Maladie de Stargardt
Cet articlene cite pas suffisamment ses sources().
Si vous disposez d'ouvrages ou d'articles de référence ou si vous connaissez des sites web de qualité traitant du thème abordé ici, merci de compléter l'article en donnant lesréférences utiles à savérifiabilitéet en les liant à la section «Notes et références».
En pratique:Quelles sources sont attendues?Comment ajouter mes sources?
| Spécialité | Ophtalmologie |
|---|
| CIM-10 | H35.5 |
|---|---|
| OMIM | 248200600110603786 |
| DiseasesDB | 31282 |
| MeSH | D000080362 |
Lamaladie de Stargardt(ousyndrome de Stargardt,ou encorefundus flavimaculatus) est unemaladie rare,d'originegénétique.Cette pathologie associe une baisse d'acuité visuelle bilatérale à des lésions rétiniennes particulières. Il s'agit de la plus fréquente des dystrophies maculaireshéréditaires.Cette pathologie a été décrite en1909parKarl Stargardt(en)[1],[2].
Clinique
[modifier|modifier le code]Cette maladie commence chez des personnes jeunes entre 6 et 15 ans, qui constatent une baisse d'acuité visuelle bilatérale progressive en rapport avec uneatrophiede lamacula.Cette vision va diminuer progressivement jusqu'à 1/10eou 1/20e.La maladie atteint la vision centrale, ce qui gêne fortement la lecture (vision de précision); en revanche, les patients peuvent se déplacer à pied normalement ou même faire du vélo, mais la conduite automobile est impossible.
À l'examen, on constate une lésion maculaire souvent associée à des taches jaunâtres réparties sur lefond d'œil,c'est lefundus flavimaculatus.Ces taches jaunes pisciformes (en forme de poisson) correspondent à des dépôts delipofuscinedans les cellules de l'épithéliumpigmentaire de larétine.
Évolution
[modifier|modifier le code]L'évolution se fait vers la diminution progressive et inéluctable de l'acuité visuelle, pour atteindre des valeurs faibles, mais les patients ne deviennent pas aveugles. La conservation de la vision périphérique leur permet de se déplacer et d'être autonomes et indépendants.
La maladie de Stargardt n'a pas d'impact sur l'état de santé général et l'espérance de vie n'est pas altérée[3].
Génétique
[modifier|modifier le code]La transmission est généralementautosomique récessive:lechromosomeresponsable est1. Latransmission est plus rarement dominante:lechromosomeresponsable est6et13. Leconseil génétiqueest parfois difficile.
Différents gènes responsables de cette maladie ont été identifiés:
- STGD1: La maladie de Stargardt peut provenir d'une mutation du gène ABCA4. Elle peut également provenir d'une mutation du gène CNGB3; ce gène est également responsable de certaines formes d'achromatopsie.
- STGD3: Le gène ELOVL4 peut également en être la cause.
- STGD4: Le gène PROM1 est également responsable de certaines formes de cette maladie.
La classification "STGD2" n'est plus utilisée.
La maladie de Stargadt touche environ une personne sur 10 000[4].
Traitement
[modifier|modifier le code]
Des passages de cette section sont obsolètes ou annoncent des événements désormais passés.Améliorez-laoudiscutez-en.
Aucun traitement n’est disponible. Une équipe de recherche franco-américaine, associant celles duprofesseur Sahelet du professeur Wilson, pense pouvoir proposer unethérapie géniqueefficace d'ici 2018[5],[6].
Sportifs
[modifier|modifier le code]Le skieur de fond canadien,Brian McKeeveren est atteint; il est le premier athlète de l'histoire des jeux d'hiver à s'être qualifié à la fois pour les Jeux Paralympiques ainsi que pour les Jeux Olympiques (Vancouver 2010).
La coureuse italienneValentina Petrillo,également atteinte de cette maladie, est la première personne transgenre autorisée à participer à une épreuve de para-athlétisme aux championnats italiens de septembre 2020[7].
Notes et références
[modifier|modifier le code]- (en)«Notice biographique», surWho Named It?
- (de)K. B. Stargardt.« Über familiäre, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges »Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie1909, 71: 534-550.
- (en)Stargardt Diseasefrom The University of Arizona College of Medicine, Department of Ophthalmology and Vision Science. Retrieved Jan 2012
- (en)Stargardt Disease
- (en)Sanofi,«PhaseI/IIa Study of StarGen in Patients With Stargardt Macular Degeneration», surclinicaltrials.gov,
- JaniouChaput,«La thérapie génique testée contre une forme héréditaire de cécité», surwww.futura-sciences.com,
- (it)«Petrillo, in corsa per Tokyo: "Gareggio con le donne. Trans, del resto, significa 'oltre'"», surla Repubblica,(consulté le)
