Kollagen-Typ 24α1
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| Kollagen Typ XXIV, alpha 1 | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/LängePrimärstruktur | 1.714Aminosäuren,175.496Da | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | COL24A1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| ÜbergeordnetesTaxon | Bilateria | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 255631 | 71355 |
| Ensembl | ENSG00000171502 | ENSMUSG00000028197 |
| UniProt | Q17RW2 | Q8K4G2 |
| Refseq(mRNA) | NM_152890 | NM_027770 |
| Refseq(Protein) | NP_690850.2 | NP_082046.2 |
| Genlocus | Chr 1: 85.73 – 86.16 Mb | Chr 3: 145.29 – 145.55 Mb |
| PubMed-Suche | 255631 | 71355
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Kollagen Typ XXIV, alpha 1ist einKollagen,das vomGenCOL24A1codiert wird. Es bildetHomotrimere,die wiederumKollagenfibrillenvom Typ XXIV formen.
Eigenschaften
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Kollagen Typ XXIV, alpha 1 wird hauptsächlich imKnochengewebeexprimiert. Der ProteinkomplexCREB-AP1,bestehend ausCREB-1undAP-1,reguliert dieTranskriptionvon COL24A1 inOsteoblasten[1];hauptsächlich während derfetalenEntwicklung.[2]
Mutationen im Gen COL24A1 führen zumMiller-Dieker-Syndrom.
Weblinks
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]- ↑Noritaka Matsuo, Shizuko Tanaka, Marion K. Gordon, Manuel Koch, Hidekatsu Yoshioka, Francesco Ramirez:CREB-AP1 protein complexes regulate transcription of the collagen XXIV gene (Col24a1) in osteoblasts.In:J Biol Chem.281. Jahrgang,Nr.9,3. März 2006,S.5445–5452,doi:10.1074/jbc.M509923200,PMID 16373341.
- ↑Manuel Koch, Friedrich Laub, Peihong Zhou, Rita A. Hahn, Shizuko Tanaka, Robert E. Burgeson, Donald R. Gerecke, Francesco Ramirez, Marion K. Gordon:Collagen XXIV, a vertebrate fibrillar collagen with structural features of invertebrate collagens: selective expression in developing cornea and bone.In:J Biol Chem.278. Jahrgang,Nr.44,31. Oktober 2003,S.43236–43244,doi:10.1074/jbc.M302112200,PMID 12874293.