Genoma

Part d'una sắc rie sobre
Genètica
Conceptes fonamentals Cromosoma ADN ARN Genoma Herència genètica Mutació Nucleòtid Variació genètica Esquema Índex
Història i temes Introducció Història Evolució(molecular) Genètica de poblacions Herència mendeliana Genètica quantitativa Genètica molecular
Recerca Genetistes Seqüenciació d'ADN Enginyeria genètica Genòmica Genètica mèdica Branques de la genètica
Medicina de precisió Medicina de precisió
Categoria

Elgenomaés tot el material genètic contingut en elscromosomesd'un organisme en particular. El genoma de l'ésser humà conté 3000 milions denucleòtids.

El genoma es refereix només a l'ADNnuclear. Encara que elmitocondriconté ADN (ADN mitocondrial) i, per tant, gens, aquests no són considerats part del «genoma» (vegeugenoma mitocondrial). El termediploidedescriu el nombre complet de còpies del genoma d'unacèl·luladeterminada.

El genoma no analitza la diversitat genètica o elpolimorfismedels gens d'una espècie. Per exemple, en el genoma humà, la seqüència en principi podria ser determinada amb només la meitat de l'ADN d'unacèl·lulad'un individu. Per conèixer una variació particular o en malalties es requereix la comparació entre individus.

Fites de la història del genoma

• 1866Es publiquen les lleis de l'herència d'enGregor MendelaProceedings of the Natural History Society of Brunn
• 1868enFriedrich Miescher,biòleg suís, identifica l'ADNnuclear,nucleina
• Albrecht KosselDescobreix elsàcids nucleics.A aquest bioquímic alemany li va ser atorgat elPremi Nobel de Medicinael 1910 per les seves contribucions en el desxiframent de la química dels àcids nucleics iproteïnes,descobrint els àcids nucleics, bases en la molècula d'ADN,
• 1950Alfred Hershey i Marta Chase utilitzenvirusper confirmar que l'ADNés el material genètic.
• 1951Primeraproteïnaseqüenciada:insulina.
• 1953James WatsoniFrancis Crickposen al descobert l'estructura en doble hèlix de la molècula de l'àcid desoxiribonucleic (ADN).
• 1960 H.G.Khoranai M.W.Niremberg determinen elcodi genètic.
• 1982Fabricació del primer fàrmac basat en la tecnologia de l'ADN recombinant.
• 1985Kary Mullisinventa laReacció en cadena de la polimerasa.
• 1995Primer genoma seqüenciat complet:Haemophilus influenzae.
• 1999Primer cromosoma humà seqüenciat complet: el 22.
• 14 d'abrildel2003Es completa la seqüència del genoma humà.

Algunes dades que ja es van coneixent

• El genoma humà conté uns 3 000 milions de bases (A,C,T,iG) i uns 20 000 gens.
• Els gens contenen 3 000 bases de mitjana, però la mida varia molt d'un gen a un altre: el més gran conegut en l'ésser humà és ladistrofinaamb 2,4 milions de bases.
• La funció de més del 50% dels gens descoberts és desconeguda.
• El 99,9% de la seqüència del genoma humà és idèntica en tots els individus.
• Aproximadament, un 2% del genoma codifica instruccions de lasíntesi proteica.
• Les seqüències repetides que no codifiquen proteïnes formen vora del 50% del genoma humà.
• Hi ha seqüències repetides que no tenen una funció directa, sinó que mantenen l'estructura i el dinamisme dels cromosomes.
• El cromosoma 1 és el cromosoma humà més gran (2968 gens) i el cromosoma Y, el més petit (231 gens).
• S'han identificat al voltant de 3 milions de localitzacions on existeixen diferències en les bases de l'ADN en humans, fet que promet revolucionar el procés de recerca de seqüències d'ADN relacionades amb malalties com lescardiopaties,diabetis,artritisicàncers.
• El genoma més petit, a part delsvirus,és el deMycoplasma genitalium.
• El genoma més llarg seqüenciat avui dia és el dePinus taeda,amb 22180 milions de parells de bases.
• El genoma més llarg (encara no seqüenciat) és el deParis japonica,amb més de 150 mil milions de parells de bases.

Acceleració del genoma

Gràcies a l'acceleració del genoma l'Homo sapiens ha estat capaç d'adaptar la seva conducta ràpidament d'acord amb les necessitats de canvi.

Complexitat del genoma

Mida d'algunes menes de genoma

Organisme	Mida del genoma (parells de bases)
Fag λ	5 × 104
E. coli	4 × 10⁶
Llevat	2 × 107
C. elegans	8 × 107
Drosophila melanogaster	2 × 108
Homo sapiens	3 × 10⁹

Les investigacions dutes a terme fins ara suggereixen que la complexitat del genoma humà no radica en el nombre de gens sinó en com part d'aquests gens són utilitzats per construir diferents productes en un procés que és anomenatalternative splicing(regulació gènica). Una altra raó important d'aquesta complexitat radica en el fet que existeixen milers de modificacions químiques perfabricarproteïnes així com del repertori de mecanismes que regulen aquest procés.

De la mateixa manera que el llistat de les peces de lanau espacialSoiuzno indica el seu funcionament, la seqüència completa del genoma no permet determinar de quina manera el genoma d'una cèl·lula dirigeix l'activitat d'aquesta. Malgrat conèixer el llistat de «lletres» que hi ha en els cromosomes de les cèl·lules humanes, no se sap com aquest és capaç de controlar el desenvolupament d'un òvul fecundat fins a convertir-lo un ésser adult. Això explica el fet que una dècada després completar-se la seqüència del genoma humà, no hagi tingut lloc el miracle mèdic que alguns científics havien promès.

Quins beneficis pot comportar l'estudi del genoma?

• Diagnòstic i prevenció demalaltieshereditàries

Tests genètics:Els tests basats en l'ADN són quasi el primer ús comercial i d'aplicació mèdic dels nous descobriments de lagenètica.Aquests tests poden ser utilitzats per aldiagnòstic de malalties, confirmació diagnòstica, informació delpronòstic,així com del curs de la malaltia, confirmar la pre sắc ncia de malaltia en pacients asimptomàtics i amb diferents graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descendència.

VegeuTest genètic

• Estudi de susceptibilitat en les malalties
• Intervenció (tractament) sobre la malaltia:Possibilitats de desenvolupament de tècniques o per tractarmalalties hereditàries.El procediment implica substituir, manipular o suplementar elsgensno funcionals, per gens funcionals. En es sắc ncia, lateràpia gènicaés la introducció de gens a l'ADNd'una persona per tractarmalalties.(vegeu:Teràpia gènicaFarmacogenòmica(la possible creació de «fàrmacs a mida» del malalt).

Altres possibles beneficis de la investigació genètica

• Medicina molecular
• Genòmica microbiana
• Valoracions de risc
• Bioarqueologia,Antropologia, Evolució i estudi de migracions humanes, paleogenètica, principalment a partir de l'ADN antic
• Identificació d'ADN
• Agricultura i bioprocessament

Vegeu també

• Exoma