Penyakit langka

Penyakit langka(bahasa Inggris:rare disorderatauorphan disease) adalahpenyakityang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit.Uni Eropamendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang.Sementara itu, pemerintahAmerika Serikatmendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk. Sedangkan pemerintahTaiwanmendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari satu orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,1% penduduk.

Seiring dengan kemajuan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Sebagian di antaranya sudah ditemukan obatnya, namun kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperolehnya. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus diimpor dari negara lain.

Karena jumlah penderitanya sangat sedikit, perusahaanfarmasienggan memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka. Karena dari sisi binis, memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Tetapi demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti AS dan negara-negaraEropa.Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan diTaiwan.

Dalam bahasa Inggris, obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penderita penyakit langka disebutorphan drug.

Jenis

Beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia adalah:

• Sindrom Morquio
• Sklerosis multipel.Salah seorang yang menderita penyakit ini adalah komedian Ferrasta Soebardi aliasPepengJari-Jari
• Penyakit Fabry
• Asidosis tubulus renalis
• Citrulinemia
• Phenylketonuria (PKU)
• Osteogenesis imperfecta