コンテンツにスキップ

OMIM

Xuất điển: フリー bách khoa sự điển 『ウィキペディア ( Wikipedia ) 』
Online Mendelian Inheritance in Man
Nội dung
Thuyết minh Kí tri のヒト di vân tử と biểu hiện hình のカタログ
キャプチャデータ Di vân tử,Di vân tật hoạn,Di vân hình chất
Sinh vật ヒト
コンタクト
Nghiên cứu 拠 điểm ジョンズ・ホプキンス đại học y học bộ(Anh ngữ bản)
Chủ yếu dẫn dụng PMID21472891
アクセス
ウェブサイト http://www.omim.org/
ツール
その tha
テンプレートを biểu kỳ

OMIM( Online Mendelian Inheritance in Man ) は, 継続 đích な canh tân が hành われている, ヒトのDi vân tửとDi vân tật hoạn,Hình chấtに quan するカタログであり, di vân tử とBiểu hiện hìnhの quan hệ に đặc に tiêu điểm を đương てたものである. 2019 niên 6 nguyệt 28 nhật(2019-06-28)Hiện tại,OMIMの25,000 dĩ thượng のエントリーのうち, ước 9,000が biểu hiện hình に quan するものである. Tàn りは di vân tử に quan するものであり, その đa くが kí tri の biểu hiện hình と quan liên づけられている[1].

バーションと lịch sử

[Biên tập]

OMIMは, 1966 niên から1998 niên にかけて12 bản が phát hành されたビクター・マキュージック(Anh ngữ bản)によるMendelian Inheritance in Man( MIM ) をオンライン hóa したものである[2][3].MIMの sơ bản の1,486のエントリは, ほぼすべてが biểu hiện hình に quan するものである[2].

MIM/OMIMは,ジョンズ・ホプキンス đại học y học bộ(Anh ngữ bản)( JHUSOM ) で chế tác とキュレーションが hành われている. OMIMは1987 niên にJHUSOMのWelch Medical Libraryの chỉ đạo のもと,ハワード・ヒューズ y học nghiên cứu sởからの tư kim viện trợ を thụ けてインターネット thượng で công khai された. 1995 niên から2010 niên までは,アメリカ quốc lập sinh vật công học tình báo センターからのインフォマティクスと tư kim の viện trợ により, OMIMはWWW thượng で công khai されていた. OMIMの hiện tại のウェブサイト (OMIM.org) はJHUSOMからの tư kim đề cung により khai phát されたもので,アメリカ quốc lập ヒトゲノム nghiên cứu sở(Anh ngữ bản)の tư kim viện trợ のもとジョンズ・ホプキンス đại họcによって duy trì quản lý がなされている[4][5].

Thâu tập quá trình と lợi dụng

[Biên tập]

MIM/OMIMのコンテンツは, phát biểu されたTra đọcつき sinh vật y học văn hiến からの tuyển 択とレビューに cơ づいている. コンテンツの canh tân は, ジョンズ・ホプキンス đại học McKusick-Nathans Institute of Genetic MedicineのAda Hamoshの chỉ đạo のもと, サイエンスライターとキュレーターのチームによって hành われている. OMIMは nhất bàn に công khai されているが, chủ に di vân tật hoạn に quan わる y sư や tha の y liệu 従 sự giả, di vân học の nghiên cứu giả, khoa học ・ y học phân dã の học sinh の lợi dụng のために thiết kế されている[4].また, di vân tật hoạn に quan する văn hiến を tham すためのリソースとしても lợi dụng されており[6],その phân loại thể hệ は di vân tật hoạn の thống nhất された tác dẫn として y học văn hiến で quảng く lợi dụng されている[7].

MIM phân loại thể hệ

[Biên tập]
“OMIM tật hoạn コードの nhất lãm(Anh ngữ bản)”も tham chiếu

MIM phiên hào

[Biên tập]

OMIMのエントリにはそれぞれ cố hữu の6 hằng の thức biệt tử が dữ えられる[8].

