Mutacija

Mutacija(lat.mutatio- promjena, zamjena) je kvalitativna i/ili kvantitativna promjena ugenetičkommaterijalu koja nije uzrokovanasegregacijomilirekombinacijom.Mutacije mogu uzrokovati promjene u pojedinačnim obilježjima (fenotipa). Organizam s mutacijom se nazivamutant.

Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupnebiološke raznolikostiu vremenu i prostoru, promatrajućiživisvijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. One predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, individualne varijacije, a nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količiniDNK.Mutageneza(proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitimfizičkim,hemijskimibiološkimčiniocima vanjske i unutrašnje sredine. Međutim, učinak mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan "odgovor" (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.^[1]^[2]^[3]

Učinci mutacija su manje ili višefenotipskividljivi, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena uhemijskojstrukturi i količinigenetičkeinformacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije proizvod su preuređenja (rekombinacija) postojećeg genetičkog materijala ili različitih učinaka njegovog međudejstva s unutrašnjom i vanjskom sredinom.

Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i djevanjeorganizmaili njegovih pojedinih dijelova, odnosno od prirode međudejstva novonastalogalelas postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija se ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće smrtonosne učinke. Međutim, čak i izmjena samo jedneazotne bazeu lancuDNK(mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito uloguproteinačijusintezuprovjerava njen zahvaćeni segment (gen). Tako se izmjenom samo jedne aminokiseline na šestom mjestu u beta–lancuhemoglobina(valin–glutaminska kiselina), umjesto normalnoghemoglobinaA (čiju sintezu šifrira alelHb^A), javila patološka varijanta krvnog pigmenta –hemoglobin S(kontrolisana alelomHb^S).^[4]^[5]

Prema učincima na prilagodbenu vrijednost mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki posebnigenom(pa i ljudski) predstavljaevolutivnouravnoteženu cjelinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava rijetkost. I pored toga, ukoliko ih podržavaprirodno odabiranje,njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. Uzevši živi svijet u cjelini, s obzirom na količinu i mjesto zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske,hromosomske,genomske i plazmatske (ekstranuklearne).

Vrste mutacija[uredi|uredi izvor]

Podjela po nasljednosti[uredi|uredi izvor]

Somatske mutacijesu one mutacije koje mogu zahvatiti sve ćelije osimgameta.Stoga imaju odraz na ćelije organizmima u kojima se dešavaju. Ovakve mutacije nisu nasljedne, a kada se pojavljuju pojedinačno, uzrokuju slabe ili nikakve posljedice. Ako se pospješuju nekim mutagenima kao što su naprimjer, energetska zračenja, mogu postati vrlo opasne. Tako se između ostalog mogu normalne ćelije preobraziti u ćelijeraka.I pri starenju svakog organizma somatske mutacije igraju veliku ulogu.

Gametske (germinativne) mutacijesu one mutacije koje nastaju u gametima te se prenose na potomstvo. Ove mutacije su evolutivno vrlo značajne jer se prenose u nizu narednih generacija.

Podjela po uzrocima[uredi|uredi izvor]

Spontane mutacijenastaju slučajno u organizmu bez uočljivog djelovanja nekog mutagenog činioca.
Inducirane mutacijesu posljedica dejstva poznatih ili nepoznatih fizičkih, hemijskih ili bioloških agenase na ciljani genetski materijal.

Efekti u funkciji[uredi|uredi izvor]

