Tumeur de Wilms
| Traitement | Néphrectomie |
|---|---|
| Spécialité | Oncologie |
| CIM-10 | C64 |
|---|---|
| CIM-9 | 189.0 |
| ICD-O | 8960/3 |
| OMIM | 194070 |
| DiseasesDB | 8896 |
| MedlinePlus | 001575 |
| eMedicine | 989398 |
| MeSH | D009396 |
Latumeur de Wilmsounéphroblastomereprésente plus de 90 % des tumeurs dureinchez l'enfant. Cette maladie cancéreuse est responsable de 5 à 14 % des cancers de l'enfant. Il est très différent ducancer du reinchez l'adulte.
Description
[modifier|modifier le code]Cette tumeur se développe à partir du tissu à l'origine du rein: le blastème métanéphrotique de l'embryon.Les modèles actuels de la cancérogenèse indiquent qu'une mutation génétique laisse persister ce tissu embryonnaire après lavie intra-utérine.
La tumeur de Wilms a un potentiel malin local et général. Elle se présente le plus souvent comme une masse intra-abdominale chez un enfant bien portant. Des douleurs abdominales, de la fièvre, unehématurieou une anémie ne se rencontrent que dans un tiers des cas.
5 à 10 % des enfants ont une atteinte bilatérale des reins ou avec des métastases. L'âge moyen du diagnostic est compris entre 42 et 47 mois (3 à 4 ans) en cas de tumeur unilatérale et 30 et 33 mois (2 à 3 ans) en cas de tumeur bilatérale. S'il existe des formes à début intra-utérins, cette pathologie devient très rare après l'âge de 8 ans.
Le diagnostic est suspecté par l'examen abdominal systématique puis par l'imagerie médicale en commençant par l'échographie. Lescanner(ou parfois l'IRM) est indispensable dans un deuxième temps. Mais le diagnostic définitif repose sur l'examen anatomo-pathologique (histologiede la tumeur retirée lors de la chirurgie ou plus rarement labiopsie). Dans 10 à 15 % des cas, la tumeur de Wilms est considérée comme héréditaire.
La tumeur de Wilms peut être isolée ou parfois s'inscrire dans un syndrome, ce dernier étant le plus souvent génétique. Dans ce dernier cas, la très grande majorité des enfants atteints de tumeur de Wilms syndromiques ont des vestiges embryonnaires:
- La présence intralobulaire de tissu embryonnaire est associée avec deuxmaladies génétiquespar mutation du gèneWT1lesyndrome WAGRet lesyndrome de Denys-Drash.
- La présence périlobulaire de tissu embryonnaire est associée lesyndrome de Beckwith-Wiedemann.
Biologie moléculaire
[modifier|modifier le code]Des mutations du gèneWT1(en)sur le chromosome 11p13 sont observées chez environ 20 % des tumeurs de Wilms[1],[2].
Au moins la moitié des patients atteints de la tumeur de Wilms et porteurs d'une mutation sur le gène WT1 sont également porteurs de mutations de CTNNB1, le gène codant labêta-caténine[3].
Un gène situé sur lechromosome X,FAM123B(en)ou WTX, est inactivé chez 30 % des cas de tumeur de Wilms[4].Cependant dans la plupart des cas aucune mutation n'est retrouvée sur l'un de ces gènes[5].
Des mutations ont aussi été retrouvées sur les gènesDrosha(en)etDGCR8(en).Ces gènes, lorsqu'ils présentent des anomalies, désactivent partiellement les mécanismes moléculaires chargés de la formation desmicro-ARN.Ceux-ci assurent la régulation de l'ARN messageret sont capables par conséquent de reprogrammer complètement les cellules[6].
Traitement
[modifier|modifier le code]EnEurope,le traitement de ce cancer suit les recommandations SIOP (Société Internationale d'Oncologie Pédiatrique) et se fait en trois temps dont le principal est la chirurgie:
- Chimiothérapie initiale (ou pré-opératoire, dite néo-adjuvante) qui associe l'actinomycine Det lavincristineet qui vise une réduction du volume de la tumeur, ainsi qu'un durcissement (rendu fibreux) en vue de la chirurgie.
- La chirurgie comprenant principalement l'ablation de la tumeur, la néphrectomie élargie (comprenant le plus souvent la surrénale et les ganglions situés à proximité)
- Le traitement post-opératoire à base d'une chimiothérapie, complétée parfois par une radiothérapie dans les cas d'histologie défavorable (dite à haut risque de récidive).
EnAmérique du Nord,le traitement comprend rarement une chimiothérapie néo-adjuvante.
Pronostic
[modifier|modifier le code]Ce cancer est relativement bien soigné, atteignant 90 % de guérison. Cependant, il y a de nettes différences entre les différents cas histologiques. Le suivi comprend à la fois la recherche éventuelle de métastases ainsi que des séquelles éventuelles liées à la chimiothérapie et à la radiothérapie.
Notes et références
[modifier|modifier le code]- (en)Call K, Glaser T, Ito C, Buckler A, Pelletier J, Haber D, Rose E, Kral A, Yeger H, Lewis W,«Isolation and characterization of a zinc finger polypeptide gene at the human chromosome 11 Wilms' tumor locus»,Cell,vol.60,no3,,p.509–20(PMID2154335,DOI10.1016/0092-8674(90)90601-A)
- (en)Huff V, «Wilms tumor genetics»,Am J Med Genet,vol.79,no4,,p.260–7(PMID9781905,DOI10.1002/(SICI)1096-8628(19981002)79:4<260::AID-AJMG6>3.0.CO;2-Q)
- (en)Maiti S, Alam R, Amos CI, Huff V,Alam,AmosetHuff,«Frequent association of beta-catenin and WT1 mutations in Wilms tumors»,Cancer Res,vol.60,no22,,p.6288–92(PMID11103785)
- (en)Rivera M, Kim W, Wells J, Driscoll D, Brannigan B, Han M, Kim J, Feinberg A, Gerald W, Vargas S, Chin L, Iafrate A, Bell D, Haber D,«An X chromosome gene, WTX, is commonly inactivated in Wilms tumor»,Science,vol.315,no5812,,p.642–5(PMID17204608,DOI10.1126/science.1137509)
- (en)Ruteshouser EC, Robinson SM, Huff V,RobinsonetHuff,«Wilms tumor genetics: mutations in WT1, WTX, and CTNNB1 account for only about one-third of tumors»,Genes Chromosomes Cancer,vol.47,no6,,p.461–70(PMID18311776,DOI10.1002/gcc.20553)
- (en)«Wilms tumors: Genetic triggers uncovered»(Archive.org•Wikiwix•Archive.is•Google•Que faire?),suruni-wuerzburg.de,université de Wurtzbourg,(consulté le).
