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Marthe Gautier

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Marthe Gautier
Biographie
Naissance
Décès
Voir et modifier les données sur Wikidata(à 96 ans)
MeauxVoir et modifier les données sur Wikidata
Nom de naissance
Marthe Monique Valentine GautierVoir et modifier les données sur Wikidata
Nationalité
Formation
Activités
Médecin,directrice de recherche à l'Inserm,pédiatreVoir et modifier les données sur Wikidata
Autres informations
A travaillé pour
Directeur de thèse
Distinction
Officière de la Légion d'honneur(2014)
Commandeure de l'ordre national du Mérite(2018)
Grand prix de la Société française de génétique humaine

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Marthe Gautier,née leàMontenilset morte leàMeaux(Seine-et-Marne), est unemédecinfrançaise.

Pédiatre,directrice de recherche honoraire à l'INSERM,spécialisée en cardiopédiatrie (cardiologiepédiatrique), Marthe Gautier a joué un rôle essentiel dans la découverte, en 1959, duchromosomesurnuméraire responsable de latrisomie 21(ousyndrome de Down), en collaboration avecRaymond Turpin,chef de laboratoire et, dans une moindre mesure,Jérôme Lejeune.

Marthe Gautier a contesté l'ordre des trois signatures de l'article fondateur de la découverte de la trisomie 21, paru dans le compte-rendu de l'Académie des sciencesdu.Elle reproche en effet à Jérôme Lejeune, alors stagiaire, premier signataire de l'article, de s'en être attribué l'entière paternité, sans préciser que le travail de laboratoire était celui de la chercheuse.

Biographie

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Naissance et famille

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Marthe Gautier naît leàMontenils(Seine-et-Marne)[1],cinquième de sept enfants[2],dans une famille d'agriculteurs[3].

Éducation

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Internat à Paris

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Sa mère voulait que ses filles fassent des études. Marthe Gautier se découvre très tôt une vocation pour lapédiatrie.En 1942, elle rejoint sa sœur Paulette qui termine sesétudes de médecineà Paris, avec comme objectif le concours pour devenir pédiatre. Le décès de sa sœur en août 1944, lors des affrontements d'une France en pleineLibération,la prive de son plus grandmentor[4]mais elle poursuit ses études.

Elle réussit leconcours de l'internatdesHôpitaux de Pariset passe quatre années en apprentissage clinique en pédiatrie. En 1955, elle soutient sa thèse en cardiologie pédiatrique sous la direction deRobert Debré.Sa thèse porte sur l'étude clinique etanatomopathologiquedes formes mortelles de la maladie de Bouillaud ourhumatisme articulaire aigu(RAA) dû à l'expression dustreptocoque.

Robert Debré est à l'époque responsable de la pédiatrie en France et propose à Marthe Gautier unebourse d'étudesd'un an àHarvarddans le but d'acquérir des connaissances en cardiologie pédiatrique avec deux objectifs. Le premier est d'éradiquer la maladie de Bouillaud par lapénicilline,et de traiter descarditesparfois mortelles par lacortisone.Le second est de créer un département pour le diagnostic et la chirurgie des cardiopathies congénitales du nouveau-né et du nourrisson.

Une année à Boston

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En,Marthe Gautier part pourBoston,accompagnée de Jean Alcardi et Jacques Couvreur (eux-mêmesboursiers Fullbright). Ce sont les premiersinternes des Hôpitaux de Parisà avoir obtenu une bourse d'études pour lesÉtats-Unis.ÀHarvard,Marthe Gautier poursuit sa formation sur les cardiopathiescongénitalesauprès duPrAlexander Nadas. En marge, elle s'initie à laculture cellulaireen travaillant sur desfibroblastes,tâche prévue dans son contrat mais dont elle n'avait pas l'expérience. Elle prend un poste à mi-temps de technicienne dans un laboratoire de culture cellulaire, afin d'y obtenir, à partir de fragments d'aortes, des culturesin vitrodefibroblastes[5],pour des études comparatives des taux decholestérold’enfants et d’adultes.

Retour à Paris

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Après l'année passée à Boston, elle comptait obtenir un poste dans le service de cardiologie infantile à l'hôpital Bicêtreà Paris. Celui-ci ayant été attribué, en son absence, à un collègue, elle est obligée de trouver une autre solution. En,elle découvre l'hôpital Trousseau,et le service deRaymond Turpin,qu'elle ne connaît pas mais au sein duquel un poste est disponible dans une autre spécialité[5].

