유전자자리
(1)염색분체
(2)동원체
(3) 짧은(p) 팔
(4) 긴(q) 팔
유전자자리(단수 locus, 복수 loci)는유전학에서 특정유전자나유전 표지자가 위치한염색체상의 특이적이고 고정된 위치이다.[1]각각의 염색체에는 다수의 유전자가 존재하며, 그 유전자 각각은 서로 다른 위치, 또는 유전자자리에 있다. 인간의 23개 염색체로 구성된하플로타입에서 단백질을 암호화하는 유전자의 총 개수는 19,000-20,000개 정도로 여겨진다.[2]
유전자는대립유전자로 알려진 여러 변이를 가질 수 있으며 대립유전자는 특정 유전자자리에 있다고 할 수도 있다. 염색체가 주어진 유전자자리에서 동일한 대립유전자를 갖는이배체나배수체세포는 그 유전자자리에 대해동형접합(homozygous)이라고 하는 반면, 주어진 유전자자리에서 다른 대립유전자를 갖는 것은이형접합(heterozygous)이라고 한다.[3]특정유전체에 대해 알려진 유전자자리의 정렬된 목록을유전자 지도라고 한다.유전자 지도를 그린다는 건 특정표현형이나형질을 만드는 특정 유전자자리나, 자리들을 결정하는 과정이다.연관 불평형 매핑은 역사적인연관 불평형을 이용하는 양적 형질 유전자자리(quatitative trait loci, QTLs)을 매핑하는 방법이다. 이는 표현형(관찰 가능한 특성)을 유전자형(유기체의 유전적 구성)과 비교하여 유전적 연관성을 밝히기 위해 시행된다.
명명법
[편집]
염색체에는 짧은 팔(p-arm)과 긴 팔(q-arm)이 존재한다. 예를 들어, 전형적인 유전자의 염색체에서 유전자자리는3p22.1로 쓸 수 있다. 여기서 각각의 뜻은 다음과 같다.
따라서 위 예시의 전체 유전자자리는 '3 P two-two 점 1'로 읽을 수 있다.세포유전학적 밴드는 활발하게 전사된 DNA(퍼진염색질,euchromatin)나, 포장된 DNA(뭉친염색질,heterochromatin)가 풍부한 염색체의 영역이다. 이 부분은 염색 시 다르게 나타난다. 예를 들어,김사 염색에서 퍼진염색질은 흰색으로 나타나고 뭉친염색질은 검은색으로 나타난다. 유전자자리는동원체에서텔로미어를 향해 세어 나간다.
| 요소 | 설명 |
| 3 | 염색체 번호 |
| p | 염색체의 짧은 팔에 위치한다.(p가 프랑스어로쁘띠를 의미하여 이런 이름이 붙었다는 것이 일반적인 설명이다).q는 긴 팔을 나타낸다.(알파벳에서 p 다음이라 선택되었다. 또는q가 프랑스어에서 '꼬리'라는 뜻의queue에서 왔다는 주장도 있다.[4] |
| 22.1 | 문자 뒤의 숫자는 팔 안에서의 위치를 나타낸다(영역 2, 밴드 2, 하위 밴드 1). 띠는염색체가 적절하게 염색됐을 때현미경으로 볼 수 있다. 각 밴드는 중심에 가장 가까운 밴드를 1로 하고 시작하여 번호가 매겨진다. 하위 밴드(sub-band)와 하위 하위 밴드(sub-sub-band)은 더 높은해상도에서 볼 수 있다. |
유전자자리 여러 개의 범위도 유사한 방식으로 지정된다. 예를 들어, 유전자OCA1(제1형 눈피부 백색증관련 유전자)의 유전자자리는 "11q1.4-q2.1" 로 쓸 수 있다. 이는 이 유전자가 11번 염색체의 긴 팔에 있고, region 1의 sub-band 4에서 region 2의 sub-band 1 사이의 범위 어딘가에 있다는 걸 의미한다.
염색체의 끝은 'pter'와 'qter'로 표시되어 있으므로 '2qter'는 2번 염색체의 긴 팔의 말단을 나타낸다.
같이 보기
[편집]각주
[편집]- ↑Wood, E.J. (1995). “The encyclopedia of molecular biology”. 《Biochemical Education》23(2): 1165.doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.
- ↑Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jesus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014년 11월 15일).“Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes”.《Human Molecular Genetics》23(22): 5866–5878.doi:10.1093/hmg/ddu309.ISSN1460-2083.PMC4204768.PMID24939910.
- ↑“NCI Dictionary of Genetics”.National Cancer Institute.2014년 12월 13일에 확인함.
- ↑“NCBI Genetics Review”.National Center for Biotechnology Information.2021년 3월 10일에 확인함.
Michael, R. Cummings. (2011).Human Heredity.Belmont, California: Brooks/Cole.
외부 링크
[편집]
- orl.gov의 개요
- NCBI의염색체 밴딩 및 명명법.