Gubitak funkcijese dešava kada rezultat promjene u proizvodnji gena ima manju ili nikakvu funkciju. Kada novonastalialeluzrokuje potpuni gubitak funkcije (nullalel), često se nazivaamorf.Fenotipovipovezani s takvim mutacijama su najčešćerecesivni.Izuzeci su kada je organizamhaploidanili kada smanjena doza normalnog gena za proizvodnju nije dovoljna za ispoljavanje normalnog fenotipa (to se zovehaploinsuficiencija).
Pojačane funkcijemutanta mijenja genski proizvod tako da dobija nove i abnormalne funkcije. Ove mutacije obično sudominantnogfenotipa. Prema, Mullerovoj podjeli označene su kaoneomorfmutacije.
Dominantne negativnemutacije(po Mulleru, antimorf mutacije) imaju izmjenom gena proizvod koji djeluje antagonistički naaleldivljeg (ishodišnog) tipa. Ove mutacije obično dovode do izmijenjenih molekulskih funkcija (često su neaktivne), a ispoljavaju se kaodominantniilipoludominantni fenotipovi.Kod ljudi, dominantna negativna mutacija je uključena u pojavuraka(npr. mutacije genap53).
Letalne mutacijesu one koje dovode do smrtiorganizamakoji nose takve promjene izvornog gena.
Povratne mutacijailireverznevraćaju izvornu sekvencu, a time i originalnifenotip.

Uticaj naadaptivnu vrijednost[uredi|uredi izvor]

U primijenjenoj genetici, mutacije se dijele ma štetne i korisne.

Štetneilipogubnemutacije smanjujuadaptivnu vrijednostorganizma.
Korisneiliprednosnemutacije povećavaju adaptivnu vrijednost organizma.

Mutacije koje unapređuju poželjne osobine, nazivaju sekorisne.

U teorijskojpopulacijskoj geneticiviše je uobičajeno govoriti o mutacijama kao štetnim ili korisnim u odnosu na adaptivnu vrijednost i otpornim naselekcijski pritisak.

Neutralne mutacije,u tom smislu, ne donose niti štetni ili koristan učinak na organizam. Takve mutacije se javljaju po stalnoj stopi, stvarajući osnovu zamolekularni sat.Neutralne mutacije se u različitim populacijama imaju različitu učestalost ponajviše pod uticajemgenetičkog pomakai osnova su za većinu varijacija namolekularnomnivou.
Gotovo neutralne mutacijesu one koje mogu biti neznatno štetne ili korisne, iako je većina gotovo neutralnih mutacija neznatno štetna.

Podjela po količini zahvaćenog genetskog materijala[uredi|uredi izvor]

Genske mutacijezahvaćaju pojedinačne gene po čemu su i dobile naziv. One nisu vidljive podmikroskopom.Obično se dijele na autosomne i heterosomne genske mutacije, s obzirom na kojem se hromosomu nalazi mutirani gen. Nastaju izmjenom u hemijskoj strukturi funkcionalne sekvence DNK, koja zauzima određeni genski lokus i provjerava odgovarajuće funkcije, odnosno osobine organizma. Prema prirodi međudejstva sa postojećim genima istog lokusa, novonastali aleli mogu biti dominantni, recesivni ili među njima nema odnosa funkcionalne dominacije. U skladu sa prihvaćenim kriterijima, novonastali mutanti se mogu označiti kao:izomorf,amorf,hipomorf,hipermorf,neomorfiantimorf,pri čemu prefiksi ovih odrednica označavaju prirodu i smjer mutiranja uloge ishodišnog alela ( "divljeg tipa" ).

Stroga pravila dopunske autoreprodukcije genetskog materijala (na kojima inače počiva stabilnost i ponovljivost karakterističnih osobina svih živih bića) u relativno rijetkim slučajevima bivaju narušena. Tako se prilikom duplikacije nekog polulanca DNK, za jedan od adenina može pogrešno vezaticitozin,pa umjesto normalnog para A–T nastaje neočekivani A–C. Kada je riječ o polaznom polulancu (s adeninom), već nakon prve diobe promatrane molekule DNK u procesu njegove duplikacije, ta greška će biti ispravljena i sve njegove naredne kopije će na pogođenom mjestu imati normalni A–T parnukleotida.Međutim, polulanac s pogrešno ugrađenim citozinom će se u prvoj normalnoj duplikaciji vezati s prirodno dompunskom bazomguaninomu par C–G, koji nije uobičajen za dato mjesto u izvornom lancu DNK. Time se mutacija stabilizuje, a novi par ponavlja u nizu narednih kopija izmijenjene DNK. Genske mutacije su, prema tome, posljedica greške u kopiranju (duplikaciji) lanaca DNK. Promjena samo jednog para nukleotida u zahvaćenom genu može imati krupne posljedice u njegovoj funkciji.

