Thường dùng bình thường cùng dị thườngNhiễm sắc thểMệnh danh, viết tắt cùng ký hiệu (ISCN, 1978) như sau:
A~G thànhNhiễm sắc thể tổ;
1~22 thường nhiễm sắc thể tự hào;
X, YTính nhiễm sắc thể;
/ dùng cho tách ra khảm hợp thể bất đồng tế bào hệ;
+, nhị đặt ở thường nhiễm sắc thể hào hoặc tổ ký hiệu phía trước khi, tỏ vẻ toàn bộ nhiễm sắc thể gia tăng hoặc mất đi; đặt ở nhiễm sắc thể vách tường, kết cấu hoặc cái khác ký hiệu lúc sau khi, tỏ vẻ nhiễm sắc thể chiều dài gia tăng hoặc giảm bớt;
?Nhiễm sắc thể kết cấu không rõ hoặc có nghi vấn,? Ứng đặt ở nhiễm sắc thể tổ hoặc hào phía trước;
:Tỏ vẻ đứt gãy;
∷ đứt gãy cùng liên tiếp;
;Từ mấy cái nhiễm sắc thể kết cấu trọng bài trung, tách ra nhiễm sắc thể cùng nhiễm sắc thể khu;
→ từ…… Đến……;
ace vô ti viên nhỏ nhặt;
cen ti viên;
chi dị nguyên khảm hợp thể;
ct nhuộm màu đơn thể;
del thiếu hụt;
der diễn sinh nhiễm sắc thể;
dic song ti viên;
dup lặp lại;
end nội phục chế;
g kẽ nứt;
h thứ treo cổ ngân;
i chờ cánh tay nhiễm sắc thể;
ins cắm vào;
inv đảo vị;
inv ins đảo vị cắm vào;
inv(p-q+) /inv(p+q-) cánh tay gian đảo vị;
mar đánh dấu nhiễm sắc thể;
mat đến từ mẫu thân;
mos khảm hợp thể ( cùng nguyên );
P nhiễm sắc thể đoản cánh tay;
pat đến từ phụ thân;
Ph' Philadelphia nhiễm sắc thể;
q nhiễm sắc thể cánh tay dài;
r hoàn trạng nhiễm sắc thể;
rcp lẫn nhau đổi chỗ;
rea trọng bài;
rec trọng tổ nhiễm sắc thể;
rob la bá tốn đổi chỗ;
s tùy thể;
sce tỷ muội nhiễm sắc thể trao đổi;
t đổi chỗ;
tan liên tục ( xâu chuỗi ) đổi chỗ;
ter phía cuối;
pter đoản cánh tay phía cuối;
qter cánh tay dài phía cuối;
tri tam ti viên.
- Mục lục:
- Cơ bản tin tức Những việc cần chú ý Chỉ tiêu kết quả giải đọc Tương quan bệnh tật Tương quan bệnh trạng Kiểm tra tác dụng Kiểm tra quá trình
- Kiểm tra bộ vị: Toàn thân
- Phòng: Kiểm tra sức khoẻ bảo vệ sức khoẻ khoa
- Bụng rỗng kiểm tra:Không
- Bệnh viện tham khảo giới: ¥180Xem xét kỹ càng tỉ mỉ >>
-
Chỉ tiêu giải đọc:
- Chính thường
- Dị thường
- Tương quan bệnh tật: Nhiễm sắc thể dị thường tính không dựng Thường nhiễm sắc thể hiện tính di truyền bệnh Thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền bệnh Bạn tính di truyền bệnh Đơn gien di truyền bệnh Nhiều gien di truyền bệnh [Càng nhiều]
- Tương quan bệnh trạng: Hạch bạch huyết sưng đại Phát sốt Nuốt khó khăn Ngôn ngữ hỗn loạn Cảm giác chướng ngại Gầy ốm [Càng nhiều]
Nhiễm sắc thể những việc cần chú ý
Giống nhau là trực tiếp đến bệnh viện kiểm tra có thể, không có đặc thù chú ý.
Nhiễm sắc thể chỉ tiêu giải đọc kết quả
Bình thường:
Nam tính: 46, XY; nữ tính: 46, XX.
