ホモシスチン niệu chứng
この ký sự にはPhục sổ の vấn đề があります.Cải thiệnやノートページでの nghị luận にご hiệp lực ください.
|
ホモシスチン niệu chứng | |
---|---|
ホモシステイン | |
Khái yếu | |
Chẩn liệu khoa | Nội phân tiết học,Di vân y học |
Phân loại および ngoại bộ tham chiếu tình báo | |
ICD-10 | E72.1 |
ICD-9-CM | 270.4 |
OMIM | 236200 |
DiseasesDB | 5991 |
MedlinePlus | 001199 |
eMedicine | derm/708 |
Patient UK | ホモシスチン niệu chứng |
MeSH | D006712 |
Khái yếu
[Biên tập]Tất tu アミノ toanのひとつであるメチオニンの đại tạ kinh lộ において, trung gian sinh thành vật ホモシスチンの đại tạ diếu tố であるシスタチオニン–β hợp thành diếu tố (シスタチオニン-β-シンターゼ) の tiên thiên đích khiếm tổn によりホモシスチンがシスチンに変 hoán されず, thể nội に đa lượng に súc tích され niệu trung へ bài xuất されるTiên thiên tính アミノ toan đại tạ dị thường chứngのひとつである. メチオニン đại tạ kinh lộ において, đại tạ bất lương によるメチオニン súc tích にあわせて, trung gian sinh thành vật ホモシスチンの nhất bộ がメチオニン hợp thành diếu tố ( メチオニンシンターゼ ) によってメチオニンへと hoàn nguyên されることから huyết trung メチオニン nùng độ が thượng thăng するという đặc trưng も tịnh せ trì つ.( đại tạ kinh lộ についてはメチオニン# tha の sinh hóa học đích quá trìnhを tham chiếu のこと ) Thường nhiễm sắc thểLiệt tínhDi vân tật hoạnで, hoạn giả cát hợp は ước 40 vạn から100 vạn nhân に nhất nhân といわれている.
Chứng trạng
[Biên tập]Xuất sinh thời にはほとんどが vô chứng trạng であるため, quá khứ には phát kiến が trì れることがあり, trị liệu khai thủy が trì くなるほど trọng đốc tính や hợp tịnh chứng の nguy 険が tăng す. 1 tuế を quá ぎたころから chứng trạng が xuất thủy め, 3 tuế ごろからは cốt cách dị thường による cao thân trường ・ tứ chi chỉ thân trường ・続 phát tính のCốt thô tùng chứng,Thủy tinh thể thiên vị による thị lực đê hạ ・Lục nội chướngなどを dẫn き khởi こす. また huyết trung メチオニン nùng độ の điều chỉnh がうまく hành われていないとHuyết xuyên chứngやTắc xuyên chứngにより tử vong する tràng hợp がある.
Chẩn đoạn
[Biên tập]Tân sinh nhi マススクリーニングĐối tượng tật hoạn であり,Diếu tố phápによる kiểm tra で huyết trung メチオニン nùng độ 2 mg/dL dĩ thượng, さらにHPLCによる tái kiểm tra において1.5 mg/dL dĩ thượng の tràng hợp としているが, huyết trung メチオニン nùng độ tăng gia はCao メチオニン huyết chứngなどでも kiến られるため dạng 々な sở kiến から tổng hợp đích に phán đoạn される. また huyết dịch kiểm tra では huyết trung ホモシスチン nùng độ と huyết trung メチオニン nùng độ の đặc dị な tăng gia が kiến られ, niệu kiểm tra では chính thường な nhân ではふつう kiểm xuất されないホモシスチンが kiểm xuất されるという đặc trưng がある.
Trị liệu
[Biên tập]Huyết trung ホモシスチン nùng độ を hạ げるため, メチオニンを chế hạn または trừ khứ したThực sự liệu phápを nhất sinh 継続して hành う. Đồng thời にメチオニンからの tối chung sinh thành vật であるシスチンが bất túc するためシスチンを thiêm gia した thực sự liệu pháp も hành う. Nhũ nhi kỳ にはTuyết ấn nhũ nghiệpやMinh trị nhũ nghiệpが đăng lục phiến mại している trị liệu dụng メチオニン trừ khứ ミルクを sử dụng するが, メチオニンは thành trường に khiếm かせない tất tu アミノ toan であるため đê メチオニンミルクに thiết り thế えたり thông thường の nhũ nhi dụng ミルクと tịnh dụng したりして nhiếp thủ lượng をコントロールする. また, ホモシスチンをメチオニンへ hoàn nguyên する tế の bổ trợ となるビタミンB6やビタミンB12,Diệp toanを tịnh dụng して huyết trung ホモシスチン nùng độ を hạ げるビタミン liệu pháp を hành うこともある.
Quan liên hạng mục
[Biên tập]- Tân sinh nhi マススクリーニング
- ガラクトース huyết chứng
- フェニルケトン niệu chứng
- メープルシロップ niệu chứng( phong đường niệu chứng )
- Tiên thiên tính giáp trạng tuyến cơ năng đê hạ chứng (クレチン chứng)
- Tiên thiên tính phó thận bì chất quá hình thành
Tham khảo văn hiến
[Biên tập]- Tối tân chỉnh hình ngoại khoa học đại hệ đệ 21 quyển / trung sơn thư phòng
- メルクマニュアル/ nhật kinh BP xã
- メルクマニュアル gia đình bản / nhật kinh BP xã
- STEPシリーズ/ hải mã thư phòng
- Tiểu nhi bảo kiện / bắc đại lộ thư phòng
- Tiểu nhi tật hoạn chẩn liệu のための bệnh thái sinh lý 2/ đông kinh y học xã