Đường thị tổng hợp chinh đích phát bệnh nguyên nhân, chủ yếu thị nhân vi nhiễm sắc thể đích cải biến, nhi nhiễm sắc thể đích cải biến, dã dữ di truyện hữu quan, nhân vi cơ nhân đích bất đồng, đường thị tổng hợp chinh đích bệnh nhân trường đắc bất hội nhất mô nhất dạng. Đường thị tổng hợp chứng hựu khiếu 21- tam thể tổng hợp chinh, thị nhất chủng tảo kỳ bị kiểm trắc đáo tịnh tối thường kiến đích di truyện bệnh, kỳ lâm sàng biểu hiện vi trí lực đê hạ, diện bộ cơ hình, phát dục trì trệ đẳng, hoàn khả hợp tịnh kỳ loại hình đích phát dục khuyết hãm. Bất quá, nhân vi đường thị tổng hợp chứng đích bệnh nhân đô thị nhất dạng đích, sở dĩ ngoại mạo hữu ngận đa tương tự chi xử, bỉ như nhãn tình ngận khoan, tị lương ngận đê, nhãn tình ngận tiểu, nhĩ đóa ngận tiểu, thiệt đầu kinh thường tòng chủy ba lí thân xuất lai, biểu tình ngận ngốc trệ. Nhân vi đường thị tổng hợp chinh bệnh nhân đích ngoại mạo đặc chinh ngận minh hiển, ngận hảo phân biện. Sở dĩ ngận dung dịch nhượng nhân giác đắc, đường thị tổng hợp chinh bệnh nhân trường đắc nhất mô nhất dạng. Nhân đường thị tổng hợp chinh chứng cụ hữu hiển trứ đích kết cấu tính dị thường, nhân thử, đan thuần đích sản tiền siêu thanh nan dĩ xác chẩn. Sở dĩ, yếu tưởng xác định đường thị tổng hợp chinh đích phong hiểm, tựu tất tu tố đường thị si tra, vô sang dna kiểm trắc, dương thủy xuyên thứ đẳng.

Đường thị si tra đích phong hiểm độ kỳ thật thị đê phong hiểm đích nhất chủng, đường si đích kết quả vô phi tựu thị đường si cao phong hiểm hòa đường si đê phong hiểm. Đường thị nhi tựu thị 21 tam thể tổng hợp chinh, hoạn 21 tam thể tổng hợp chinh đích phong hiểm trị thị cao phong hiểm hoặc đê phong hiểm, lâm giới phong hiểm tựu thị một đáo cao phong hiểm, thị đê phong hiểm đích phạm trù, chỉ bất quá thị tiếp cận cao phong hiểm, lâm cận cao phong hiểm. Như quả tiệt đoạn trị thị 270, tựu thị 1:270 thị lâm giới, đê vu 1:270 đích tựu thị đê phong hiểm, tựu thị 1:270-1:1000 chi gian đích giá nhất đoan khu đoạn đích nhân tựu thị lâm giới phong hiểm. Đường si tối chung đắc xuất lai đích kết luận tịnh bất thị cao phong hiểm tựu thị đê phong hiểm, hiện tại tựu đa liễu lâm giới phong hiểm. Nhân vi tha tiếp cận cao phong hiểm, đãn sự thật thượng đường si đích chuẩn xác độ bất cú, sở dĩ lâm giới phong hiểm đích nhân tối hảo thị tố vô sang DNA, nhân vi vô sang DNA đích chuẩn xác suất bỉ giác cao.

Đường thị tổng hợp chinh, dã xưng vi 21 tam thể tổng hợp chinh, chúc thường nhiễm sắc thể cơ biến, thị tiểu nhi nhiễm sắc thể bệnh biến trung tối thường kiến đích nhất chủng. Đường thị tổng hợp chinh bảo bảo thọ mệnh đích trường đoản nhu yếu kết hợp cụ thể bệnh tình trình độ nhi định, như quả bạn hữu tiên thiên tính tâm tạng bệnh, hoặc giả kỳ tha nghiêm trọng tịnh phát chứng, bỉ như bạch huyết bệnh đẳng, thọ mệnh khả năng giác đoản, tại ngũ tuế chi tiền tựu hội tử vong. Như quả tẫn tảo cấp dư tương ứng càn dự, tịnh thả đường thị bảo bảo tịnh phát chứng giác khinh, kinh quá tích cực hộ lý, hữu ta hoạn giả đích sinh mệnh khả dĩ trì tục đáo 50 tuế tả hữu, thậm chí khả dĩ tượng chính thường nhân nhất dạng tồn hoạt. Đường thị hoạn giả đích bình quân thọ mệnh nhất bàn tại 16 tuế tả hữu, kiến nghị phu thê song phương hôn tiền yếu tiến hành toàn diện đích hôn tiền kiểm tra, giảm thiếu cơ nhân di truyện tật bệnh đích phát sinh, hoài dựng hậu yếu định kỳ dựng kiểm, tòng nhi khả tị miễn xuất hiện đường thị tổng hợp chinh đích hoạn nhi.

