Saltar ao contido

Cromosoma 8

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
(Redirección desde «Cromosoma 8 humano»)
Cromosoma 8 humano
Cromosomas do par 8 humano conbandeado G.En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
Cromosoma do par 8 nuncariogramahumano masculino.
Características
Lonxitude (bp)145,138,636 bp
(GRCh38)[1]
No.de xenes646 (CCDS)[2]
TipoAutosoma
Posición do centrómeroSubmetacéntrico[3]
(45.2 Mbp[4])
Lista completa de xenes
CCDSLista de xenes
HGNCLista de xenes
UniProtLista de xenes
NCBILista de xenes
Visores de mapa externos
EnsemblCromosoma 8
EntrezCromosoma 8
NCBICromosoma 8
UCSCCromosoma 8
Secuencias de ADN completas
RefSeqNC_000008(FASTA)
GenBankCM000670(FASTA)
tminiatura
tminiatura

Ocromosoma 8humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares decromosomashumanos. Nas célulasdiploidestemos dúas copias destecromosoma autosómicoe nashaploidessó unha. Pola posición do seucentrómeroé un cromosomasubmetacéntrico.O cromosoma 8 comprende 145 millóns depares de basese representa entre o 4,5 e o 5,0% do total deADNda célula.[5]

Os dous brazos do cromosoma denomínanse 8p e 8q. O brazo curto 8p, comprende uns 45 millóns de pares de bases, e inclúe 484xenese 110pseudoxenes;arredor do 8% destes xenes están implicados no desenvolvemento e función cerebral[6],e un 16% están implicados encánceres.Unha característica peculiar do brazo 8p é unha gran rexión duns 15 megabases que parece ter unha altataxa de mutación,e que mostra unha gran diverxencia entre humanos echimpancés,o que suxire que a alta taxa de mutación desta rexión contribuíu á evolución do cerebro humano.[5]

A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área moi activa da investigación xenética. Como se utilizan diferentes métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma as cifras poden variar, pero estímase que o cromosoma 8 humano ten probablemente entre 700 e 1.000 xenes.

Xenes

[editar|editar a fonte]

Algúns dos xenes localizados no cromosoma 8 son os seguintes:

Enfermidades asociadas

[editar|editar a fonte]

Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 8 son:

Trastornos cromosómicos

[editar|editar a fonte]

Cambios na estrutura ou o número de copias do cromosoma 8 poden causar problemas de saúde e desenvolvemento. Entre eles están[10]:

  • Cánceres.Translocaciónsentre o cromosoma 8 e outros cromosomas están asociados con varios tipos de cáncer. Olinfoma de Burkittpode estar causada por unha translocación entre os cromosomas 8 e14(t(8;14)(q24;q32)), e menos frecuentemente entre os cromosomas 8 e2ou entre o 8 e o22.
  • Síndrome de Langer-Giedion.É causado pola deleción ou mutación de varios xenes do brazo longo (q) do cromosoma 8 na posición 8q24.1, que afecta ao xene EXT1 responsable das exostoses que se ven na síndrome de Langer-Giedion, e ao xene TRPS1, que causa anormalidades faciais. Tamén poden estar implicados xenes veciños a eses dous.
  • Síndrome 8 recombinante.É causado poladelecióndunha parte do brazo curto (p) e unhaduplicacióndunha parte do brazo longo (q), é dicir, rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1). A perda dalgúns xenes e o exceso de copias doutros causa a síndrome.
  • Outras condicións cromosómicas. Pode darse a trisomía 8 en todas as células, que causa a morte do feto, ou unha trisomía nalgunhas células (trisomía 8mosaico), a cal produce atraso mental, ausencia docorpo calosodo cerebro, defectos esqueléticos, problemas de corazón, riles e fígado, e anormalidades faciais e un aumento do risco de leucemia mielóxena.
  • Inversión duplicación 8p.Afecta ao brazo curto (p) do cromosoma, que produce unha grave incapacidade intelectual, un corpo caloso delgado ou ausente, debilidade muscular (hipotonía), escoliose na columna vertebral, e algunhas anormalidades faciais e ás veces defectos no corazón, riles e ollos, e rixidez muscular.

Notas

[editar|editar a fonte]
  1. ↑"Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium".National Center for Biotechnology Information(eninglés).2013-12-24.Consultado o2017-03-04.
  2. ↑"Search results - 8[CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive[prop]) - Gene".NCBI.CCDS Release 20 forHomo sapiens.2016-09-08.Consultado o2017-05-28.
  3. ↑Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010).Human Molecular Genetics.Garland Science. p. 45.ISBN978-1-136-84407-2.
  4. ↑Genome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3).Última actualización 2014-06-03. Consulatado o 2017-04-26.
  5. ↑5,05,1Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL (2009). "Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer".Mol Psychiatry14(6): 563–89.PMID19204725.doi:10.1038/mp.2009.2.
  6. ↑Nusbaum C; et al. (2006). "DNA sequence and analysis of human chromosome 8".Nature439(7074): 331–5.PMID16421571.doi:10.1038/nature04406.
  7. ↑Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK; et al. (1998). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21".Nat. Genet.20(1): 70–3.PMID9731535.doi:10.1038/1734.
  8. ↑Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J; et al. (2001)."Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23".Am. J. Hum. Genet.68(3): 661–73.PMC1274479.PMID11179014.doi:10.1086/318788.
  9. ↑Suarez BK, Duan J, Sanders AR; et al. (2006)."Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample".Am. J. Hum. Genet.78(2): 315–33.PMC1380238.PMID16400611.doi:10.1086/500272.
  10. ↑Genetic Home ReferenceChromosome 8
Traído desde «https://gl.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosoma_8&oldid=6777188»