Genetica

Struttura a elica delDNA,molecolacontenente le informazioni genetiche

Lagenetica(ghénesis,«genesi, origine») è la branca dellabiologiache studia igeni,l'ereditarietàe lavariabilità geneticanegliorganismi viventi.Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall'antichità, assieme all'embriologia,ma non spiegati fino alXIX secolo,grazie ai lavori pionieristici diGregor Mendel,considerato per questo il padre della genetica.

Egli infatti per primo, pur non sapendo dell'esistenza deicromosomie dellameiosi,attribuì ai "caratteri" ereditati in modo indipendente dagli individui parentali, la proprietà di determinare ilfenotipodell'individuo. In una visione moderna, l'informazione genetica degli organismi è contenuta all'interno dellastruttura chimicadellemolecolediDNA.

I "caratteri" mendeliani dell'individuo corrispondono asequenze di DNA(acido desossiribonucleico) edRNA(acido ribonucleico) chiamategenipresenti nelgenoma.I geni infatti contengono l'informazione per produrre molecole di RNA eproteineche permettono lo sviluppo e la regolazione dei caratteri cui sono correlati. Le proteine vengono prodotte attraverso latrascrizionedel DNA aRNA,che viene trasportato fino airibosomidall'RNA messaggero,che viene tradotto in proteina dagli stessi. Tale processo è noto comedogma centrale della biologia molecolare.Alcuni geni sono trascritti in RNA, ma non divengono proteine, assolvendo a fondamentali funzioni biologiche.

Sebbene la genetica giochi un ruolo importante nel determinare l'aspetto ed il comportamento dell'individuo, è la sua interazione con l'ambiente a determinare l'aspetto complessivo. Per questo motivo duegemelli identici,sebbene aventi lo stesso patrimonio genetico, possono avere diverse personalità.

Storia

Thomas Hunt Morganosservò come lamutazioneche causava la presenza di occhi bianchi inDrosophilafosse legata alsessodell'animale.Ciò gli permise di ipotizzare che i geni si trovassero suicromosomi.

Diagramma genetico illustrante lo sviluppo dal DNA allacellula vivente

Nella seconda parte delXIX secolola teoriaevoluzionisticadiCharles Darwinandava via via affermandosi. Fu tuttavia il contributo delmonacocecoGregor Mendela fornire la base teorica alla questione dell'ereditarietà dei caratteri,che Darwin aveva risolto ipotizzando il meccanismo, poi rivelatosi errato, dellapangenesi.Le teorie di Mendel prevedevano l'assortimento indipendente dei caratteri e non il rimescolamento dei caratteri stessi proposto da Darwin. La pangenesi non aveva alcuna prova sperimentale alla sua base. In ogni caso, le tesi di Mendel furono ampiamente ignorate fino all'inizio delXX secolo,quando vennero riscoperte da altri biologi che si trovavano ad affrontare problemi simili.

La stessa parolageneticafu coniata solo nel1905dallo scienziatobritannicoWilliam Batesonin una lettera, rivolta aAdam Sedgwick,datata 18 aprile.Bateson fu anche il primo ad usare il termine genetica in ambito ufficiale, nel corso dellaTerza Conferenza Internazionale sull'Ibridazione delle Piantedel1906aLondra.

La genetica classica

Negli anni successivi alla riscoperta delle tesi diMendel,si avviò un gran numero di esperimenti tesi a delucidare le basi molecolari dell'ereditarietà. Nel1910Thomas Hunt Morgansuggerì che i geni si trovassero neicromosomi,in seguito ad osservazioni suDrosophila(il moscerino della frutta). Morgan notò infatti che le mutazioni che generavano un colore bianco dei cromatidi erano trasmesse in modo differente tra individui di diverso sesso in quanto questo gene mutante si trova sul cromosoma X. In seguito un suo studente, C.B. Bridges, dimostrò con vari esperimenti la correttezza dell'asserzione di Morgan. In più osservò il fenomeno della non-disgiunzione in Drosophila m. e scopri che il cromosoma Y di quest'ultima non ha rilevanza nella determinazione del sesso ma influenza la fertilità nei maschi. Nel1913il suo studenteAlfred Sturtevantutilizzò il fenomeno dellinkage geneticoe le frequenze di ricombinazione ad esso associate per dimostrare e mappare la disposizione lineare dei geni lungo il cromosoma.

La struttura chimica del DNA

Sebbene i cromosomi fossero comunemente accettati come sito di localizzazione dei geni, all'inizio deglianni ventinon vi era ancora chiarezza sulla composizione molecolare dei geni stessi. I cromosomi, infatti, sono composti sia di proteine che di DNA.

Nel1928Frederick Griffithpubblicò i risultati del suo lavoro (noto comeesperimento di Griffith) sul fenomeno dellatrasformazione batterica,ipotizzando la presenza di unprincipio trasformante.

La genetica del DNA

Sedici anni più tardi (nel1944)Oswald Theodore Avery,Colin MacLeodeMaclyn McCartyripresero la trasformazione, isolando ed identificando il DNA come molecola responsabile della trasformazione stessa. Nel1952l'esperimento di Hershey-Chaseidentificò il DNA come la molecola contenente il materiale genetico deivirus,ulteriore prova del fatto che il DNA fosse la molecola responsabile dell'ereditarietà.

Nel1953James WatsoneFrancis Crickcompletarono la risoluzione del DNA attraverso lacristallografia a raggi Xeseguita daRosalind Franklin,individuandone la celebre struttura a doppia elica: ogninucleotideposto su un filamento aveva un nucleotide complementare sull'altro. Tale struttura, oltre a chiarire che l'informazione è contenuta concretamente nelle sequenze di nucleotidi, suggerì immediatamente il meccanismo fisico sottostante lareplicazione del DNA.Essa infatti consiste nella separazione dell'elica nei due filamenti e nella ricostruzione di filamenti complementari ad entrambi.

La genomica

I decenni successivi sono stati caratterizzati da una nuova espansione dei propri studi resi possibili dalla scoperta stessa della struttura del DNA. La scoperta deglienzimi di restrizione,in grado di tagliare in modo estremamente preciso, ha aperto la via ad una gestione sempre più efficace degli acidi nucleici. Lo sviluppo delle tecniche disequenziamento del DNAnel1977hanno permesso la determinazione precisa delle sequenze nucleotidiche dei geni. La messa a punto dellareazione a catena della polimerasi(PCR) da parte diKary Banks Mullisnel1983ha reso possibile l'isolamento e l'amplificazione di sequenze specifiche di DNA. Queste ed altre tecniche hanno permesso alProgetto genoma umanoe allaCelera Genomicsdi annunciare nel2001il completamento del sequenziamento dell'interogenomaumano. Infatti le mutazioni cambiano il DNA dei neucleotidi facendo variare tutto un organismo in due modi, o con le cellule somatiche o con le cellule riproduttive.

