Albinismo

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Albinismo
Un bambino albino di etnia subsahariana.
Malattia rara
Cod. esenz.SSNRCG040
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM270.2
ICD-10E70.3
OMIM203100,103470,203200,203290,203300,203310,256710,278400,214450,214500,220900,300500,300600,300650,300700,600501,604228,606574,606952,607624e609227
MeSHD000417
MedlinePlus001479
eMedicine1068184
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L'albinismo(dal latinoalbus,"bianco" ) è una condizione genetica congenita consistente nella totale deficienza di pigmentazionemelaninicanellapelle,nell'iridee nellacoroide,nei peli e neicapellicausata da un'assenza o un difetto dell'enzimatirosinasi,enzima coinvolto nella sintesi dellamelanina;è considerato l'opposto del "melanismo". L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessivaed è noto per la sua incidenza su tutti ivertebrati,incluso l'uomo.Un individuo affetto da questo difetto enzimatico è definitoalbino,mentre un individuo che presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente è dettoalbinoide[1].

L'albinismo è associato con un certo numero di difetti visivi come lafotofobia,ilnistagmoe l'astigmatismo.La totale assenza di pigmentazione aumenta notevolmente la suscettibilità di questi soggetti alle ustioni solari ed ai tumori della pelle. In casi rari, per esempio gli affetti dallaSindrome di Chédiak-Higashi,l'albinismo può dipendere da una deficienza del trasporto dei granuli melaninici. Questa patologia colpisce anche i granuli deigranulociti,causando una maggiore predisposizione alle infezioni[2].

Segni e sintomi

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Ragazza albina originaria dellaPapua Nuova Guinea

L'albinismo è nella maggior parte dei casi ungenotiporecessivoe pertanto si manifesta in individui nati da genitori entrambi portatori sani o entrambi albini. L'albinismo è di genotipo dominante solo nella sua forma oculare.[3]Coloro che sono affetti da albinismo hanno una cute estremamente suscettibile alle ustioni solari che può portare ad ustioni anche per esposizioni relativamente brevi.

La totale mancanza di pigmenti comporta inoltre una predisposizione aumentata nei confronti dei tumori cutanei essendo il DNA delle cellule cutanee non schermato da pigmenti[4].Sovente mostrano problemi visivi in quanto un'iridenon pigmentata per quanto riduca il suo diametro non ha la stessa efficienza di un'iride normopigmentato; questo esita in una fotofobia il cui fastidio tuttavia può essere ridotto impiegando normali occhiali da sole[5].

La suscettibilità alla luce solare può portare chi è affetto da albinismo ad una particolare apprensione (eliofobia)[6].

L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosimammiferi,pesci,uccelli,rettilie si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.

Problemi visivi

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Lo sviluppo del sistema ottico è fortemente dipendente dalla melanina e la riduzione o assenza di questo pigmento può portare nei soggetti albini a:

  • Decussazione anomala delle fibre del nervo ottico
  • Fotofobia e riduzione dell'acuità visiva a causa della diffusione della luce all'interno dell'occhio[7]
  • Ipoplasia dellafoveacon possibilità di danno della retina causato dalla luce che esita in una perdita dell'acuità visiva

Forme di albinismo

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Annone,il famoso 'elefante bianco'

Numerosigenisono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzimatirosinasi(che è associato all'albinismo oculo-cutaneo).

L'albinismo può essere:[8]

  • totale: è piuttosto raro ed è caratterizzato da pelle totalmente bianca, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa e ruvida, occhi grigio-bluastri o rosei.
  • albinismo parzialerelativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione è di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.
  • oculo-cutaneo: riguarda gli occhi e tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato ogni 35.000.
  • oculare: dove manca il pigmento nellaretina(per questo spesso hanno un'acutezza visivaridotta), si manifesta in un neonato ogni 15.000.

L'albinismo si manifesta anche nellasindrome di Ziprkowski-Margolis.

Esempi di altri animali albini

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Note

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  1. ^Tietz, W. A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance. Department of Pediatrics, Southern California.
  2. ^Kaplan J, De Domenico I, Ward DM,Chediak-Higashi syndrome.
  3. ^Albinismo Dizionario di Medicina (2010).
  4. ^Tumore della pelle: sintomi, prevenzione, cause, diagnosi.,Sito Airc.
  5. ^"Facts about Albinism"(archiviato dall'url originaleil 16 febbraio 2007).,by Dr. Richard King et al.
  6. ^C. Blakemore, S. Jennett,Albino: The Oxford Companion to the Body,Oxford University Press, 2001.
  7. ^Kruijt B et al. "Ocular straylight in albinism".Optom Vis Sc2011;88:E585-E592
  8. ^ALBINISMO(archiviato dall'url originaleil 25 novembre 2011).

Bibliografia

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  • AA.VV.,Chiari per natura - l'albinismo: una diversità vivibile - conoscere aiuta a comprendere - condividere aiuta a crescere,Galassia Arte, 2012,ISBN978-88-97695-32-5.

Voci correlate

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Altri progetti

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Collegamenti esterni

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Controllo di autoritàThesaurus BNCF50088·LCCN(EN)sh85003229·GND(DE)4304941-2·BNF(FR)cb12226784f(data)·J9U(EN,HE)987007292898805171·NDL(EN,JA)00562856
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