1 phiên nhiễm sắc thể (ヒト)
| 1 phiên nhiễm sắc thể (ヒト) | |
|---|---|
 ギムザ nhiễm sắcHậu のヒト1 phiên nhiễm sắc thể のペア. Nhất bổn は mẫu から, nhất bổn は phụ から. | |
 ヒト nam tính のHạch hìnhにおける1 phiên nhiễm sắc thể のペア | |
| Khái yếu | |
| Diêm cơ trường | 2 ức 4895 vạn 6422[1]Diêm cơ đối |
| Di vân tửSổ | 2,968 |
| タイプ | Thường nhiễm sắc thể |
| セントロメアの vị trí |
メタセントリック[2] (123.4 Mbp[3]) |
| Toàn ての di vân tử のリスト | |
| CCDS | Gene list |
| HGNC | Gene list |
| UniProt | Gene list |
| NCBI | Gene list |
| マップ・ビューア | |
| Ensembl | Chromosome 1 |
| Entrez | Chromosome 1 |
| NCBI | Chromosome 1 |
| UCSC | Chromosome 1 |
| ToànDNA phối liệt | |
| RefSeq | NC_000001(FASTA) |
| GenBank | CM000663(FASTA) |
ヒト1 phiên nhiễm sắc thể( ヒトいちばんせんしょくたい ) は,ヒトゲノムTrung に23 đối あるNhiễm sắc thểの nội の nhất đối. ヒト nhiễm sắc thể の trung で nhất phiên trường く, ước 2 ức 4895 vạn cá[1]( ≈249Mbp ) のDiêm cơ đốiからなる. Phụ と mẫu から nhất bổn ずつ thụ け継ぎ, hợp kế で nhị bổn もつ. ヒトDNA phối liệtToàn thể の ước 8%を cấu thành する.
Di vân tử[Biên tập]
Dĩ hạ, ヒト1 phiên nhiễm sắc thể にある di vân tử のうちのいくらかを liệt cử する.
Di vân tử sổ[Biên tập]
ヒト1 phiên nhiễm sắc thể に hàm まれる di vân tử の sổ は, di vân tử sổ の định nghĩa の vi い, および, sổ え thượng げる tế に sử われる phương pháp の vi いにより, ソースごとに dị なった sổ trị となっている.
Đoản oản[Biên tập]
Đoản oản ( p ) thượng の di vân tử ( の nhất bộ )
- ACADM:acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
- AHCTF1:encodingproteinELYS
- AMPD2:encodingenzymeAMP deaminase 2
- AZIN2:encodingenzymeAntizyme inhibitor 2 ( AzI2 ) also known as arginine decarboxylase ( ADC )
- C1orf103: encodingproteinLigand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1( LRIF1 )
- COL11A1:collagen, type XI, alpha 1
- CPT2:carnitine palmitoyltransferase II[4]
- DBT:dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
- DIRAS3:DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
- ESPN:espin ( autosomal recessive deafness 36 )
- GALE:UDP-galactose-4-epimerase
- GJB3:gap junction protein, beta 3, 31kDa ( connexin 31 )
- HMGCL:3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase ( hydroxymethylglutaricaciduria )
- KCNQ4:potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
- KIF1B:kinesin family member 1B
- MFN2:mitofusin 2
- MTHFR:5,10-methylenetetrahydrofolate reductase ( NADPH )
- MUTYH:mutY homolog ( E. coli )
- NGF:Nerve Growth Factor
- PARK7:Parkinson disease ( autosomal recessive, early onset ) 7
- PINK1:PTEN induced putative kinase 1
- PLOD1:procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- TACSTD2:tumour-associated calcium signal transducer 2
- TMEM48: encodingproteinnucleoporinNDC1
- TSHB:thyroid stimulating hormone, beta
- UROD:uroporphyrinogen decarboxylase ( the gene forporphyria cutanea tarda)
Trường oản[Biên tập]
Trường oản ( q ) thượng の di vân tử ( の nhất bộ )
- ASPM:a brain size determinant
- ARID4B:encodingproteinAT-rich interactive domain-containing protein 4B
- CRP:C-reactive protein
- C1orf21:encodingproteinUncharacterized protein C1orf21
- C1orf49:encodingproteinUncharacterized protein C1orf49
- F5:coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
- FMO3:flavin containing monooxygenase 3
- GBA:glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene forGaucher disease)
- GLC1A:gene forglaucoma
- HFE2:hemochromatosis type 2 (juvenile)
- HPC1:gene forprostate cancer
- IRF6:gene forconnective tissueformation
- LMNA:lamin A/C
- MPZ:myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
- MTR:5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- PPOX:protoporphyrinogen oxidase
- PSEN2:presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
- SDHB:succinate dehydrogenasecomplex subunit B
- TNNT2:cardiac troponin T2
- USH2A:Usher syndrome2A (autosomal recessive, mild)
Tật hoạn と tật bệnh[Biên tập]
Dĩ hạ, ヒト1 phiên nhiễm sắc thể が quan わる tật hoạn, tật bệnh のうちのいくらかを liệt cử する.
