Mutacija

Šiam straipsniui ar jo daliaitrūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdamitinkamas išnašassu šaltiniais.

Kitos reikšmės –Mutacija (reikšmės).

Mutacija(lot.mutatio'pa(si)keitimas, permaina') – tai genetinės medžiagos pokytis. Mutacijos gali būti grįžtamas arba negrįžtamaschromosomų,genųar nekoduojančios genetinės medžiagos pasikeitimas, perduodamas palikuonims, jei atsirandagametosearba kūno dalyse, iš kuriųnelytinio dauginimosimetu susidaro naujas organizmas. Mutacijos – labai svarbusevoliucijosveiksnys, nes žalingos mutacijos sumažina tikimybę mutacijos nešiotojui palikti palikuonis – taip išpopuliacijosyra eliminuojama žalinga genetinė medžiaga.

Mutacijų rūšys

Genų arba intergeninės genetinės medžiagos mutacijos

• Delecija– prarandama natyvi genetinė medžiaga.
• Insercija– į natyvią seką įsiterpia ektopinė seka.
• Taškinė mutacija– tai vieno nukleotido pakeitimas kitu, dėl ko baltymą koduojančioje sekoje vienastripletaspasikeičia kitu. Dėl to dažniausiai koduojamojepolipeptidinėje grandinėjevienaaminorūgštispakeičiama į kitą arba polipeptidinė grandinė nutrumpinama, kai susidaroterminacijostripletas. Daugeliu atveju taškinės mutacijos nekeičia koduojamobaltymoaminorūgščių, nes vieną ir tą pačią aminorūgštį gali koduoti 2, 3 ar net 6 skirtingi nukleotidų tripletai.

Chromosomų sandaros pakitimai

Tai chromosomų dydžio, genų išsidėstymo chromosomos viduje kitimas, kai chromosomos DNR molekulėje nutrūksta ir vėl susijungia DNR grandinė.

• Insercija arba intarpas – į chromosomą įsiterpia didelė nukleotidų seka, paprastai turinčią vieną ar daugiau genų.
• Delecija arba iškrita – chromosoma praranda didelę nukleotidų seką, paprastai turinti vieną ar daugiau genų.
• Inversijaarba apsivertimas – chromosomos viduje ilga nukleotidų seka iškerpama ir vėl įsiuvama toje pačioje vietoje, tačiau apversta antraip. Nekoduojančios dalies inversija nelaikoma mutacija.
• Translokacija– dvi nehomologinės chromosomos apsikeičia savo dalimis.
• Transpozicija– genetinės medžiagos fragmentas (DNR arba RNR) persikelia (arba nusikopijuoja) iš vieno genomo lokuso į kitą, kartu pernešdamas tam tikrą kiekį genetinės informacijos.

Chromosomų rinkinio mutacijos

• Aneuploidija– Aneuploidija, tiek monosomija, tiek trisomija (ar dar didesnis chromosomų kiekio padidėjimas) išbalansuoja genetinės informacijos pusiausvyrą, todėl paprastai sukelia įvairius nenormalumus.
  • Monosomija– tai vienos chromosomos praradimas.
  • Trisomija– tai vienos papildomos chromosomos įgavimas.
• Poliploidija– tai taisyklingas viso chromosomų rinkinio padidėjimas. Dažniausiai normaliose žmogaus somatinėse ląstelėse chromosomų rinkinys yra diploidinis; poliploidinės ląstelės turi 3n, 4n, ir didesnius chromosomų rinkinius.