Mutatsioon

Mutatsioonidonorganismipärilikkuse kandja(tavaliseltDNAvõiRNA) püsivad, edasikanduvad muutused.

Mutatsioonide teket nimetataksemutageneesiks.

Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjasraku pooldumiseljakiirguse,kemikaalidevõiviirustetoime. Mutatsioonid põhjustavad sagelirakufunktsioonide häirumist võiraku surmaning võivadkõrgemate organismidepuhul tekitadavähktõbe.

Mutatsioone peetakseevolutsiooniliikumapanevaks jõuks:looduslik valikkõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta, kuid võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatudkatkev tasakaal.

Liigitus toimumispaiga ja ulatuse järgi

Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt:

• geenmutatsioonid– mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, stDNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitunukleotiidi.
• kromosoommutatsioonid– muutub mõnekromosoomistruktuur võigeenilinekoostis.
• genoommutatsioonid– muutubisenditervekarüotüüpkas siis mõnekromosoomilisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine.

Liigitus tekkepõhjuste järgi

Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonidspontaanseteks mutatsioonideksjamutageenidepoolt esile kutsutud ehkindutseeritud mutatsioonideks.

Mutatsioonide peamised tüübid

Kromosoommutatsioonid

Punktmutatsioonid

Punktmutatsioonidon tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirestDNAreplikatsioonis,mille tõttu üksnukleotiidasendub teisega. Kõige tavalisem on ühepuriiniasendumine teisega või ühepürimidiiniasendumine teisega (tsütosiin↔tümiin,adeniin↔guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustadalämmastikushape,vääradealuspaaridemoodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU).Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin ↔ adeniin/guaniin; transversioon).

Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, misgeenifunktsiooni taastab).

Kui ekslikult replitseerunudkoodonkodeerib samaaminohapetmis ennegi, siis on tegemistvaikiva mutatsiooniga.

Kui tulemuseks saadakse koodon, misvalgu sünteesilõpetab, siis on tegunonsenssmutatsiooniga.

Kui saadakse koodon, mis kodeerib teist aminohapet, on tegumissensse mutatsiooniga.

Insertsioonid

Insertsioonidlisavad DNA-sse ühe või mitu nukleotiidi. Tavaliselt põhjustavad neidtransponeeritavad elemendidvõi vead korduvate elementide (näiteks AT korduste) replikatsioonil.

Enamik insertsioone geenis võib põhjustadalugemisraaminihet (raaminihet) või muutamRNAsplaissimist.Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt.

Insertsioone saab tagasi pööratatransponeeritava elemendiekstsisioon.

Deletsioonid

Deletsioonideemaldavad DNA-st ühe või mitu nukleotiidi. Nagu insertsioonidki, võivad sellised mutatsioonid muuta geenilugemisraami.

Deletsioonid on pöördumatud.

Molekulaartasandi spontaanseid mutatsioone

Molekulaartasandi spontaansete mutatsioonide seas on järgmised:

• tautomeeria
  • keto ↔ enol
  • amino ↔ imino
• deaminatsioon,mille puhul kaob adeniin või guaniin; esinebimetajatel1000 korda ööpäevas
• deaminatsioon,mille puhul tsütosiin asenduburatsiiligavõi adeniin asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
• transitsioon
• transversioon
• raaminihe(insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliseltpolümeraasivea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
• oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavadhapnikuradikaalid

Molekulitasandi indutseeritud mutatsioonide põhjuseid

Esilekutsutud mutatsioone molekulitasandil võivad põhjustada:

• kemikaalid
  • nitrosoguanidiin(NTG)
  • aluste analoogid(näiteksBrdU)
  • lihtsad kemikaalid (näitekshapped)
  • alküülivadtoimeained (näiteksN-etüül-N-nitrosouurea (ENU))
  • polütsüklilisedsüsivesinikud(näitekssisepõlemismootoriteheitgaasidesleiduvadbenspüreenid)
  • interkalaaruvadtoimeained (näiteksetiidiumbromiid)
  • DNA põiksiduja (näiteksplaatina)
  • hapnikuradikaalid
• kiirgus
  • ultraviolettkiirgus
  • ioniseeriv kiirgus

Kriitilised kohad

DNA-s leidub niinimetatud kriitilisi kohti, kus mutatsioone esineb normaalsest sada korda sagedamini. Kriitiline koht võib olla ebahariliku aluse, näiteks5-metüültsütosiinijuures.

Mõju

Enamikul mutatsioonidest puudub mõju ja ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud.

Vaata ka

• Homöojärjestus
• Makromutatsioon