- 1q21.1 deletion syndrome
- 1q21.1 duplication syndrome
- アルツハイマー bệnh
- Alzheimer disease, type 4
- Nhũ nham
- Brooke GreenbergDisease (Syndrome X)
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
- シャルコー・マリー・トゥース bệnh,types 1 and 2
- collagenopathy, types II and XI
- congenital hypothyroidism
- エーラス・ダンロス chứng hầu quần
- Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
- Factor V Leiden thrombophilia
- Gia tộc tính đại tràng tuyến thũng chứng
- ガラクトース huyết chứng
- ゴーシェ bệnh
- Gaucher disease type 1
- Gaucher disease type 2
- Gaucher disease type 3
- Gaucher-like disease
- Gelatinous drop-like corneal dystrophy
- Lục nội chướng
- Nan thính,autosomal recessive deafness 36
- Hemochromatosis
- Hemochromatosis, type 2
- Hepatoerythropoietic porphyria
- Homocystinuria
- Hutchinson Gilford progeria syndrome
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
- Hypertrophic cardiomyopathy,autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
- maple syrup urine disease
- medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Microcephaly
- Muckle-Wells Syndrome
- Nonsyndromic deafness
- Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Oligodendroglioma
- パーキンソン bệnh
- Hạt sắc tế bào thũng
- ポルフィリン chứng
- porphyria cutanea tarda
- popliteal pterygium syndrome
- Tiền lập tuyến nham
- Stickler syndrome
- Stickler syndrome, COL11A1
- TAR syndrome
- トリメチルアミン niệu chứng
- アッシャー chứng hầu quần
- Usher syndrome type II
- Van der Woude syndrome
- Variegate porphyria
Nhiễm sắc thể バンド[Biên tập]
ヒト1 phiên nhiễm sắc thể のイデオグラム
Giải tượng độ 850バンドにおけるヒト1 phiên nhiễm sắc thể のGバンド・イデオグラム. この đồ におけるバンド trường さは,Diêm cơ đốiの sổ に bỉ lệ する trường さで miêu かれている ( tả の biểu の diêm cơ đối khai thủy / đình chỉ ). こうしたタイプのイデオグラムは nhất bàn にゲノム・ブラウザーで sử dụng される ( lệ えばEnsembl,UCSCゲノムブラウザーなど ).
Tam つの dị なる giải tượng độ におけるヒト1 phiên nhiễm sắc thể のGバンド・イデオグラム ( 400[5],550[6],850[3]). この đồ におけるバンド trường さは, tiêu chuẩn hóa đoàn thể から xuất bản されている thư tịch ISCN (2013)[7]Nội の đồ に cơ づいて miêu かれている ( tả の biểu のISCN khai thủy / đình chỉ ). このタイプのイデオグラムは,Hữu mịch phân liệtの quá trình で, hiển vi kính を thông して thật tế に quan trắc される tương đối đích バンド trường を biểu している[8].
