Agenesia renale
| Agenesia renale | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 753.0 |
| ICD-10 | Q60.2 |
| OMIM | 191830 |
L'agenesia renaleè unamalattia geneticacaratterizzata dall'assenza di uno o entrambi ireni;si parla rispettivamente diagenesia renale unilaterale,meno rara e talvolta riscontrata per caso in soggetti apparentemente sani, o della più raraagenesia renale bilaterale,spesso associata ad altre gravi malformazioni e incompatibile con la vita[1][2].L'agenesia renale rientra in un vasto insieme di anomalie congenite dell'apparato urinario, spesso identificato con l'acronimoCAKUT(ininglese,Congenital abnormalities of the kidney and urinary tract,ovvero "anomalie congenite dei reni e dellevie urinarie")[3].
Eziologia
[modifica|modifica wikitesto]Entrambe le forme della malattia rientrano in uno spettro di alterazioni di originegeneticadello sviluppo dei reni e delle vie urinarie. In particolare le mutazioni inomozigosidelgenePax2,coinvolto nello sviluppoembrionaledell'apparato urinario, sono una possibile causa di agenesia bilaterale; mutazioni ineterozigosidello stesso gene determinano alterazioni di varia gravità nello sviluppo dell'apparato urinario[4].Molti altri geni possono però essere coinvolti; tra le mutazioni riscontrate più frequentemente, oltre a quelle di Pax2, vi sono quelle dei geniEYA1eSIX2(responsabili dellasindrome branchio-oto-renale) e diHNF1B,che determinano comparsa dicisti renaliediabete[3].
Agenesia bilaterale
[modifica|modifica wikitesto]L'assenza di entrambi i reni alla nascita è un'anomalia rara. La letteratura riporta unaprevalenzavariabile da 1:4800[1]a 1:10000[2]nati. Durante lagravidanzal'assenza dei reni nel feto determina una mancata produzione diurinada parte di quest'ultimo, con conseguenteoligoidramnios(riduzione patologica della quantità diliquido amniotico) che a sua volta determina una compressione dei tessuti fetali, risultante in un aspetto caratteristico del neonato, noto comefacies di Potter.È inoltre frequente in questi feti il contemporaneo riscontro di alterazioni dello sviluppopolmonare[2].
Agenesia unilaterale
[modifica|modifica wikitesto]La forma unilaterale è meno rara di quella bilaterale, con una prevalenza stimata di 1:2000 nati[5]. L'assenza di un rene può essere sospettata giàin uteromedianteecografia,ma la diagnosi deve essere confermata dopo la nascita per differenziare questa condizione da altre anomalie dello sviluppo renale come l'aplasiao l'ipoplasiarenale (sviluppo incompleto dell'organo), l'ectopia(posizione anomala del rene) e ledisplasiecome ilrene multicistico[5].Anche l'agenesia unilaterale, come la forma bilaterale, può essere associata ad altre malformazioni (soprattutto dell'apparato genitale,delcuoree deltratto gastrointestinale) ma anche ad anomalie di sviluppo dell'altro rene, soprattutto areflusso vescicoureterale.In generale, i bambini con un solo rene funzionante presentano un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare unamalattia renale cronicanel corso della vita. Questo è chiaramente più frequente nei soggetti con anomalie anatomiche dell'unico rene o delle vie urinarie, che aumentano il rischio di malattie intercorrenti (per esempioinfezioni recidivanti delle vie urinariedovute al reflusso vescicoureterale), ma in generale il sovraccarico funzionale del rene determina precocementeipertensionee/oalbuminuria,riscontrate nel 32% di questi bambini già all'età di 9 anni e mezzo[6].
Note
[modifica|modifica wikitesto]- ^abF.P. Schena, F.P. Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia,4,inMalattie del rene e delle vie urinarie,4ª ed., McGraw-Hill, 2008, pp. 96,ISBN978-88-386-2397-4.
- ^abc(EN) Jürgen Floege, Richard F. Johnson, John Feehally,50,inComprehensive Clinical Nephrology,4ª ed., Elsevier, 2010, pp.612,ISBN978-0-323-05876-6.
- ^abHumbert C, Silbermann F, Morar B, Parisot M, Zarhrate Met al,Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans,inAm J Hum Genet,vol. 5, n. 94, 1º Maggio 2014, p. 799,DOI:10.1016/j.ajhg.2013.12.017,PMID24439109.
- ^Dziarmaga A, Quinlan J, Goodyer P.,Renal hypoplasia: lessons from Pax2.(abstract), inPediatr Nephrol,vol. 1, n. 21, Gennaio 2006, pp. 26-31,PMID16273412.
- ^abWestland R, Schreuder MF, Ket JC, van Wijk JA,Unilateral renal agenesis: a systematic review on associated anomalies and renal injury,inNephrol Dial Transplant,vol. 7, n. 28, Luglio 2013, pp. 1844-55,DOI:10.1093/ndt/gft012,PMID23449343.
- ^Westland R, Schreuder MF, Bökenkamp A, Spreeuwenberg MD, van Wijk JA.,Renal injury in children with a solitary functioning kidney--the KIMONO study,vol. 5, n. 26, Maggio 2011, pp. 1533-41,DOI:10.1093/ndt/gfq844,PMID21427076.
Bibliografia
[modifica|modifica wikitesto]- (EN) Jürgen Floege, Richard F. Johnson, John Feehally,50,inComprehensive Clinical Nephrology,4ª ed., Elsevier, 2010, pp.612,ISBN978-0-323-05876-6.
- F.P. Schena, F.P. Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia,4,inMalattie del rene e delle vie urinarie,4ª ed., McGraw-Hill, 2008, pp. 96,ISBN978-88-386-2397-4.
Voci correlate
[modifica|modifica wikitesto]Altri progetti
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