Emicrania emiplegica familiare
| Emicrania emiplegica familiare | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 141500,602481e609634 |
| eMedicine | 1142731 |
| GeneReviews | Panoramica |
L'emicrania emiplegica familiareè una rara malattia geneticaautosomicadominante,caratterizzata da attacchi di emicrania che comprendono tipicamenteemiparesi(debolezza della metà del corpo) che può durare per ore, giorni o settimane. Essa può essere considerata come una variante più grave dell'emicrania con aura, accompagnata da altrisintomi,come l'atassia,ilcomae laparalisi. Ci sono 3locinoti per la condizione: FHM1, che rappresenta circa il 50% dei pazienti ed è causata damutazioniin ungeneche codifica per uncanale del calcioP/Q α subunità, CACNA1A. FHM1 è anche associato a degenerazionecerebellare.FHM2, che rappresenta meno dei 25% dei casi di emicrania emiplegica familiare, ed è causata da mutazioni gene ATPasi dellapompa sodio-potassio.L'FHM3 è un raro sottotipo ed è causata da mutazioni in un gene codificante ilcanale del sodioα-subunità, SCN1A. Questi tre sottotipi non tengono conto di tutti i casi della condizione, suggerendo l'esistenza di almeno un altrolocus(FHM4). Molti dei casi non familiari di emicrania emiplegica (emicrania emiplegica sporadica) sono anche causati da mutazioni in questi loci. Tuttavia, pur trattandosi in ogni caso di una malattia genetica, il 30 % dei malati non presentano alterazioni nei geni individuati. In tali casi sono ancora in corso ricerche. [1]
Epidemiologia
[modifica|modifica wikitesto]L'emicrania è di per sé un disturbo molto comune che si verifica nel 15-20% della popolazione. L'emicrania emiplegica, sia essa familiare o sporadica, è meno diffusa, con lo 0,01% diprevalenzasecondo uno studio epidemiologico.[2]Le donne sono tre volte più a rischio di incorrere nella condizione rispetto ai maschi.
Segni e sintomi
[modifica|modifica wikitesto]Isegnisi sovrappongono in maniera significativa con quelli dell'emicraniaconaura.In breve, la condizione è caratterizzata da emicrania con aura associata aemiparesie, seppur in rari casi, alla degenerazione cerebellare. Questa degenerazione può causareatassiaepisodica o progressiva. Questa malattia può anche presentarsi con gli stessi segni delleconvulsionibenigne infantili e con quelli dell'emiplegia alternante dell'infanzia.
Le persone colpite possono sperimentare debolezza prolungata, convulsioni, confusione e perdita di memoria. Sebbene avvenga solo in rari casi, gli attacchi possono essere abbastanza gravi da causare coma. Durante tali gravi attacchi, la debolezza e i disturbi del linguaggio possono durare per diversi giorni, settimane o addirittura mesi ma di solito il recupero è quasi completo. Tuttavia, in alcuni casi, possono svilupparsi complicazioni permanenti anche gravi.
ISintomidell'aura, come intorpidimento, parestesie agli arti, alterazioni della sensibilità e offuscamento della vista, tipicamente persistono per 30-60 minuti ma, in queste forme, possono durare anche per settimane e mesi. Un attacco ha le caratteristiche di unictus,ma a differenza di unictusvero e proprio, si risolve nel tempo in buona parte dei casi.
Patologie concomitanti possono aumentare il rischio di complicazioni gravi degli attacchi, sebbene questo si verifichi più frequentemente in età adulta.
L'insorgenza della malattia avviene tra la prima e la seconda decade di vita.
Trattamento e gestione
[modifica|modifica wikitesto]Ai pazienti con la condizione viene consigliato di evitare attività che possono scatenare i loro attacchi. Untrauma cranicominore è una frequente causa di attacchi, quindi chi soffre di emicrania emiplegica familiare dovrebbe evitare gli sport di contatto. Il ricorso all'acetazolamideo ai farmaci standard sono spesso utilizzati per il trattamento delle forme più gravi, anche se i preparati che portano avasocostrizionedovrebbero essere evitati a causa del rischio diictus.
Screening
[modifica|modifica wikitesto]Loscreeningprenatale non viene in genere fatto per l'emicrania emiplegica familiare, ma può essere eseguito se richiesto.
Note
[modifica|modifica wikitesto]- ^A Ducros,[Genetics of migraine.],inRevue neurologique,vol. 169, n. 5, 22 aprile 2013, pp. 360–71,DOI:10.1016/j.neurol.2012.11.010,PMID23618705.
- ^Lykke Thomsen L, Kirchmann Eriksen M, Faerch Romer S, Andersen I, Ostergaard E, Keiding N, Olesen J, Russell M,An epidemiological survey of hemiplegic migraine,inCephalalgia,vol. 22, n. 5, 2002, pp. 361–75,DOI:10.1046/j.1468-2982.2002.00371.x,PMID12110112.