| Nhiễm sắc thể | Oản[10] | バンド[11] | ISCN Khai thủy[12] |
ISCN Đình chỉ[12] |
Diêm cơ đối Khai thủy |
Diêm cơ đối Đình chỉ |
Nhiễm sắc[13] | Nùng độ |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | p | 36.33 | 0 | 100 | 1 | 2,300,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 36.32 | 100 | 244 | 2,300,001 | 5,300,000 | G dương tính | 25 |
| 1 | p | 36.31 | 244 | 344 | 5,300,001 | 7,100,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 36.23 | 344 | 459 | 7,100,001 | 9,100,000 | G dương tính | 25 |
| 1 | p | 36.22 | 459 | 660 | 9,100,001 | 12,500,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 36.21 | 660 | 861 | 12,500,001 | 15,900,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | p | 36.13 | 861 | 1206 | 15,900,001 | 20,100,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 36.12 | 1206 | 1321 | 20,100,001 | 23,600,000 | G dương tính | 25 |
| 1 | p | 36.11 | 1321 | 1521 | 23,600,001 | 27,600,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 35.3 | 1521 | 1651 | 27,600,001 | 29,900,000 | G dương tính | 25 |
| 1 | p | 35.2 | 1651 | 1780 | 29,900,001 | 32,300,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 35.1 | 1780 | 1895 | 32,300,001 | 34,300,000 | G dương tính | 25 |
| 1 | p | 34.3 | 1895 | 2210 | 34,300,001 | 39,600,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 34.2 | 2210 | 2411 | 39,600,001 | 43,700,000 | G dương tính | 25 |
| 1 | p | 34.1 | 2411 | 2770 | 43,700,001 | 46,300,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 33 | 2770 | 2986 | 46,300,001 | 50,200,000 | G dương tính | 75 |
| 1 | p | 32.3 | 2986 | 3273 | 50,200,001 | 55,600,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 32.2 | 3273 | 3416 | 55,600,001 | 58,500,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | p | 32.1 | 3416 | 3732 | 58,500,001 | 60,800,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 31.3 | 3732 | 3976 | 60,800,001 | 68,500,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | p | 31.2 | 3976 | 4206 | 68,500,001 | 69,300,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 31.1 | 4206 | 4852 | 69,300,001 | 84,400,000 | G dương tính | 100 |
| 1 | p | 22.3 | 4852 | 5210 | 84,400,001 | 87,900,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 22.2 | 5210 | 5440 | 87,900,001 | 91,500,000 | G dương tính | 75 |
| 1 | p | 22.1 | 5440 | 5741 | 91,500,001 | 94,300,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 21.3 | 5741 | 5957 | 94,300,001 | 99,300,000 | G dương tính | 75 |
| 1 | p | 21.2 | 5957 | 6029 | 99,300,001 | 101,800,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 21.1 | 6029 | 6244 | 101,800,001 | 106,700,000 | G dương tính | 100 |
| 1 | p | 13.3 | 6244 | 6459 | 106,700,001 | 111,200,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 13.2 | 6459 | 6660 | 111,200,001 | 115,500,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | p | 13.1 | 6660 | 6861 | 115,500,001 | 117,200,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 12 | 6861 | 7048 | 117,200,001 | 120,400,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | p | 11.2 | 7048 | 7119 | 120,400,001 | 121,700,000 | G âm tính | |
| 1 | p | 11.1 | 7119 | 7335 | 121,700,001 | 123,400,000 | セントロメア | |
| 1 | q | 11 | 7335 | 7579 | 123,400,001 | 125,100,000 | セントロメア | |
| 1 | q | 12 | 7579 | 8483 | 125,100,001 | 143,200,000 | 変 dị lĩnh vực | |
| 1 | q | 21.1 | 8483 | 8756 | 143,200,001 | 147,500,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 21.2 | 8756 | 8957 | 147,500,001 | 150,600,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | q | 21.3 | 8957 | 9244 | 150,600,001 | 155,100,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 22 | 9244 | 9459 | 155,100,001 | 156,600,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | q | 23.1 | 9459 | 9832 | 156,600,001 | 159,100,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 23.2 | 9832 | 10048 | 159,100,001 | 160,500,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | q | 23.3 | 10048 | 10349 | 160,500,001 | 165,500,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 24.1 | 10349 | 10507 | 165,500,001 | 167,200,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | q | 24.2 | 10507 | 10679 | 167,200,001 | 170,900,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 24.3 | 10679 | 10894 | 170,900,001 | 173,000,000 | G dương tính | 75 |
