Kollagen-Typ 9α3
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| Kollagen Typ IX, alpha 3 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/LängePrimärstruktur | 684Aminosäuren,63.616Da | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL9A3;DJ885L7.4.1, EDM3, MED, IDD | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| ÜbergeordnetesTaxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1299 | 12841 |
| Ensembl | ENSG00000092758 | ENSMUSG00000027570 |
| UniProt | Q14050 | |
| Refseq(mRNA) | NM_001853 | NM_009936 |
| Refseq(Protein) | NP_001844.3 | |
| Genlocus | Chr 20: 62.82 – 62.84 Mb | Chr 2: 180.6 – 180.62 Mb |
| PubMed-Suche | 1299 | 12841
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Kollagen Typ IX, alpha 3ist ein fibrillenassoziiertesKollagen,das vomGenCOL9A3codiert wird. Es bildet mit dem verwandtenKollagen Typ IX, alpha 1undKollagen Typ IX, alpha 2Heterotrimere,die wiederumKollagenfibrillenvom Typ IX formen.
Eigenschaften
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Kollagen Typ IX, alpha 3 ist Bestandteil deshyalinen Knorpels[1]und desGlaskörpers.[2]COL9A3 beteiligt sich an denStoffwechselwegenvonInterleukin-3undInterleukin-5,sowie an derSignaltransduktionvomGM-CSFund der Interaktion mitNCAM1.
Mutationen im GenCOL9A3können zurMultiplen epiphysären Dysplasie Typ 3[3]und zurBandscheibenerkrankungführen.[4]
Weblinks
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]- ↑Lisa A. Neuhold, Loran Killar, Weiguang Zhao, Mei-Li A. Sung, Linda Warber, John Kulik, William Wu, C. Billinghurst, T. Meijers, A. Robin Poole, Philip Babij, Louis J. DeGennaro:Postnatal expression in hyaline cartilage of constitutively active human collagenase-3 (MMP-13) induces osteoarthritis in mice.In:J Clin Invest.107. Jahrgang,Nr.1,Januar 2001,S.24–44,doi:10.1172/JCI10564,PMC 198546(freier Volltext).
- ↑Faletra F, D’Adamo AP, Bruno I, Athanasakis E, Biskup S, Esposito L, Gasparini P.:Autosomal Recessive Stickler Syndrome Due to a Loss of Function Mutation in the COL9A3 Gene.In:Am J Met Genet Part A.2014,S.42–47(amazonaws.com[PDF]).
- ↑Michael D. Briggs, Michael J. Wright, Geert R. Mortier:Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant.In:GeneReviews.8. Januar 2013,PMID 20301302.
- ↑Tushar N. Rathod, Ajay S. Chandanwale, Shubhangi Gujrathi, Vinayak Patil, Shital A. Chavan, Munjal N. Shah:Association between single nucleotide polymorphism in collagen IX and intervertebral disc disease in the Indian population.In:Indian J Orthop.46. Jahrgang,Nr.4,Juli 2012,S.420–426,doi:10.4103/0019-5413.97261,PMC 3421932(freier Volltext).