遗传性共济失调（hereditaryataxia）是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征 [详细]

一、发病原因小脑性共济失调（cerebellarataxia，CA）为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸（如CAG）重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因 [详细]

临床症状1、Friedreich型共济失调：Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich（1863）首先报道，本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征 [详细]

一、实验室检查1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷 [详细]

一、治疗1、Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2、脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状 [详细]

遗传性共济失调除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病易出现心肺并发症，如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等，应引起临床医生和患者的高度重视 [详细]

应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废 [详细]

需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒 [详细]