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Malformation

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Radiographied'une mainpolydactyleen postéro-antérieure.
Bovinnée avec une5epatte au niveau dugarrot.
Chiendont l'un des membres ne s'est pas développé normalement.

Unemalformationest une anomalie (dysgenèse,anomalie du développement,altérationmorphologique)congénitaled'untissuou d'unorganedu corps humain ou de tout être vivant, due à untrouble du développementdufœtusou de l'embryon.

Selon le type de malformation (et son caractère primaire ou secondaire), elle est découverte lors dudiagnostic prénatalou à lanaissancevoire plus tard. Il existe des malformations majeures et mineures. Les malformations majeures donnent à l'individu unhandicaptrès grave voire causent sa mort. Les malformations mineures (exemple:brachymétatarsie) n'ont pas de conséquences sérieuses pour l'individu.

Typologies de malformations, classifications

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Il existe une grande variété de malformations: de la simple disgrâce mineure aux malformations sévères qui conduisent à la mort,in uteroparfois. Les malformations sont uniques ou multiples, symétriques ou non, accidentelles ou d'origine génétique. Elles sont presque toujours congénitales ou « constitutionnelles »[1].On distingue généralement:

  • lesmalformations primaires(aussi dites "vraies" ); repérées chez 2 % des enfants nés vivants et chez 12 à 14% des mort-nés, mais le taux réel est plus important car toutes ne sont pas repérées ou déclarée[1](il existe peu deregistres des malformationset certaines anomalies restent cachées la vie durant du patient);
  • lesmalformations secondaires(on parle alors plutôt d'anomalie congénitale), qui ont une cause extrinsèque (malformations secondaires, disruption dans la croissance d'un organe[2]... sans origine génétique);

Elle peut résulter de phénomènes (déterminés par le génome d'un des parents ou des deux parents, transmises selon leslois de Mendel) se manifestant à différents moments[1]:

Polymalformations

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Un enfant né malformés sur six estpolymalformé(plus précisément: 4,5 % des enfants mort-nés et moins de 0,5 % des enfants vivants), c'est-à-dire porteur de plusieurs malformations (qui peuvent parfois - chez le même enfant - être héréditaires pour certaines et secondaires pour d'autres)[1]
On classe les polymalformations en 3 catégories[1]:

  1. séquencesde malformations (anomalies groupées, effet en cascade issu d'une anomalie primaire (perturbation mécanique éventuellement, par exemple dans le cas de laséquence de Potterou séquence oligo-amnios causée par un manque deliquide amniotique;
  2. syndrome malformatif(groupe d'anomalies a priori sans liens entre elles autre qu'une cause commune et ne correspondant pas à une séquence: c'est le cas par exemple de latrisomie 21qui conduit à un groupe malformation connu sous le nom desyndrome de Down;
  3. association de malformations;groupe non-fortuit de deux malformations ou plus, non connues comme séquence ni syndrome: exemple: VACTER, acronyme décrivant l'association de malformations « vertébrales, anales, cardiaques, trachéales, œsophagiennes, radiales et/ou rénales ».

Ces distinctions ont une importance pour leconseil génétiqueaux parents ou futurs parents[1].

Causes

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Les causes d'anomalie du développementsont multiples: éléments ou composés toxiques de l'environnement(tératogènes, mutagènes),radioactivité,fumée dutabac,alcool,drogues,certainsmédicamentsou encore des causes génétiques (héréditairesou dues à desmutations spontanées). Par exemple lesmalformations génitalessont souvent dues à l'action d'unperturbateur endocrinienà une étape clé du développement desorganes génitauxchez le fœtus. Ces facteurs sont appelésfacteurs tératogènes.

Dans un sens plus spécifique, et contrairement à d'autres pathologies du développement (déformation,disruption,dysplasie), les malformations vraies sont des événements génétiquement déterminés: elles sont intrinsèques et non la conséquence d'un facteur externe ou d'une autre pathologie[3].

Des causes parfois très différentes peuvent causer une même apparence[1].Par exemple:

La recherche de la cause nécessite souvent une analyse poussée (tests et enquête génétiques...) et, fréquemment, n'est jamais retrouvée.

Boisson alcoolisée

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Pictogramme apparaissant sur les étiquettes des boissons alcoolisées.

Laconsommation de boisson alcoolisée pendant la grossesse,même en faible quantité, peut provoquer des malformations[4],[5].Les risques dépendent du moment, de la quantité, de la résistance de la mère et de celle du fœtus. Un pictogramme de prévention est apposé sur l'ensemble des bouteilles deboissons alcooliséescommercialisées en France.

Facteurs médicamenteux

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L'influence des médicaments sur l'embryogenèseest connue depuis les années 1960 à la suite de l'affaire de lathalidomide,médicament prescrit chez les femmes enceintes entraînant unephocoméliechez le fœtus[6].Depuis, les médicaments doivent, pour obtenir leursautorisations de mise sur le marché,obligatoirement présenter aux autorités de régulation du médicament un rapport sur latératogenicitéde leur produit. Levalproate de sodium(Dépakine, Dépamide, Dépakote,..) a été donné à des dizaines de milliers de femmes enceintes en France[7]pour traiter leurépilepsieou leurbipolarité,alors qu'on savait depuis le début des années 1980 que cette molécule augmente le risque de malformation[8].Certains autres antiépileptiques augmentent aussi le risque de malformations congénitales.

Une étude duBritish Medical Journalpubliée lemontre qu'il n'y a pas de lien entre contraception orale et malformations congénitales[9].

Facteurs environnementaux

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Ils sont encore mal connus et mal compris mais ils existent. Ils peuvent faire intervenir des produits à faible dose (polluants organométalliques tels que lemercure méthylécomme on l'a constaté lors de lacatastrophe de Minamataau Japon.

Notes et références

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  1. ↑abcdefghetiPathologie du développement: malformations congénitales;Campus d'Anatomie Pathologique - Collège Français des Pathologistes (CoPath), consulté le 1er Nov. 2018
  2. ↑Dimmick & DK Kalousek (1992)Developmental pathology of Fetus & Embryo.Chap. 5 132, JB Lippincott Company
  3. ↑Pathologie du développement: malformations congénitales,Collège Français des Pathologistes
  4. ↑«Alcool et grossesse», suresculape.com(consulté le).
  5. ↑(en)Ramsay M, «Genetic and epigenetic insights into fetal alcohol spectrum disorders»,Genome Med,vol.2,no4,‎,p.27(PMID20423530,PMCIDPMC2873805,DOI10.1186/gm148,lire en ligne)modifier
  6. ↑(de)von Schwerin, A. (1961)« Die Contergan-Bombe. Der Arzneimittelskandal und die neue risikoepistemische Ordnung der Massenkonsumgesellschaft ». Eschenbruchet al.(2009), 252-282.[PDF]
  7. ↑(Blotière et al. Development of an algorithm to identify pregnancy episodes and related outcomes in health care claims databases: An application to antiepileptic drug use in 4.9 million pregnant women in France. Pharmacoepidemiol Drug Saf. 2018 Jul;27(7):763-770. doi: 10.1002/pds.4556. Epub 2018 May 15.)
  8. ↑(Bjerkedal et coll. Valproic acid and spina bifida. Lancet. 1982 Nov 13;2(8307):1096)
  9. ↑«La pilule n'augmente pas le risque de malformations congénitales», surSanté Magazine,https://plus.google.com/113319432727717328544(consulté le)

Voir aussi

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Articles connexes

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