Hromosom 9
Hromosom 9 | |
---|---|
Karakteristike | |
Dužina (bp) | 138,394,717 bp (GRCh38)[1] |
Br.gena | 739 (CCDS)[2] |
Vrsta | Autosom |
Pozicija centromere | Submetacentrik[3] (43,0 Mbp) |
Kompletan spisak gena | |
CCDS | Spisak gena |
HGNC | Spisak gena |
UniProt | Spisak gena |
NCBI | Spisak gena |
Vanjski preglednici karata | |
Ensembl | Hromosom 9 |
Entrez | Hromosom 9 |
NCBI | Hromosom 9 |
UCSC | Hromosom 9 |
Potpune DNK sekvence | |
RefSeq | NC_000009(FASTA) |
GenBank | CM000671(FASTA) |
Hromosom 9je jedan od 23 parahromosomačovjeka.Ljudi normalno imaju po dvije njegove kopije. Sadrži oko 145 milionanukleotidnihbaznih parova(u molekulimaDNK). Čini 4 – 4.5 % ukupne količine DNK ućeliji.
Identifikacijagenana svakom hromosomu, aktivno je područjegenetičkihistraživanja. Zbog primjene različitih pristupa u procjeni broja gena na svakom hromosomu, i proračuni se uveliko razlikuju. Hromosom 9 vjerovatno sadrži 800 – 1.200 gena.
Geni
[uredi|uredi izvor]Broj gena
[uredi|uredi izvor]Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupeoznačavanju genoma,njihova predviđanjabroja genana svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajtepredviđanje gena). Među raznim projektima, zajedničkiProjekt konsenzusnog kodiranja(CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudskeproteine.
Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Nonkodirajući geni RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
---|---|---|---|---|---|
739 | — | — | [2] | 2016-09-08 | |
749 | 246 | 590 | [4] | 2017-05-12 | |
775 | 788 | 663 | [5] | 2017-03-29 | |
812 | — | — | [6] | 2018-02-28 | |
822 | 830 | 738 | [7][8][9] | 2017-05-19 |
Lista gena
[uredi|uredi izvor]Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 9. Za cjelovitu listu pogledajte vezu u informacijskom okviru s desne strane.
- ABO:Kodirahisto-glikoziltransferazeABO sistema krvnih grupa
- ACTL7A:Kodiraaktinolikiprotein7A
- ADAMTS13:KodiraADAM metalopeptidazu sa trombospondinskim tipom 1 motiva, 13
- AIF1L:Kodiraalograftski upalni faktor 1-oliki
- ALAD:Kodiraaminolevulinat, delta–, dehidratazu
- ALS4:Kodiraamiotrofnu lateralnu sklerozu 4
- ANGPTL2:Kodiraangiopoetinu-srodniprotein2
- ASS:Kodiraargininosukcinat-sintetazu
- BNC2:Kodiraproteincinkovog prstabazonuklin-2
- C9orf64:Kodiraotvoreni okvir čitanja64 hromosoma 9
- C9orf78:KodiranekarakteriziraniproteinC9orf78
- SHOC1:Kodiraskraćenjehijazmi1
- C9orf135:Kodiraproteinotvoreni okvir čitanja135 hromosoma 9
- C9orf152:Kodiraotvoreni okvir čitanja152 hromosoma 9
- CAAP1:Kodirainhibitor 1kapsazneaktivost iapoptoze
- CARD19:Kodiračlanove porodicekaspaza,aktiviranjem domena 19
- CBWD1:KodiraCOBW domen-sadržavajućiprotein1
- CCDC180:Kodiradomen-sadržavajućiprotein180upredene zavojnice
- CCL21:Kodirahemokin(C-C motiv)ligand21, SCYA21
- CCL27:Kodirahemokin(C-C motiv)ligand27, SCYA27
- CFAP157:Kodiracilijaiflagelaasociraniprotein157
- CHMP5:Kodiraprotein5 punjenja multivezikulskog tijela
- CNTLN:Kodiracentlein
- COL5A1:Kodirakolagen,tip V, alfa 1
- DDX31:Kodirapolipeptid31DEAD-boksa
- DENND1A:KodiraDENN domen-sadržavajućiprotein1A
- ENG:Kodiraendoglin (Osler-Rendu-Weberov sindrom 1)
- ENTPD2:Kodiraenzimektonukleozid-trifosfatdifosfhidrolazu2
- EQTN:Kodiraekvatorin
- FAM73B:Kodiraproteinesa sličnošću sekvenci porodice 73, član B
- FAM120A:Kodiraproteinesa sličnošću sekvence porodice 120,član A
- FAM122A:Kodiraproteinesa sličnošću sekvence porodice 122A
- FAM221B:Kodiračlana Bproteinaporodice sa sličnošću sekvenci 221
- FBP1:Kodirafruktaza-1,6-bisfosfatazu 1
- FIBCD1:KodiraproteinsafibrinogenskimC-domenom 1
