Downs syndrom
| Downs syndrom Klassifikation | |
|---|---|
 Dreng med Downs syndrom, som samler en bogreol. | |
| Information | |
| Navn | Downs syndrom |
| Opkaldt efter | John Langdon Down |
| Medicinsk fagområde | medicinsk genetik, neuromedicin |
| Genetisk association | kromosom 21 |
| SKS | DQ90 |
| ICD-10 | Q90 |
| OMIM | 190685 |
| DiseasesDB | 3898 |
| MedlinePlus | 000997 |
| ICD-9-CM | 758.0 |
| Patientplus | downs-syndrome-trisomy-21 |
| MeSH | D004314 |
Information med symbolet hentes fraWikidata.Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
"Mongolisme"omdirigeres hertil. For relaterede betydninger, seMongol.
Downs syndromer en genetisk tilstand, der skyldes enkromosomafvigelse,hvilket fører tilfunktionsnedsættelse,som varierer i sværhedsgrad fra person til person.Syndrometer opkaldt efter den engelske lægeJohn Langdon Down,derførste gang beskrev det.
Personer med Downs syndrom anses for værendepsykisk udfordredeog har dermed sværere ved at tillære sig viden end personer uden Downs syndrom.
Tilstanden skyldes en af tre mulige kromosomafvigelser påkromosomnummer 21, der alle medfører, at personer med Downs syndrom har 47 kromosomer mod de gennemsnitlige 46 kromosomer:
- Trisomi 21
- Translokation
- Mosaik
Epidemiologi
[redigér|rediger kildetekst]Sandsynligheden for at føde et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder. Når kvinden er 25 år, er sandsynligheden for at føde et barn med Downs Syndrom 1 ud af 1340. Når kvinden er 30 er sandsynligheden 1 ud af 940. Når kvinden er 35, er sandsynligheden 1 ud af 353. Når kvinden er 40, er sandsynligheden 1 ud af 85. Når kvinden er 45, er sandsynligheden 1 ud af 35.[1][2][3]Til sammenligning er risikoen for spontanabortefter en moderkagebiopsiellerfostervandsprøve1 % uanset kvindens alder.[kilde mangler] Desuden stiger sandsynligheden, hvis forældrene i forvejen har et eller flere børn med Downs syndrom eller har aborteret et eller flere fostre med Downs syndrom.
Trisomi 21
[redigér|rediger kildetekst]Et normalt udviklet menneske har 46 kromosomer bestående af 23 par. Et par af disse kromosomer er kønskromosomer (X og Y kromosomer), de 22 andre kromosompar er ens for alle køn. Mennesker med Downs syndrom har et ekstra kromosom og kommer derfor op på 47 kromosomer. Således har mennesker med Downs syndrom et ekstra 21. kromosom, og derfor kaldes Downs syndrom også forTrisomi 21(tri= 3 ogsomi=krop.Det sidste henviser til, at kromosomer ligner små kroppe). Langt de fleste mennesker med Downs syndrom (94 %) har trisomi 21. Af de resterende 6 % har 5/6 såkaldttranslokation(altså 5 % af alle), der er arveligt, og de resterende (1 % af alle) har mosaik-trisomi 21, hvor celler med et ekstra kromosom 21 er blandet med celler, der har normalt kromosomtal.
Translokation
[redigér|rediger kildetekst]Denne type består i, at et ekstra kromosom (nr. 21), eller en del af kromosomet (partiel trisomi 21), har hæftet sig på et andet kromosom, som regel kromosom nr. 14. Translokation kan, i modsætning til trisomi 21, være arveligt.
Sandsynligheden for at fostret under engraviditethar en translokation af kromosom 21 forhøjes væsentligt, såfremt forældrene selv bærer translokationen (15 % hvis moderen bærer translokationen, og 5 % hvis faderen er bærer).
Derudover er der ingen forskel på varianterne trisomi 21 og translokation.
Mosaik
[redigér|rediger kildetekst]Personer medmosaicismehar en blanding af "almindelige" celler, dvs. celler med 23 kromosompar ogcellermed trisomi 21, altså en "mosaik" af celler. Der kan være færre træk af Downs syndrom hos personer med mosaik-Downs syndrom. Denne form for Downs syndrom er heller ikke arvelig.
Symptomer
[redigér|rediger kildetekst]Der er en række symptomer på Downs Syndrom. Der kan nævnes:
- højere insulin end normale
- nedsatIQ
- skæve øjne
- lille mund med en tunge i normal størrelse
- forlænget og buet strube
- ofte hjerteskader
- ofte tarmskader
- større muskelfibre end normale
Psykiske egenskaber og neurologi
[redigér|rediger kildetekst]De fleste personer med Downs syndrom regnes ud fra IQ-tests for at have enintelligenssåledes,at intelligensniveauet (IQ) sættes til IQ 50-70 til IQ 35-50 [23]. Personer, der har mosaikdivergens»Mosaik Downs syndrom«,har typisk en IQ, der er 10-30 point højere end personer med Downs syndrom[4],men kan også have en intelligens over middel[5].