Le professeur Turpin étudie avecJérôme Lejeune,arrivé à Trousseau en 1952 et chargé de la consultation sur le « mongolisme », les syndromes polymalformatifs, dont le plus fréquent est la trisomie, caractérisé par unretard mentalet des anomalies morphologiques. À l'époque, Raymond Turpin est partisan de l'hypothèse d'une origine chromosomique de la trisomie[6],mais aucun laboratoire ne pratique de culture cellulaire en France, et le nombre dechromosomes de l'espèce humaineest lui-même estimé à 48, mais sans grande certitude.

Découverte de l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie

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Le laboratoire de culture cellulaire

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Joe Hin Tjio,chercheur à l'institut de génétique de l'université de LundenSuèdedécouvre leet publie en,avecAlbert Levan,chef de laboratoire, comme coauteur[7],que l'espèce humaine a exactement 46 chromosomes[8],et non 48 comme précédemment supposé. En rentrant du premier Congrès international de génétique humaine deCopenhagueen,Raymond Turpinconfirme la découverte à ses équipes et émet alors l'idée d'effectuer des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les trisomiques. Grâce à l'expérience acquise aux États-Unis, Marthe Gautier propose « d'en faire [son] affaire, si l'on [lui] donne un local »[9].Raymond Turpin ayant accepté, elle constitue en France le premier laboratoire de culture cellulairein vitro[10].

Pour parvenir à faire le décompte des chromosomes, Marthe Gautier travaille sur desfibroblastesissus detissu conjonctif,plus faciles à obtenir sous anesthésie locale. Le principe des cultures cellulaires étant simple, elle obtient rapidement la confirmation que son protocole est au point.

Le service de chirurgie voisin lui procure dutissu conjonctifprélevé au cours d'interventions prévues chez des enfants. Elle le cultive et, avec l'aide de deux techniciennes, elle parvient à faire pousser les fragments et proliférer les cellules. Elle utilise le « chochypotonique»[11],suivi du séchage de la lame après fixation, afin de bien disperser les chromosomes des cellules en division et de rendre leur comptage plus facile.

Avec ce protocole, les cellules des enfants non atteints de trisomie 21 ont 46 chromosomes. Dans les cellules d'un garçon trisomique, Marthe Gautier déclare avoir observé un chromosome de plus[12].Selon elle, il s'agit ende la première mise en évidence d'une anomalie chromosomique chez les individus atteints dusyndrome de Down[12].

Annonce des résultats

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Le laboratoire de l'hôpital Trousseau ne disposant pas à l'époque demicroscopecapable de capturer les images des lames, Marthe Gautier confie ses lames à Jérôme Lejeune, chercheur auCNRS,qui lui propose de faire les clichés dans un autre laboratoire, mieux équipé. Au mois d',les photographies permettent d'identifier un chromosome surnuméraire chez le patient trisomique[13].

Jérôme Lejeune annonce la découverte de la corrélation entre la trisomie 21 et et le syndrome de Down à un séminaire degénétiquede l'université McGill,Canada, en[14],à la suite du congrès international de génétique deMontréalqui s'est tenu durant l'été[15].En,grâce à l'étude de nouveaux cas[13]et pour devancer les Anglo-Saxons, notammentPatricia Jacobs,qui travaillent sur des recherches similaires[16],le laboratoire publie les résultats de l'analyse des lames dans lesComptes rendus de l'Académie des sciences,dans un article mentionnant comme auteurs, dans l'ordre, Jérôme Lejeune, MartheGauthier(le nom est mal orthographié[17]) et Raymond Turpin, chef de laboratoire[18],[19].Cela lui permet de publier ce résultat en trois jours au lieu de deux mois voire plus, et devancer ainsi sa consœur Patricia Jacobs[20].

L'équipe de Raymond Turpin identifie la première translocation et la premièredélétionchromosomique, qui donne lieu à des publications que Marthe Gautier co-signe[21].

Attribution de la découverte

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ÀDenver,en,la maladie sera dénomméetrisomie 21,et la mise en évidence de l'anomalie chromosomiqueattribuée àJérôme Lejeune.Marthe Gautier écrira:« Je suis blessée et soupçonne des manipulations, j'ai le sentiment d'être la “découvreuse oubliée” »[16],[22].Convaincue d'avoir été trahie, Marthe Gautier décide d'abandonner la trisomie 21 pour retourner vers les soins de l'enfant atteint decardiopathie.Elle sera la fondatrice et la directrice du département d’anatomopathologiedes maladies hépatiques de l’enfant à la demande de Daniel Alagille, directeur de l’unité de rechercheINSERM56« Hépatologie infantile »,à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre(1966)[23].Elle sera ensuite maître de recherche (1967), puis directrice de recherche à l’INSERM, et membre de la commission scientifique spécialisée (CSS) de l’INSERM "Métabolismes inorganiques, physiologie et pathologie hépatiques et digestives".

