OMIM

Online Mendelian Inheritance in Man
Nội dung
Thuyết minh	Đã biết のヒト di vân tử と biểu hiện hình のカタログ
キャプチャデータ	Di vân tử,Di vân bệnh,Di vân hình chất
Sinh vật	ヒト
コンタクト
Nghiên cứu 拠 điểm	ジョンズ・ホプキンス đại học y học bộ(Tiếng Anh bản)
Chủ yếu trích dẫn	PMID21472891
アクセス
ウェブサイト	http:// omim.org/
ツール
その hắn
	テンプレートを tỏ vẻ

OMIM( Online Mendelian Inheritance in Man ) は, 継続な đổi mới が hành われている, ヒトのDi vân tửとDi vân bệnh,Hình chấtに quan するカタログであり, di vân tử とBiểu hiện hìnhの quan hệ に đặc に tiêu điểm を đương てたものである. 2019 năm 6 nguyệt 28 ngày(2019-06-28)Hiện tại^[update],OMIM の 25,000 trở lên のエントリーのうち, ước 9,000が biểu hiện hình に quan するものである. Tàn りは di vân tử に quan するものであり, その nhiều くが đã biết の biểu hiện hình と quan liền づけられている^[1].

バーションと lịch sử

OMIMは, 1966 năm から1998 năm にかけて12 bản が phát hành されたビクター・マキュージック(Tiếng Anh bản)によるMendelian Inheritance in Man( MIM ) をオンライン hóa したものである^[2]^[3].MIM の sơ bản の 1,486 のエントリは, ほぼすべてが biểu hiện hình に quan するものである^[2].

MIM/OMIMは,ジョンズ・ホプキンス đại học y học bộ(Tiếng Anh bản)( JHUSOM ) で chế tác とキュレーションが hành われている. OMIMは1987 năm にJHUSOM の Welch Medical Library の chỉ đạo のもと,ハワード・ヒューズ y học viện nghiên cứuからの tài chính viện trợ を chịu けてインターネット thượng で công khai された. 1995 năm から2010 năm までは,アメリカ quốc lập sinh vật công học tình báo センターからのインフォマティクスと tài chính の viện trợ により, OMIMはWWW thượng で công khai されていた. OMIM の hiện tại のウェブサイト (OMIM.org) はJHUSOMからの tài chính cung cấp により khai phát されたもので,アメリカ quốc lập ヒトゲノム viện nghiên cứu(Tiếng Anh bản)の tài chính viện trợ のもとジョンズ・ホプキンス đại họcによって duy trì quản lý がなされている^[4]^[5].

Thâu tập quá trình と lợi dụng

MIM/OMIM のコンテンツは, phát biểu されたTra đọcつき sinh vật y học văn hiến からの tuyển 択とレビューに cơ づいている. コンテンツの đổi mới は, ジョンズ・ホプキンス đại học McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine の Ada Hamosh の chỉ đạo のもと, サイエンスライターとキュレーターのチームによって hành われている. OMIMは giống nhau に công khai されているが, chủ に di vân bệnh に quan わる y sư や hắn の chữa bệnh 従 sự giả, di vân học の nghiên cứu giả, khoa học ・ y học giới hạn の học sinh の lợi dụng のために thiết kế されている^[4].また, di vân bệnh に quan する văn hiến を thăm すためのリソースとしても lợi dụng されており^[6],その phân loại hệ thống は di vân bệnh の thống nhất された hướng dẫn tra cứu として y học văn hiến で quảng く lợi dụng されている^[7].

MIM phân loại hệ thống

“OMIM bệnh コードの một lãm(Tiếng Anh bản)”も tham chiếu

MIM phiên hiệu

OMIM のエントリにはそれぞれ cố hữu の 6 hằng の phân biệt tử が cùng えられる^[8].

100000–299999:Thường nhiễm sắc thể Di vân tử tòaまたは biểu hiện hình ( 1994 năm 5 nguyệt 15 ngày trước kia に tác thành されたエントリ )
300000–399999:X xíchDi vân tử tòa または biểu hiện hình
400000–499999:Y xíchDi vân tử tòa または biểu hiện hình
500000–599999:ミトコンドリアDi vân tử tòa または biểu hiện hình
600000 lấy hàng: Thường nhiễm sắc thể di vân tử tòa または biểu hiện hình ( 1994 năm 5 nguyệt 15 ngày lấy hàng に tác thành されたエントリ )

アレル dị chất tính(Tiếng Anh bản)の trường hợp, エントリの MIM phiên hiệu には số lẻ とバリアントを riêng する cố hữu の 4 hằng の phiên hiệu が phó thêm される^[8].Lệ えば,HBB(Tiếng Anh bản)Di vân tử ( 141900 ) のアレルバリアントは141900.0001から141900.0538までのナンバリングがなされている^[9].

OMIMでは di vân bệnh の phân loại と mệnh danh が hành われるため, これらの phiên hiệu は bệnh の yên ổn phân biệt tử となる^[4].

MIM phiên hiệu の trước のシンボル

MIM phiên hiệu の trước のシンボルはエントリのカテゴリを biểu している^[10].