Brug af intelligenstests til personer med Downs syndrom er blevet kritiseret med de begrundelser, at den testedes pædagog har lave forventninger til den testede og det faktum, at intelligenstest ikke tager højde for den testedes eventuelle fysiske handicap. Personer med Downs syndrom har såvel ofte hørelse- som synsnedsættelse og vil derfor opnå en ringere IQ end den korrekte som følge af manglerne ved den anvendte intelligenstest.[6]
Sprogkundskaberne for personer med Downs syndrom viser en forskel mellem evnen til at forstå tale og evnen til at udtrykke sig ved tale. I almindelighed udvikler personer med Downs syndrom tale senere end personer uden Downs syndrom.[7]
Finmotorikkenviser ligeledes en længerevarende udvikling[8]og halter ofte bagefter degrovmotoriskefærdigheder. Effekterne heraf er meget varierende. Nogle børn vil begynde at gå omkring 2-årsalderen, mens andre ikke begynder før 4-årsalderen. Fysisk terapi, og/eller deltagelse i et tilpasset fysisk træningsprogram, kan fremme en forbedret udvikling af de grovmotoriske færdigheder hos børn med Downs syndrom.[9]
Børn og voksne med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikleepilepsi.[10][11]Risikoen for at fåAlzheimers sygdomer forøget for personer med Downs syndrom således:
- 10-25 % forøgelse for at Alzheimer sygdom indtræder før 50-årsalderen.
- op til 50 % forøgelse for at sygdommen indtræder før 60-årsalderen.
- og op til 75 % forøgelse for at sygdommen indtræder før 70-årsalderen.
Denne kraftige stigning i forekomsten og udbredelsen af Alzheimer sygdom kan være en af årsagerne til den nedsatte forventede levetid for personer med Downs syndrom.
Downs Syndrom eller Mongolisme
[redigér|rediger kildetekst]Betegnelsen "mongol" eller "mongolisme" anvendt i relation til Down Syndrom, stammer oprindeligt fra den lidt bredere betegnelseMongolian Idiocyeller "mongolsk idioti". Så vidt vides var det den engelske læge John Langdon Down, der introducerede begrebet "mongolsk idioti" i 1862, og senere (i 1866) dokumenterede han betegnelsen i skriftet "Observations on an ethnical classification of Idiots" (dansk: Observationer angående en etnisk klassifikation af idioter). John Langdon Down anvendte betegnelsen "mongol" eller "mongolsk idioti" idet han mente at børn med Downs syndrom delte visseansigtstrækmed det mongolske folk. John Langdon Down mente desuden, at Downs syndrom repræsenterede etevolutionærttilbageskridt fra den overlegne kaukasiskeracetil den underudviklede orientalske race, herunder det mongolske folk.
Den danske professorDyre Trolle(1914-2002) var den første til at opdage, at graviditeter, hvor fostret havde Downs syndrom, udviste lave værdier afhormonetøstriol.[12]
I andre lande og verdensdele er anvendelsen af betegnelsen "mongolsk idioti" for længst ændret til "Downs syndrom". F.eks. droppedeWHO(The World Health Organization) officielt alle referencer til betegnelsen "mongolisme" i 1965.
Eksterne kilder/henvisninger
[redigér|rediger kildetekst]
- ^"Down syndrome | Baby | Birth defects | March of Dimes".Arkiveretfra originalen 10. april 2012.Hentet 26. marts 2012.
- ^"Down Syndrome Symptoms, Causes, Treatment - How do the extra genes lead to Down syndrome? on MedicineNet".Arkiveretfra originalen 20. juni 2013.Hentet 26. marts 2012.
- ^"Arkiveret kopi".Arkiveretfra originalen 4. november 2016.Hentet 3. november 2016.
- ^Strom, C."FAQ from Mosaic Down Syndrome Society".Arkiveretfra originalen 17. august 2012.Hentet2006-06-03.
- ^Carlsen, Nikolaj Kristian."Sådan en 'mongol' kan vel hverken læse eller skrive".Arkiveretfra originalen 15. december 2017.Hentet2017-12-15.
- ^Borthwick, C. (1996). Racism, IQ and Down's Syndrome. In Disability & Society, Vol 11, No. 3, 1996, pp. 403-410
- ^Bird, G; Thomas, S (2002). "Providing effective speech and language therapy for children with Down syndrome in mainstream settings: A case example".Down Syndrome News and Update.2(1): 30-31.
{{cite journal}}:CS1-vedligeholdelse: Flere navne: authors list (link)Also,Kumin, Libby (1998). "Comprehensive speech and language treatment for infants, toddlers, and children with Down syndrome". I Hassold, TJ; Patterson, D (red.).Down Syndrome: A Promising Future, Together.New York: Wiley-Liss.{{cite book}}:CS1-vedligeholdelse: Flere navne: editors list (link) - ^"Development of Fine Motor Skills in Down Syndrome".Arkiveretfra originalen 26. juni 2018.Hentet2006-07-03.
- ^Bruni M."Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome".Arkiveretfra originalen 12. oktober 2018.Hentet2006-06-02.
- ^Goldberg-Stern, H; Strawsburg, RH; Patterson, B; Hickey, F; Bare, M; Gadoth, N; Degrauw, TJ (2001). "Seizure frequency and characteristics in children with Down syndrome".Brain & development.23(6): 375-78.doi:10.1016/S0387-7604(01)00239-X.ISSN0387-7604.PMID11578846.
- ^Menéndez, M (2005). "Down syndrome, Alzheimer's disease and seizures".Brain & development.27(4): 246-52.doi:10.1016/j.braindev.2004.07.008.PMID15862185.
- ^Ugeskrift for Læger - Dyre Trolle(Webside ikke længere tilgængelig)
- Landsforeningen Downs SyndromArkiveret12. december 2004 hosWayback Machine