Cronologia della genetica

• 1865-Gregor Mendelscrive il libroEsperimenti sugli ibridi vegetaliin cui presenta i risultati dei suoi studi sull'ereditarietà nelpisello odoroso.
• 1869-Friedrich Miescherscopre un acido debole all'interno deiglobuli bianchi,che poi sarà identificato comeDNA.
• 1880-1890–Walther Flemming,Eduard StrasburgereEdouard van Benedendescrivono la distribuzione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
• 1903- Si scopre che i cromosomi sono delle unità ereditarie.
• 1906- Il termine "genetica" è utilizzato per la prima volta pubblicamente dallo scienziatoWilliam Bateson.
• 1910-Thomas Hunt Morgandimostra che i geni risiedono nei cromosomi e scopre l'esistenza di geni associati che non seguono leleggi di ereditarietà mendeliane.
• 1913-Alfred Sturtevantcostruisce la primamappa genicadi un cromosoma e determina che le mappe geniche contengono geni disposti in ordine lineare.
• 1918-Ronald FisherpubblicaOn the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance- ( "La correlazione tra genitori sulla base delle supposizioni dell'ereditarietà mendeliana" ) e mette in correlazione gli studi mendeliani con quellidarwiniani:è l'inizio della cosiddettasintesi moderna.
• 1927- Alterazioni fisiche dei geni vengono chiamatemutazioni.
• 1928-Frederick Griffithscopre unprincipio trasformantetrasmissibile nei batteri.
• 1931- Si scopre che ilcrossing-overè la causa dellaricombinazione genetica.
• 1941-Edward Lawrie TatumeGeorge Wells Beadledimostrano che i geni codificano perproteine.Formulano il cosiddettodogma centrale della biologia molecolare.
• 1944-Oswald Theodore Avery,Colin MacLeodeMaclyn McCartydimostrano che è il DNA ad essere la molecola che contiene l'informazione genetica. Gli esperimenti si basano sulla scoperta del processo ditrasformazione batterica.
• 1950-Erwin Chargaffdimostra che i quattronucleotidisono presenti nel DNA, in cellule dello stesso organismo, in proporzioni stabili; ma in proporzioni diverse se consideriamo individui diversi (regole di Chargaff).Barbara McClintockscopre itrasposoninelmais.
• 1952- L'esperimento di Hershey-Chasefornisce un'ulteriore dimostrazione che il DNA è il vettore dell'informazione genica (anche neifagi).
• 1953- Viene pubblicato il celebre articolo in cuiJames WatsoneFrancis Crick(con l'aiuto diRosalind Franklin) descrivono la struttura a doppia elica del DNA.
• 1956-Jo Hin TjioeAlbert Levanstabiliscono in 46 il numero esatto di cromosomi nellaspecie umana.
• 1958- L'esperimento di Meselson e Stahldimostra che per il DNA lareplicazioneè semiconservativa.
• 1961- Si ha la prova definitiva che ilcodice geneticoè organizzato in triplette (codoni).
• 1964-Howard Temindimostra, usandovirusaRNA,che il dogma centrale presenta delle eccezioni.
• 1970- Vengono scoperti glienzimi di restrizionestudiando ilbatterioHaemophilus influenzae.
• 1972-Walter Fierse il suo gruppo di lavoro determinano per la prima volta la sequenza di un gene.
• 1976-Walter Fierse colleghi determinano la sequenza nucleotidica completa del fago ad RNA MS2.
• 1977- Il DNA èsequenziatoper la prima volta daFred Sanger,Walter GilberteAllan Maxamin maniera indipendente. Il laboratorio di Sanger ha completato la sequenza completa dell'intero genoma del fagoΦ-X174.
• 1983-Kary Banks Mullismette a punto la PCR, lareazione a catena della polimerasi,una tecnica che permette la facile amplificazione del DNA.
• 1985-Alec Jeffreysscopre il fingerprinting.
• 1989- Viene sequenziato il gene per la proteinaCFTR(che, se mutato, può indurrefibrosi cistica) da parte diFrancis CollinseLap-Chee Tsui;è il primo gene umano ad essere sequenziato.
• 1995- È sequenziato per la prima volta un genoma batterico, quello diHaemophilus influenzae.
• 1996-Saccharomyces cerevisiaeè il primo organismoeucarioteil cui genoma è sequenziato.
• 1998- È completato il sequenziamento del primo genoma di un organismo pluricellulare: ilnematodeCaenorhabditis elegans.
• 2001- IlProgetto Genoma UmanoeCelera Genomicsannunciano il sequenziamento del genoma umano.
• 2003- Completato con successo ilProgetto genoma umano:il 98% del genoma è sequenziato con un livello di precisione del 99,99%.

Aree della genetica

Con il passare dei decenni, gli approcci della genetica si sono differenziati, generando di fatto un buon numero di differenti aree in cui si applica la ricerca genetica.

Genetica formale

La genetica formale (oclassica) lavora con le tecniche e le metodologie messe a punto prima dell'avvento dellabiologia molecolare.In seguito alla scoperta delcodice geneticoed alla messa a punto di strumenti come glienzimi di restrizione,le vie di studio tipiche della genetica formale sono state in parte superate dalle evidenze messe in luce dallagenetica molecolare.Alcuni approcci di genetica formale, in ogni caso, restano decisamente utili ancora oggi. Leleggi di Mendelsono ad esempio ancora decisamente utili per la predizione dell'ereditarietà di alcuni caratteri monogenici. Per l'analisi di molti caratteri multigenici (o multifattoriali), invece, esse sono insufficienti, e si utilizzano approcci molecolari più fini e complessi.

Genetica comportamentale

La genetica comportamentale studia l'influenza della genetica sulcomportamentodegli individui. La genetica comportamentale ha messo in evidenza questioni di notevole interesse relativamente all'evoluzione del comportamento animale. In popolazioni disuricatio diguppy,ad esempio, la presenza di individui con ruolo di vedetta contro ipredatorisembra essere geneticamente determinata. Tali individui hanno una aspettativa di vita decisamente minore rispetto agli altri e la loro presenza, stando alle regole dellaselezione naturale,dovrebbe venir meno in poche generazioni.