  • 100000–299999:Thường nhiễm sắc thểDi vân tử tọaまたは biểu hiện hình ( 1994 niên 5 nguyệt 15 nhật dĩ tiền に tác thành されたエントリ )
  • 300000–399999:X liên tỏaDi vân tử tọa または biểu hiện hình
  • 400000–499999:Y liên tỏaDi vân tử tọa または biểu hiện hình
  • 500000–599999:ミトコンドリアDi vân tử tọa または biểu hiện hình
  • 600000 dĩ hàng: Thường nhiễm sắc thể di vân tử tọa または biểu hiện hình ( 1994 niên 5 nguyệt 15 nhật dĩ hàng に tác thành されたエントリ )

アレル dị chất tính(Anh ngữ bản)の tràng hợp, エントリのMIM phiên hào には tiểu sổ điểm とバリアントを đặc định する cố hữu の4 hằng の phiên hào が phó gia される[8].Lệ えば,HBB(Anh ngữ bản)Di vân tử ( 141900 ) のアレルバリアントは141900.0001から141900.0538までのナンバリングがなされている[9].

OMIMでは di vân tật hoạn の phân loại と mệnh danh が hành われるため, これらの phiên hào は tật hoạn の an định thức biệt tử となる[4].

MIM phiên hào の tiền のシンボル

[Biên tập]

MIM phiên hào の tiền のシンボルはエントリのカテゴリを biểu している[10].

  • エントリ phiên hào の tiền のアスタリスク ( * ) は, そのエントリが di vân tử であることを biểu している.
  • エントリ phiên hào の tiền の phiên hào ký hào ( # ) は, そのエントリが ký thuật đích なエントリ, đa くの tràng hợp は biểu hiện hình のエントリであり, cố hữu の di vân tử tọa に quan するものではないことを biểu している. エントリの tối sơ の đoạn lạc にはこのシンボルが lợi dụng されている lý do が thư かれている. Biểu hiện hình に quan liên する di vân tử については tối sơ の đoạn lạc に ký tái された biệt のエントリで thuyết minh がなされている.
  • エントリ phiên hào の tiền のプラス ký hào ( + ) は, そのエントリに phối liệt kí tri の di vân tử と biểu hiện hình に quan する ký thuật が hàm まれていることを biểu している.
  • エントリ phiên hào の tiền のパーセント ký hào ( % ) は, そのエントリがメンデル hình の biểu hiện hình または biểu hiện hình di vân tử tọa であることは xác nhận されているものの, その phân tử cơ bàn が bất minh であることを biểu している.
  • エントリ phiên hào の tiền に hà のシンボルも tồn tại しない tràng hợp, nhất bàn đích にそのエントリではメンデル hình の cơ bàn が nghi われているものの, minh xác には xác lập されていない biểu hiện hình の ký thuật がなされていること, またはその biểu hiện hình と tha のエントリーの biểu hiện hình との phân ly が bất minh であることを biểu している.
  • エントリ phiên hào の tiền のキャレット ( ^ ) は, そのエントリーがデータベースから tước trừ されたか, kỳ された tha のエントリに di động したため, そのエントリが tồn tại しないことを biểu している.

Xuất điển

[Biên tập]
  1. ^“OMIM Entry Statistics”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2019 niên ).28 June 2019Duyệt lãm.
  2. ^abMcKusick, V. A.Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992; 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
  3. ^McKusick, V. A. (2007).“Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM”.Am. J. Hum. Genet.80(4): 588–604.doi:10.1086/514346.PMC1852721.PMID17357067.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1852721/.
  4. ^abcAmberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). “A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)”.Hum. Mutat.32(5): 564–7.doi:10.1002/humu.21466.PMID21472891.
  5. ^Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015).“OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders”.Nucleic Acids Res.43(Database issue): D789-98.doi:10.1093/nar/gku1205.PMC4383985.PMID25428349.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383985/.
  6. ^Gitomer, W.; Pak, C. (1996). “Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria”.The Journal of Urology156(6): 1907–1912.doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8.PMID8911353.
  7. ^Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995).“The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)”.Journal of Medical Genetics32(11): 881–884.doi:10.1136/jmg.32.11.881.PMC1051740.PMID8592332.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051740/.
  8. ^ab“FAQ, §1.2”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 niên ).23 July 2015Duyệt lãm.
  9. ^“Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 niên ).23 July 2015Duyệt lãm.
  10. ^“FAQ, §1.3”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 niên ).23 July 2015Duyệt lãm.

Quan liên hạng mục

[Biên tập]

Ngoại bộ リンク

[Biên tập]
“https://ja.wikipedia.org/w/index.php?title=OMIM&oldid=84207743”から thủ đắc