エントリ phiên hiệu の trước のアスタリスク ( * ) は, そのエントリが di vân tử であることを biểu している.
エントリ phiên hiệu の trước の phiên hiệu ký hiệu ( # ) は, そのエントリが ghi lại なエントリ, nhiều くの trường hợp は biểu hiện hình のエントリであり, cố hữu の di vân tử tòa に quan するものではないことを biểu している. エントリの lúc ban đầu の đoạn にはこのシンボルが lợi dụng されている lý do が thư かれている. Biểu hiện hình に quan liền する di vân tử については lúc ban đầu の đoạn に ghi lại された đừng のエントリで thuyết minh がなされている.
エントリ phiên hiệu の trước のプラス ký hiệu ( + ) は, そのエントリに xứng liệt đã biết の di vân tử と biểu hiện hình に quan する ghi lại が hàm まれていることを biểu している.
エントリ phiên hiệu の trước のパーセント ký hiệu ( % ) は, そのエントリがメンデル hình の biểu hiện hình または biểu hiện hình di vân tử tòa であることは xác nhận されているものの, その phần tử cơ bàn が không rõ であることを biểu している.
エントリ phiên hiệu の trước に gì のシンボルも tồn tại しない trường hợp, giống nhau にそのエントリではメンデル hình の cơ bàn が nghi われているものの, minh xác には xác lập されていない biểu hiện hình の ghi lại がなされていること, またはその biểu hiện hình と hắn のエントリーの biểu hiện hình との chia lìa が không rõ であることを biểu している.
エントリ phiên hiệu の trước のキャレット ( ^ ) は, そのエントリーがデータベースから trừ bỏ されたか, kỳ された hắn のエントリに di động したため, そのエントリが tồn tại しないことを biểu している.

Xuất xứ

^“OMIM Entry Statistics”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2019 năm ).2019 năm 6 nguyệt 28 ngàyDuyệt lãm.
^^a ^bMcKusick, V. A.Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992; 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
^McKusick, V. A. (2007).“Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM”.Am. J. Hum. Genet.80(4): 588–604.doi:10.1086/514346.PMC 1852721.PMID 17357067.
^^a ^b ^cAmberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). “A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)”.Hum. Mutat.32(5): 564–7.doi:10.1002/humu.21466.PMID 21472891.
^Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015).“OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders”.Nucleic Acids Res.43(Database issue): D789-98.doi:10.1093/nar/gku1205.PMC 4383985.PMID 25428349.
^Gitomer, W.; Pak, C. (1996). “Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria”.The Journal of Urology156(6): 1907–1912.doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8.PMID 8911353.
^Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995).“The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)”.Journal of Medical Genetics32(11): 881–884.doi:10.1136/jmg.32.11.881.PMC 1051740.PMID 8592332.
^^a ^b“FAQ, §1.2”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 năm ).2015 năm 7 nguyệt 23 ngàyDuyệt lãm.
^“Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 năm ).2015 năm 7 nguyệt 23 ngàyDuyệt lãm.
^“FAQ, §1.3”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 năm ).2015 năm 7 nguyệt 23 ngàyDuyệt lãm.

Quan liền hạng mục

メンデルの pháp tắc
Y học phân loại(Tiếng Anh bản)
OMIA(Tiếng Anh bản)( Online Mendelian Inheritance in Animals )
CTD(Tiếng Anh bản)( Comparative Toxicogenomics Database ) - OMIM のデータを hàm む, ヒトの bệnh の di vân tử と hóa học vật chất との quan hệ を thống hợp するデータベース
DECIPHER(Tiếng Anh bản)-Ensembl(Tiếng Anh bản)のリソースを dùng いた, nhiễm sắc thể không cân đối と quan liền するヒトの bệnh に quan するデータベース
MARRVEL- OMIMを hàm む6つのヒトの di vân tử データベースと7つのモデル sinh vật データベースを lợi dụng した tình báo thống hợp のためのウェブサイト

Phần ngoài リンク

OMIM home page

[:0-1] “OMIM Entry Statistics”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2019 năm ).2019 năm 6 nguyệt 28 ngàyDuyệt lãm.

[MIM1-2] McKusick, V. A.Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992; 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.

[:1-3] McKusick, V. A. (2007).“Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM”.Am. J. Hum. Genet.80(4): 588–604.doi:10.1086/514346.PMC 1852721.PMID 17357067.

[new_face-4] Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). “A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)”.Hum. Mutat.32(5): 564–7.doi:10.1002/humu.21466.PMID 21472891.

[:2-5] Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015).“OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders”.Nucleic Acids Res.43(Database issue): D789-98.doi:10.1093/nar/gku1205.PMC 4383985.PMID 25428349.

[:3-6] Gitomer, W.; Pak, C. (1996). “Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria”.The Journal of Urology156(6): 1907–1912.doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8.PMID 8911353.

[:4-7] Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995).“The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)”.Journal of Medical Genetics32(11): 881–884.doi:10.1136/jmg.32.11.881.PMC 1051740.PMID 8592332.

[FAQ1.2-8] “FAQ, §1.2”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 năm ).2015 năm 7 nguyệt 23 ngàyDuyệt lãm.

[:5-9] “Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 năm ).2015 năm 7 nguyệt 23 ngàyDuyệt lãm.

[FAQ1.3-10] “FAQ, §1.3”.Online Mendelian Inheritance in Man.Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015 năm ).2015 năm 7 nguyệt 23 ngàyDuyệt lãm.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]