Genetica clinica

La genetica clinica (o genetica medica) raccoglie numerose applicazioni della genetica allamedicina.Il ruolo della genetica inpatologia,infatti, è decisamente importante. Molte malattie, infatti, hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria. Per altre, le cause genetiche sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia. Tra gli approcci della genetica clinica figurano lacitogeneticae laconsulenza genetica.Una nuova branca derivante dalle applicazioni delle conoscenze genetiche in medicina e nella pratica clinica è rappresentata dallagenetica personalizzata.Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento del genoma umano è ora possibile eseguire degli studi predittivi sull'incidenza di una data patologia su un campione o su un individuo rispetto alla popolazione generale.

Genetica molecolare

La genetica molecolare pone le sue basi sulla genetica classica, ma si focalizza sulla struttura e la funzione dei geni a livellomolecolare.Questa disciplina utilizza sia le metodologie della genetica classica, che dellabiologia molecolare.Una branca importante della genetica molecolare, dettasistematica molecolare,analizza a livello molecolare lafilogenesie permette l'analisi della correttaclassificazione scientificadegli organismi. Lo studio dei caratteri ereditari non strettamente associati a modifiche della sequenza delDNAsono invece il campo di studio dell'epigenetica.

Genetica delle popolazioni

La genetica delle popolazioni analizza le caratteristiche genetiche delle popolazioni nel loro insieme mediante metodi matematici, ed in particolare afferenti allateoria delle probabilitàe allastatistica.La disciplina studia, in particolare, le distribuzioni e le variazioni nellefrequenze allelichedei geni sotto l'influsso delle quattro forze che regolano l'evoluzione:laselezione naturale,laderiva genetica,lemutazionie lemigrazioni.Questa branca, dunque, è in grado di spiegare fenomeni come l'adattamentoe laspeciazione.

La genetica delle popolazioni consta di due ulteriori sotto-discipline.

• Lagenetica quantitativasi prefigge di predire la risposta alla selezione in base ad informazioni sulfenotipoe le relazioni tra gli individui. Un recente sviluppo di questa disciplina consiste nell'analisi deitratti quantitativi.
• Lagenetica ecologicaè più focalizzata sui temiecologicie studia prevalentemente le dinamiche delle popolazioni selvatiche.

Genomica

La genomica è la branca di più recente nascita. Essa si prefigge lo scopo di studiare le caratteristiche genetiche di interigenomi.Ciò è possibile attraverso ampiebanche datibiologiche (comeEnsembl,che raccoglie informazioni su diversi genomi) ed un crescente numero di strumenti computazionali messi a disposizione dallabioinformatica.

Epigenetica

L’epigenetica è lo studio dei processi di interpretazione del corredo genetico del DNA ad opera dell’ambiente cellulare che lo contiene e delle possibili mutazioni informative trasmissibili.

La ricerca epigenetica è una disciplina recente con ampie prospettive, innovativa di applicazione in campo medico, agrario, ecologico, anche ilCNRha dedicato un progetto per queste ricerche.

Discipline strettamente correlate

Relazione trabiologia molecolare,genetica ebiochimicain un'accezione classica dei relativi campi di studio

Il confine tra la genetica e le discipline affini, come labiologia molecolaree labiochimicanon è ben definito ed è destinato ad esserlo sempre meno. Una definizione classica vedeva infatti la biologia molecolare come lo studio dei processi molecolari direplicazione,trascrizione,splicingetraduzionedel materiale genetico; la biochimica come lo studio delle sostanze chimiche e delmetabolismodegli esseri viventi; la genetica come lo studio dei fenomeni dell'ereditarietà. Tuttavia, oggi molti approcci di genetica molecolare si servono di tecniche e nozioni della biologia molecolare. Allo stesso modo, lo studio approfondito del metabolismo (argomento prettamente biochimico) non può esimersi dall'investigare i processi molecolari che lo controllano a livellogenico.Le tre discipline, dunque, solo idealmente trattano aspetti diversi della biologia microscopica, di fatto i campi di studio sono notevolmente sovrapposti.

Voci correlate

• Citogenetica
• Cromosoma
• DNA
• Epigenetica
• Optogenetica
• Risorse genetiche
• Ingegneria genetica
• Biotecnologia

Altri progetti

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• Wikiversità
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Collegamenti esterni

• genetica,suTreccani.it – Enciclopedie on line,Istituto dell'Enciclopedia Italiana.
• (EN) A.M. Winchester,genetics,suEnciclopedia Britannica,Encyclopædia Britannica, Inc.
• (EN) James Tabery,Genetics,suStanford Encyclopedia of Philosophy.
• (EN)Opere riguardanti Genetica,suOpen Library,Internet Archive.