Mutabilnost pojedinih gena je veoma promjenljiva, a u prosjeku iznosi oko 10⁻⁵(jedna mutacija na 100.000 gameta). Ta naoko zanemarljiva učestalost postaje impozantna u svjetlu podataka o ukupnom broju genskih lokusa u ljudskom genomu – rezultati sekvenciranja ljudskog genoma pokazali su da se taj broj kreće do 30.000. Uvažavajući pomenute činjenice, lahko se može proračunati (3 x 10⁴x 10⁻⁵) da svaki treći čovjek (30%) potencijalno nosi najmanje jednu svježu mutaciju.

Hromosomske mutacijezahvataju hromosome i vidljive su pod mikroskopom. Razlikuju se brojčane i strukturne promjene u pojedinim parovima homologauhromosomskoj garnituri.

Numeričke hromosomske mutacijepredstavljaju pojedine oblikeaneuploidije:nulisomiju(nedostatak oba homologa),monosomiju(nedostatak jednog homologa),trisomiju(jedan homolog više) i teorijski moguće stepenepolisomije(kvadrisomija itd.).

Strukturne hromosomske mutacijese ispoljavaju kao nedostatak (delecija–deficija) ili višak (duplikacija) jednog dijela nekog hromosoma. U ovoj kategoriji mutacija relativno su česte i pojave nenormalnog rasporeda pojedinih dijelova unutar hromosoma (transpozicija) ili njihovog premještanja na neki drugi hromosom (translokacija), te obrtanja pojedinih segmenata hromosoma (za 180° –inverzija), što dovodi do obrnutog rasporeda lokusa na mutiranoj sekvenci^[6].

Genomske mutacijeimaju za posljedicu izmjenu normalnog diploidnog hromosomskog broja (''2n'') za [[n,tj. za jedan ili više haploidnih grupa hromosoma (euploidija: haploidija, triploidija, poliploidija). Prema porijeklu dodatnih garnitura, poliploidija može bitiautopoliploidija(uvišestručavanje sopstvenoggenoma) ilialopoliploidija(heteroploidija:dodavanje stranih genoma putemhibridizacije)^[7] ^[8]^[9]^[10]^[11] ^[12].

Plazmatske mutacije(plazmamutacije,ekstranuklearne mutacije) posebna su kategorija mutacija. Za razliku od genskih, hromosomskih i genomskih, koje se događaju ujedru– plazmatske mutacije se odigravaju u citoplazmatskim nosiocima genetskog materijala (kao npr. umitohondrijalnojiplastidnojDNK)^[13].

Reference[uredi|uredi izvor]

^Campbell N.eil (2005). Biology. Benjamin/ Cummings, San FranciscoISBN 0-07-366175-9.
^Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 9958-9344-3-4.
^King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford,ISBN 0-19-50944-1-7;ISBN 0-19-509442-5.
^Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 9958-9344-2-6.
^Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge,ISBN 0 521 30551-9.
^Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
^Benjamin A. Pierce (2013) Genetics: A Conceptual Approach, Fifth Edition, W.H. Freeman and Company, New York.
^Brown T A (2011) Introduction to Genetics: A Molecular Approach, 1st edition, Garland Science - Taylor & Francis, New York.
^Leland Hartwell, Lee M. Silver, Leroy Hood, Michael Goldberg, Ann Reynolds, Ruth Veres (2010) Genetics: From Genes to Genomes, 4th edition, McGraw-Hill Science/Engineering/Math, New York, USA.
^Allison L. A. (2007) Fundamental Molecular Biology, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA..
^Primrose S. B., Twyman R. M. (2006) Principles of Gene Manipulation and Genomics, 7th edition, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA.
^Robert J. Brooker (2014) Genetics: Analysis and Principles, 5th edition McGraw-Hill Higher Education, New York, USA.
^Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.