- FOCAD:Kodirafokadhezin
- FXN:Kodirafrataksin
- GALT:Kodiragalaktoza-1-fosfat uridililtransferazu
- GAS1:Kodiraspecifičniprotein1, zaustavljanja rasta
- GCNT1:Kodiraglukozamin l (N-acetil)transferazu1
- GLE1L:KodiranukleoporinGLE1
- GPR107:KodiraproteinG-protein spregnutog receptora 107
- GRHPR:Kodiragliokzilat redasduktaza/hidroksipiruvat-reduktazu
- GSN:Kodiracitoplazmatskii plazmatski gelzolin
- HAUS6:KodiraHAUS augminoliku kompleksnu podjedinicu 6
- IFN1@:Kodirainterferon,klaster tipa 1
- IKBKAP:Kodirainhibitor kapa lahkog pojačivača polipeptidnog gena uB-ćelijama,povezan sa kompleksomkinaznogproteina
- INSL6:Kodirainsulinolikiproteinl6
- ISCA1:Kodiramitohondrijskiklastergvožđe-sumpor,homolog 1
- KIAA1958:KodiraproteinKIAA1958
- KYAT1:Kodirakinurenin-aminotransferazu 1
- LINGO2:Kodiraleucin-bogato ponavljanje i Ig domen-sadržavajućiprotein2
- MGC50722:KodiraproteinMGC50722 i nekarakteriziraniproteinLOC399693
- MIR181A2HG:KodiraproteinMIR181A2 domaćinskog gena
- MIR7-1:KodiramikroRNK7-1
- MSMP:Kodiraproteinmikrozeminoprotein, pridruženprostati
- MTAP:KodiraS-metil-5'-tioadenozin-fosforilazu
- NAA35:KodiraproteinN(alfa)-acetiltransferazu 35, NatC auksilarnu podjedinicu
- NANS:KodiraN-acetilneuraminatsintazu
- NINJ1:Kodiraninjurin-1
- NOL6:Kodirajedarcetovprotein6
- NUDT2:Kodiranudikshidrolazu2
- OLFM1:Kodiraolfaktomedin 1
- PHF2:Kodiraprotein2PHD-prsta
- PHPT1:Kodirafosfohistidin-fosfatazu 1
- PIP5K1B:Kodirafosfatidilinozitol-4-fosfat 5-kinazu, tip-1 beta
- PLAA:Kodirafosfolipaza A-2-aktivirajućiprotein
- PMPCA:Kodirapodjedinicu alfa procesuiranjamitohondrija
- PRUNE2:Kodiraproteinprune homolog 2
- RABGAP1:KodiraRABGTPaza-aktivirajućiprotein1
- REXO4:KodiraRNK-egzonukleazu4
- RNF183:Kodiraprotein183 Ringovog prsta
- SARDH:Kodiramitohondrijsku sarkozin-dehidrogenazu
- SIT1:Kodirasignalni prag koji regulira transmembranski adapter 1
- SLC25A25-AS1:KodiraproteinSLC25A25 antisensRNK1
- SNORD24:KodiraproteinmalejedarcetoveRNK,C/D-boks 24
- SPAG8:Kodirasperma-asociraniantigen8
- SPIN1:Kodiraspindlin-1
- ST6GALNAC4:KodiraenzimST6 (alfa-N-acetil-neuraminil-2,3-beta-galaktozil-1,3)-N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sijaliltransferazu4, znanu i kao sijaliltransferaza 3C (SIAT3-C) ili sijaliltransferaza 7D (SIAT7-D)
- ST6GALNAC6:KodiraST6 N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sijaliltransferazu6
- STOML2:Kodirastomatinolikiprotein2
- STRBP:KodiraspermatidniperijedarniRNK-vezujućiprotein
- TEX10:Kodiratestisnuekspresiju 10
- TGFBR1:Kodiratransformišućifaktor rastabeta, receptor tip I
- TMC1:Kodiratransmembranski kanalni protein1
- TMEM215:Kodiratransmembranski protein215
- TMEM268:Kodiratransmembranski protein268
- TOR2A:Kodiraproteintorzin-2A
- TSC1:Kodirakompleks gomoljaste skleroze 1
- TTC39B:Kodiraproteintetratriclkopeptidenog ponavljanja 39B
- UBAC1:Kodiraubikvitin-asocirani domen-sadržavajućiprotein1
- UBAP1:Kodiraubikvitin-asociraniprotein1
- UBAP2:Kodiraubikvitin-asociraniprotein2
- ZBTB43:Kodiracinkov prsti sa BTB-domenom 43
- ZCCHC6:Kodiracinkov prst,CCHC sa domenom 6
- ZDHHC21:Kodiracinkov prstsa DHHC-tipom 21
- ZNF79:Kodiraproteincinkovog prsta79
- ZNF510:Kodiraproteincinkovog prsta510
Bolesti i poremećaji
[uredi|uredi izvor]- Acitozioza
- Akutna jetrena porfirija
- Amiotrofna lateralna skleroza
- Citrulinemija
- Dijafizna medulna stenoza sa malignim fibroznim histiositomom (DMS-MFH,Hardcastleov sindrom)
- Ehlers-Danlosov sindrom
- Friedreichova ataksija
- Galaktozemija
- Gomoljasta skleroza
- Gorlinov sindromili sindrom neveznogkarcinomabaznih ćelija
