Đơn gien di truyền bệnh đặc điểm chính là nhưng ở tế bào phục chế khi phát sinh sai lầm, cũng có thể nhân ngoại giới nhân tố tác dụng sinh ra đột biến. Đột biến gien có thể có hại, hoặc vì trung tính, số ít cũng có thể hữu ích. Trong đó chân chính nguy hiểm cho nhân loại khỏe mạnh di truyền bệnh ước 1300 dư loại. Di truyền nhân tố tác dụng bao gồm chủ yếu gien, đặc dị tính gien cùng nhiễm sắc thể cơ biến ảnh hưởng.
Đơn gien di truyền bệnh là chỉ từ đơn cái đột biến gien mà dẫn tới một loại di truyền tính bệnh tật, dựa theo di truyền phương thức bất đồng, đơn gien di truyền bệnh loại hình là có thể chia làm thường nhiễm sắc thể hiện tính di truyền bệnh, thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền bệnh, tính xích bệnh, giống X xích hiện tính di truyền, X xích ẩn tính di truyền bệnh cùng Y xích bệnh tật. Tỷ như Chu nho chứng chờ.
Đơn gien di truyền bệnh chính là bởi vì một cái đột biến gien, sở dẫn tới di truyền tính bệnh tật. Đơn gien bệnh thường thấy có chứng bạch tạng, bẩm sinh tính tai điếc, bệnh máu chậm đông chờ, di truyền phương thức chia làm bốn loại, bao gồm thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền, thường nhiễm sắc thể hiện tính di truyền, tính nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền, tính nhiễm sắc thể hiện tính di truyền.
Sắc nhược là ẩn tính di truyền bệnh tật, là cùng x nhiễm sắc thể tương quan liên ẩn tính di truyền bệnh tật. Không phải hiện tính di truyền bệnh tật. Nói cách khác nếu nam tính phát bệnh chỉ cần X nhiễm sắc thể có hứng thú bệnh gien liền sẽ phát bệnh, mà nữ tính yêu cầu hai cái x nhiễm sắc thể đều phải có hứng thú bệnh gien mới có thể phát bệnh.
Di truyền tính bệnh tật là bởi vì di truyền vật chất thay đổi mà tạo thành bệnh tật. Di truyền bệnh có bẩm sinh tính, gia tộc tính, chung thân tính, di truyền tính đặc điểm. Nhiều gien di truyền là từ nhiều loại gien biến hóa ảnh hưởng khiến cho, là gien cùng tính trạng quan hệ, chủ yếu bao gồm một ít bẩm sinh tính phát dục dị thường cùng một ít thường thấy bệnh, liền tỷ như bệnh ở động mạch vành, suyễn bệnh, thanh thiếu niên hình bệnh tiểu đường, nguyên phát tính cao huyết áp chờ.
Di truyền bệnh là chỉ người di truyền vật chất đã xảy ra thay đổi mà dẫn tới một loại bệnh tật, di truyền vật chất chủ yếu bao gồm nhiễm sắc thể cùng gien, cho nên di truyền tính bệnh tật đại thể có thể chia làm nhiễm sắc thể bệnh, gien bệnh, đơn gien bệnh cùng nhiều gien bệnh mấy đại loại.