Glykogenspeicherkrankheit
| Klassifikation nachICD-10 | |
|---|---|
| E74.0 | Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
DieGlykogenspeicherkrankheiten(englischGlycogen storage diseases,GSDs), auch alsGlykogenosenbezeichnet (griechischer Wortteilγλυκόςfür „süß “), sind eine heterogene Gruppe angeborenerEnzymdefekte.Sie zählen mit einerInzidenzvon 1:25.000 bis 1:20.000 zu den seltenenStoffwechselkrankheiten.Sowohl die Synthese als auch der Abbau vonGlykogen(und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen inLeber,Herz,SkelettmuskulaturundZentralnervensystemkommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.
Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in derMuskulaturdem dortigen Energiestoffwechsel (Glykogenolyse). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.
Häufiges Symptom ist eine vergrößerte Leber.[1]
Übersicht
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]| Typ | Enzym-Defekt | Eigenname |
|---|---|---|
| I | Ia:Glucose-6-Phosphatase Ib,Ic,Id:Glucose-6-phosphat-Translokase |
Morbus von Gierke |
| II | Lysosomale α-1,4-Glucosidase | Morbus Pompe |
| IIb | Glykogenose durch LAMP-2-Mangel (Gendefekt) | Morbus Danon |
| III | Glykogen-Debranching-Enzym | Morbus Cori |
| IV | 1,4-α-Glucan-verzweigendes Enzym | Morbus Andersen |
| V | Glykogenphosphorylasedes Muskels | Morbus McArdle |
| VI | Glykogenphosphorylaseder Leber | Morbus Hers |
| VII | Muskel-Phosphofructokinase | Morbus Tarui |
| IX | Phosphorylase-Kinase(Leber und/oder Muskel) | Glykogenose Typ IX |
| XI | Lactat-DehydrogenaseA (LDHA) | GSD XI |
| 0 | UDP-Glykogen-Synthase |
Siehe auch
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]- Margaret A. Chen, David A. Weinstein:Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome.In:Translational Science of Rare Diseases.Band 1, Nummer 1, 2016, S. 45–72,doi:10.3233/trd-160006(freier Volltext).
- M. M. Adeva-Andany, M. González-Lucán, C. Donapetry-García, C. Fernández-Fernández, E. Ameneiros-Rodríguez:Glycogen metabolism in humans.In:BBA clinical.Band 5, Juni 2016, S. 85–100,doi:10.1016/j.bbacli.2016.02.001,PMID 27051594,PMC 4802397(freier Volltext).
Einzelnachweise
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]- ↑Hans Adolf Kühn:Krankheiten der Leber.In:Ludwig Heilmeyer(Hrsg.):Lehrbuch der Inneren Medizin.Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 847–875, hier: S. 871 (Leberveränderungen bei Speicherkrankheiten) und 1118 f. (Die Glykogenspeicherkrankheit (v. Gierkesche Glykogenose).)