21 tam thể tổng hợp chinh thị 21 hào nhiễm sắc thể hữu dị thường dẫn khởi đích nhất tổ tổng hợp chứng trạng, hoài dựng 15-20 chu khả dĩ tố đường thị si tra, khả dĩ kiểm tra 21 tam thể 18 tam thể hòa khai phóng tính tích trụ liệt. Thông quá kiểm tra dựng phụ huyết dịch trung đích huyết hch, AFP hoàn hữu du ly thư tam thuần, căn cư kiểm tra kết quả, phán đoạn thai nhi thị bất thị tồn tại 21 tam thể 18 tam thể, hoàn hữu khai phóng tính tích trụ liệt đích khả năng. Như quả kiểm tra thị đê phong hiểm, nhất bàn một hữu đa đại vấn đề, như quả kiểm tra thị cao phong hiểm, khảo lự hữu phát sinh giá chủng tật bệnh đích khả năng, nhu yếu tiến nhất bộ kiểm tra xác chẩn.

Hoài dựng tại 15-20 chu khả dĩ tố đường thị si tra. Như quả kiểm tra kết quả thị 21 tam thể tổng hợp chinh cao phong hiểm, nhu yếu tiến nhất bộ kiểm tra xác chẩn tài. Đường thị si tra kiểm tra chỉ thị nhất chủng si tra phương pháp, bất năng tác vi chẩn đoạn tật bệnh đích y cư. Kiến nghị tại quy định đích thời gian nội tố vô sang DNA hoặc giả thị dương thủy xuyên thứ kiểm tra. Như quả dương thủy xuyên thứ kiểm tra kết quả thị đê phong hiểm, phát sinh giá chủng tật bệnh đích khái suất ngận đê, nhược thị cao phong hiểm đích, thai nhi hoạn hữu tật bệnh nhất đán xác chẩn, bất kiến nghị bảo lưu thai nhi.

Đường thị tổng hợp chinh hựu xưng tiên thiên ngu hình hoặc 21 tam thể tổng hợp chinh. Cai bệnh thị do vu nhiễm sắc thể dị thường nhi đạo trí đích nhất chủng tật bệnh. Cai bệnh tại lâm sàng trung thường phân vi tam đại loại hình: Nhất, 21 tam thể hình, tha chủ yếu do vu noãn tế bào phân liệt đích quá trình trung, 21 hào nhiễm sắc thể bất phân ly sở đạo trí hình thành. Nhị, dị vị hình, cai hình thị tại 21 hào nhiễm sắc thể xử đa xuất liễu nhất điều nhiễm sắc thể, thả phụ trứ tại kỳ tha nhiễm sắc thể xử ( như đa dư đích 21 hào nhiễm sắc thể phụ trứ tại 14 hào nhiễm sắc thể xử ). Tam, khảm hợp hình, thử hình thị do vu thụ tinh noãn tại phân liệt kỳ gian, nhiễm sắc thể bất phân ly nhi hình thành.

Tiên thiên ngu hình chủ yếu thị căn cư hài tử đặc thù đích diện dung: Nhãn liệt tiểu, song nhãn giác thượng tà, nhĩ vị đê, thông quán thủ. 0-4 cá nguyệt thời, phát hiện thiệt thường thân xuất khẩu ngoại. Nhất ta hài tử hội hợp tịnh tiên thiên tính tâm tạng bệnh, tâm tạng khả văn cập tạp âm. Chủ yếu xác chẩn thị thông quá nhiễm sắc thể đích kiểm tra, nhân thử tiên thiên cơ hình dã xưng vi 21 tam thể tổng hợp chinh, nhi đồng thường trí lực phát dục lạc hậu, cao linh sản phụ tiên thiên ngu hình đích phát sinh suất minh hiển tăng cao. Mục tiền sản tiền khả dĩ tố tiên thiên ngu hình đích si tra, sử tiên thiên ngu hình đích xuất sinh suất minh hiển hàng đê.