- Hronična mijelogena leukemija(t9; 22 -filadelfija hromosom)
- Nasljedna hemoragijska telangiektazija
- Nesindromna gluhoća
- OCD
- Policitemija vera
- Porfirija sa nedostatkom ALA-D
- Porfirija
- Porodična disautonomija
- Primarna hiperoksalurija
- Sindrom nokat-patela(NPS)
- Sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture
- Tangierska bolest
- Tetrasomija 9p
- Trisomija 9
- Trombska trombocitopenijska purpura
- VLDLR-vezana cerebelumska hipoplazija
Citogenetičke pruge/bendovi
[uredi|uredi izvor]Hromosom | Krak | Bend | ISCN start[15] |
ISCN stop[15] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja | Gustoća |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
9 | p | 24.3 | 0 | 127 | 1 | 2.200.000 | gneg | |
9 | p | 24.2 | 127 | 268 | 2.200.001 | 4.600.000 | gpos | 25 |
9 | p | 24.1 | 268 | 451 | 4.600.001 | 9.000.000 | gneg | |
9 | p | 23 | 451 | 677 | 9.000.001 | 14.200.000 | gpos | 75 |
9 | p | 22.3 | 677 | 846 | 14.200.001 | 16.600.000 | gneg | |
9 | p | 22.2 | 846 | 987 | 16.600.001 | 18.500.000 | gpos | 25 |
9 | p | 22.1 | 987 | 1085 | 18.500.001 | 19.900.000 | gneg | |
9 | p | 21.3 | 1085 | 1297 | 19.900.001 | 25.600.000 | gpos | 100 |
9 | p | 21.2 | 1297 | 1395 | 25.600.001 | 28.000.000 | gneg | |
9 | p | 21.1 | 1395 | 1621 | 28.000.001 | 33.200.000 | gpos | 100 |
9 | p | 13.3 | 1621 | 1917 | 33.200.001 | 36.300.000 | gneg | |
9 | p | 13.2 | 1917 | 2030 | 36.300.001 | 37.900.000 | gpos | 25 |
9 | p | 13.1 | 2030 | 2171 | 37.900.001 | 39.000.000 | gneg | |
9 | p | 12 | 2171 | 2312 | 39.000.001 | 40.000.000 | gpos | 50 |
9 | p | 11.2 | 2312 | 2523 | 40.000.001 | 42.200.000 | gneg | |
9 | p | 11.1 | 2523 | 2650 | 42.200.001 | 43.000.000 | acen | |
9 | q | 11 | 2650 | 2876 | 43.000.001 | 45.500.000 | acen | |
9 | q | 12 | 2876 | 3468 | 45.500.001 | 61.500.000 | gvar | |
9 | q | 13 | 3468 | 3609 | 61.500.001 | 65.000.000 | gneg | |
9 | q | 21.11 | 3609 | 3792 | 65.000.001 | 69.300.000 | gpos | 25 |
9 | q | 21.12 | 3792 | 3876 | 69.300.001 | 71.300.000 | gneg | |
9 | q | 21.13 | 3876 | 4060 | 71.300.001 | 76.600.000 | gpos | 50 |
9 | q | 21.2 | 4060 | 4229 | 76.600.001 | 78.500.000 | gneg | |
9 | q | 21.31 | 4229 | 4440 | 78.500.001 | 81.500.000 | gpos | 50 |
9 | q | 21.32 | 4440 | 4638 | 81.500.001 | 84.300.000 | gneg | |
9 | q | 21.33 | 4638 | 4835 | 84.300.001 | 87.800.000 | gpos | 50 |
9 | q | 22.1 | 4835 | 5074 | 87.800.001 | 89.200.000 | gneg | |
9 | q | 22.2 | 5074 | 5173 | 89.200.001 | 91.200.000 | gpos | 25 |
9 | q | 22.31 | 5173 | 5314 | 91.200.001 | 93.900.000 | gneg | |
9 | q | 22.32 | 5314 | 5455 | 93.900.001 | 96.500.000 | gpos | 25 |
9 | q | 22.33 | 5455 | 5638 | 96.500.001 | 99.800.000 | gneg | |
9 | q | 31.1 | 5638 | 5892 | 99.800.001 | 105.400.000 | gpos | 100 |
9 | q | 31.2 | 5892 | 6005 | 105.400.001 | 108.500.000 | gneg | |
9 | q | 31.3 | 6005 | 6146 | 108.500.001 | 112.100.000 | gpos | 25 |
9 | q | 32 | 6146 | 6456 | 112.100.001 | 114.900.000 | gneg | |
9 | q | 33.1 | 6456 | 6681 | 114.900.001 | 119.800.000 | gpos | 75 |
9 | q | 33.2 | 6681 | 6822 | 119.800.001 | 123.100.000 | gneg | |
9 | q | 33.3 | 6822 | 6949 | 123.100.001 | 127.500.000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.11 | 6949 | 7217 | 127.500.001 | 130.600.000 | gneg | |
9 | q | 34.12 | 7217 | 7302 | 130.600.001 | 131.100.000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.13 | 7302 | 7443 | 131.100.001 | 133.100.000 | gneg | |
9 | q | 34.2 | 7443 | 7555 | 133.100.001 | 134.500.000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.3 | 7555 | 7950 | 134.500.001 | 138.394.717 | gneg |
