Malattia di Fabry
Lamalattia di Fabry[1]è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è unasfingolipidosie fa parte dell'eterogeneo gruppo dellemalattie da accumulo lisosomiale.
| Malattia di Fabry | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz.SSN | RCG080 |
| Specialità | endocrinologia,nefrologia,dermatologiaecardiologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| OMIM | 301500 |
| MeSH | D000795 |
| eMedicine | 951451 |
| Sinonimi | |
| Lipidosi glicolipidica Malattia di Anderson-Fabry Sindrome di Anderson Morbo di Ruiter-Pompen Sindrome di Ruiter-Pompen-Wyers Malattia di Sweeley-Klionsky Angiocheratoma corporis diffusum Deficit dialfa-galattosidasi Porpora emorragica nodulare | |
| Eponimi | |
| William Anderson Johannes Fabry Bernard Klionsky Arnold Willem Maria Pompen Maximillian Ruiter Charles Sweeley Herman Joseph Gerard Wyers | |
Epidemiologia
modificaL'epidemiologia varia a seconda del paese e risulta essere più frequente nelle popolazioni oceaniche rispetto a quelle europee, ma forse per le possibili varianti della malattia le stime sono inferiori alla realtà. L'incidenzadella malattia di Fabry si stima sia tra 1 su 40,000 e 1 su 120,000 nascite.[2]
Eziologia
modificaLa causa è genetica, e riguarda le anomalie di un gene che si trova sul braccio lungo delcromosoma Xmappato in Xq21.33-Xq22, e sono state dimostrate più di 300 diverse mutazioni genetiche. L'enzima che dovrebbe nascere svolge il ruolo di regolatore del metabolismo del globotriesosilceramide.
Clinica
modificaI sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare),angiocheratoma,dispnea,nausea,cefalea,alterazioni oftalmologiche,cardiopatie,nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico.[3]
Diagnosi
modificaLa malattia di Fabry viene sospettata basandosi sulla presentazione clinica, può essere diagnosticata con l'ausilio di un test enzimatico (solitamente fatto suileucocitidel paziente) che misura i livelli di attività di un enzima chiamatoalfa-galattosidasi.Questo saggio enzimatico non è però sufficiente nelle donne data la casualità dell'inattivazione selettiva dell'X nelle cellule. Il metodo più accurato per la diagnosi in questo caso è l'analisi genetico-molecolare del gene "GLA", in particolare se la sua mutazione è stata già identificata in membri maschili della stessa famiglia. Bisogna però considerare che molte altre mutazioni sono state identificate come causa di malattia. La biopsia renale può essere suggestiva per la malattia di Fabry se mostra un accumulo eccessivo di lipidi all'interno delle cellule. I pediatri, come anche molti internisti, spesso mancano questa diagnosi data la sua relativa bassa incidenza.[4]
Trattamento
modificaIl trattamento deve prima di tutto essere indirizzato ad attenuare ildoloredella persona tramitedifenilidantoina,carbamazepina,gabapentinepregabalin.In seguito si deve pensare all'insufficienza enzimatica con terapia sostitutiva con enzima prodotto dalla moderna biotecnologiaagalsidasialfa e beta. Qualora vi fossero, comunque, danni d'organo, il trattamento si attua con le terapie organo-specifiche.
Note
modifica- ^(EN) Ole Daniel Enersen,Malattia di Fabry,inWho Named It?.
- ^A. Mehta, R. Ricci, U. Widmer, F. Dehout, A. Garcia de Lorenzo, C. Kampmann, A. Linhart, G. Sunder-Plassmann, M. Ries e M. Beck,Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey,inEuropean Journal of Clinical Investigation,vol. 34, n. 3, marzo 2004, pp. 236–42,DOI:10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x,PMID15025684.
- ^Michela Ranieri, Gloria Bedini, Eugenio Agostino Parati e Anna Bersano,Fabry Disease: Recognition, Diagnosis, and Treatment of Neurological Features,inCurrent Treatment Options in Neurology,vol. 18, n. 7, 2016,DOI:10.1007/s11940-016-0414-5,ISSN1092-8480.
- ^Cintia L. Marchesoni, Norma Roa, Ana María Pardal, Pablo Neumann, Guillermo Cáceres, Pablo Martínez, Isaac Kisinovsky, Silvia Bianchi, Ana Lía Tarabuso e Ricardo C. Reisin,Misdiagnosis in Fabry disease,inThe Journal of Pediatrics,vol. 156, n. 5, maggio 2010, pp. 828–31,DOI:10.1016/j.jpeds.2010.02.012,PMID20385321.
Bibliografia
modifica- Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C.,Il cardiologo e le malattie rare,Vicenza, Hippocrates, 2007,ISBN978-88-89297-24-7.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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Wikimedia Commonscontiene immagini o altri file sumalattia di Fabry
Collegamenti esterni
modifica- (EN)Fabry’s disease,suEnciclopedia Britannica,Encyclopædia Britannica, Inc.
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