |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | p | 36.33 | 0 | 100 | 1 | 2.300.000 | gneg | |
1 | p | 36.32 | 100 | 244 | 2.300.001 | 5.300.000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.31 | 244 | 344 | 5.300.001 | 7.100.000 | gneg | |
1 | p | 36.23 | 344 | 459 | 7.100.001 | 9.100.000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.22 | 459 | 660 | 9.100.001 | 12.500.000 | gneg | |
1 | p | 36.21 | 660 | 861 | 12.500.001 | 15.900.000 | gpos | 50 |
1 | p | 36.13 | 861 | 1206 | 15.900.001 | 20.100.000 | gneg | |
1 | p | 36.12 | 1206 | 1321 | 20.100.001 | 23.600.000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.11 | 1321 | 1521 | 23.600.001 | 27.600.000 | gneg | |
1 | p | 35.3 | 1521 | 1651 | 27.600.001 | 29.900.000 | gpos | 25 |
1 | p | 35.2 | 1651 | 1780 | 29.900.001 | 32.300.000 | gneg | |
1 | p | 35.1 | 1780 | 1895 | 32.300.001 | 34.300.000 | gpos | 25 |
1 | p | 34.3 | 1895 | 2210 | 34.300.001 | 39.600.000 | gneg | |
1 | p | 34.2 | 2210 | 2411 | 39.600.001 | 43.700.000 | gpos | 25 |
1 | p | 34.1 | 2411 | 2770 | 43.700.001 | 46.300.000 | gneg | |
1 | p | 33 | 2770 | 2986 | 46.300.001 | 50.200.000 | gpos | 75 |
1 | p | 32.3 | 2986 | 3273 | 50.200.001 | 55.600.000 | gneg | |
1 | p | 32.2 | 3273 | 3416 | 55.600.001 | 58.500.000 | gpos | 50 |
1 | p | 32.1 | 3416 | 3732 | 58.500.001 | 60.800.000 | gneg | |
1 | p | 31.3 | 3732 | 3976 | 60.800.001 | 68.500.000 | gpos | 50 |
1 | p | 31.2 | 3976 | 4206 | 68.500.001 | 69.300.000 | gneg | |
1 | p | 31.1 | 4206 | 4852 | 69.300.001 | 84.400.000 | gpos | 100 |
1 | p | 22.3 | 4852 | 5210 | 84.400.001 | 87.900.000 | gneg | |
1 | p | 22.2 | 5210 | 5440 | 87.900.001 | 91.500.000 | gpos | 75 |
1 | p | 22.1 | 5440 | 5741 | 91.500.001 | 94.300.000 | gneg | |
1 | p | 21.3 | 5741 | 5957 | 94.300.001 | 99.300.000 | gpos | 75 |
1 | p | 21.2 | 5957 | 6029 | 99.300.001 | 101.800.000 | gneg | |
1 | p | 21.1 | 6029 | 6244 | 101.800.001 | 106.700.000 | gpos | 100 |
1 | p | 13.3 | 6244 | 6459 | 106.700.001 | 111.200.000 | gneg | |
1 | p | 13.2 | 6459 | 6660 | 111.200.001 | 115.500.000 | gpos | 50 |
1 | p | 13.1 | 6660 | 6861 | 115.500.001 | 117.200.000 | gneg | |
1 | p | 12 | 6861 | 7048 | 117.200.001 | 120.400.000 | gpos | 50 |
1 | p | 11.2 | 7048 | 7119 | 120.400.001 | 121.700.000 | gneg | |
1 | p | 11.1 | 7119 | 7335 | 121.700.001 | 123.400.000 | acen | |
1 | q | 11 | 7335 | 7579 | 123.400.001 | 125.100.000 | acen | |
1 | q | 12 | 7579 | 8483 | 125.100.001 | 143.200.000 | gvar | |
1 | q | 21.1 | 8483 | 8756 | 143.200.001 | 147.500.000 | gneg | |
1 | q | 21.2 | 8756 | 8957 | 147.500.001 | 150.600.000 | gpos | 50 |
1 | q | 21.3 | 8957 | 9244 | 150.600.001 | 155.100.000 | gneg | |
1 | q | 22 | 9244 | 9459 | 155.100.001 | 156.600.000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.1 | 9459 | 9832 | 156.600.001 | 159.100.000 | gneg | |
1 | q | 23.2 | 9832 | 10048 | 159.100.001 | 160.500.000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.3 | 10048 | 10349 | 160.500.001 | 165.500.000 | gneg | |
1 | q | 24.1 | 10349 | 10507 | 165.500.001 | 167.200.000 | gpos | 50 |
1 | q | 24.2 | 10507 | 10679 | 167.200.001 | 170.900.000 | gneg | |
1 | q | 24.3 | 10679 | 10894 | 170.900.001 | 173.000.000 | gpos | 75 |
1 | q | 25.1 | 10894 | 11009 | 173.000.001 | 176.100.000 | gneg | |
1 | q | 25.2 | 11009 | 11196 | 176.100.001 | 180.300.000 | gpos | 50 |
1 | q | 25.3 | 11196 | 11598 | 180.300.001 | 185.800.000 | gneg | |
1 | q | 31.1 | 11598 | 11827 | 185.800.001 | 190.800.000 | gpos | 100 |
1 | q | 31.2 | 11827 | 11942 | 190.800.001 | 193.800.000 | gneg | |
1 | q | 31.3 | 11942 | 12172 | 193.800.001 | 198.700.000 | gpos | 100 |
1 | q | 32.1 | 12172 | 12617 | 198.700.001 | 207.100.000 | gneg | |
1 | q | 32.2 | 12617 | 12803 | 207.100.001 | 211.300.000 | gpos | 25 |
1 | q | 32.3 | 12803 | 13033 | 211.300.001 | 214.400.000 | gneg | |
1 | q | 41 | 13033 | 13320 | 214.400.001 | 223.900.000 | gpos | 100 |
1 | q | 42.11 | 13320 | 13406 | 223.900.001 | 224.400.000 | gneg | |
1 | q | 42.12 | 13406 | 13607 | 224.400.001 | 226.800.000 | gpos | 25 |