Đường thị tổng hợp chinh dã xưng 21- tam thể tổng hợp chinh. Hựu xưng tiên thiên ngu hình. Lâm sàng biểu hiện vi trí năng lạc hậu, đặc thù diện dung ( biểu tình ngốc trệ, nhãn liệt tiểu nhãn cự khoan, song nhãn thượng tà, tị lương đê bình, ngoại nhĩ tiểu, ngạnh ngạc trách tiểu, trương khẩu thân thiệt, lưu tiên đa, đầu tiểu nhi viên, tiền tín đại, thả quan bế diên trì, cảnh đoản nhi khoan ), sinh trường phát dục trì hoãn, tịnh khả bạn hữu tiên thiên tính tâm tạng bệnh, tiêu hóa đạo cơ hình, tiên thiên tính giáp trạng tuyến công năng giảm đê đẳng đa chủng cơ hình. Mục tiền thượng vô hữu hiệu đích trị liệu phương pháp, ứng chú trọng đối hoạn nhi đích huấn luyện dữ giáo dục, khả phục dụng duy sinh tố b6, γ- cốc an toan, diệp toan đẳng, dĩ xúc tiến trí năng phát dục hòa thể năng cải thiện.

Nhị thập nhất nhất tam thể tổng hợp chinh đích phong hiểm trị, như quả thị 1:156, giá cá phong hiểm trị vi cao phong hiểm, nhân vi nhị thập nhất tam thể tổng hợp chứng đích giai đoạn trị thị 1:270, 1:156>1:270, tựu chúc vu cao phong hiểm đích phạm trù. Đối vu giá chủng tình huống nhất định yếu dẫn khởi trọng thị, đề kỳ phát sinh nhị thập nhất tam thể tổng hợp chứng đích khái suất bỉ giác cao, tất tu yếu tố dương thủy xuyên thứ tiến hành xác chẩn. Tuyệt đại bộ phân thai nhi đô thị một hữu vấn đề đích, đãn thị hữu thiếu bộ phân thai nhi như quả xác định vi nhị thập nhất tam thể tổng hợp chinh, tựu nhu yếu phóng khí thai nhi hành dẫn sản thủ thuật.

21 tam thể tổng hợp chinh cao phong hiểm, thị hoài dựng tảo kỳ tố đường thị si tra hoặc vô sang DNA thường kiến đích kết quả, đề kỳ phát sinh 21 tam thể tổng hợp chinh đích khái suất bỉ giác cao, đãn thị bất năng tác vi xác định thai nhi vi 21 tam thể tổng hợp chinh đích y cư. Cao phong hiểm chỉ thị đề kỳ phong hiểm trị bỉ giác cao, đãn thị tịnh bất đại biểu 100% phát sinh. Giá chủng tình huống nhu yếu tố dương thủy xuyên thứ tiến hành xác chẩn, dương thủy xuyên thứ chẩn đoạn 21 tam thể tổng hợp chinh đích chuẩn xác tính vi 100%. Thông quá đối dương thủy đương trung đích thoát lạc tế bào tiến hành hạch hình phân tích, minh xác tế bào trung đáo để hữu kỉ điều 21 hào nhiễm sắc thể. Như quả xác định thị 21 tam thể tổng hợp chinh, tựu tất tu phóng khí thai nhi. Như quả dương thủy xuyên thứ phán đoạn thai nhi một hữu 21 tam thể tổng hợp chinh, na tựu thuyết minh chi tiền đích cao phong hiểm chúc vu ngộ chẩn.

Giá chủng tình huống thị chỉ hoạn 21 tam thể tổng hợp chứng đích khái suất cao, chủ yếu thị nhiễm sắc thể dị thường dẫn khởi đích, đối thai nhi đích trí lực hữu nhất định đích ảnh hưởng. Nhu yếu tiến nhất bộ tố dương thủy xuyên thứ hoặc vô sang sản tiền cơ nhân kiểm trắc, như quả xác chẩn kiến nghị lập tức chung chỉ nhâm thần. Nhân vi 21 tam thể tổng hợp chinh biểu hiện vi trí lực đê hạ, sinh hoạt nan dĩ tự lý, mục tiền dã bất năng trị liệu. Lánh ngoại, kỳ phát sinh suất dữ mẫu thân hoài dựng đích niên linh hữu nhất định đích quan hệ, niên linh việt đại, hoạn bệnh đích phong hiểm suất tựu việt cao, nhân thử sản tiền si tra phi thường quan kiện.

