Aceruloplasminemia
| Aceruloplasminemia | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz.SSN | RC0120 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 275.0 |
| ICD-10 | E83.1 |
| OMIM | 604290 |
| MeSH | C536004 |
L'aceruloplasminemiaè unamalattia geneticaa carattereautosomico recessivo,determinata dalla mancanza diceruloplasmina.La ceruloplasmina è unaglicoproteinaindispensabile all'organismo per il trasporto delramee per la rimozione delferrodai tessuti tramite l'attività dell'enzimaferrossidasi.
Epidemiologia
[modifica|modifica wikitesto]La malattia è molto rara inEuropa,dove le stimeepidemiologicheparlano di meno di un caso su un milione.[1]InGiappone,dove la malattia è relativamente più frequente, si calcola un caso ogni 1-2 milioni di matrimoni fra non consanguinei.[2]Maschi e femmine risultano affetti in uguale percentuale.
Patogenesi
[modifica|modifica wikitesto]La ceruloplasmina catalizza la conversione del ferro dalla forma ferrosa (Fe++) alla ferrica (Fe+++) ad opera della ferrossidasi. Il blocco della ferrossidasi determina l'incapacità delle cellule aossidareed espellere il ferro. Questo pertanto si accumula all'interno delle cellule, provocando l'ossidazione e la formazione diradicali liberi,che sono la causa della tossicità cellulare e del dannoneuronalenelle regioni cerebrali interessate.
Sintomatologia
[modifica|modifica wikitesto]L'età di esordio della malattia è variabile. Isintomidi esordio sono attribuibili aldiabete mellitosecondario al danno pancreatico provocato dall'accumulo del ferro nelle cellule beta che producono l'insulina;il sovraccarico epatico di ferro di solito non dà sintomi e non dà luogo acirrosi epatica,mentre l'interessamento delsistema nervosoè responsabile di forme di decadimento cognitivo,demenzaeatassiacerebellare. A questi sintomi si associa nell'80% dei casi un'anemia.
Terapie
[modifica|modifica wikitesto]Laterapia chelanteconDeferoxamina,se intrapresa precocemente, può prevenire l'accumulo di ferro nel tessuto nervoso e la degenerazione neuronale, ma se usata quando il danno si è ormai instaurato, può solo rallentare il processo degenerativo. Nelle fasi avanzate della malattia, questa terapia è inefficace.
Note
[modifica|modifica wikitesto]- ^Sito Orphanet per le malattie rare.
- ^Miyajima H., Takahashi Y, Kono S. Aceruloplasminmia, an inherited disorder of iron metabolism. Biometals 2003;16:205-13
Bibliografia
[modifica|modifica wikitesto]- Joseph C. Sengen,Concise Dictionary of Modern Medicine,New York, McGraw-Hill,ISBN978-88-386-3917-3.
Voci correlate
[modifica|modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica|modifica wikitesto]- pagina del Genetics Home Reference,sughr.nlm.nih.gov.
- Sito di Telethon, sezione sull'aceruloplasminemia,sutelethon.it(archiviato dall'url originaleil 19 dicembre 2008).