1 | q | 42.13 | 13607 | 13966 | 226.800.001 | 230.500.000 | gneg | |
1 | q | 42.2 | 13966 | 14153 | 230.500.001 | 234.600.000 | gpos | 50 |
1 | q | 42.3 | 14153 | 14397 | 234.600.001 | 236.400.000 | gneg | |
1 | q | 43 | 14397 | 14756 | 236.400.001 | 243.500.000 | gpos | 75 |
1 | q | 44 | 14756 | 15100 | 243.500.001 | 248.956.422 | gneg |
Reference[uredi|uredi izvor]
- ^"Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium".National Center for Biotechnology Information(jezik: engleski). 24. 12. 2013.Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ab"Search results - 2[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.CCDS Release 20 forHomo sapiens.8. 9. 2016.Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010).Human Molecular Genetics.Garland Science. str. 45.ISBN978-1-136-84407-2.
- ^abcGenome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
- ^Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (maj 2006)."The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1".Nature.441(7091): 315–21.Bibcode:2006Natur.441..315G.doi:10.1038/nature04727.PMID16710414.
- ^OMIM, Online Mendelian Inheritance in ManAn.Internet katalog ljudskih gena i genetskih poremećaja. Ažurirano 9. marta 2021.
- ^Pertea M, Salzberg SL (2010)."Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes".Genome Biol.11(5): 206.doi:10.1186/gb-2010-11-5-206.PMC2898077.PMID20441615.
- ^"Statistics & Downloads for chromosome 2".HUGO Gene Nomenclature Committee.12. 5. 2017. Arhivirano soriginala,29. 6. 2017.Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^"Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens".Ensembl Release 88.29. 3. 2017.Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^"Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM".UniProt.28. 2. 2018.Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^"Search results - 2[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.19. 5. 2017.Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^"Search results - 2[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ( (" genetype miscrna "[Properties] OR" genetype ncrna "[Properties] OR" genetype rrna "[Properties] OR" genetype trna "[Properties] OR" genetype scrna "[Properties] OR" genetype snrna "[Properties] OR" genetype snorna "[Properties]) NOT" genetype protein coding "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.19. 5. 2017.Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^"Search results - 2[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.19. 5. 2017.Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^abGersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (26. 3. 2013).The Principles of Clinical Cytogenetics(jezik: engleski). Springer Science & Business Media. str. 278.ISBN9781441916884.
- ^Genome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^Genome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013).ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013).Karger Medical and Scientific Publishers.ISBN978-3-318-02253-7.
- ^Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012)."Estimation of band level resolutions of human chromosome images".In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on:276–282.doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965.ISBN978-1-4673-1921-8.S2CID16666470.
- ^"p":kratki;"q":dugi krak.
- ^Za nomenklaturu pruganja, pogledajte članaklokus.
- ^abThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
- ^gpos:Pozitivbno obojene regijeG-pruganja,općenitoAT-bogatei genima siromašne;gneg:Regije sa negativnim obojenjem G-preuga, općenitoCG-bogatei genima bogate;acenCentromere.var:Varijabilna regija;stalk:Drška.
Vanjski linkovi[uredi|uredi izvor]
- National Institutes of Health."Chromosome 1".Genetics Home Reference.Arhivirano soriginala,4. 2. 2012.Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Final genome 'chapter' published".BBC NEWS.18. 5. 2006.Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 1".Human Genome Project Information Archive 1990–2003.Pristupljeno 6. 5. 2017.