Kollagen-Typ 17α1
| Kollagen Typ XVII, alpha 1 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/LängePrimärstruktur | 1.497Aminosäuren,150.419Da | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL17A1;BA16H23.2; BPA-2; LAD-1; ERED | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| ÜbergeordnetesTaxon | Vertebrata | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1308 | 12821 |
| Ensembl | ENSG00000065618 | ENSMUSG00000025064 |
| UniProt | Q9UMD9 | Q07563 |
| Refseq(mRNA) | NM_130778 | NM_007732 |
| Refseq(Protein) | NP_000485.3 | NP_001277754.1 |
| Genlocus | Chr 10: 104.03 – 104.09 Mb | Chr 19: 47.65 – 47.69 Mb |
| PubMed-Suche | 1308 | 12821
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Kollagen Typ XVII, alpha 1ist einKollagenmitTransmembrandomänen,das vomGenCOL17A1codiert wird. Es bildetHomotrimere,die wiederumKollagenfibrillenvom Typ XVII formen.
Eigenschaften
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Kollagen XVII spielt eine wichtige Rolle in der Integrität vonHemidesmosomenund in der Besfestigung vonKeratinozytenan die darunterliegendeBasalmembran.Das Bullöse-Pemphigoid-Antigen 2 ist eine Ektodomäne von Kollagen XVII, die für die dermoepidermale Kohäsion sorgt und sich an dasImmunglobulin Abinden kann.[1]
Des Weiteren fördert Kollagen XVII die Invasion von extravillösenTrophoblastenwährend der Entwicklung derPlazentaund es wird für die Integrität deramniotischenBasalmembran rekrutiert.[2]Außerdem befestigt es sich an die glomeruläre Basalmembran vonPodozytenund spielt somit möglicherweise eine Rolle in der Reifung der Podocyten und in derglomerulären Filtration.[3]
Mutationen im Gen COL17A1 können zumbullösen Pemphigoidführen.[4]
Weblinks
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]- ↑Kinga Csorba, Sabine Schmidt, Florina Florea, Norito Ishii, Takashi Hashimoto, Michael Hertl, Sarolta Kárpáti, Leena Bruckner-Tuderman, Wataru Nishie, Cassian Sitaru:Development of an ELISA for sensitive and specific detection of IgA autoantibodies against BP180 in pemphigoid diseases.In:Orphanet J Rare Dis.6. Jahrgang,Nr.31,28. Mai 2011,doi:10.1186/1750-1172-6-31,PMID 21619684,PMC 3126693(freier Volltext).
- ↑Laura Huilaja, Tiina Hurskainen, Helena Autio-Harmainen, Silke C. Hofmann, Raija Sormunen, Juha Räsänen, Mika Ilves, Claus-Werner Franzke, Leena Bruckner-Tuderman, Kaisa Tasanen:Pemphigoid gestationis autoantigen, transmembrane collagen XVII, promotes the migration of cytotrophoblastic cells of placenta and is a structural component of fetal membranes.In:Matrix Biol.27. Jahrgang,Nr.3,April 2008,S.190–200,doi:10.1016/j.matbio.2007.10.007,PMID 18055190.
- ↑Tiina Hurskainen, Jyri Moilanen, Raija Sormunen, Claus-Werner Franzke, Raija Soininen, Stefanie Loeffek, Laura Huilaja, Matti Nuutinen, Leena Bruckner-Tuderman, Helena Autio-Harmainen, et al.:Transmembrane collagen XVII is a novel component of the glomerular filtration barrier.In:Cell Tissue Res.248. Jahrgang,Nr.3,Juni 2012,S.579–588,doi:10.1007/s00441-012-1368-x,PMID 22457199.
- ↑L. Cifuentes, D. Kiritsi, W. Chen, J. Pennino, J. Ring, S. Weidinger, C. Has:A case of junctional epidermolysis bullosa with prurigo-like lesions and reduction of collagen XVII and filaggrin.In:Br J Dermatol.169. Jahrgang,Nr.1,Juli 2013,S.195–198,doi:10.1111/bjd.12241,PMID 23834121.