Dị thường:
X nhiễm sắc thể thiếu hụt đặc nạp ( Turner ) hội chứng: 45, X nhiễm sắc thể vì 45 cái, chỉ có 1 cái X nhiễm sắc thể. Biểu hình vì nữ tính, nhưng tuyến sinh dục phát dục không được đầy đủ, đệ nhị tính trưng tập dục lùi lại hoặc phát dục không được đầy đủ. Cái ngắn nhỏ, nhĩ dị dạng thấp vị, cao ngạc, tiểu cáp, sau mép tóc thấp, đoản cổ, có cổ màng, thuẫn trạng ngực, nhũ cự khoan, khuỷu tay ngoại phiên cập trí lực khả năng có cường độ thấp khuyết tật chờ
Dẫn tới nên dị thường kết quả khả năng bệnh tật vì: Nhiễm sắc thể dị thường tính không dựng Thường nhiễm sắc thể hiện tính di truyền bệnh Thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền bệnh Bạn tính di truyền bệnh
Nhiễm sắc thể tương quan bệnh tật
- Nhiễm sắc thể dị thường tính không dựng
- Thường nhiễm sắc thể hiện tính di truyền bệnh
- Thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyền bệnh
- Bạn tính di truyền bệnh
- Đơn gien di truyền bệnh
- Nhiều gien di truyền bệnh
- Y nhiễm sắc thể di truyền bệnh
- Dây thần kinh nhọt bệnh
- Người già mạn tính tuyến dịch lim-pha tế bào bệnh bạch cầu
- Người già mạn tính viên tế bào bệnh bạch cầu
- Di truyền tính cao niệu toan huyết chứng
- Nhiễm sắc thể dị thường
- Cơ trận luyên tính tiểu não phối hợp chướng ngại
- Hệ thần kinh di truyền bệnh
- Trọng chứng liên hợp miễn dịch khuyết tật
- Nữ tính tuổi dậy thì lùi lại
- Đặc phát tính thấp xúc tuyến sinh dục kích thích tố tính tuyến sinh dục công năng hạ thấp chứng
- Steroid 5α- hoàn nguyên môi 2 khuyết thiếu hội chứng
- Nam tính tuổi dậy thì phát dục lùi lại
- Tuyến giáp trạng kích thích tố chống cự hội chứng
- Chất kích thích sinh trưởng khuyết thiếu chứng
- Mập mạp tính sinh sản vô năng hội chứng
- Bẩm sinh tính tinh hoàn phát dục không được đầy đủ
- Đặc nạp hội chứng
- Buồng trứng ác tính trung tầng phôi hỗn hợp nhọt
- Buồng trứng hỗn hợp tính sinh sản tế bào - tính tác gian chất u
- Dính nhiều đường trữ tích chứng Ⅰ hình
- Tiểu nhi bẩm sinh tính tuyến thượng thận bằng da tăng sinh chứng
- Tiểu nhi bệnh đái tháo nhạt
- Tiểu nhi chất kích thích sinh trưởng khuyết thiếu chứng
- Ẩn tinh hoàn
- Ehler-Danlos hội chứng
- Tuyến thượng thận tính chinh dị thường chứng
- Bệnh bạch cầu
- Khắc lan phí ngươi đặc hội chứng
Nhiễm sắc thể tương quan bệnh trạng
- Hạch bạch huyết sưng đại
- Phát sốt
- Nuốt khó khăn
- Ngôn ngữ hỗn loạn
- Cảm giác chướng ngại
- Gầy ốm
- Gan sưng đại
- Tì sưng đại
- Khớp xương đau đớn
- Cáp tiểu
- Duỗi lưỡi dạng si ngốc
- Hai vú khoảng thời gian tăng khoan
- Lỗ tai vị trí thấp
- Ngu hình dạng kiểm nứt bẻ cong
- Bẩm sinh tính cốt phát dục bất lương
- Ngón út chỉ một nếp gấp văn
- Môi âm hộ dung hợp
- Dương vật dạng niệu đạo
- Trí lực giảm thấp
Nhiễm sắc thể kiểm tra tác dụng
Nhiễm sắc thể kiểm tra nhưng hiểu biết di truyền tin tức tình huống, đối bệnh tật chẩn bệnh có quan trọng ý nghĩa.
Nhiễm sắc thể kiểm tra quá trình
Rút máu kiểm tra