En 2009, Marthe Gautier explique[4]qu'à l'époque où elle travaillait à l'hôpital Trousseau,elle a été mise à l'écart par le professeur Turpin, chef du service où elle travaillait, et par Jérôme Lejeune, qui se serait arrogé les honneurs de la découverte[12],[21],[24],[25],[13].En effet, alors qu'elle estime que l'ensemble de l'article reposait sur des travaux qu'elle avait initiés et réalisés techniquement, elle n'est apparue qu'en deuxième place dans l'ordre des co-signataires de la publication de 1959[12].

Honneurs

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Marthe Gautier est nommée auxVictoires de la médecine2008 pour la« découverte de l’anomalie génétique liée au mongolisme: la trisomie 21 »avec les professeursRaymond TurpinetJérôme Lejeune[26].

Le,Marthe Gautier devait prononcer une conférence intitulée « Découverte de la trisomie 21 » lors des Assises de la génétique médicale et humaine deBordeaux[27],et recevoir pour ses travaux le grand prix de laSociété française de génétique humaine.LaFondation Jérôme-Lejeuneet la famille de celui-ci, afin de disposer objectivement des propos qui y seraient tenus, ont obtenu l'autorisation du président dutribunal de grande instancedeBordeauxde faire enregistrer par voie d’huissier l’intervention deMmeGautier. Informés de cette démarche, et après avoir pris connaissance du contenu de l’intervention projetée par Marthe Gautier, les organisateurs des Assises de la génétique médicale et humaine ont choisi d’annuler sa prise de parole[2].Son prix — une médaille frappée de trois épis — lui est remis au cours d'une cérémonie séparée, sans que l'intervention projetée ait lieu[28].

En,le comité d'éthique de l'INSERM,rappelle dans un avis le rôle décisif de Marthe Gautier et prend appui sur cet exemple pour rappeler les règles internationales actuellement admises pour les publications scientifiques et la position des auteurs. L'avis précise que[29]:

  1. « Vu le contexte à l’époque de la découverte du chromosome surnuméraire, la part de Jérôme Lejeune dans celle-ci, a peu de chance d’avoir été prépondérante, sauf à ne pas porter crédit à la formation des personnes, (ici Marthe Gautier), dans l’acquisition d’une expertise (ici la culture cellulaire),a fortioriquand associée à un séjour hors de France (ici aux USA). »
  2. « Mais la part de Jérôme Lejeune est sans doute très significative dans la mise en valeur de la découverte au plan international, ce qui est différent de la découverte elle-même. Cette valorisation ne peut exister sans la première étape et lui demeure indissociablement subordonnée. »
  3. « L’histoire des découvertesn’est pas identique à l’histoire des sciences,et les processus de validation des connaissances restent très différents. L’approche technique est une condition nécessaire à la découverte - rôle clé de Marthe Gautier; mais bien souvent il faut la prolonger pour en faire émerger la reconnaissance - contribution première de Raymond Turpin et par la suite de Jérôme Lejeune. La découverte de la trisomie n’ayant pu être faite sans les contributions essentielles de Raymond Turpin et Marthe Gautier il est regrettable que leurs noms n’aient pas été systématiquement associés à cette découverte tant dans la communication que dans l’attribution de divers honneurs. »

Retraite et mort

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À sa retraite, Marthe Gautier se tourne vers la peinture et labotanique[2].

Elle meurt le[30]àMeaux,enSeine-et-Marne[31].

Publications

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  • Marthe Gautier, «Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte»,Médecine/Sciences,vol.25,no3,‎(lire en ligne[PDF]).
  • Marthe Gautier, «La découvreuse oubliée de la trisomie 21»,La Recherche,no434,‎(lire en ligneAccès payant).
  • Léon-Georges Chevance et Marthe Gautier,Flore en pays d'Ourcq: Sur le terroir d'Ocquerre,AMARCO,,48p.(ISBN978-2950957115).

Décorations

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Marthe Gautier a été élevée directement au grade d'officière dans l'ordre de la Légion d'honneur et a été décorée leparClaudine Hermann,professeure honoraire de physique à l’École polytechniqueet membre fondatrice de l'association Femmes & Sciences[32].Après avoir refusé deux fois cette distinction, elle l'accepte finalement, selon ses termes,« par indignation à l'égard de l'impudence de la Fondation Lejeune »[33].En,une plaque est dévoilée en son honneur dans son village natal de Montenils[34].

