Enzymdefekt

EinEnzymdefekt(Kompositumausgriechischένζυμοundlateinischdefectus) liegt vor, wenn dieKatalysatorfunktion einesEnzymsim biologischenStoffwechselübermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des Enzyms im organischen Stoffwechsel verursacht werden (dies ist allerdings streng gesehen ein Enzymmangel und kein struktureller Defekt).

Resultieren daraus klinische Symptome oder Beschwerden, so spricht man von einerEnzymopathie(griechischενζυμοπάθια,ensimopáthia,„die Enzymkrankheit “), und es kann zur Ausbildung einerIdiosynkrasie,zu schwerwiegenderen Krankheiten und zu Entwicklungsverzögerungen (wie bei zu spät diagnostizierterPhenylketonurie) kommen. Viele ungewollte, vor allem frühe,Fehlgeburtenwerden alsintrauterineFruchttode auf kritische Enzymdefekte mit entsprechend schwerwiegenden Stoffwechselstörungen der sich entwickelndenLeibesfruchtzurückgeführt.

Auslöser eines Enzymdefekts ist oftmals eingenetischer Defekt.Ein Beispiel für einen erworbenen Enzymmangel ist dieexokrine Pankreasinsuffizienz,bei der nicht mehr genügend Verdauungsenzyme gebildet werden.

Enzyme werden imOrganismusselbst gebildet (Biosynthese).

Siehe auch

• Polymorphismus
• Stoffwechselstörung

Literatur

• Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko,Lubert Stryer:Biochemie.6 Auflage, Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 2007.ISBN 978-3-8274-1800-5.
• Donald Voet, Judith G. Voet:Biochemistry.3. Auflage, John Wiley & Sons, New York 2004.ISBN 0-471-19350-X.
• Bruce Alberts,Alexander Johnson, Peter Walter, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts:Molecular Biology of the Cell,5. Auflage, Taylor & Francis 2007,ISBN 978-0815341062.