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Elsíndrome de Marfanes una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Desprendimiento delcristalinoen una persona con Marfan

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad.

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Eventos

Lapandemia de COVID-19,conocida también comopandemia decoronavirus,es unapandemiaderivada de laenfermedadcausada por elvirusSARS-CoV-2.Inicialmente fue llamada «neumonía de Wuhan», puesto que los primeros casos fueron identificados en diciembre de 2019 en la ciudadchinadeWuhan,al reportarse casos de un grupo de personas enfermas con un tipo deneumoníadesconocida. La mayoría de los afectados tenía vinculación con trabajadores delMercado mayorista de mariscos de Huanan.LaOrganización Mundial de la Salud(OMS) la declaró unaemergencia de salud pública de importancia internacionalel 30 de enero de 2020, condición que mantuvo hasta el 5 de mayo de 2023, cuando la OMS decretó el fin de la emergencia sanitaria. El curso de la enfermedad se encuentra enendémico,debido a que ya no se reportan casos con tanta frecuencia como en sus primeros años.

Semanas antes de la declaración del fin de la emergencia de salud pública de importancia internacional, algunos países ya habían iniciado la transición de su enfoque de salud pública hacia la consideración del SARS-CoV-2 como un virus endémico..

Al 8 de agosto de 2023 se han contabilizado más de 692 millones de casos de la enfermedad en 260 países y territorios, y 6.97 millones de fallecidos. Por otra parte, para enero de 2023 se han alcanzado las 5294 millones de personas vacunadas con al menos una dosis, un 66% de lapoblación mundial.LaOMSestima que al menos el 10% de lapoblación mundialya se había contagiado de esta enfermedad (unas 780 millones de personas infectadas aproximadamente), debido al gran subregistro de casos a nivel mundial.

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Tomografíade unnefroblastomade 11 centímetros situado en el riñón derecho en un paciente de 13 meses de edad.


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