Notes et références

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  1. ↑«Montenils: Marthe Gautier à l'honneur.», surCercle généalogique de la Brie(consulté le)
  2. ↑abetcSultan.
  3. ↑Nathaniel Herzberg, «La mort de Marthe Gautier, découvreuse du chromosome à l’origine de la trisomie 21», surlemonde.fr,(consulté le).
  4. ↑aetbGautier 2009,p.311
  5. ↑aetbGautier 2009,p.312
  6. ↑[1]
  7. ↑(en)Joe Hin Tjio et Levan, «The chromosome number of man»,Heriditas,vol.42,‎,p.1-6
  8. ↑(en)PearceWright,«Obituary: Joe Hin Tjio», surthe Guardian,(consulté le)
  9. ↑Gautier 2009,p.313
  10. ↑(en)Harrison CJ, Rowley JD, Van den Berghe H, Bernheim A, Martineau M, Gautier M, Le Coniat-Busson M, Romana S, Dastugue N, Hagemeijer A, Jonveaux P, Nguyen-Khac F, Bernard OA., «No chromosome arm unturned: in memory of Roland Berger 1934-2012.»,Leukemia,‎,p.28(2):464-9(lire en ligne)
  11. ↑J.-H. Tjio et A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.
  12. ↑abcetdGautier 2009,p.311-6
  13. ↑abetcSite des Archives de France
  14. ↑(en)H.Kalter,Issues and Reviews in Teratology,Springer Science & Business Media,(ISBN978-1-4613-0521-7,lire en ligne)
  15. ↑(en)Leeming, William, «The early history of medical genetics in Canada»,Social History of Medicine,vol.17 (3),‎,p.481-500(ISSN0951-631X,lire en ligne)
  16. ↑aetbGautier 2009,p.314
  17. ↑(en)«After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery»,Science | AAAS,‎(lire en ligne,consulté le)
  18. ↑M. Jérôme Lejeune,MlleMarthe Gauthier et M. Raymond R. Turpin, «Les chromosomes humains en culture de tissus »»,C. R. Acad. Sciences,vol.248,‎(lire en ligne).
  19. ↑Lejeune J, Turpin R, Gautier M, «[Mongolism; a chromosomal disease (trisomy)]»,Bull Acad Natl Med,vol.143,nos11-12,‎,p.256-65(PMID13662687)
  20. ↑«Marthe Gautier, la découvreuse oubliée», surle site deFrance Inter,Affaires sensibles,(consulté le)
  21. ↑aetbLa Recherche 2009,p.57
  22. ↑Marthe Gautier, «La découvreuse oubliée de la trisomie 21», surle siteLa Recherche,(consulté le)
  23. ↑Histoire,«Marthe Gautier / Histoire de l'Inserm», surhistoire.inserm.fr(consulté le)
  24. ↑(en)«Randy Engel interview with Dr. Marthe Gautier, discoverer of trisomy 21», surrenewamerica,
  25. ↑Site de la fondation Lejeune
  26. ↑«Les lauréats des 7èmes Victoires de la Médecine»[archive],surle site des victoires de la médecine,(consulté le)
  27. ↑«Trisomie 21, polémique autour de la découverte de Jérôme Lejeune»,La Croix,‎(ISSN0242-6056,lire en ligne,consulté le)
  28. ↑Nicolas Chevassus-au-Louis,«La vieille dame et les huissiers de la Fondation Lejeune»,Le Monde,‎,p.8(lire en ligneAccès limité).
  29. ↑Comité d’éthique de l’Inserm, «Avis du Comité d’éthique de l’Inserm relatif à la saisine d’un collectif de chercheurs concernant la contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21», surinserm.fr,.
  30. ↑«Décès de Marthe Gautier, découvreuse de la trisomie 21», surlarecherche.fr(consulté le)
  31. ↑État civil sur le fichier des personnes décédées en France depuis 1970
  32. ↑«JORF n°0094 du 20 avril 2014 page 6951», surlegifrance.gouv.fr/,(consulté le).
  33. ↑Nicolas Chevassus-Au-Louis, « Trisomie 21: le chromosome de la discorde »,Le Monde« Science et médecine », 19 novembre 2014,p.7.
  34. ↑«Montenils Dimanche se tient le Festival», surLe Pays briard(consulté le).
  35. ↑Décret du 15 novembre 2018 portant promotion et nomination

Annexes

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Bibliographie

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Ressources radiophoniques

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Articles connexes

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Liens externes

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