- Napomene:
- Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članaklokus.
- Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
- gpos– Regija koja je pozitivno obojenaG pruganjem,općenitoAT-bogatai siromašna genima;
- gneg– Regija koja je negativno obojena, općenitoCG-bogatai bogata genima;
- acen–Centromere.
- var– Varijabilna regija;stalk– drška
Reference
[uredi|uredi izvor]- ^"Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium".National Center for Biotechnology Information(jezik: engleski). 24. 12. 2013.Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ab"Search results - 1[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.CCDS Release 20 forHomo sapiens.8. 9. 2016.Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010).Human Molecular Genetics.Garland Science. str. 45.ISBN978-1-136-84407-2.
- ^"Statistics & Downloads for chromosome 9".HUGO Gene Nomenclature Committee.12. 5. 2017. Arhivirano soriginala,20. 3. 2021.Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^"Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens".Ensembl Release 88.29. 3. 2017.Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^"Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM".UniProt.28. 2. 2018.Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^"Search results - 9[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.19. 5. 2017.Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^"Search results - 9[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ( (" genetype miscrna "[Properties] OR" genetype ncrna "[Properties] OR" genetype rrna "[Properties] OR" genetype trna "[Properties] OR" genetype scrna "[Properties] OR" genetype snrna "[Properties] OR" genetype snorna "[Properties]) NOT" genetype protein coding "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.19. 5. 2017.Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^"Search results - 9[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.19. 5. 2017.Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^Genome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^Genome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^abGenome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013).ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013).Karger Medical and Scientific Publishers.ISBN978-3-318-02253-7.
- ^Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012).Estimation of band level resolutions of human chromosome images.In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on.str. 276–282.doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965.ISBN978-1-4673-1921-8.
- ^abThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
- Gilbert F, Kauff N (2001). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9".Genet Test.5(2): 157–74.doi:10.1089/109065701753145664.PMID11551106.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004)."DNA sequence and analysis of human chromosome 9".Nature.429(6990): 369–74.doi:10.1038/nature02465.PMC2734081.PMID15164053.
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9".Genomics.22(3): 505–11.doi:10.1006/geno.1994.1423.PMID8001963.
- Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "The assignment the lethal congenital contracture syndrome (LCCS) locus to chromosome 9q33-34".Am. J. Hum. Genet.61(suppl): A30.
Vanjski linkovi
[uredi|uredi izvor]- National Institutes of Health."Chromosome 9".Genetics Home Reference.Arhivirano soriginala,30. 6. 2007.Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 9".Human Genome Project Information Archive 1990–2003.Pristupljeno 6. 5. 2017.