Genetika

Genetika(serapandaribahasa Belanda:genetica) adalah cabangbiologiyang mempelajari pewarisan sifat gen padaorganismemaupun suborganisme.Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentanggendan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan olehWilliam Batesonpada suatu surat pribadi kepadaAdam Chadwickdan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

DNAsebagai basis molekuler dari ilmu pewarisan.

Dalam kaitannya dengan genetika,DNAmemiliki peran yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, tereskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).

Francis Crickmenjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaianThe Central Dogma,yang berbunyiAliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.

Bidang ka gian genetika dimulai dari wilayahsubselular(molekular) hinggapopulasi.Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:

• material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
• bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
• bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

Awal mula dan konsep dasar

Periode pra-Mendel

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulisGregor Mendelpada tahun 1900, sebenarnya genetika sebagai "ilmu pewarisan" atauhereditassudah dikenal sejakmasa prasejarah,sepertidomestikasidan pengembangan berbagairasternak dankultivartanaman. Orang juga sudah mengenal efekpersilangandanperkawinan sekerabatserta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.

Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teoripewarisan campur:seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantankarena membawasperma.Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalahteori Lamarck:sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasanMendelbahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu.Charles Darwin juga memberikan penjelasan denganhipotesispangenesisdan kemudian dimodifikasi olehFrancis Galton.Dalam pendapat ini,sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebutgemmulayang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).

Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenalgendankromosom(meskipunDNAsudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewatsperma(tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).

Konsep dasar

Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 olehGregor Johann Mendel.Ia adalah seorang biarawan dariBrno(Brünn dalambahasa Jerman), KekaisaranAustro-Hungaria(sekarang bagian dari RepublikCeko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atauPercobaan mengenai Persilangan Tanaman(dipublikasi cetak pada tahun1866) ditemukan kembali secara terpisah olehHugo de Vries,Carl Correns,danErich von Tschermakpada tahun1900.Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanamankapri,Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbahmatematikayang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.

Dari karya ini, orang mulai mengenal konsepgen(Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat.Aleladalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiapindividudisomikselalu memiliki sepasangalel,yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakangenotipe.Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipehomozigot,apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaanheterozigot.Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebutfenotipe.

Kronologi perkembangan genetika

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaanmetode ilmiahdalamilmu pengetahuanatausains.

Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:

• 1859Charles DarwinmenerbitkanThe Origin of Species,sebagai dasar variasi genetik.;
• 1865Gregor Mendelmenyerahkan naskahPercobaan mengenai Persilangan Tanaman;
• 1878E. Strassburgermemberikan penjelasan mengenaipembuahan berganda;
• 1900Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah olehHugo de Vries(Belgia),Carl Correns(Jerman), danErich von Tschermak(Austro-Hungaria) ==> awalgenetika klasik;
• 1903Kromosomdiketahui menjadi unit pewarisan genetik;
• 1905Pakar biologi InggrisWilliam Batesonmengkoinekan istilah 'genetika';
• 1908dan1909Peletakan dasar teori genetika populasi olehWeinberg(dokter dari Jerman) dan secara terpisah olehJames W. Hardy(ahli matematika Inggris) ==> awalgenetika populasi;
• 1910Thomas Hunt Morganmenunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakanlalat buah(Drosophila melanogaster) ==> awalsitogenetika;
• 1913Alfred Sturtevantmembuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
• 1918Ronald Fisher(ahlibiostatistikadari Inggris) menerbitkanOn the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance(secara bebas berarti "Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel" ), yang mengakhiri perseteruan antara teoribiometri(Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ==> awalgenetika kuantitatif;
• 1927Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
• 1928Frederick Griffithmenemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
• 1931Pindah silangmenyebabkan terjadinyarekombinasi;
• 1941Edward Lawrie TatumandGeorge Wells Beadlemenunjukkan bahwa gen-gen menyandiprotein,==> awaldogma pokok genetika;
• 1944Oswald Theodore Avery,Colin McLeodandMaclyn McCartymengisolasiDNAsebagai bahan genetik (mereka menyebutnyaprinsip transformasi);
• 1950Erwin Chargaffmenunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnyaadenincenderung sama banyak dengantimin;
• 1950Barbara McClintockmenemukantransposonpadajagung;
• 1952HersheydanChasemembuktikan kalau informasi genetikbakteriofag(dan semua organisme lain) adalah DNA;
• 1953Teka-teki struktur DNA dijawab olehJames D. WatsondanFrancis Crickberupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambardifraksisinar XDNA dariRosalind Franklin==> awalgenetika molekular;
• 1956Jo Hin TjiodanAlbert Levanmemastikan bahwakromosommanusia berjumlah 46;
• 1958Eksperimen Meselson-Stahlmenunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
• 1961Kode genetiktersusun secara triplet;
• 1964Howard Teminmenunjukkan dengan virusRNAbahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;
• 1970Enzim restriksiditemukan pada bakteriHaemophilus influenzae,memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat jugaRFLP) ==> awalbioteknologimodern;
• 1977SekuensingDNA pertama kali olehFred Sanger,Walter Gilbert,danAllan Maxamyang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruhgenomBakteriofagΦ-X174;, suatu virus ==> awalgenomika;
• 1983Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelahKary Banks MullismenemukanReaksi Berantai Polymerase(PCR);
• 1985Alec Jeffreysmenemukan tekniksidik jari genetik.
• 1989Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebabcystic fibrosis;
• 1989Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL);
• 1995Sekuensing genomHaemophilus influenzae,yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
• 1996Sekuensing pertama terhadapeukariota:khamirSaccharomyces cerevisiae;
• 1998Hasil sekuensing pertama terhadapeukariotamultiselular,nematodaCaenorhabditis elegans,diumumkan;
• 2001Drafawal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainyaHuman Genome Project;
• 2003Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%