Nhất bàn đường thị si tra đích kết quả phân vi đê phong hiểm, lâm giới phong hiểm hòa cao phong hiểm, tại 15-20 chu chi gian tiến hành si tra. Khinh độ đường thị si tra chủ yếu thị chỉ lâm giới phong hiểm, xử vu cao phong hiểm hòa đê phong hiểm chi gian, như quả đường thị si tra kết quả vi lâm giới phong hiểm, nhu yếu tiến nhất bộ kiểm tra, bỉ như hành vô sang DNA kiểm tra hoặc giả thị dương thủy xuyên thứ kiểm tra, trừu thủ dương thủy hành nhiễm sắc thể kiểm tra, tra khán thị phủ hữu đường thị tổng hợp chứng, như quả xác chẩn vi đường thị tổng hợp chinh hoạn nhi, tắc nhu yếu chung chỉ nhâm thần.

Đường thị tổng hợp chứng thị do vu nhiễm sắc thể dị thường dẫn khởi đích, nhất bàn xuất sinh hậu hội xuất hiện trí lực đê hạ, phát dục trì hoãn, hoàn hữu đặc thù đích diện dung, như nhãn cự tăng khoan, thiệt đầu thường thân xuất khẩu ngoại nhi thả miễn dịch lực bỉ giác đê hạ, bộ phân hoạn nhi hoàn hội hữu tiên thiên tính tâm tạng bệnh. Như quả dựng tảo kỳ kiểm tra xuất thai nhi hữu đường thị tổng hợp chứng đích thoại, ứng lập tức chung chỉ nhâm thần, bất kiến nghị kế tục nhâm thần, như quả hoạn nhi xuất sinh hậu miễn dịch lực đê hạ, dung dịch phát sinh cảm nhiễm, ứng cập thời dự phòng cảm nhiễm, như hữu tâm tạng, tràng đạo đẳng khí quan hữu cơ hình thời, khả dĩ khảo lự thủ thuật trị liệu. Mục tiền hoài dựng 4 cá nguyệt tả hữu tựu khả dĩ miễn phí tố đường thị si tra, kiến nghị cập thời kiểm tra.

Năng sinh dục. Đường thị tổng hợp chinh thị 21- tam thể tổng hợp chinh hựu xưng tiên thiên ngu hình hoặc Down tổng hợp chinh, thị lâm sàng thượng tối thường kiến đích nhiễm sắc thể phi chỉnh bội thể sổ mục dị thường đích di truyện tật bệnh, đại bộ phân thai nhi tại tảo kỳ nhâm thần đình chỉ phát dục, chỉ hữu nhất thiếu bộ phân xuất sinh chí hôn dục niên linh. Bệnh nhân chủ yếu biểu hiện vi trí lực phát dục hoãn mạn, tính tuyến công năng đê hạ như cao hoàn thiên tiểu, ẩn cao, tinh dịch kiểm tra hữu nghiêm trọng đích thiếu tinh tử chứng hoặc vô tinh tử chứng, đạo trí bất dựng bất dục đích phát sinh. Đãn hữu thông quá tự nhiên sinh dục hoặc thông quá phụ trợ sinh thực trợ dựng kỹ thuật sinh dục đích báo đạo.

Tiên thiên ngu hình hựu xưng đường thị tổng hợp chinh tức 21- tam thể tổng hợp chinh, thị do vu đa liễu nhất điều 21 hào nhiễm sắc thể đạo trí đích di truyện hình tật bệnh. 21- tam thể tổng hợp chinh đích chủ yếu chứng trạng thị nhãn cự khoan, tị căn đê, đầu phát hi thiếu, thường thân thiệt khẩu ngoại, lưu tiên, trí lực đê hạ, phát dục bất thành thục, thị thụy, uy dưỡng khốn nan, hoạn nhi thanh xuân kỳ thời, nam tính bất hội hữu sinh dục năng lực, nữ tính hội lai nguyệt kinh, khả năng hội hữu sinh dục năng lực, hoạn nhi miễn dịch lực đê hạ, thường bạn hữu bất đồng tật bệnh đích phát sinh đẳng. Nhân thử tại mẫu thể dựng dục thai nhi thời, yếu tố hảo sản kiểm công tác.

Nhị thập nhất tam thể tổng hợp chinh chủ yếu thị chỉ đường thị tổng hợp chinh, như quả thị kiểm tra kết quả thời vi lâm giới phong hiểm, na ma thị xử vu cao phong hiểm hòa đê phong hiểm chi gian, thuyết minh đường thị nhi đích phát sinh suất thị bỉ giác cao đích, dựng phụ nhu yếu tiến nhất bộ kiểm tra thai nhi nhiễm sắc thể lai xác chẩn thị phủ chúc vu đường thị nhi, khả dĩ thông quá dương thủy xuyên thứ, hoặc giả thị vô sang sản tiền DNA kiểm tra bài trừ thị phủ hữu đường thị tổng hợp chứng, như quả nhị thập nhất tam thể tổng hợp chứng kiểm tra vi cao phong hiểm, na ma phong hiểm trị phi thường đích cao, nhu yếu hành dương thủy xuyên thứ kiểm tra, trừu thủ dương thủy kiểm tra nhiễm sắc thể, xác chẩn thị phủ vi nhị thập nhất tam thể tổng hợp chứng hoạn nhi.

