Trisomía 9
| Trisomía 9 | ||
|---|---|---|
 Cromosoma 9humano | ||
| Especialidad | genética médica | |
Latrisomía 9es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por que existen 3 copias delcromosoma 9en lugar de las 2 habituales. Se incluye dentro de lasaneuploidíaso enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. La aneuploidía más frecuente es latrisomía 21o síndrome de Down.[1]
Descripción
[editar]Latrisomía 9puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía 9 pura, o ser unmosaicismoen el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92% de los niños con trisomía 9 pura fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo, produciéndose unaborto espontáneo,solo se han descrito en la literatura médica un reducido número de casos que hayan alcanzado el periodo postnatal, alrededor de 40 hasta el año 2003. Los mosaicismos sin embargo tienen mayor probabilidad de supervivencia.[1]
Los niños afectados presentan diversas malformaciones que afectan a varios órganos, algunos rasgos externos son similares a los de latrisomía 18- Síndrome de Edwars - y latrisomía 13- Síndrome de Patau -. Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados -hipertelorismo-,estrabismo,microftalmíay hendiduras palpebrales pequeñas. Malformaciones de manos, pies, corazón, genitales,riñónysistema nervioso centralson habituales, así como la existencia deretraso mentalimportante.[1]
El diagnóstico se obtiene al realizar uncariotipoen los casos sospechosos por presentar alguna de las anomalías descritas, la mayoría de los diagnósticos corresponden a estudiospost mortemde fetos procedentes de abortos espontáneos. El diagnóstico antenatal es posible cuando se sospecha la afección por alguna anomalía detectada enecografíasrealizada en la segunda mitad del embarazo, la confirmación precisa de cariotipo de una muestra obtenida poramniocentesisocordocentesis.[2]
Trisomía parcial
[editar]Se incluye en este apartado un grupo de trastornos heterogéneos en los que únicamente un fragmento del cromosoma 9 está triplicado, por lo que las malformaciones son de menor gravedad y el individuo puede alcanzar la edad adulta. Una de las variantes es latrisomia 9p,en la que está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, estos pacientes presentan a veces características similares a las delsíndrome de Coffin–Siris.[3]
Referencias
[editar]- ↑abcSánchez Zahonero, J; Andrés Celma, M; López García, MªJ:Mosaicismo de trisomía 9: caso de larga supervivencia.An Pediatr (Barc). 2008;68:273-6. - vol.68 núm 03. Consultado el 7 de enero de 2012.
- ↑VV.AA:Diagnóstico y manejo perinatal de trisomía 9.Rev Chil Obstet Ginecol 2002; 67 (3): 216-218. Consultado el 7 de enero de 2013
- ↑Mahjoubi F, Nasiri F, Torabi R:Partial trisomy 9p(p22) from a matenal translocation 4q35 and 9p22.BJMG 14/1 (2011) 61-66. Consultado el 7 de enero de 2013.
