1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作,尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸 [详细]
从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后 [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见 [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分 [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析 [详细]
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等 [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要 [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢 [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢...[详细]
2020-01-08 15:29:17绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要...[详细]
2020-01-08 15:29:17出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等...[详细]
2020-01-08 15:29:18PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析...[详细]
2020-01-08 15:29:17丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分...[详细]
2020-01-08 15:29:17丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见...[详细]
2020-01-08 15:29:18从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后...[详细]
2020-01-08 15:29:171961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作,尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸...[详细]
2020-01-08 15:29:18简介炎炎夏日如何预防脑卒中?季高血压高发的原因是什么?高温天气人的代谢比较快,人的血压也容易出现波动。高温天气,尤其是高温天气作业的劳动人民,出汗比较多,血液的化学成分就会出现变化,往往是出现粘滞性比较高。...[详细]
简介哪些情况不能献血或要延期献血?哪些情况暂不能献血?献血首先应该满足男性体重≥50公斤,女性体重≥45公斤,年龄在18-55周岁,既往无献血反应等条件。不能献血的人可分为两种,分别为暂时不能献血人群以及永久不能献血人群。...[详细]
简介糖尿病并发症有哪些症状?能治好吗?糖尿病的并发症分为急性并发症和慢性并发症。急性并发症主要有糖尿病酮症酸中毒、高渗性高血糖状态。慢性并发症有糖尿病心血管病、糖尿病性脑血管病、糖尿病神经病变、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、糖尿病肾病、感染等。...[详细]