Vanjski linkovi[uredi|uredi izvor]

Commons logo

Commonsima datoteke na temu:Mutacija

[1] Campbell N.eil (2005). Biology. Benjamin/ Cummings, San FranciscoISBN 0-07-366175-9.

[2] Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 9958-9344-3-4.

[3] King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford,ISBN 0-19-50944-1-7;ISBN 0-19-509442-5.

[4] Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 9958-9344-2-6.

[5] Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge,ISBN 0 521 30551-9.

[6] Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.

[7] Benjamin A. Pierce (2013) Genetics: A Conceptual Approach, Fifth Edition, W.H. Freeman and Company, New York.

[8] Brown T A (2011) Introduction to Genetics: A Molecular Approach, 1st edition, Garland Science - Taylor & Francis, New York.

[9] Leland Hartwell, Lee M. Silver, Leroy Hood, Michael Goldberg, Ann Reynolds, Ruth Veres (2010) Genetics: From Genes to Genomes, 4th edition, McGraw-Hill Science/Engineering/Math, New York, USA.

[10] Allison L. A. (2007) Fundamental Molecular Biology, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA..

[11] Primrose S. B., Twyman R. M. (2006) Principles of Gene Manipulation and Genomics, 7th edition, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA.

[12] Robert J. Brooker (2014) Genetics: Analysis and Principles, 5th edition McGraw-Hill Higher Education, New York, USA.

[13] Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

p r u Evolucijska biologija
Evolucijska historija života Indeks članaka evolucijske biologije Pregled evolucije Brzina evolucije
Evolucija	Abiogeneza Adaptacija Zajednički predak Dokazi zajedničkog porijekla Izumiranje Najbliži drevni zajednički predak Makroevolucija Mikroevolucija Panspermija Specijacija
Populacijska genetika	Genetička izolacija Genetički drift Mutacija Selekcija
Razviće	Usmjeravanje Evolucijska razvojna biologija Inverzija Modularnost Fenotipska plastičnost
Evolucija taksona	Evolucija ptica Porijeklo ptica Ramenonošci Glavonošci Dinosauri Ribe Gljive Insekti Leptiri Život Sisari Mačke Psi Delfini i kitovi Konji Ljudi Lemuri Morske krave Mehkušci Biljke Gmizavci Pauci Četveronošci Virusi Gripa
Evolucijaorgana	Ćelija DNK Bičevi Kod eukariota Eukariotska ćelija Hromosom Hromatin Sistem endomembrana Mitohondrija Jedro Plastidi Životinje Oko Dlaka Slušne koščice Nervni sistem Mozak
Evolucija bioloških procesa	Starenje Smrt Programirana Ptičiji let Biološka kompleksnost Kooperacija Viđenje boja Kod primata Emocije Empatija Etika Eusocijalnost Imunski Metabolizam Monogamija Moralitet Mozaična evolucija Metazoa Spolno razmnožavanje Diferencijacija gameta / spolovi Životni ciklus / jedarne faze Tipovi parenja Određivanje spola
Tempo i oblici	Brzina Filetski gradualizam/Isprekidana ravnoteža Oblici Gradualizam/Saltacionizam Mikromutacija/Makromutacija Uniformitarijanizam/Katastrofizam
Oblicispecijacije	Alopatrija Anageneza Katageneza Kladogeneza Ekološka Hibridna Parapatrija Peripatrija Simpatrija
Srodne teme	Ekološka genetika Molekularna evolucija Filogenetika Polimorfizam Protoćelija Biosistematika
Historija	Biološka klasifikacija Charles Darwin O porijeklu vrsta Genski centrirano viđenje Historija evolucijske misli Moderna sintezateorije evolucije Proširena sintezateorije evolucije
Kategorija Commons Portal WikiProject