Mutasi

Artikel ini membahas tentang mutasi dalambiologi.Berbagai arti dari mutasi dapat diperiksa padamutasi (disambiguasi).

Mutasiadalah perubahan yang terjadi padabahan genetikbaik pada taraf tingkatangenmaupun pada tingkatkromosom.Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebutaberasi.Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnyaalelbaru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi padafrekuensirendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,termasukkarsinogen),radiasisurya,radioaktif,sinar ultraviolet,sinar X,serta loncatan energilistriksepertipetir.Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebutmutan.Dalam ka giangenetik,mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individutipe liaratau "wild type" ).

Jenis mutasi

Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan padabasa NdariDNAatauRNA.Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi olehmekanisme pemulihan gen.Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsienzim.Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagaimarker(disebutSNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahanfenotipeyang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit denganadeninamenjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenina asli dan berpasangan dengansitosina,bukan lagi dengantimina.

Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atauaberasikromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahanmeiosisdan sedikit dalammitosis.

Euploidi

Euploidi adalah perubahan jumlah n. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, di mana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Euploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomi

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

• Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, tetapi ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
• Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
• Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
• Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
• Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Delesi, duplikasi, inversi

Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saatpembelahan sel.Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangangen-gen tertentu.Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosomhomologmenghasilkanduplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan inversi.

Mutagen

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi tiga yaitu:

• Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.Kolkisinadalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
• Mutagen bahan fisika, contohnya sinarultraviolet,sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
• Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Pemanfaatan mutasi

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal danhomozigotresesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhanpoliploidyang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, tetapi merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan padakebugaran(fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasiradioterapi(seperti penyinaran dengansinar X) dankemoterapiuntuk menghambat perkembangan sel-seltumordankankerpada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agen mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.

Pemuliaan

Pemaparantanamanterhadap radiasi sinar mengion, sepertisinar gammadariCo-60, atau terhadap beberapakemikalia,sepertiEMSdanDS,dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunanbasa nitrogenpadaDNAatau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanamanhortikultura,seperti tanamansayurandantanaman hias(ornamental).Batantelah menghasilkan beberapakultivarunggulpadiyang dirakit melalui mutasi.

Daftar pustaka

Warmadewi, D.A. (2017).Mutasi Genetik(PDF).Denpasar: Universitas Udayana Denpasar.

Lihat pula

• Mutan
• Paramutasi
• Marker genetik
• TILLING
• X-Men

Pranala luar

• (Inggris)Bab tentang mutasi pada buku teks "General Biology" dari WikiBooks
• (Inggris)Contoh-contoh mutasi yang bergunaDiarsipkan2007-09-27 diWayback Machine.
• (Inggris)Perangkat lunak untuk meramal aktivitas protein yang bermutasiDiarsipkan2009-02-10 diWayback Machine.