Van-der-Woude-Syndrom
| Klassifikation nachICD-10 | |
|---|---|
| Q38.0 | Angeborene Fehlbildungen der Lippen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
DasVan-der-Woude-Syndrom (VWS)ist eine selteneangeborene ErkrankungdesGesichtesmit einer Kombination vonGrübchenoder Sinus (Fistel) derUnterlippeund einerLippen-und/oderGaumenspalte.[1]
Es ist die häufigstesyndromaleForm der Lippen- und Gaumenspalte.[2]
Synonyme sind:Lip-Pit-Syndrom; Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe; Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten; Demarquay-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Charakterisierung des Syndromes aus dem Jahre 1954 durchAnne van der Woude.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt bei vielen Patientenautosomal-dominant.[2]
Ursache
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Je nach den der Erkrankung zugrunde liegendenMutationenwerden unterschieden:
- Typ 1,Mutationen imIRF6-GenamGenort1q32.2, das für denInterferon-regulierenden Faktor 6 kodiert.[2][4]
- Typ 2,Mutationen imGRHL3-Gen an 1p36.11[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Das klinische Bild ist sehr variabel.[2]
Diagnostische Kriterien sind:[1]
- bei 80 % symmetrische Unterlippenfisteln, meist demLippenrotund der Mittellinie benachbart als Ausführungsgänge atypischerSpeicheldrüsen
- bei 50 % Spaltbildungen in Gaumen, Lippen und/oderLippen-Kiefer-Gaumenspalte
- bei 10–20 %Hypodontie
Differentialdiagnose
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Differentialdiagnostisch sind weitere Syndrome mit Unterlippen-Grübchen abzugrenzen wie[2]
Therapie
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Zur Behandlung erfolgt eineOperationder Spalten und je nach Klinik auch der Fistel.[2]
Geschichte
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]Der Erstbeschrieb stammt aus dem Jahre 1845 durchJean Nicolas Demarquay.[6][7] Gleichfalls unter den Synonymen erwähnt istCharles Robert Richet(1850–1935).[8]
Literatur
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]- B. Del Frari, M. Amort, A. R. Janecke, B. C. Schutte, H. Piza-Katzer:Van-der-Woude-Syndrome.In:Klinische Pädiatrie,Januar–Februar 200, Band 220, Nr. 1, S. 26–28;doi:10.1055/s-2007-971049,PMID 18095255.
- P. K. Deshmukh, K. Deshmukh, A. Mangalgi, S. Patil, D. Hugar, S. F. Kodangal:Van der woude syndrome with short review of the literature.In:Case reports in dentistry,2014, S. 871460;doi:10.1155/2014/871460,PMID 25050184,PMC 4090536(freier Volltext).
- A. Butali, P. A. Mossey, W. L. Adeyemo, M. A. Eshete, L. A. Gaines, D. Even, R. O. Braimah, B. S. Aregbesola, J. V. Rigdon, C. I. Emeka, O. James, M. O. Ogunlewe, A. L. Ladeinde, F. Abate, T. Hailu, I. Mohammed, P. E. Gravem, M. Deribew, M. Gesses, A. A. Adeyemo, J. C. Murray:Novel IRF6 mutations in families with Van Der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome from sub-Saharan Africa.In:Molecular genetics & genomic medicine,Mai 2014, Band 2, Nr. 3, S. 254–260;doi:10.1002/mgg3.66,PMID 24936515,PMC 4049366(freier Volltext).
Einzelnachweise
[Bearbeiten|Quelltext bearbeiten]- ↑abBernfried Leiber (Begründer):Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage.Band2:Symptome.Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990,ISBN 3-541-01727-9.
- ↑abcdefVan-der-Woude-Syndrom.In:Orphanet(Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑A. Van der Woude:Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate.In:American Journal of Human Genetics,Juni 1954, Band 6, Nr. 2, S. 244–256;PMID 13158329,PMC 1716548(freier Volltext).
- ↑Van der Woude syndrome 1.In:Online Mendelian Inheritance in Man.(englisch)
- ↑Van der Woude syndrome 2.In:Online Mendelian Inheritance in Man.(englisch)
- ↑J. N. Demarquay:Quelques considerations sur le bec-de-lievre.In:Gazette médicale de France (Paris),1845, Band 13, S. 52–54.
- ↑M. O. Sigler, J. Stein, R. Zuker:A rare craniofacial cleft: numbers 7, 2, and 3 clefts accompanied by a single median lip pit.In:The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association,Mai 2004, Band 41, Nr. 3, S. 327–331;doi:10.1597/02-127.1,PMID 15151449.
- ↑Who named it