Đường thị tổng hợp chinh thị nhất chủng tiên thiên tính nhiễm sắc thể bệnh. Giá chủng bệnh đích anh nhi trừ liễu trí thương đê hạ ngoại, hội biểu hiện vi đặc thù đích diện dung ( bỉ như đầu tiểu viên nhuận, tị lương bỉ giác đê, nhãn cự khoan ), hoàn hữu thông quán chưởng, phát dục trì hoãn, thường thường hợp tịnh tâm tạng phát dục cơ hình, miễn dịch lực bỉ giác đê hạ, thậm chí hoàn hội xuất hiện cấp tính bạch huyết bệnh. Tựu mục tiền y học đích kỹ thuật, giá chủng bệnh tình chỉ năng tị miễn hòa dự phòng, đãn thị bất năng căn trị. Đường thị tổng hợp chinh khả dĩ thông quá dựng phụ đích huyết dịch tiến hành sản tiền si tra đề tiền phát hiện.

Tiên thiên ngu hình đích hoạn giả thủ thượng dung dịch xuất hiện thông quán chưởng, hữu kỉ điều tuyến thị nhân nhân nhi dị, tịnh một hữu cố định đích tiêu chuẩn. Nhân thử gia trường khả dĩ đái hài tử đáo đương địa chính quy đích tam giáp y viện tiến hành kiểm tra, liễu giải hài tử ngu hình đích tình huống, giá dạng dã năng cú hữu châm đối tính đích tiến hành trị liệu. Nhất bàn khả dĩ tuyển trạch khang phục huấn luyện đích phương thức xúc tiến hài tử trí lực đích phát dục, đồng thời gia trường dã ứng cai tích cực đích phối hợp y sinh dẫn đạo hài tử tiến hành học tập. Tại nhật thường sinh hoạt trung yếu dưỡng thành lương hảo đích sinh hoạt tập quán, khả dĩ thích đương đích đoán luyện thân thể, đề cao miễn dịch năng lực, bang trợ thân thể tẫn khoái đích khôi phục kiện khang.

21 tam thể tổng hợp chinh cao phong hiểm, thị đường thị tổng hợp chinh si tra đích kết quả. Đường thị si tra thị thông quá kiểm tra dựng phụ đích huyết dịch, tịnh kết hợp dựng phụ đích niên linh, dựng chu dĩ cập thể trọng đẳng nhân tố, tổng hợp phán đoạn thai nhi đắc 21 tam thể tổng hợp chinh đích khái suất, thử thời khả dĩ tái thứ tiến hành đường thị tổng hợp chinh đích si tra, như quả nhưng nhiên đề kỳ cao phong hiểm, khả dĩ tiến hành dương thủy xuyên thứ hoặc giả cơ nhân kiểm trắc. Như quả một hữu vấn đề, khả dĩ kế tục quan sát, như quả kết quả nhưng nhiên bất hảo, tựu nhu yếu khứ đương địa đích chuyên khoa y viện, tầm cầu tiến nhất bộ đích trị liệu.

Đường thị si tra đề kỳ 21 tam thể tổng hợp chứng 1: 98, thị cao phong hiểm đích kết quả. Đường thị si tra thị nhất chủng si tra hạng mục, thông quá đối dựng phụ đích huyết dịch tiến hành tương quan kiểm trắc, kết hợp dựng phụ niên linh, thể trọng, dựng chu lai phán đoạn thai nhi tiên thiên ngu hình cập thần kinh quản cơ hình đích phát bệnh phong hiểm hệ sổ, cao phong hiểm hoặc lâm giới phong hiểm thị chỉ phát bệnh đích phong hiểm tương đối giác cao, tịnh bất thị chỉ thai nhi nhất định hoạn bệnh. Giá chủng tình huống nhu yếu tố tiến nhất bộ đích kiểm tra lai minh xác thai nhi phát dục thị phủ chính thường, bỉ như tố vô sang hoặc dương thủy xuyên thứ. Tiên tố di truyện tư tuân tái quyết định tiến nhất bộ kiểm tra đích phương pháp.