Glicogenosi
  | |
| Tipus | trastorn del metabolisme del glucogen,tesaurismosi,trastorn metabòlic dels carbohidratsimalaltia |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | AGL(en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 5C51.3 |
| CIM-10 | E74.00iE74.0 |
| CIM-9 | 271.0 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0251027 |
| MeSH | D006008 |
| Orphanet | 79201 |
| UMLSCUI | C0017919 |
| DOID | DOID:2747 |
Lesglicogenosis(GSD, de l'anglès “Glycogen Storage Disease”) són trastorns hereditaris, habitualment autosòmicsrecessius,que afecten al metabolisme delglicogen.[1]Pràcticament, totes les proteïnes involucrades en la síntesi o degradació del glicogen i la seva regulació han estat descobertes com a conseqüència d'algun tipus de GSD. El glicogen oposat en aquests trastorns no és normal, ja sigui en quantitat o en qualitat.
La freqüència de tots els tipus de glicogenosis és, a Europa, d'aproximadament 1/20.000- 25.000 nascuts vius. Les més comunes, el 90% del total, són: I, II, III, i VI.[2]
Les glicogenosis poden classificar-se en diferents categories, en funció del seu mecanisme fisiopatològic o de producció segons els defectes enzimàtics identificats i de vegades, en funció de característiques clíniques diferenciades:[3]
- De fisiopatologia hepàtica hipoglucèmica: inclou les glicogenosis tipus *Ia, *Ib, III, VI;
- De fisiopatologia muscular: inclou les glicogenosis tipus V, VII i els defectes de la glucòlisi que no causen acumulació de glicogen;
- De fisiopatologia peculiar, com les glicogenosis tipus II i IV.
Les glicogenosis musculars són normalment subdiagnosticades. Elfetgei el múscul tenen quantitats abundants de glicogen i són els teixits més comú i seriosament afectats. A causa que el metabolisme dels carbohidrats és el responsable de l'homeòstasi de la glucosa en elplasma,les GSD que afecten al fetge tenen hepatomegàlia i hipoglucèmia com a trastorns més habituals.
En contraposició, el paper del glicogen en el múscul és proporcionar substrats que permetin la generació d'ATPnecessària per a la contracció muscular.
Quadre clínic
[modifica]Els problemes predominants de les GSD que afecten al múscul són enrampades musculars, intolerància a l'exercici, tendència a la fatiga i progressiva feblesa.
Investigació
[modifica]Fins avui els estudisepidemiològicsefectuats a tot el món són escassos, en comparació d'altres patologies més rellevants (a Espanya encara no s'ha realitzat cap estudi d'aquestes característiques). A més, hi ha estudis publicats que tenen una certa antiguitat, doncs abasten des dels primers, que es van publicar en la dècada de 1970, fins als que han sortit l'any 2002.
Tipus de glicogenosis
[modifica]- La GSD tipus 0 és deguda a una deficiència de laglicogen-sintetasa,poc freqüent en els humans. Estrictament parlant, no és una GSD, perquè no existeix emmagatzematge de glicogen. Els pacients presenten a edats primerenqueshipoglucèmiaen dejú ihipercetonèmia.No existeixhepatomegàlianihiperlipidèmia.Després de les menjades pot sorgirhiperglucèmiaihiperlactiacidèmia(laglucosaen absència de l'enzim és preferentment convertida enlactat). Abans del desdejuni o després del dejuni poden ocórrer convulsions hipoglucèmiques ocasionals. El glicogen hepàtic es troba disminuït a causa de la seva reduïda síntesi.
- Glicogenosi tipus I o malaltia de Von Gierke.
- Glicogenosi tipus II o malaltia de Pompe.
- La GSD tipus III, o malaltia de Forbes i Cori.
- La GSD tipus IV, omalaltia d'Andersen.
- Glicogenosi tipus V o malaltia de McArdle.
- La GSD tipus VI, o malaltia de Hers.
- La GSD tipus VII, omalaltia de Tarui.
- La GSD tipus VIII, està caracteritzada ultraestructuralment per una acumulació de rosetes (partícules alfa) de glicogen en el sistema nerviós central. És una variant extremadament rara.
- La GSD tipus IX. Els símptomes clínics i les alteracions bioquímiques, tant de la GSD tipus IX com de la tipus VI són, d'alguna forma, semblants. No obstant això, existeix una gran heterogeneïtat clínica i genètica.
- La GSD tipus XI, també coneguda com a Síndrome de Fanconi - Bickel, és una deficiència de laproteïna transportadoraGLUT2, que generalment sorgeix en el primer any de vida: absència de creixement, hepatomegàlia, hipoglucèmia en dejú...
- La GSD tipus XII, és un defecte de l'aldolasa A, que provoca un bloqueig en la fase terminal de laglucòlisi,originantmiopatiai un tret hemolític. La GSD tipus XIII, de recent descobriment (esmentat per Scarlato i col.), es tracta d'una deficiència hereditària de la beta-enolasa.
Formes clíniques
[modifica]En funció del grau d'afectació es poden classificar:
- Tipus 1: fatiga muscular o feblesa molt lleu que de vegades s'etiqueta de psicogènica.
- Tipus 2: fatiga muscular, feblesa progressiva d'inici molt tardà, passats els 50 anys.
- Tipus 3: feblesa moderada congènita.
- Tipus 4:miopatia infantil fatal en els primers mesos per problemes respiratoris.
Referències
[modifica]- ↑Acton,Q. Ashton.Glycogen Storage Disease: New Insights for the Healthcare Professional(en anglès). Scholarly Editions, 2012, p. 8.ISBN 1464977259.
- ↑Hoffmann,Georg F.;Zschocke,Johannes;Nyhan,William L.Inherited Metabolic Diseases(en anglès). Springer Science & Business Media, 2009, p. 106.ISBN 3540747230.
- ↑Patologia molecular (100868). «13.4 Glicogenosi».TEMA 13: MALALTIES DEL METABOLISME DE CARBOHIDRATS.Universitat Autònoma de Barcelona. [Consulta: 30 gener 2022].