Alelo

Unaleloé calquera dunha serie de cadeas codificantes deADNque ocupan un determinadolocus(posición) nuncromosoma.Normalmente os alelos son secuencias de ADN que codifican para unxene,pero outras veces o termo utilízase como 'posición' no cromosoma. Unxenotipoindividual para ese xene é o conxunto de alelos que posúe ese individuo. En organismosdiploides,os que teñen dúas copias de cada cromosoma, dous alelos conforman o xenotipo do individuo. A palabra procede do grego αλληλος = "cada un".

Un exemplo é o xene para a cor das margaridas en moitas especies —un só xene controla a cor dospétalos,pero pode haber moitas variantes distintas (ou alelos) dese xene. Unha variante pode dar pétalos vermellos, mentres outra pode resultar en pétalos brancos. A cor resultante dunha flor individual dependerá de que dous alelos posúa para ese xene, e como interaccionan entre si.

Introdución

Os organismosdiploides,por exemplo os humanos, teñencromosomas homólogosemparellados nas súascélulas somáticas,e estes conteñen dúas copias de cada xene. Un organismo no que as dúas copias do xene sexan idénticas (ambas as dúas teñen o mesmo alelo) chámasehomocigotopara ese xene. Un organismo que teña dous alelos diferentes do xene chámaseheterocigoto.Ofenotipo(características expresadas) asociado cun determinado alelo pode serdominanteourecesivo,pero con frecuencia non é ningún dos dous. Un fenotipo dominante expresarase cando hai polo menos un alelo do tipo asociado presente, mentres que para un fenotipo recesivo só se expresará cando ambos os alelos sexan do tipo asociado con esa característica.

Aínda así hai excepcións á maneira na que os heterocigotos se expresan no fenotipo. Unha excepción é adominancia incompleta,chamada taménherdanza intermedia,cando os alelos mesturan os trazos no fenotipo. Un exemplo vese cando, ó cruzarAntirrhinums(flores con xenes de dominancia incompleta para os alelos "vermello" e "branco" de cor de pétalos) a descendencia resultante terá pétalos rosados. Outra excepción é acodominancia,onde ambos os alelos son activos e ambos trazos se expresan ó mesmo tempo; por exemplo, pétalos tanto vermellos como brancos na mesma flor, ou flores vermellas e brancas na mesma planta. A codominancia tamén se ve nostipos sanguíneoshumanos. Unha persoa cun alelo do tipo sanguíneo A e un alelo do tipo sanguíneo B terá de tipo sanguíneo "AB".

Un alelo detipo salvaxeé un alelo que se considera "normal" para o organismo en cuestión, oposto a un alelomutanteque normalmente é unha modificación relativamente recente.

Destaca que coa chegada demarcadores xenéticosneutrais, o termo 'alelo' refírese a miúdo a variantes de secuencias de ADN non funcionais, ouADN lixo.Por exemplo, as táboas defrecuencia alélicapreséntanse a miúdo para marcadores xenéticos, como os marcadoresDYS.Tamén hai moitos tipos de alelos diferentes.

Ecuacións

Hai dúas ecuacións para calcular a frecuencia de dous alelos dun xene (verprincipio de Hardy-Weinberg).

Ecuación 1:$p+q=1$,

Ecuación 2:$p^{2}+2pq+q^{2}=1$

onde$p$é a frecuencia dun alelo e$q$é a frecuencia do outro. Nas condicións axeitadas, suxeitas ás múltiples limitacións que inherentes ó método de Hardy-Weinberg,$p^{2}$é a fracción da poboación que é homocigota para o alelo$p$,$2pq$é a frecuencia dos heterocigotos e$q^{2}$é a fracción da poboación que é homocigota para o alelo$q$.

Aselección naturalpode actuar sobre$p$e$q$na Ecuación 1, e afectar a frecuencia dos alelos da Ecuación 2.

A Ecuación 2 é unha consecuencia da Ecuación 1, obtida elevando ó cadrado ambas partes e aplicando oteorema binomialá parte esquerda. Á inversa,$p^{2}+2pq+q^{2}=1$implica$p+q=1$xa que$p$e$q$son números positivos.

A seguinte ecuación (normalmente chamada ecuación de Lee) pode usarse para calcular o número de posibles xenotipos nun organismo diploide para un xene específico cun número dado de alelos.

$G=0.5a^{2}+0.5a$

onde$a$é o número de alelos diferentes para o xene que se trata, e$G$é o número de posibles xenotipos. Por exemplo, o tipo sanguíneo humano AB0 ten tres alelos: A (grupo sanguíneo A), B (grupo sanguíneo B) e i (grupo sanguíneo 0). Utilizando a ecuación, o número posible de xenotipos que un humano pode ter respecto ó xene AB0 son 6 (AA, Ai, AB, BB, Bi, ii). A ecuación non especifica o número de fenotipos, xa que o número de fenotipos varía entre diferentes xenes e os alelos correspondentes, que poden terdominancia completa,incompleta...

Tipos

Hai catro tipos diferentes de alelos: dominantes, recesivos, codominantes e de dominancia incompleta. Dependendo da herdanza dos dous alelos, a persoa pode ter un trazo dominante, recesivo, codominante ou de dominancia imcompleta. Nun trazo dependente dun só xene, só dous alelos determinan o trazo. En trazos polixénicos, haberá máis de dous alelos controlando o trazo.

Un exemplo de trazo dominante e recesivo é a presenza ou non depico de viúva.Os que teñen o pico de viúva son dominantes, e os que non o teñen son recesivos.

Un exemplo de trazo recesivo dáse en certos tipos de becerros. Algúns becerros coñécense como "azul gris" pola súa aparencia de pelo tanto azul como gris.

Un exemplo de trazo de dominancia incompleta dáse en flores deMirabilis.Cando unha flor vermella (dominante) e unha flor branca (recesiva) se cruzan, as flores co xenotipo heterocigoto para cor son rosadas, amosando a dominancia incompleta do alelo vermello.

Un exemplo de alelos múltiples é o tipo sanguíneo. Os humanos teñen sangue de tipo AA, BB, AB, A0, B0 ou 00.

Enfermidades xenéticas

As enfermidades xenéticas están normalmente causadas pola herdanza de dous alelos recesivos para un trazo determinado por un só xene. Desordes deste tipo son oalbinismo,fibrose quística,galactosemia,fenilcetonuriae aenfermidade de Tay-Sachs.Estes dous alelos sonautosómicos(non están en cromosomas sexuais).

Outras enfermidades están causadas pola presenza dun alelo dominante.