| 1 | q | 25.1 | 10894 | 11009 | 173,000,001 | 176,100,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 25.2 | 11009 | 11196 | 176,100,001 | 180,300,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | q | 25.3 | 11196 | 11598 | 180,300,001 | 185,800,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 31.1 | 11598 | 11827 | 185,800,001 | 190,800,000 | G dương tính | 100 |
| 1 | q | 31.2 | 11827 | 11942 | 190,800,001 | 193,800,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 31.3 | 11942 | 12172 | 193,800,001 | 198,700,000 | G dương tính | 100 |
| 1 | q | 32.1 | 12172 | 12617 | 198,700,001 | 207,100,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 32.2 | 12617 | 12803 | 207,100,001 | 211,300,000 | G dương tính | 25 |
| 1 | q | 32.3 | 12803 | 13033 | 211,300,001 | 214,400,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 41 | 13033 | 13320 | 214,400,001 | 223,900,000 | G dương tính | 100 |
| 1 | q | 42.11 | 13320 | 13406 | 223,900,001 | 224,400,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 42.12 | 13406 | 13607 | 224,400,001 | 226,800,000 | G dương tính | 25 |
| 1 | q | 42.13 | 13607 | 13966 | 226,800,001 | 230,500,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 42.2 | 13966 | 14153 | 230,500,001 | 234,600,000 | G dương tính | 50 |
| 1 | q | 42.3 | 14153 | 14397 | 234,600,001 | 236,400,000 | G âm tính | |
| 1 | q | 43 | 14397 | 14756 | 236,400,001 | 243,500,000 | G dương tính | 75 |
| 1 | q | 44 | 14756 | 15100 | 243,500,001 | 248,956,422 | G âm tính |
Tham khảo văn hiến[Biên tập]
- ^ab“Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium”( anh ngữ ).National Center for Biotechnology Information(2017 niên 1 nguyệt 6 nhật ).2017 niên 3 nguyệt 4 nhậtDuyệt lãm.
- ^Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010).Human Molecular Genetics.Garland Science. p. 45.ISBN978-1-136-84407-2
- ^abGenome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^CPT-II: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII.カルニチンを tham chiếu
- ^Genome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^Genome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013).ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013).Karger Medical and Scientific Publishers.ISBN978-3-318-02253-7
- ^Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012).“Estimation of band level resolutions of human chromosome images”.In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on:276–282.doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965.
- ^Genome Decoration Page, NCBI.Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3).Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^"p":Đoản oản;"q":Trường oản.
- ^For cytogenetic banding nomenclature, see articlelocus.
- ^abこれらの trị ( ISCN khai thủy / đình chỉ ) は, tiêu chuẩn hóa đoàn thể から xuất bản されている thư tịch “An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013)” trung のバンド đồ に cơ づく.Nhậm ý 単 vị.
- ^gpos:G dương tính バンド.G phân nhiễm phápにより nùng く nhiễm まる lĩnh vực. Nhất bàn にAT đốiが đa く, di vân tử mật độ は đê い;gneg:G âm tính バンド.G phân nhiễm phápであまり nhiễm まらない lĩnh vực. Nhất bàn にCG đốiが đa く, di vân tử mật độ は cao い;acenセントロメア.var:変 dị lĩnh vực;stalk:ストーク[Yếu ái muội さ hồi tị].
Ngoại bộ リンク[Biên tập]
- ヒトゲノムマップ・1 phiên nhiễm sắc thể- kinh đô đại học đại học viện ・ sinh mệnh khoa học nghiên cứu khoa