Aplikasi Teori Blaise Pascal dan matematika pada genetika

Genetika muncul sebagai ilmu terapan yang dapat digunakan bersama dengan teori-teori matematika untuk mengekspresikan satuan unit gen dalam frekuensi kemunculannya, korelasi genotip dengan fenotip, dan sebagainya.

Aturan dasar dari Peluang yang umum digunakan dalam perhitungan Genetika ialah Hukum Perkalian dan Hukum Pertambahan

1. P(A dan B) = P(A) x P(B)
2. P(A atau B) = P(A) + P(B)

Karena pada umumnya suatu persilangan monohibrida dengan dominasi total dan sempurna menghasilkan dua kemungkinan sifat (misal pada P= Aa >< Aa akan menghasilkan AA, Aa, dan aa), maka teori Binom Newton dapat diaplikasikan.

${n \choose k}={\frac {n!}{k!(n-k)!}}$

Untuk AA dan Aa memberikan fenotip a, dan aa memberikan fenotip b, serta P(a) adalah peluang kemunculan a, dan P(b) peluang kemunculan b, maka dari binom diatas dapat dimodifikasi menjadi:

^{$P(N[a,b])=N!/(a!b!)P(a)^{a}P(b)^{b}$}

Aturan Binom ini dapat dipersingkat menjadisegitiga pascal

Contoh 1: Berapakah peluang seorang pasangan memiliki 8 anak, di manatidakterdiri dari 3 orang laki-laki dan 5 orang perempuan?

P(L) = Peluang mendapatkan laki-laki = 0.5

P(P) = Peluang mendapatkan perempuan = 0.5

Sehingga: P(N[3,5]) = 8!/(3!5!) x 0.5³x 0.5⁵= 0.21875

Karena yang dimaksud adalah keadaan tidak seperti yang telah dikalkulasi, maka peluang yang diharapkan ialah: 1-0.2875 = 0.7125

Contoh 2: Berapakah peluang seorang pasangan memiliki 8 anak, dengan urutan L, P, P, P, L, L, L, P?

Karena telah ditentukan sebelumnya bahwa anak-anak muncul dengan urutan tertentu, maka peluangnya adalah:

P(L) x P(P) x P(P) x P(P) x P(L) x P(L) x P(L) x P(P) = 0.5⁸= 0.0039

Cabang-cabang genetika

Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupunilmu terapan.Cabang-cabang dari ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek ka gian nya.

Cabang-cabang murni genetika:

• genetika molekular
• genetika sel(sitogenetika)
• genetika populasi
• genetika kuantitatif
• genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika:

• genetika kedokteran
• ilmu pemuliaan
• rekayasa genetikaataurekayasa gen

Bioteknologimerupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.

Genetika arah-balik (reverse genetics)

Ka gian genetika klasik dimulai dari gejalafenotipe(yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalammetodologigenetika, dengan membalik arah ka gian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam ka giangenetika arah-balikataureverse genetics,sementara teknik ka gian genetika klasik dijulukigenetika arah-majuatauforward genetics.

Pranala luar

• (Inggris)Situs web GenoscopeDiarsipkan2007-07-09 diWayback Machine.